चला, फॅमिलीअल डायसॉटोनोमियाबद्दल बोलूया: मज्जासंस्थेचा एक अनुवांशिक विकार!

तुम्ही कधी ऐकले आहे का की आपल्या शरीरातील काही गोष्टी आपल्याला कळायच्याही आधी आपोआप घडतात? विचार करा, श्वास घेणे, अन्न पचवणे, शरीराचे तापमान नियंत्रित करणे, लाळ गळणे, रडणे... या सर्व गोष्टी आपल्या शरीरात आपोआप घडतात, म्हणजेच आपण त्याबद्दल विचारही करत नाही. पण, या स्वयंचलित गोष्टींवर नियंत्रण ठेवणाऱ्या आपल्या मज्जासंस्थेमध्ये काही कमजोरी किंवा समस्या असेल तर काय होते? आज आपण अशाच एका दुर्मिळ, पण अत्यंत गंभीर, जन्मजात आजाराबद्दल बोलणार आहोत. याला फॅमिलीअल डायसॉटोनोमिया (FD) म्हणतात.

फॅमिलीअल डायसॉटोनोमिया म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, फॅमिलीअल डायसॉटोनोमिया (FD) ही एक जन्मजात स्थिती आहे जी तुमच्या मज्जासंस्थेवर परिणाम करते. याचा मुख्यत्वे तुमच्या शरीराच्या त्या भागांवर परिणाम होतो जे स्वयंचलित प्रक्रिया नियंत्रित करतात. म्हणजेच:

• श्वास घेणे
• पचन
• डोळ्यात पाणी जमा होत आहे
• रक्तदाब आणि शरीराचे तापमान नियंत्रित करणे
• लाळेची निर्मिती

याव्यतिरिक्त, याचा तुमच्या संवेदनशील चेतासंस्थेवरही परिणाम होतो. म्हणजेच:

• चव
• वेदना आणि तापमानाची संवेदनशीलता

ही स्थिती पालकांकडून मिळालेल्या जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे उद्भवते. फॅमिलीअल डायसॉटोनोमिया (Familial Dysautonomia) म्हणून ओळखली जाणारी ही स्थिती खालील नावांनीही ओळखली जाते:

• रायली-डे सिंड्रोम
• एचएसएएन प्रकार III आनुवंशिक संवेदी आणि स्वायत्त मज्जातंतू विकार (Type III hereditary sensory and autonomic neuropathy - HSAN type III)

दुर्दैवाने, या कौटुंबिक स्वायत्त मज्जासंस्थेच्या विकारामुळे मुलांच्या विकासात विलंब होऊ शकतो आणि त्यांचे आयुष्यमान कमी होऊ शकते.

हा आजार कोणाला होण्याची शक्यता जास्त आहे?

फॅमिलीअल डायसॉटोनोमियामध्ये मुलाला दोन्ही पालकांकडून एक सदोष जनुक वारसाने मिळणे आवश्यक असते. ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. ही विशेषतः अश्केनाझी ज्यू वंशाच्या लोकांमध्ये सामान्यपणे आढळते. असे म्हटले जाते की, अमेरिकेतील दर १०,००० अश्केनाझी ज्यूंपैकी एक आणि इस्रायलमधील दर ३,७०० पैकी एक जण या स्थितीसह जन्माला येतो. याचा अर्थ असा की, हा असा आजार नाही जो प्रत्येकाला होतो.

याचे कारण काय आहे?

हे जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होते. तुमच्या दोन्ही पालकांमध्ये ELP1 नावाच्या जनुकात उत्परिवर्तन असणे आवश्यक आहे. हे ELP1 जनुक एक प्रथिन तयार करते जे तुमच्या मज्जासंस्थेच्या विकासास मदत करते. म्हणून, जर या जनुकात उत्परिवर्तन किंवा कमतरता असेल, तर मज्जासंस्थेच्या भागांच्या कार्यात समस्या निर्माण होतात. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, घर बांधताना जर फर्निचरचा एक महत्त्वाचा तुकडा नसेल, तर संपूर्ण घर कोसळून पडेल.

फॅमिलीअल डायसॉटोनोमिया (FD) ची लक्षणे कोणती आहेत?

या आजाराची लक्षणे बाल्यावस्थेत सुरू होतात. सुरुवातीच्या लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश होतो:

• चोखण्यास अडचण: लहान बाळाला व्यवस्थितपणे चोखणे अवघड जाते.
• गिळण्यास अडचण (डिस्फॅजिया): अन्न आणि पेय गिळताना त्रास होणे, गुदमरल्यासारखे वाटणे.
• शरीराचे तापमान टिकवून ठेवण्यास असमर्थता: शरीराचे तापमान अचानक वाढू किंवा कमी होऊ शकते.
• रडताना अश्रू न येणे: हे एक खूप विशेष लक्षण आहे. लहान मूल रडताना अश्रू ढाळत नाही.
• अपुरी वाढ: बाळाचे वजन आणि उंची त्याच्या वयाच्या प्रमाणात वाढत नाही.
• स्नायूंचा अशक्तपणा (हायपोटोनिया): शरीर लुळे आणि शिथिल पडल्यासारखे वाटते.

जसजसे मूल मोठे होते, तसतसे ते कधीकधी गुदमरल्यासारखे श्वास रोखून धरू शकते . पण श्वास रोखून धरण्याची ही सवय साधारणपणे वयाच्या सहाव्या वर्षापर्यंत नाहीशी होते.

आजार जसजसा वाढत जातो, तसतशी इतर लक्षणे दिसू शकतात:

• हृदयाच्या ठोक्यांमधील अनियमितता (अरिथमिया): हृदयाची गती अनियमित होते.
• चवीतील विकृती: तुम्हाला अन्नाची चव व्यवस्थित घेता येणार नाही.
• पाठीच्या कण्याचा असामान्य बाक (स्कोलियोसिस): पाठीचा कणा एका बाजूला वाकलेला दिसतो.
• संतुलनाच्या समस्या आणि चालण्यातील दोष: चालण्यास अडचण, पडण्याचा धोका.
• अंथरुणात लघवी करणे: रात्री झोपताना अंथरूण ओले करणे.
• दीर्घकालीन आम्लपित्त (जीईआरडी): वारंवार छातीत जळजळ होणे आणि जळजळ घशापर्यंत येत असल्याची भावना.
• विकासात्मक विलंब: बोलणे आणि चालणे यांसारख्या गोष्टींना विलंब होतो.
• अतिरिक्त लाळ येणे.
• डोळ्यांच्या समस्या: जसे की डोळे कोरडे पडणे, तिरळेपणा.
• वेदना आणि तापमानातील बदल जाणवण्याची असमर्थता: उष्णता, थंडी, काप आणि जखमा व्यवस्थित जाणवत नाहीत.
• दृष्टीदोष आणि दृष्टी जाणे.
• फुफ्फुसांचे संक्रमण: फुफ्फुसांमध्ये कफ साचल्यामुळे वारंवार संक्रमण होते.
• हाडे कमकुवत होणे (ऑस्टिओपोरोसिस) आणि फ्रॅक्चरचा धोका वाढणे.
• श्वासोच्छ्वास नियंत्रित करण्यात कमजोरी, विशेषतः झोपेच्या वेळी.
• अपस्मारासारखे झटके येण्याचे आजार.
• उलटी होणे.

फॅमिलीअल डायसॉटोनोमिया असलेल्या अनेक लोकांना त्यांचा रक्तदाब नियंत्रित ठेवण्यात समस्या येतात. यामुळे उभे असताना रक्तदाब कमी होऊ शकतो (ऑर्थोस्टॅटिक हायपोटेन्शन), ज्यामुळे चक्कर येणे आणि बेशुद्धी येऊ शकते. उच्च रक्तदाबामुळे (हायपरटेन्शन) मूत्रपिंडाचा आजारही होऊ शकतो.

या आजाराने ग्रस्त असलेल्या सुमारे ४०% लोकांना 'ऑटोनॉमिक क्रायसिस' नावाचा काळ अनुभवायला मिळतो, ज्यामध्ये लक्षणे अचानक गंभीर होतात. या काळात, खालील गोष्टी घडू शकतात:

• ताप.
• हृदयाची धडधड.
• उच्च रक्तदाब.
• त्वचेवर लालसरपणा येणे.
• घाम येणे.
• उलटी होणे.

एका लहान मुलाला सतत अशा प्रकारच्या समस्या असणे किती कठीण असेल याची कल्पना करा. पालकांनाही हे सहन करणे अवघड जाते. परंतु वैद्यकीय सल्ल्यानुसार या सर्वांवर उपाय आहेत.

फॅमिलीअल डायसॉटोनोमिया (FD) चे निदान कसे केले जाते?

तुमचे डॉक्टर आधी तुम्हाला तुमच्या लक्षणांबद्दल विचारतील आणि त्यानंतर शारीरिक तपासणी करतील.

रडताना डोळ्यातून अश्रू येतात की नाही, हे पाहणे सर्वात महत्त्वाचे आहे. ६ महिन्यांपेक्षा कमी वयाच्या बाळांसाठी शार्मर टेस्ट नावाची चाचणी केली जाते:

• तुम्ही बाळाच्या खालच्या पापणीच्या आतल्या बाजूला फिल्टर पेपरचा एक छोटा तुकडा ठेवा.
• जर पाच मिनिटांनंतर पानामधील आर्द्रतेचे प्रमाण 10 मिलीलीटरपेक्षा कमी असेल, तर बाळाला फॅमिलीअल डायसॉटोनोमिया असण्याची शक्यता असते.

याव्यतिरिक्त, डॉक्टर या गोष्टीदेखील तपासतील:

• स्नायूबंधांचे प्रतिक्षेप कमी होणे: जर तुम्हाला एफडी (FD) असेल, तर डॉक्टरने तुमच्या स्नायूंना हलकेच स्पर्श केल्यावर ते प्रतिसाद देणार नाहीत.
• हिस्टामाइन इंजेक्शनवरील प्रतिक्रिया: जेव्हा एफडी असलेल्या व्यक्तीला हे इंजेक्शन दिले जाते, तेव्हा सामान्य व्यक्तीप्रमाणे त्वचा लाल होत नाही आणि सुजत नाही.
• मेथाकोलिनची प्रतिक्रिया: हे औषध लावल्यानंतर सुमारे २० मिनिटांनी, जर एफडी (FD) असेल तर डोळ्याची बाहुली आकुंचन पावेल.
• जिभेचा गुळगुळीतपणा: जर तुम्हाला एफडी (FD) असेल, तर तुमची जीभ गुळगुळीत दिसेल कारण तुमच्या जिभेच्या मागच्या मध्यभागी असलेल्या चव कळ्या (फंगीफॉर्म पॅपिला) नसतात.

जर तुम्हाला ही लक्षणे आढळल्यास, तुमचे डॉक्टर जनुकीय चाचणी सुचवू शकतात, ज्यामध्ये रक्ताचा नमुना घेऊन फॅमिलीअल डायसॉटोनोमियाला कारणीभूत असलेल्या जनुकीय उत्परिवर्तनाची तपासणी केली जाते.

फॅमिलीअल डायसॉटोनोमिया (FD) वर कोणते उपचार आहेत?

एफडीवरील उपचारांचा मुख्य उद्देश लक्षणे कमी करणे हा आहे. यासाठी विविध उपचार उपलब्ध आहेत:

• फुफ्फुसाच्या संसर्गासाठी: प्रतिजैविके किंवा छातीची फिजिओथेरपी.
• ऑर्थोस्टॅटिक हायपोटेन्शनसाठी: कॉम्प्रेशन सॉक्स किंवा कायमस्वरूपी पेसमेकर.
• झोपेत श्वास घेण्यास त्रास होत असल्यास: CPAP किंवा BiPAP® (बायलेव्हल पॉझिटिव्ह एअरवे प्रेशर) सारखी उपकरणे.
• डोळ्यांच्या कॉर्नियाचे संरक्षण करण्यासाठी: डोळ्याचे थेंब.
• उलट्यांमुळे झालेल्या निर्जलीकरणासाठी: शिरेवाटे सलाईन (IV द्रव) द्या.
• जीईआरडी, मूत्रपिंडाचा आजार, लाळ निर्मिती, अपस्मार किंवा उलट्या यांसाठी: वेगवेगळ्या प्रकारची औषधे.
• दैनंदिन कामे सोपी करण्यासाठी: व्यावसायिक उपचार.
• संतुलन सुधारण्यासाठी: शारीरिक उपचार.
• पाठीच्या समस्यांवर: शस्त्रक्रिया.
• पोषण वाढवण्यासाठी: ट्यूब फीडिंग (एन्टेरल न्यूट्रिशन) देणे.

दरम्यान, संशोधक नवीन उपचारांच्या क्लिनिकल चाचण्या घेत आहेत. अशी आशा आहे की, कालांतराने हे उपचार केवळ लक्षणांवरच नव्हे, तर खुद्द रोगावरही उपचार करू शकतील.

फॅमिलीअल डायसॉटोनोमिया (FD) चा धोका कमी करता येतो का?

एफडी हा एक अनुवांशिक आजार असल्याने, तो होण्याचा धोका आपण पूर्णपणे कमी करू शकत नाही. तथापि, लक्षणांबद्दल जागरूक राहणे आणि शक्य तितक्या लवकर वैद्यकीय सल्ला व उपचार घेणे महत्त्वाचे आहे.

जर तुम्ही अश्केनाझी ज्यू वंशाचे असाल आणि मूल जन्माला घालण्याचा विचार करत असाल, तर जनुकीय समुपदेशन घेणे उचित ठरेल. गर्भधारणेपूर्वी किंवा गर्भधारणेदरम्यान तुमच्यामध्ये ELP1 जनुक आहे की नाही हे तपासण्यासाठी तुमचे डॉक्टर जनुकीय चाचणीची शिफारस देखील करू शकतात.

फॅमिलीअल डायसॉटोनोमिया (FD) असलेल्या व्यक्तीचे भविष्य काय असते?

फॅमिलीअल डायसॉटोनोमियावर कोणताही इलाज नाही . हा आजार असलेल्या व्यक्तींचे आयुर्मान सर्वसामान्य लोकांपेक्षा कमी असते. यांपैकी सुमारे अर्धे लोक तिशीपर्यंत जगतात. इतर काही जण सत्तरीपर्यंत जगू शकतात.

हे ऐकून तुम्हाला थोडी भीती आणि दुःख वाटू शकते. पण लक्षात ठेवा, योग्य उपचार आणि चांगल्या काळजीने, तुम्ही या लोकांना शक्य तितके चांगले आणि परिपूर्ण जीवन जगण्यास मदत करू शकता.

कालांतराने लक्षणे अधिक गंभीर होऊ शकतात. उदाहरणार्थ, एफडी असलेल्या सुमारे ४९% लोकांना वयाच्या ५० वर्षांपर्यंत चालण्यासाठी मदतीची गरज भासेल. त्यांना न्यूमोनियासारखे फुफ्फुसांचे वारंवार होणारे संसर्गही होऊ शकतात.

फॅमिलीअल डायसॉटोनोमिया (FD) असलेली व्यक्ती स्वतःची काळजी कशी घेते?

तुम्ही खालील पायऱ्यांचे पालन करून गुंतागुंत कमी करण्यास मदत करू शकता:

• गरम किंवा दमट हवामान टाळा.
• तणावपूर्ण परिस्थिती टाळा.
• लांबचे प्रवास टाळा.
• मूत्राशय भरेपर्यंत थांबू नका.

तसेच, तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांकडून या गोष्टी नियमितपणे तपासून घेतल्या पाहिजेत:

• रक्तदाब.
• डोळे.
• मूत्रपिंडाचे कार्य.
• श्वसन कार्य.
• पाठीचा कणा.

मुख्य संदेश

फॅमिलीअल डायसॉटोनोमिया (FD) हा एक दुर्मिळ, अनुवांशिक आजार आहे जो तुमच्या मज्जासंस्थेवर परिणाम करतो. याचा विशेषतः श्वासोच्छ्वास, पचन, अश्रू निर्मिती, रक्तदाब आणि शरीराच्या तापमानावर नियंत्रण, आणि लाळ निर्मिती यांसारख्या अनैच्छिक कार्यांवर परिणाम होतो. तसेच चव, वेदना आणि तापमान यांसारख्या संवेदी कार्यांवरही याचा परिणाम होऊ शकतो.

जरी यावर कोणताही पूर्ण इलाज नसला तरी, औषधे, विविध उपचारपद्धती आणि शस्त्रक्रिया यांसारख्या उपचारांनी लक्षणे नियंत्रणात आणता येतात आणि जीवन सुकर करता येते.जरी फॅमिलीअल डायसॉटोनोमिया असलेल्या व्यक्तींचे आयुर्मान कमी असू शकते, तरी योग्य उपचार आणि काळजीने ते शक्य तितके चांगले जीवन जगू शकतात. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, लक्षणे दिसल्यास लवकरात लवकर वैद्यकीय सल्ला घेणे आणि सतत वैद्यकीय देखरेखीखाली राहणे.

कौटुंबिक स्वायत्त मज्जाविकृती, मज्जासंस्था, अनुवांशिक आजार, रायली-डे सिंड्रोम, बाल आरोग्य, लक्षणे, उपचार