जनुकीय उत्परिवर्तन म्हणजे काय? ती नेहमीच वाईट गोष्ट असते का?

आपल्या सर्वांचे रूप आणि वैशिष्ट्ये आपल्याला आपल्या पालकांकडून वारसा म्हणून मिळतात, बरोबर? काही जण म्हणतात, "माझे डोळे अगदी माझ्या आईसारखे आहेत," आणि "माझा राग माझ्या वडिलांकडून आला आहे." हे सर्व जनुकांमुळे ठरते, जे आपल्या शरीरातील सर्वात लहान घटक आहेत. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ही जनुके एका मोठ्या पुस्तकासारखी आहेत, ज्यात आपले शरीर कसे तयार झाले पाहिजे आणि त्याने कसे कार्य केले पाहिजे याबद्दलच्या सूचना असतात. या सूचना पुस्तकातील एखादे अक्षर किंवा शब्द चुकला, त्यात थोडासा बदल झाला तर काय होते? यालाच आपण जनुकीय उत्परिवर्तन म्हणतो. आज आपण याचबद्दल बोलणार आहोत.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, जनुकीय उत्परिवर्तन म्हणजे काय?

जनुकीय उत्परिवर्तन म्हणजे तुमच्या शरीरातील डीएनएच्या क्रमात होणारा बदल. तुमच्या शरीराची कल्पना एका मोठ्या इमारतीप्रमाणे करा. ती इमारत बांधण्याचा आराखडा, किंवा योजना, म्हणजे तुमचा डीएनए. या डीएनए मध्ये जनुके असतात. हीच योजना तुमच्या शरीरातील प्रत्येक पेशीला काय करायचे हे सांगते.

तर, या आराखड्यात कुठेतरी थोडासा बदल झाला, एखादी रेषा चुकीच्या ठिकाणी काढली गेली, किंवा एखादा भाग काढून टाकला गेला तर काय होते? यालाच जनुकीय उत्परिवर्तन म्हणतात. जर डीएनए क्रमाचा एखादा भाग चुकीच्या ठिकाणी असेल, अपूर्ण असेल, किंवा कोणत्यातरी प्रकारे खराब झाला असेल, तर तुम्हाला एखाद्या जनुकीय आजाराची लक्षणे दिसू शकतात.

हे जनुकीय उत्परिवर्तन कसे आणि केव्हा घडतात?

हे प्रामुख्याने पेशी विभाजनाच्या वेळी घडते. म्हणजेच, जेव्हा आपल्या शरीरातील एक पेशी विभाजित होते आणि नवीन पेशी तयार होतात. कल्पना करा की तुम्ही एका मोठ्या पुस्तकाची नक्कल करत आहात आणि अशी अनेक पुस्तके तयार करत आहात. नक्कल करताना चुका होऊ शकतात, बरोबर? इथेही अगदी तसेच घडते.

आपल्या शरीरात ही पेशी विभागणी मुख्यत्वे दोन प्रकारे होते:

१. मायटोसिस: जेव्हा आपले शरीर नवीन पेशी तयार करते, तेव्हा ही प्रक्रिया घडते. उदाहरणार्थ, जेव्हा तुमच्या त्वचेवर जखम होते, तेव्हा ती बरी करण्यासाठी नवीन पेशी तयार करणे आवश्यक असते. याचसाठी या विभाजनाचा उपयोग होतो. यामध्ये असे घडते की, विद्यमान पेशीमधील गुणसूत्रांची (क्रोमोझोम्सची) एक प्रत तयार केली जाते आणि नंतर तिचे दोन पेशींमध्ये विभाजन होते.

२. अर्धसूत्री विभाजन: ही एक विशेष प्रक्रिया आहे. या प्रक्रियेत पुढील पिढी तयार करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या अंडपेशी आणि शुक्रपेशी तयार होतात. यातील विशेष गोष्ट अशी आहे की, मूळ पेशीमधील ४६ गुणसूत्रांपैकी फक्त अर्धी, म्हणजेच केवळ २३, नवीन पेशींमध्ये जातात. म्हणूनच तुम्हाला तुमच्या आई आणि वडील दोघांकडूनही सारखीच अनुवांशिक माहिती मिळते.

तर, पेशी विभाजनाच्या या प्रक्रियेदरम्यान, डीएनएची प्रतिकृती तयार करताना लहान चुका होऊ शकतात. अगदी एखाद्या पुस्तकाची नक्कल करताना जसे एखादे अक्षर वगळले जाऊ शकते, एखाद्या अक्षराची जागा बदलली जाऊ शकते किंवा एखादे नवीन अक्षर जोडले जाऊ शकते.

• अक्षराची अदलाबदल .
• अक्षर हटवणे (delete) .
• एक अतिरिक्त अक्षर समाविष्ट करणे .

जेव्हा अशा प्रकारची चूक (जनुकीय उत्परिवर्तन) होते, तेव्हा पेशी त्या सूचनापुस्तिकेतील सूचना वाचू शकत नाहीत. कदाचित आवश्यक भाग गहाळ झालेले असतात, किंवा अनावश्यक भाग जोडले जातात. या सर्वाचा अंतिम अर्थ असा होतो की, पेशी त्यांचे काम योग्यरित्या करू शकत नाहीत.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

जनुकीय उत्परिवर्तनाचा आपल्या शरीरावर कसा परिणाम होतो?

जनुकीय उत्परिवर्तन म्हणजे तुमच्या पेशींना आवश्यक असलेल्या माहितीमध्ये होणारा बदल. आपली जनुके ही आपल्या शरीरात प्रथिने तयार करण्याच्या सूचना असतात. ही प्रथिने आपल्या शरीरातील जवळजवळ प्रत्येक गोष्टीवर नियंत्रण ठेवतात - आपल्या दिसण्यापासून, जसे की उंची, त्वचेचा रंग आणि केसांचा रंग, ते शरीरात होणाऱ्या प्रत्येक प्रक्रियेपर्यंत.

म्हणून जेव्हा जनुकीय उत्परिवर्तन होते, तेव्हा ही प्रथिने तयार होण्याची पद्धत बदलू शकते. मग पेशी त्यांचे मूळ काम न करता, काहीतरी वेगळेच काम करू लागतात. म्हणूनच अनुवांशिक आजारांची लक्षणे दिसू लागतात.

ही लक्षणे कोणत्या जनुकात उत्परिवर्तन होते यावर अवलंबून असतात. उत्परिवर्तनामुळे विविध प्रकारचे आजार आणि स्थिती उद्भवतात. तुम्हाला जाणवू शकणारी काही लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• शारीरिक स्वरूपातील बदल: जसे की चेहऱ्यातील विकृती, फाटलेले टाळू, एकमेकांना जोडलेली बोटे आणि कमी उंची.
• बौद्धिक कार्यातील समस्या: अध्ययन अक्षमता आणि विकासात्मक विलंब.
• दृष्टीदोष किंवा श्रवणदोष.
• श्वास घेण्यास त्रास होणे.
• कर्करोगाचा धोका वाढतो.

सर्वच जनुकीय उत्परिवर्तने वाईट असतात का? काही चांगली असतात का?

नाही. हा एक सामान्य गैरसमज आहे. सर्वच जनुकीय उत्परिवर्तनांमुळे आजार होत नाहीत. काही जनुकीय उत्परिवर्तने तुमच्या आरोग्यावर परिणाम न करताच अस्तित्वात असतात. याचे कारण असे की, डीएनएच्या क्रमात बदल झाला तरी, पेशीच्या कार्यावर त्याचा फारसा परिणाम होत नाही.

आणि आपले शरीर अद्भुत आहे. आपल्या शरीरात एन्झाइम्स नावाचे विशेष भाग असतात. हे एन्झाइम्स पेशींवर परिणाम होण्यापूर्वीच काही विशिष्ट जनुकीय बदलांची दुरुस्ती करू शकतात. हे एखाद्या पुस्तकातील चुकीचे अक्षर खोडून ते पुन्हा बरोबर लिहिण्यासारखे आहे.

याहूनही आश्चर्यकारक गोष्ट म्हणजे, काही जनुकीय उत्परिवर्तनांचा आपल्यावर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. कधीकधी या बदलांमुळे आपल्या पेशींमध्ये तयार होणाऱ्या प्रथिनांची गुणवत्ता सुधारते, ज्यामुळे आपल्याला आपल्या पर्यावरणातील बदलांशी अधिक चांगल्या प्रकारे जुळवून घेण्यास मदत होते. उदाहरणार्थ, काही लोकांमध्ये असे जनुकीय उत्परिवर्तन असते जे त्यांचे हृदयरोग आणि मधुमेहापासून संरक्षण करते. ते धूम्रपान करत असले किंवा लठ्ठ असले तरीही, त्यांना इतरांपेक्षा हे आजार होण्याची शक्यता कमी असते.

काही जनुकीय उत्परिवर्तन आहेत का?

होय. हे उत्परिवर्तन कोठे होतात यावर अवलंबून, त्यांचे दोन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण करता येते.

हे जनुकीय बदल पालकांकडून मुलांमध्ये संक्रमित होतात का? (वारसा)

होय, आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, जननपेशी उत्परिवर्तन पालकांकडून मुलांमध्ये वारसा हक्काने येऊ शकते. कायिक उत्परिवर्तन कोणत्याही कौटुंबिक इतिहासाशिवाय, यादृच्छिकपणे होतात.

जनुकीय उत्परिवर्तन पालकांकडून मुलांमध्ये संक्रमित होण्याचे अनेक प्रकार आहेत. हे प्रकार थोडे गुंतागुंतीचे आहेत, पण आपण ते सोपे ठेवूया.

आनुवंशिक विकार म्हणजे काय?

आनुवंशिक आजार ही एक अशी स्थिती आहे जी तुमच्या आनुवंशिक घटकांमध्ये (जीनोम) झालेल्या बदलामुळे उद्भवते. यामध्ये तुमचा डीएनए, जनुके आणि गुणसूत्रे यांचा समावेश होतो. हे अनेक घटकांमुळे होऊ शकते:

• एका जनुकामधील उत्परिवर्तन (मोनोजेनिक)
• अनेक जनुकांमधील उत्परिवर्तन (बहुघटकीय वारसा)
• एक किंवा अधिक गुणसूत्रांमधील उत्परिवर्तन
• पर्यावरणीय घटक (रसायने, अतिनील किरणांचा संपर्क)

जनुकीय उत्परिवर्तन रोखण्यासाठी आपण काही करू शकतो का?

खरं तर, काही जनुकीय उत्परिवर्तने यादृच्छिकपणे होत असल्यामुळे, त्यांना रोखण्यासाठी आपण काहीही करू शकत नाही. तथापि, काही उत्परिवर्तने आपल्या जीवनशैली आणि पर्यावरणामुळे प्रभावित होतात. याचा अर्थ असा की, आपण काही उत्परिवर्तनांचा धोका कमी करण्यासाठी उपाययोजना करू शकतो.

• धूम्रपान पूर्णपणे टाळा. तंबाखूमधील रसायने डीएनएला नुकसान पोहोचवू शकतात.
• उन्हात बाहेर जाताना चांगला सनस्क्रीन वापरा. ​​सूर्याच्या अतिनील (UV) किरणांमुळे त्वचेच्या पेशींमधील डीएनएला नुकसान पोहोचू शकते आणि उत्परिवर्तन होऊ शकते.
• हानिकारक रसायने (कर्करोगकारक) आणि किरणोत्सर्ग यांच्या संपर्कात येणे टाळा.
• पौष्टिक आणि संतुलित आहार घ्या. कृत्रिम आणि प्रक्रिया केलेले पदार्थ शक्य तितके कमी खा.

जर तुम्हाला तुमच्या कुटुंबातील अनुवांशिक परिस्थितीबद्दल काही चिंता किंवा शंका असतील, किंवा तुम्ही अपत्यप्राप्तीचे नियोजन करत असाल, तर याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे उत्तम राहील. आवश्यक असल्यास, तुम्ही अनुवांशिक चाचणी करून घेऊ शकता. या चाचण्यांद्वारे तुमच्या जनुकांमधील आणि गुणसूत्रांमधील कोणतेही बदल ओळखता येतात.