तुमच्या त्वचेचा रंग किंवा डोळ्यांचा पांढरा भाग थोडा पिवळा झाल्याचे तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का? किंवा तुमची लघवी नेहमीपेक्षा अधिक गडद पिवळी असल्याचे तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का? जर तुम्हाला असे अनुभव येत असतील, तर त्याचे एक संभाव्य कारण म्हणजे ड्युबिन-जॉन्सन सिंड्रोम नावाची एक दुर्मिळ पण फारशी गंभीर नसलेली स्थिती आहे. चला तर मग, याबद्दल अगदी सोप्या भाषेत सविस्तरपणे जाणून घेऊया.
डुबिन-जॉन्सन सिंड्रोम म्हणजे काय?
सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, ड्युबिन-जॉन्सन सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी आपल्या यकृतावर परिणाम करते. यामध्ये असे घडते की , आपल्या शरीरात तयार होणारा बिलीरुबिन नावाचा पिवळा पदार्थ शरीरातून योग्यरित्या बाहेर टाकला जाण्याऐवजी साठत राहतो. आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल की बिलीरुबिन म्हणजे काय. काही काळानंतर, जेव्हा आपल्या शरीरातील लाल रक्तपेशींचे आयुष्यमान संपते, तेव्हा त्या तुटतात. तेव्हाच हे बिलीरुबिन तयार होते. सामान्यतः, हे बिलीरुबिन आपल्या यकृतामधून पित्तासोबत शरीरातून टाकाऊ पदार्थ म्हणून बाहेर टाकले जायला हवे. तथापि, ड्युबिन-जॉन्सन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरात ही प्रक्रिया योग्यरित्या होत नाही. त्यामुळे, बिलीरुबिन यकृत आणि रक्तामध्ये साठते, ज्यामुळे कावीळसारखी लक्षणे दिसू लागतात. यामध्ये त्वचा आणि डोळ्यांचा पांढरा भाग पिवळा होतो.
या परिस्थितीचा सर्वाधिक परिणाम कोणावर होत आहे?
डुबिन-जॉन्सन सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, त्यामुळे ती कोणत्याही वयातील कोणालाही होऊ शकते. तुम्हाला हा आजार वारसाने मिळण्यासाठी, तुमच्या दोन्ही पालकांनी ते जनुक तुम्हाला देणे आवश्यक आहे. याला ऑटोसोमल अप्रभावी वारसा म्हणतात. उदाहरणार्थ, जर तुम्हाला तुमच्या पालकांपैकी फक्त एकाकडून जनुक वारसाने मिळाले, तर तुमच्यात लक्षणे दिसणार नाहीत, परंतु तुम्ही त्या जनुकाचे वाहक असाल. याचा अर्थ असा की तुम्ही ते जनुक तुमच्या मुलांना देऊ शकता.
ही परिस्थिती किती सामान्य आहे?
हे किती प्रमाणात आढळते याची अचूक आकडेवारी उपलब्ध नाही, परंतु इराण, इराक, मोरोक्को आणि जपानसारख्या देशांमध्ये राहणाऱ्या लोकांमध्ये हे अधिक प्रमाणात आढळते. असा अंदाज आहे की त्या देशांमधील अंदाजे दर १,३०० लोकांपैकी एकाला हा आजार असू शकतो.
ड्युबिन-जॉन्सन सिंड्रोमचा माझ्या शरीरावर कसा परिणाम होतो?
डुबिन-जॉन्सन सिंड्रोम तुमच्या यकृतामध्ये बिलिरुबिन नावाचा पिवळा पदार्थ साठल्यामुळे होतो. यामुळेच तुमची त्वचा आणि डोळ्यांचा पांढरा भाग पिवळा दिसतो. कधीकधी, जेव्हा तुम्ही घरामध्ये कमी प्रकाशात असता, तेव्हा तुम्हाला हा पिवळेपणा कदाचित लक्षात येणार नाही. तथापि, सूर्यप्रकाशासारख्या भरपूर प्रकाश असलेल्या ठिकाणी, हा पिवळेपणा अधिक ठळकपणे दिसू लागतो. अनेकदा, या पिवळेपणाबद्दल सर्वात आधी तुमचे लक्ष चेहऱ्यावर जाते.मग ते छाती आणि पोटासारख्या शरीराच्या इतर भागांमध्ये पसरू शकते. जेव्हा तुम्ही आरशात पाहता, तेव्हा तोंड उघडून जिभेखाली पाहिल्यास, तुम्हाला दिसेल की तो भागही पिवळा झाला आहे.
याची लक्षणे कोणती आहेत?
ड्युबिन-जॉन्सन सिंड्रोमचे निदान झालेल्या बहुतेक लोकांमध्ये कावीळ हे मुख्य लक्षण दिसून येते, जे यकृतामध्ये बिलिरुबिन जमा झाल्यामुळे होते. याचा अर्थ:
- तुमची त्वचा आणि डोळ्यांचा पांढरा भाग पिवळा पडणे.
- तुमच्या लघवीच्या रंगात बदल (गडद पिवळा किंवा तपकिरी होणे).
कधीकधी, जेव्हा शरीर काही तणावाखाली असते, उदाहरणार्थ, जेव्हा तुम्हाला दुसरा आजार असतो, गर्भधारणेदरम्यान, किंवा तुम्ही गर्भनिरोधक गोळ्या (तोंडातून घेण्याच्या गोळ्या) वापरत असाल तर, हा पिवळा रंग वाढू शकतो.
याव्यतिरिक्त, इतर किरकोळ लक्षणे दिसू शकतात, परंतु ती सहसा तितकी गंभीर नसतात:
- थकल्यासारखे वाटणे याला `(Fatigue)` म्हणतात.
- पोटाच्या खालच्या भागात होणारी हलकी वेदना (उदरवेदना).
महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे ड्युबिन-जॉन्सन सिंड्रोम ही एक सौम्य स्थिती आहे. याचा अर्थ असा की, त्यामुळे तुमच्या जीवनात कोणतेही मोठे नुकसान होणार नाही.
तुम्ही काही चाचण्या केल्यास, तुम्हाला अशा गोष्टी आढळू शकतात:
- तुमच्या यकृतामध्ये काही विशिष्ट पदार्थांचा साठा होतो, ज्यामुळे ते काळे दिसते (हे यकृतामधून ऊतीचा एक छोटा तुकडा घेऊन तपासले जाते - याला 'लिव्हर बायोप्सी ' म्हणतात).
- यकृत किंचित मोठे होऊ शकते ( 'हेपॅटोमेगाली ').
डुबिन-जॉन्सन सिंड्रोम कशामुळे होतो?
डुबिन-जॉन्सन सिंड्रोमचे मुख्य कारण 'ABCC2' जनुकामधील उत्परिवर्तन आहे. हे 'ABCC2' जनुक एक प्रथिन तयार करण्यासाठी जबाबदार असते, जे आपल्या पेशींना टाकाऊ पदार्थ बाहेर टाकण्यास मदत करते. विशेषतः, हे प्रथिन यकृताच्या पेशींना बिलीरुबिन (लाल रक्तपेशींच्या विघटनानंतर उरलेला पिवळा पदार्थ) काढून टाकण्यास आणि पित्त (अन्न पचनास मदत करणारा द्रव) म्हणून शरीराबाहेर टाकण्यास मदत करते.
तर, जर तुम्हाला ड्युबिन-जॉन्सन सिंड्रोम असेल, तर तुमचे शरीर तुमच्या पेशींमधून बिलीरुबिन नावाचा हा टाकाऊ पदार्थ योग्यरित्या काढून टाकू शकत नाही. परिणामी, बिलीरुबिनसारखे पदार्थ तुमच्या शरीरात साठतात (याला हायपरबिलीरुबिनिमिया म्हणतात). त्यामुळेच कावीळसारखी लक्षणे दिसतात.
डुबिन-जॉन्सन सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?
तुमचे डॉक्टर सर्वप्रथम तुमची तपासणी करतील, तुमच्या लक्षणांबद्दल विचारतील आणि तुमच्या कुटुंबातील कोणाला यापूर्वी असाच आजार झाला होता का (कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहास) हे जाणून घेतील.
त्यानंतर, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी ते आणखी काही चाचण्या करायला सांगतील. यामध्ये खालील चाचण्यांचा समावेश असू शकतो:
- तुमच्या यकृताची तपासणी करण्यासाठी इमेजिंग चाचण्या (उदाहरणार्थ , एक्स-रे , अल्ट्रासाऊंड स्कॅन ).
- रक्ताच्या चाचण्या (विशेषतः बिलीरुबिन चाचणी )एक).
- लघवीच्या चाचण्या .
- कदाचित अशी चाचणी ज्यामध्ये यकृताचा एक छोटा तुकडा घेतला जातो ( 'लिव्हर बायोप्सी ').
जर बिलीरुबिन चाचणीमध्ये तुमच्या रक्तातील बिलीरुबिनची पातळी खूप जास्त असल्याचे दिसून आले, तर याचा अर्थ तुम्हाला हायपरबिलीरुबिनिमिया (रक्तात बिलीरुबिनचे प्रमाण जास्त असणे) नावाची स्थिती आहे. जर तुमची लक्षणे कायम राहिली, तर तुमच्या लक्षणांना कारणीभूत असलेले जनुक शोधण्यासाठी तुमचे डॉक्टर जनुकीय रक्त चाचणी करायला सांगू शकतात. तुम्हाला ड्युबिन-जॉन्सन सिंड्रोम असल्याची खात्री करण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे.
यावर काय उपचार आहेत?
चांगली बातमी ही आहे की ड्युबिन-जॉन्सन सिंड्रोमचे निदान झालेल्या बहुतेक लोकांना कोणत्याही उपचारांची गरज नसते. याचे कारण म्हणजे ही एक गंभीर स्थिती नाही. तथापि, जर उपचारांची गरज भासली, तर ती सहसा अशा दुसऱ्या स्थितीसाठी किंवा प्रक्रियेसाठी असते, ज्यामुळे तुमच्या बिलीरुबिनची पातळी वाढत असते. उदाहरणार्थ, जर तुम्हाला सर्दी झाली असेल, तर तुमचे डॉक्टर तुम्हाला भरपूर द्रवपदार्थ पिण्यास आणि विश्रांती घेण्यास सांगू शकतात. किंवा, जर तुम्ही घेत असलेल्या एखाद्या औषधामुळे तुमची लक्षणे अधिकच बिघडत असतील, तर तुमचे डॉक्टर तुम्हाला ते औषध घेणे थांबवण्याचा सल्ला देऊ शकतात.
कशामुळे ड्युबिन-जॉन्सन सिंड्रोमची लक्षणे अधिक गंभीर होऊ शकतात?
डुबिन-जॉन्सन सिंड्रोममुळे होणाऱ्या काविळीची लक्षणे आयुष्यभर टिकू शकतात. मात्र, जर तुम्ही खालील गोष्टी करत असाल तर ही लक्षणे अधिक गंभीर होऊ शकतात:
- जर तुम्ही दारू प्याल.
- जर तुम्ही गर्भनिरोधक गोळ्या घेत असाल.
- जर संसर्ग झाला असेल तर.
- जर तुम्ही गरोदर असाल.
जर तुम्हाला तुमची लक्षणे वाढत आहेत असे वाटत असेल, तर आराम मिळण्यास मदत करू शकणाऱ्या उपचार पर्यायांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.
डुबिन-जॉन्सन सिंड्रोम टाळता येतो का?
ही एक अनुवांशिक स्थिती असल्यामुळे, ड्युबिन-जॉन्सन सिंड्रोम विकसित होण्यापासून आपण रोखू शकत नाही. तथापि, जर तुम्ही मूल जन्माला घालण्याचा विचार करत असाल आणि तुमच्या मुलाला ही अनुवांशिक स्थिती असण्याचा धोका किती आहे हे जाणून घेऊ इच्छित असाल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी अनुवांशिक चाचणी किंवा अनुवांशिक समुपदेशनाबद्दल बोलू शकता.
जर मला ड्युबिन-जॉन्सन सिंड्रोम असेल, तर मी काय अपेक्षा करावी?
ड्युबिन-जॉन्सन सिंड्रोमचे निदान झालेल्या लोकांसाठी भविष्य खूप चांगले आहे. यावर कोणताही इलाज नाही, सहसा उपचारांची गरज नसते आणि लक्षणे नियंत्रणात ठेवली जातात. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, या स्थितीचा व्यक्तीच्या आयुर्मानावर परिणाम होत नाही.
मी माझ्या डॉक्टरला कोणत्या वेळी भेटायला पाहिजे?
जर तुमच्या ड्युबिन-जॉन्सन सिंड्रोमची लक्षणे अधिक गंभीर होत असतील, विशेषतः जर तुमच्या काविळीमुळे फ्लू सारखी लक्षणे जाणवत असतील, तर तुमच्या डॉक्टरांना भेटा. उदाहरणार्थ:
- पोटदुखी .
- ताप .
- थकवा .
- मळमळ किंवा उलटी .
मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?
तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:
- माझ्या लक्षणांवर उपचारांची गरज आहे का?
- माझ्या मुलाला हा आजार वारसाने मिळेल का?
- माझ्या लक्षणांमुळे मला अस्वस्थ वाटल्यास मी काय करावे?
डुबिन-जॉन्सन सिंड्रोम आणि रोटर सिंड्रोम यांच्यात काय फरक आहे?
डुबिन-जॉन्सन सिंड्रोम आणि रोटर सिंड्रोम हे दोन्ही अनुवांशिक आजार आहेत. या दोन्हींमध्ये कावीळ होण्यासारखी समान लक्षणे आढळतात. तथापि, या दोन आजारांमधील मुख्य फरक त्यांच्या कारणात आहे.
डुबिन-जॉन्सन सिंड्रोम हा `ABCC2` जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो. तर, रोटर सिंड्रोम हा `SLCO1B1` आणि `SLCO1B3` जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतो.
आणखी एक महत्त्वाची गोष्ट लक्षात घेण्यासारखी आहे की, रोटर सिंड्रोममुळे व्यक्तीच्या शरीरावर काही विशिष्ट औषधे प्रक्रिया करण्याच्या पद्धतीवर मोठा परिणाम होऊ शकतो. त्यामुळे, जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला रोटर सिंड्रोम असेल, तर काही विशिष्ट औषधे लिहून देण्यापूर्वी तुमच्या डॉक्टरांना याची माहिती देणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
याव्यतिरिक्त, रोटर सिंड्रोममुळे यकृताचा रंग बदलत नाही. तथापि, ड्युबिन-जॉन्सन सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे यकृत काळे दिसते.
तुमची किंवा तुमच्या बाळाची त्वचा पिवळी पडल्यावर काळजी वाटणे स्वाभाविक आहे. नवजात बालकांमध्ये कावीळ सामान्य असली तरी, ड्युबिन-जॉन्सन सिंड्रोममुळे होणारी कावीळ ही एक कायमस्वरूपी आणि आयुष्यभर टिकणारी स्थिती आहे.
शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी (मुख्य संदेश)
तर, आता तुम्हाला ड्युबिन-जॉन्सन सिंड्रोमबद्दल बरीच माहिती मिळाली आहे. काळजी करू नका, हा काही गंभीर आजार नाही. तुमच्या डोळ्यांचा आणि त्वचेचा पिवळेपणा कमी करण्यासाठी किंवा इतर लक्षणे दिसल्यास कोणता उपचार आवश्यक आहे, हे तुमचे डॉक्टर तुम्हाला समजावून सांगतील. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, तुम्ही तुमच्या लक्षणांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी नियमितपणे बोलावे आणि तुम्ही निरोगी आहात याची खात्री करावी. या आजारासोबतही तुम्ही एक सामान्य, आनंदी जीवन जगू शकता.
डुबिन -जॉन्सन सिंड्रोम, पिवळा ताप, यकृत, बिलिरुबिन, अनुवांशिक आजार, त्वचेचा पिवळेपणा, कावीळ
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा