गर्भधारणेदरम्यान जनुकीय चाचणीबद्दल आपल्याला काय माहित असणे आवश्यक आहे

जर तुम्ही गर्भवती आई असाल, किंवा तुम्हाला ही आनंदाची बातमी मिळाली असेल, तर तुमच्या मनातील सर्वात मोठी इच्छा निरोगी बाळाची असते. म्हणूनच, या काळात डॉक्टर बाळाच्या आरोग्याची तपासणी करण्यासाठी विविध चाचण्यांची शिफारस करतात. त्यापैकीच, आम्ही अशा एका चाचणीबद्दल बोलत आहोत जी अनेकांना थोडी गुंतागुंतीची वाटू शकते, पण ती खूप महत्त्वाची आहे. ती म्हणजे जनुकीय चाचणी, किंवा इंग्रजीत म्हटल्याप्रमाणे, ' जेनेटिक टेस्टिंग '.

ही जनुकीय चाचणी कोणी करून घ्यावी?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, कोणत्याही स्त्रीला गर्भधारणेपूर्वी किंवा गर्भधारणेदरम्यान या चाचण्या करून घेण्याची संधी असते. काहीवेळा, बाळाच्या वडिलांनाही या चाचण्यांसाठी पाठवले जाते.

तुमचे डॉक्टर या प्रकारची चाचणी सुचवण्यामागे सहसा अनेक मुख्य कारणे असू शकतात:

• कौटुंबिक इतिहास : जर तुमच्या किंवा तुमच्या जोडीदाराच्या कुटुंबात कोणाला अनुवांशिक आजार (उदाहरणार्थ, थॅलेसेमिया) असेल, तर बाळालाही धोका असू शकतो.
• वय: सर्वसाधारणपणे, जेव्हा आईचे वय ३५ वर्षांपेक्षा जास्त असते, तेव्हा काही विशिष्ट अनुवांशिक आजार (विशेषतः डाऊन सिंड्रोम) होण्याचा धोका किंचित वाढतो.
• मागील गर्भधारणेतील परिस्थिती: जर तुम्हाला मागील गर्भधारणेदरम्यान अनुवांशिक समस्या असलेले बाळ झाले असेल.
• इतर चाचण्यांचे निकाल : तुम्ही केलेल्या इतर स्कॅन किंवा रक्त तपासणी दरम्यान तुम्हाला काही संशयास्पद गोष्टी आढळल्यास.

काही अनुवांशिक आजार विशिष्ट वांशिक गटांमध्ये अधिक प्रमाणात आढळतात. उदाहरणार्थ, टाय-सॅक्स रोग पूर्व युरोपीय वंशाच्या लोकांमध्ये अधिक प्रमाणात आढळतो. सिकल सेल डिसीज आफ्रिकन वंशाच्या लोकांमध्ये अधिक प्रमाणात आढळतो. सिस्टिक फायब्रोसिस श्वेतवर्णीय लोकांमध्ये अधिक प्रमाणात आढळतो. ही केवळ काही उदाहरणे आहेत. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, आपल्या कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहासाविषयी आणि आरोग्याविषयी आपल्या डॉक्टरांशी मोकळेपणाने आणि प्रामाणिकपणे बोलणे.

या चाचण्या नेमके काय शोधत आहेत?

जनुकीय चाचणीचे दोन मुख्य प्रकार आहेत. हे समजून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे.

१. स्क्रीनिंग चाचण्या: या सर्वात आधी केल्या जाणाऱ्या चाचण्या आहेत. या चाचण्यांमधून तुमच्या बाळाला एखादा विशिष्ट आजार आहे की नाही हे १००% खात्रीने कळत नाही. त्याऐवजी, तुमच्या बाळाला एखादा विशिष्ट अनुवांशिक आजार (उदा. 'डाऊन सिंड्रोम', 'ट्रायसोमी १८', 'ट्रायसोमी १३', ' न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट्स ') होण्याची शक्यता किती (कमी किंवा जास्त) आहे, हे या चाचण्यांमधून कळते. या चाचण्या सहसा आईच्या रक्ताचा नमुना घेऊन केल्या जातात.

२. वाहक चाचण्या:या चाचणीद्वारे तपासले जाते की तुम्ही किंवा बाळाचे वडील एखाद्या आजारास कारणीभूत असलेल्या जनुकाचे 'वाहक' आहात का. वाहक म्हणजे अशी व्यक्ती, जिच्यामध्ये कोणतीही लक्षणे नसतात, परंतु ती व्यक्ती आजारास कारणीभूत असलेले जनुक वाहून नेते. जर दोन्ही पालक एकाच आजाराचे वाहक असतील, तर मुलाला तो आजार होण्याची शक्यता असते. या चाचण्या 'सिस्टिक फायब्रोसिस', 'फ्रॅजाइल एक्स सिंड्रोम', 'सिकल सेल डिसीज' आणि 'टे-सॅक्स' यांसारख्या आजारांसाठी केल्या जातात.

या चाचण्या कशा केल्या जातात? याला घाबरण्यासारखं काही आहे का?

तुम्हाला याबद्दल अजिबात काळजी करण्याची गरज नाही. वर सांगितलेल्या ‘स्क्रीनिंग’ आणि ‘कॅरियर’ या दोन्ही चाचण्यांमध्ये, नर्स किंवा वैद्यकीय प्रयोगशाळा अधिकारी फक्त तुमच्या रक्ताचा नमुना घेतात. कधीकधी लाळेचा नमुना देखील वापरला जाऊ शकतो. ही अगदी सामान्य रक्त तपासणीसारखीच असते. या मूलभूत चाचण्यांमुळे तुम्हाला किंवा तुमच्या गर्भातील बाळाला कोणतीही हानी किंवा धोका पोहोचत नाही.

अहवाल आल्यानंतर... आपल्याला माहित असणे आवश्यक असलेल्या गोष्टी.

हा सर्वात महत्त्वाचा आणि गोंधळात टाकणारा भाग आहे. जर तुमच्या तपासणी चाचणीच्या अहवालात 'उच्च धोका' असे म्हटले असेल, तर घाबरू नका.

असा विचार करा की, ही 'चाचणी' म्हणजे हवामान अहवालासारखी आहे, ज्यात आकाशात काळे ढग दाटले असून पाऊस पडण्याची शक्यता असल्याचे सांगितले जाते. पण पाऊस नक्की पडेल की नाही आणि किती पडेल, हे जाणून घेण्यासाठी अधिक बारकाईने पाहावे लागते. या बाबतीतही अगदी तसेच आहे.

जर तुम्हाला 'उच्च धोका' असा निकाल मिळाला, तर तुमचे डॉक्टर पुढे काय करायचे ते समजावून सांगतील. पुढची पायरी सहसा निदान चाचणी असते. या चाचण्यांमधून तुमच्या बाळाला अनुवांशिक आजार आहे की नाही, हे ९९% पेक्षा जास्त अचूकपणे कळू शकते.

निदान चाचण्या

ह्या पूर्वी केल्या जाणाऱ्या रक्त तपासण्यांसारख्या नाहीत. ह्या थोड्या अधिक गुंतागुंतीच्या आहेत. यामध्ये दोन मुख्य पद्धती आहेत:

१. अ‍ॅम्निओसेन्टेसिस: एक अशी प्रक्रिया ज्यामध्ये गर्भाशयातील बाळाभोवती असलेल्या अ‍ॅम्निओटिक पिशवीतून थोड्या प्रमाणात अ‍ॅम्निओटिक द्रव काढून त्याची तपासणी केली जाते.

२. कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS): ही एक अशी प्रक्रिया आहे ज्यामध्ये वार (placenta) च्या एका भागातून अत्यंत कमी प्रमाणात ऊती (tissue) घेऊन तिची तपासणी केली जाते.

या दोन्ही चाचण्यांमध्ये गर्भपाताचा धोका खूपच कमी असल्यामुळे, स्क्रीनिंग चाचणीत जास्त धोका असल्याचे दिसून आल्यासच डॉक्टर या चाचण्यांची शिफारस करतात.

वडिलांची चाचणी देखील महत्त्वाची का आहे?

वडिलांची वाहक चाचणी करणे खूप महत्त्वाचे आहे. मुलाला काही अनुवांशिक आजार होण्यासाठी, आई आणि वडील दोघेही त्या आजाराचे वाहक असणे आवश्यक असते. कल्पना करा, तुमची एका विशिष्ट आजाराचे वाहक म्हणून चाचणी झाली आहे. परंतु जर चाचणीत हे सिद्ध झाले की मुलाचे वडील त्या आजाराचे वाहक नाहीत, तर मुलाला तो आजार होण्याचा धोका जवळजवळ पूर्णपणे नाहीसा होतो. त्यामुळे, कधीकधी वडिलांची चाचणी खूप मोठा दिलासा देऊ शकते.

या सगळ्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी नक्की बोला, निकाल समजून घ्या आणि पुढे काय करायचे ते ठरवा. इंटरनेटवर माहिती शोधण्याऐवजी, ते तुमच्या परिस्थितीनुसार तुम्हाला सर्वोत्तम सल्ला देऊ शकतील.