Skip to main content

तुम्हाला सहजपणे जखमा होतात का? तुम्हाला सहजपणे रक्तस्त्राव होतो का? चला ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) बद्दल बोलूया!

तुम्हाला सहजपणे जखमा होतात का? तुम्हाला सहजपणे रक्तस्त्राव होतो का? चला ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) बद्दल बोलूया!

तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला अगदी लहानशा जखमेतूनही रक्तस्त्राव थांबायला खूप वेळ लागतो का? किंवा तुमच्या संपूर्ण शरीरावर निळे डाग (जखमांचे व्रण) दिसतात का? कधीकधी हे सामान्य वाटते, पण कधीकधी ही चिंतेची बाब असू शकते. आज आपण याच स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, जिला ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) म्हणतात. काळजी करू नका, आम्ही सर्व काही सोप्या भाषेत सांगू.

ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) हा एक दीर्घकालीन (म्हणजे आयुष्यभर टिकणारा) आजार आहे, ज्यामुळे शरीरावर सहजपणे जखमा होतात आणि रक्तस्त्राव थांबण्यास अडचण येते. याचे मुख्य कारण म्हणजे आपल्या रक्तातील प्लेटलेट्सची समस्या; या लहान पेशी रक्त गोठण्यास मदत करतात.

कल्पना करा, जर तुम्हाला जीटी (GT) असेल, तर तुमच्या शरीरातील जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे, या प्लेटलेट्स रक्त गोठण्यासाठी आवश्यक असलेले एक महत्त्वाचे प्रथिन तयार करत नाहीत. यामुळे, रक्त गोठण्याची प्रक्रिया खूप हळू होते. याचा परिणाम असा होतो की तुम्हाला खूप रक्तस्त्राव होतो. या रक्तस्त्रावाचे प्रमाण प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळे असू शकते. काही लोकांसाठी, हा किरकोळ रक्तस्त्राव असू शकतो, जो घरीच हाताळला जाऊ शकतो. तर इतरांसाठी , तो इतका गंभीर असू शकतो की आपत्कालीन उपचारांची आवश्यकता भासू शकते .

ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) किती प्रमाणात आढळतो?

ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) हा खरं तर एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. वैद्यकीय तज्ञांच्या मते, जगभरात दर दहा लाख लोकांपैकी केवळ एक व्यक्ती या आजारासह जन्माला येते.

तथापि, काही समुदायांमध्ये जिथे ही अनुवांशिक भिन्नता पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होते, तिथे हे प्रमाण थोडे जास्त आहे. म्हणजेच, अशा समुदायांमध्ये, दर दोन लाख लोकांमागे सुमारे एका व्यक्तीमध्ये ही स्थिती आढळून येते. असे म्हटले जाते की, मध्यपूर्वेतील काही देशांमध्ये, कॅनडातील न्यूफाउंडलँड आणि लॅब्राडोर प्रांतांमध्ये, आणि फ्रान्समधील रोमानी समुदायामध्ये या जीटी स्थितीसह जन्मलेल्या बाळांची संख्या विशेषतः जास्त आहे.

ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) ची लक्षणे कोणती आहेत?

जर तुम्हाला जीटी (GT) असेल, तर त्याच प्रकारची दुखापत झालेल्या इतर कोणाही व्यक्तीपेक्षा तुम्हाला जास्त रक्तस्त्राव होऊ शकतो. किंवा तुम्हाला अनपेक्षितपणे आणि कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय रक्तस्त्राव सुरू होऊ शकतो.

ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनियाची (GT) मुख्य लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

  • सहजपणे जखम होणे: अगदी लहानशा धक्क्यानेही मोठी जखम होऊ शकते.
  • हिरड्यांमधून रक्त येणे: दात घासताना तुमच्या हिरड्यांमधून सहजपणे रक्त येऊ शकते.
  • वारंवार नाकातून रक्त येणे (एपिसटॅक्सिस): काही लोकांना आठवड्यातून अनेक वेळा, अगदी उभे राहिल्यावरही नाकातून रक्त येऊ शकते.
  • त्वचेवरील जांभळे ठिपके किंवा डाग (पर्पुरा): हे सामान्य जखमांपेक्षा वेगळे असतात आणि मोठे ठिपके असू शकतात.
  • त्वचेवरील लहान जांभळे, तपकिरी किंवा लाल ठिपके (पेटेकिया): हे लहान ठिपके असतात जे सुईने टोचल्यासारखे दिसतात.
  • मेनोऱ्हॅजिया: महिलांमध्ये मासिक पाळीदरम्यान होणारा अत्यधिक रक्तस्राव: सामान्यपेक्षा खूप जास्त प्रमाणात होणारा रक्तस्राव.

जीटीमध्ये, त्वचेवरील जखमेतून (जसे की कापल्यामुळे) किंवा श्लेष्मल पटलातून (जसे की नाकाच्या किंवा तोंडाच्या आतून) होणाऱ्या रक्तस्रावापेक्षा अंतर्गत रक्तस्राव खूपच कमी प्रमाणात आढळतो.

ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) का होतो? त्याची कारणे काय आहेत?

ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) सह जन्मलेल्या बाळांना इंटिग्रिन अल्फा IIb/बीटा 3 नावाचे प्रथिन तयार करणाऱ्या जनुकात एक दोष किंवा उत्परिवर्तन वारसाने मिळते, जे रक्ताच्या गुठळ्या गोठण्यास मदत करते. GT विकसित होण्यासाठी, मुलाला सदोष जनुक आई आणि वडील दोघांकडूनही वारसाने मिळणे आवश्यक आहे. याला ऑटोसोमल अप्रभावी वारसा म्हणतात.

बऱ्याचदा, पालकांना हे माहीत नसते की ते या सदोष जनुकाचे वाहक आहेत. याचे कारण असे की, लक्षणे दिसण्यासाठी दोन सदोष जनुकांची आवश्यकता असते. वाहक म्हणजे अशी व्यक्ती, जिच्यामध्ये एक सामान्य जनुक आणि एक सदोष जनुक असते.

जर दोन्ही पालक वाहक असतील, तर त्यांना जीटी असलेले मूल होण्याची २५% शक्यता असते.

नंतर सुरू होणारा ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (जीटी)

काही लोकांना आयुष्यात नंतरच्या टप्प्यात जीटी (GT) होऊ शकतो. हे अत्यंत दुर्मिळ आहे. असे होऊ शकत असले तरी, वैद्यकीय तज्ञ ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) चे वर्गीकरण जन्मजात रक्तस्राव विकार म्हणूनच करतात.

नंतरच्या टप्प्यात जीटी (GT) अशा प्रकारे विकसित होतो, जेव्हा तुमचे शरीर वर नमूद केलेल्या इंटिग्रिन अल्फा IIb/बीटा 3 प्रोटीनच्या विरोधात अँटीबॉडीज तयार करते. काही आजार, अगदी काही औषधांमुळेही हे होऊ शकते. पण परिणाम तोच असतो. सक्रिय प्रोटीन पुरेसे नसल्यामुळे, तुमच्या प्लेटलेट्सना गोठायला जास्त वेळ लागतो.

ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) च्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

मासिक पाळीत जास्त रक्तस्राव झाल्यामुळे महिलांमध्ये लोहाच्या कमतरतेमुळे ॲनिमिया होऊ शकतो. गंभीर प्रकरणांमध्ये, जीटीमुळे तीव्र, जीवघेणा रक्तस्राव होऊ शकतो. प्रसूती किंवा शस्त्रक्रिया यांसारख्या जास्त रक्तस्रावाच्या काळात हा धोका विशेषतः जास्त असतो .

पण काळजी करू नका, जर तुम्हाला जीटीचे निदान झाले असेल, तर तुमचे डॉक्टर या गुंतागुंती टाळण्यासाठी आवश्यक उपाययोजना करू शकतात.

तुम्हाला ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) आहे हे नक्की कसे कळेल? (निदान)

जीटीचे निदान करण्यासाठी डॉक्टर विविध चाचण्या वापरतात. याचे निदान बहुतेकदा बालपणातच होते. पालक म्हणून, जर तुमच्या मुलाला सहजपणे जखमा होत असतील, वारंवार नाकातून रक्त येत असेल किंवा रक्तस्त्राव थांबायला खूप वेळ लागत असेल, तर तुम्ही तुमच्या मुलाला डॉक्टरांकडे घेऊन जावे. कधीकधी, मुलाच्या आयुष्यातील महत्त्वाच्या टप्प्यांवर, उदाहरणार्थ:

  • मुलाची सुंता करताना.
  • जेव्हा पहिला दुधाचा दात पडतो.
  • जर मुलगी असेल तर, तिला पहिली मासिक पाळी (मेनार्की) येते तेव्हा हे घडते.

या वेळी, तुम्हाला जास्त किंवा सतत रक्तस्त्राव होत असल्याचे लक्षात येऊ शकते. ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) असलेल्या ८०% पेक्षा जास्त लोकांचे निदान वयाच्या १४ वर्षांपूर्वी होते आणि अनेकांचे निदान वयाच्या ५ वर्षांपूर्वी होते. ज्या लोकांना प्रौढपणी GT चे निदान होते, त्यांना गंभीर दुखापत किंवा अपघात होईपर्यंत आपल्याला हा आजार आहे हे कदाचित माहीत नसते.

यासाठी कोणत्या चाचण्या केल्या जात आहेत?

डॉक्टर ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) चे निदान करण्यासाठी रक्त तपासणीचा वापर करतात. या तपासण्यांमधून खालील समस्या दिसून येऊ शकतात:

  • तुमचे प्लेटलेट्स: संपूर्ण रक्त गणना (CBC) चाचणीद्वारे तुमच्या प्लेटलेटची संख्या सामान्य आहे की नाही हे तपासता येते. पेरिफेरल ब्लड स्मीअरद्वारे देखील ते असामान्य दिसत आहेत की नाही हे तपासता येते.
  • तुमचे रक्त किती चांगल्या प्रकारे गोठते: प्रोथ्रोम्बिन टाइम (PT) चाचणी आणि पार्शियल थ्रोम्बोप्लास्टिन टाइम (PTT) चाचणी यांसारख्या अनेक चाचण्यांद्वारे, तुमचे रक्त किती लवकर आणि कार्यक्षमतेने गोठते हे मोजता येते. या चाचण्या जीटी (GT) सारखीच लक्षणे असलेल्या अधिक सामान्य रक्तस्राव विकारांना (उदा. वॉन विलेब्रँड रोग, बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम) वगळण्यास देखील मदत करू शकतात.
  • इंटीग्रिन अल्फा IIb/बीटा3: फ्लो सायटोमेट्री आणि मोनोक्लोनल अँटीबॉडी पॅनेल यांसारख्या चाचण्यांद्वारे तुमच्या शरीरात या प्रथिनाची कमतरता किंवा दोष आहे का, हे कळू शकते. तसेच, तुमच्या शरीरात या प्रथिनावर हल्ला करणाऱ्या अँटीबॉडीज आहेत की नाही, हे देखील या चाचण्यांद्वारे शोधता येते.
  • तुमची जनुके: जनुकीय चाचण्यांद्वारे हे निश्चित करता येते की तुमच्यामध्ये GT ला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन (ITGA2B आणि ITGB3 नावाची जनुके) आहेत की नाही.

ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) वर कोणते उपचार आहेत?

जर तुम्हाला जीटीचे निदान झाले असेल, तर तुमचे डॉक्टर तुम्हाला रक्तस्त्रावाचा धोका कसा कमी करायचा याबद्दल सल्ला देतील. तुम्हाला बहुधा रक्तविकार तज्ञाची मदत घ्यावी लागेल. रक्तस्त्राव टाळण्यासाठी तुम्ही करू शकता अशा गोष्टींव्यतिरिक्त, उपचार तुमच्या रक्तस्त्रावाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतील.

किरकोळ ते मध्यम रक्तस्त्रावासाठी

अशा प्रकरणांवरील उपचार खालीलप्रमाणे आहेत:

  • दाब देणे: जखमेतून होणारा रक्तस्राव कमी करण्यासाठी आणि नाकातून होणारा किरकोळ रक्तस्राव थांबवण्यासाठी दाब कसा द्यावा, हे तुमचे डॉक्टर तुम्हाला शिकवतील. नाकातून जास्त रक्तस्राव होत असल्यास, रक्तस्राव थांबवण्यासाठी तुमचे डॉक्टर तुमच्या नाकात कापसाची पट्टी किंवा फोमसारखी एखादी वस्तू ठेवू शकतात (नेझल पॅकिंग).
  • औषधे: रक्त गोठण्यास मदत करण्यासाठी तुम्हाला फायब्रिन सीलंट (रक्ताच्या गोंदासारखे काहीतरी), जिलेटिन फोम, टॉपिकल थ्रोम्बिन आणि अँटीफायब्रिनोलायटिक एजंट्स यांसारख्या औषधांची आवश्यकता भासू शकते.

तीव्र रक्तस्त्रावासाठी

ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनियामुळे (GT) होणाऱ्या तीव्र रक्तस्रावावर तातडीच्या उपचारांची आवश्यकता असते. उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

  • प्लेटलेट ट्रान्सफ्यूजन: तीव्र रक्तस्त्राव थांबवण्यासाठी, किंवा मोठ्या शस्त्रक्रियेपूर्वी किंवा प्रसूतीपूर्वी रक्त कमी होण्यापासून रोखण्यासाठी तुम्हाला प्लेटलेट्स देण्याची आवश्यकता भासू शकते. यामध्ये तुम्हाला एका निरोगी दात्याकडून प्लेटलेट्स दिल्या जातात.
  • लाल रक्तपेशींचे संक्रमण: जर तुमचे आधीच खूप रक्त गेले असेल, तर ती कमतरता भरून काढण्यासाठी तुम्हाला लाल रक्तपेशी देखील दिल्या जाऊ शकतात.
  • रिकॉम्बिनंट कोॲग्युलेशन फॅक्टर VIIa (rFVIIa): जर तुम्ही प्लेटलेट ट्रान्सफ्यूजनसाठी योग्य नसाल तर हे औषध आवश्यक असू शकते.
  • हेमॅटोपोएटिक स्टेम सेल ट्रान्सप्लांट: स्टेम सेल ट्रान्सप्लांट हा जीटीवरील एकमेव संभाव्य उपचारात्मक उपाय आहे. जीटीच्या गंभीर प्रकरणांसाठी हा एक पर्याय असू शकतो, जी इतर पद्धतींनी नियंत्रणात आणता येत नाहीत. यामध्ये, दात्याकडून घेतलेल्या स्टेम सेल्स तुमच्या शरीरात इंजेक्ट केल्या जातात.

उपचारात काही गुंतागुंत आहे का?

हो, नक्कीच. प्लेटलेट्स घेणाऱ्या २०% ते ३०% लोकांमध्ये कालांतराने त्यांच्याविरुद्ध अँटीबॉडीज तयार होतात. याचा अर्थ असा की, त्यांना मिळणाऱ्या नवीन प्लेटलेट्स काम करणार नाहीत. असे झाल्यास, तुम्हाला rFVIIa इंजेक्शनसारखा दुसरा उपचार घ्यावा लागेल. पण त्या औषधातही काही धोके आहेत. उदाहरणार्थ, त्यामुळे तुमच्या रक्ताच्या गुठळ्या जास्त प्रमाणात होऊ शकतात.

जरी स्टेम सेल प्रत्यारोपणामुळे ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) बरा होऊ शकतो, तरी तुमच्या शरीरासाठी जुळणारा दाता शोधणे एक आव्हान असू शकते. GT साठीच्या स्टेम सेल प्रत्यारोपणामध्ये, दाते बहुतेकदा भावंडे असतात. जुळणारा दाता सापडला तरी, तुमचे शरीर दात्याच्या पेशी नाकारेल असा धोका असतो. या स्थितीला ग्राफ्ट व्हर्सेस होस्ट डिसीज (GvHD) म्हणतात.

जेव्हा तुमचे डॉक्टर तुमच्याशी उपचारांच्या पर्यायांबद्दल बोलतात, तेव्हा ते तुम्हाला त्यातील धोके आणि फायदे सुरुवातीलाच समजावून सांगतील.

GT असलेल्या व्यक्तीला कोणत्या प्रकारचे भविष्य अपेक्षित आहे?

ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) असलेल्या कोणत्याही दोन व्यक्तींना, जरी त्या एकाच कुटुंबातील असल्या आणि त्यांच्यात समान जनुकीय उत्परिवर्तन असले तरी, या आजाराचा अनुभव वेगवेगळा येत नाही. तुम्हाला किती रक्तस्त्राव होतो आणि तुमची स्थिती नियंत्रणात ठेवण्यासाठी तुम्हाला काय करण्याची गरज आहे, हे तुमच्या विशिष्ट स्थितीवर अवलंबून असेल.

चांगली बातमी ही आहे की, योग्य व्यवस्थापनाने, ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) असलेले बहुतेक लोक सामान्य आयुष्य जगतात आणि त्यांचे आयुर्मानही सामान्य असते. काही प्रकरणांमध्ये, वाढत्या वयानुसार रक्तस्त्रावाचे प्रमाण कमी देखील होऊ शकते.

मी जीटीसोबत चांगले जीवन कसे जगू शकेन? (स्वतःची काळजी कशी घ्यावी)

जर तुम्हाला जीटी (GT) असेल, तर रक्तस्त्राव आणि तीव्र ॲनिमियाचा धोका कमी करण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्या. तुम्ही खालील गोष्टी केल्या पाहिजेत:

  • तुम्ही कोणती औषधे घेऊ नयेत हे नक्की जाणून घ्या.रक्त पातळ करणारी औषधे (जसे की ऍस्पिरिन आणि इतर NSAIDs) आणि तुमच्या डॉक्टरांनी न घेण्यास सांगितलेली इतर औषधे नक्कीच घेऊ नका.
  • तुमच्या तोंडाच्या आरोग्याची चांगली काळजी घ्या. दररोज दात घासल्याने आणि फ्लॉस केल्याने, तसेच नियमितपणे दंतवैद्याला भेट दिल्याने हिरड्यांमधून रक्त येण्याचा धोका कमी होण्यास मदत होते.
  • तुमच्या नाकाचीही चांगली काळजी घ्या. नाकाचा आतील भाग ओलसर ठेवल्याने नाकातून रक्त येण्याचा धोका कमी होण्यास मदत होते. नाक कोरडे पडू नये म्हणून तुम्ही ह्युमिडिफायर वापरू शकता, नेझल स्प्रे वापरू शकता किंवा नाकाच्या आत थोडे व्हॅसलीन लावू शकता.
  • मासिक पाळीतील जास्त रक्तस्राव नियंत्रित करा. हार्मोनल गर्भनिरोधक वापरल्याने जास्त रक्तस्राव टाळण्यास मदत होऊ शकते. याबद्दल तुमच्या स्त्रीरोगतज्ञांशी बोला.
  • वैद्यकीय सूचना देणारे ब्रेसलेट घाला. नेहमी आपल्यासोबत एक ओळखपत्र बाळगा, जेणेकरून आपत्कालीन परिस्थितीत तुम्हाला रक्तस्रावाचा विकार असल्याचे तुम्ही ओळख पटवून देऊ शकाल. यामुळे तुमचा जीव वाचू शकतो.
  • रक्तस्त्राव झाल्यास काय करायचे याची योजना तयार ठेवा. घरी उपचार कधी करायचे आणि ताबडतोब डॉक्टरांना कधी भेटायचे हे जाणून घ्या. कोणाशी बोलायचे आणि कुठे जायचे हे माहीत ठेवा. त्यामुळे उपचार घेण्यासाठी उशीर होणार नाही.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला सहजपणे रक्तस्त्राव होत असल्याची लक्षणे दिसत असतील, तर डॉक्टरांना दाखवा. शरीरावर निळसर डाग पडणे आणि नाकातून रक्त येणे हे सामान्य आहे. परंतु जर ही लक्षणे वारंवार दिसत असतील, किंवा रक्तस्त्राव थांबायला खूप वेळ लागत असेल – तर नक्कीच डॉक्टरांना दाखवा.

तुम्ही आपत्कालीन उपचार विभागात (ETU) केव्हा जायला हवे?

जर तुम्हाला न थांबणारा रक्तस्राव होत असेल, ज्यात अतिरक्तस्रावाचाही समावेश आहे, तर डॉक्टरांकडे अपॉइंटमेंट न घेता थेट आपत्कालीन विभागात (ETU) जा. खालील लक्षणांवर लक्ष ठेवा:

  • तासभर न थांबणारे नाकातून रक्त येणे.
  • दोन तास किंवा त्याहून अधिक काळ टिकणारा जास्त मासिक पाळीचा रक्तस्राव, ज्यामुळे दर तासाला दोन टॅम्पॉन किंवा दोन पॅड ओले होतात.

तुमच्या डॉक्टरांना विचारण्यासारखे महत्त्वाचे प्रश्न

यांसारखे प्रश्न विचारायला विसरू नका:

  • माझ्या आजाराचे निदान करण्यासाठी कोणत्या चाचण्या केल्या पाहिजेत?
  • मला कोणत्या प्रकारच्या उपचारांची गरज आहे?
  • माझी प्रकृती नियंत्रणात ठेवण्यासाठी मी जीवनशैलीत कोणते बदल करू शकेन?
  • माझ्या मुलाला हा जीटी आजार वारसाने मिळण्याची शक्यता किती आहे?
  • मी गरोदर राहण्याचा विचार करत असल्यास, तुम्ही जनुकीय चाचणी करण्याची शिफारस कराल का?

GT असलेल्या लोकांमध्ये प्लेटलेटची संख्या सामान्य असते का?

ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) मध्ये प्लेटलेटची संख्या सहसा सामान्य असते.समस्या प्लेटलेट्सच्या संख्येची नाही. उलट, समस्या प्लेटलेट्सना एकत्र चिकटून राहण्यास मदत करणाऱ्या प्रथिनाची आहे, ज्यामुळे प्लेटलेट्स प्रभावीपणे गोठू शकत नाहीत.

ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) आणि बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम (BSS) यांच्यात काय फरक आहे?

ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) आणि बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम (BSS) हे दोन्ही दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहेत, जे तुमच्या रक्ताच्या गोठण्याच्या प्रक्रियेवर परिणाम करतात. परंतु ते वेगवेगळ्या जनुकीय उत्परिवर्तनांमुळे (gene mutations) होतात. तुमच्या रक्तातील प्लेटलेट्सच्या विशिष्ट समस्या देखील वेगवेगळ्या असतात. BSS असलेल्या व्यक्तींमध्ये प्लेटलेटची संख्या कमी असणे आणि प्लेटलेट्स असामान्यपणे मोठ्या असणे, या दोन्ही गोष्टी असू शकतात.

आपण चर्चा केलेल्या गोष्टींमधून लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी (निष्कर्ष)

ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) हा एक आयुष्यभर राहणारा आजार आहे, ज्यावर तुम्हाला आणि तुमच्या रक्तविकारतज्ज्ञाला (हेमॅटोलॉजिस्ट) बारकाईने लक्ष ठेवणे आवश्यक असते. GT मध्ये, तुमचा रक्तस्राव किती गंभीर (किंवा किरकोळ) असेल याचा अंदाज लावण्याचा कोणताही मार्ग नसतो. तथापि, तुमचा रक्तस्राव कमी करण्यासाठी उपाययोजना केल्यास तुम्हाला निरोगी राहण्यास मदत होऊ शकते. जर तुमचा GT गंभीर असेल, तर प्लेटलेट ट्रान्सफ्यूजनसारखे उपचार देखील उपयुक्त ठरू शकतात.

जरी तुम्ही या स्थितीसह जन्माला येण्यावर नियंत्रण ठेवू शकत नसलात, तरी हे लक्षात ठेवा की तुमच्या जीवनाच्या गुणवत्तेत अडथळा न आणता ती हाताळण्यासाठी तुमच्याकडे पर्याय उपलब्ध आहेत. वैद्यकीय सल्ला घेण्यास आणि स्वतःची काळजी घेण्यास घाबरू नका. मग तुम्ही या स्थितीसोबत नक्कीच चांगले जीवन जगू शकाल.


ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया, जीटी, रक्तस्त्राव, रक्त प्लेटलेट्स, अनुवांशिक रोग, जखम, रक्तस्त्रावाचा विकार, प्लेटलेट्स

Frequently Asked Questions (FAQs)

यासाठी कोणत्या चाचण्या केल्या जात आहेत?

डॉक्टर ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) चे निदान करण्यासाठी रक्त तपासणीचा वापर करतात. या तपासण्यांमधून खालील समस्या दिसून येऊ शकतात:

  • तुमचे प्लेटलेट्स: संपूर्ण रक्त गणना (CBC) चाचणीद्वारे तुमच्या प्लेटलेटची संख्या सामान्य आहे की नाही हे तपासता येते. पेरिफेरल ब्लड स्मीअरद्वारे देखील ते असामान्य दिसत आहेत की नाही हे तपासता येते.
  • तुमचे रक्त किती चांगल्या प्रकारे गोठते: प्रोथ्रोम्बिन टाइम (PT) चाचणी आणि पार्शियल थ्रोम्बोप्लास्टिन टाइम (PTT) चाचणी यांसारख्या अनेक चाचण्यांद्वारे, तुमचे रक्त किती लवकर आणि कार्यक्षमतेने गोठते हे मोजता येते. या चाचण्या जीटी (GT) सारखीच लक्षणे असलेल्या अधिक सामान्य रक्तस्राव विकारांना (उदा. वॉन विलेब्रँड रोग, बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम) वगळण्यास देखील मदत करू शकतात.
  • इंटीग्रिन अल्फा IIb/बीटा3: फ्लो सायटोमेट्री आणि मोनोक्लोनल अँटीबॉडी पॅनेल यांसारख्या चाचण्यांद्वारे तुमच्या शरीरात या प्रथिनाची कमतरता किंवा दोष आहे का, हे कळू शकते. तसेच, तुमच्या शरीरात या प्रथिनावर हल्ला करणाऱ्या अँटीबॉडीज आहेत की नाही, हे देखील या चाचण्यांद्वारे शोधता येते.
  • तुमची जनुके: जनुकीय चाचण्यांद्वारे हे निश्चित करता येते की तुमच्यामध्ये GT ला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन (ITGA2B आणि ITGB3 नावाची जनुके) आहेत की नाही.
उपचारात काही गुंतागुंत आहे का?

हो, नक्कीच. प्लेटलेट्स घेणाऱ्या २०% ते ३०% लोकांमध्ये कालांतराने त्यांच्याविरुद्ध अँटीबॉडीज तयार होतात. याचा अर्थ असा की, त्यांना मिळणाऱ्या नवीन प्लेटलेट्स काम करणार नाहीत. असे झाल्यास, तुम्हाला rFVIIa इंजेक्शनसारखा दुसरा उपचार घ्यावा लागेल. पण त्या औषधातही काही धोके आहेत. उदाहरणार्थ, त्यामुळे तुमच्या रक्ताच्या गुठळ्या जास्त प्रमाणात होऊ शकतात.

जरी स्टेम सेल प्रत्यारोपणामुळे ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया (GT) बरा होऊ शकतो, तरी तुमच्या शरीरासाठी जुळणारा दाता शोधणे एक आव्हान असू शकते. GT साठीच्या स्टेम सेल प्रत्यारोपणामध्ये, दाते बहुतेकदा भावंडे असतात. जुळणारा दाता सापडला तरी, तुमचे शरीर दात्याच्या पेशी नाकारेल असा धोका असतो. या स्थितीला ग्राफ्ट व्हर्सेस होस्ट डिसीज (GvHD) म्हणतात.

जेव्हा तुमचे डॉक्टर तुमच्याशी उपचारांच्या पर्यायांबद्दल बोलतात, तेव्हा ते तुम्हाला त्यातील धोके आणि फायदे सुरुवातीलाच समजावून सांगतील.

⚠️ IMPORTANT: The medical articles and information on the Nirogi Lanka website are for general informational purposes only, and are in no way a substitute for professional medical advice, diagnosis or treatment. Consult a doctor immediately for any medical problems you may have.

💬 Comments (0)

अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.

तुमची टिप्पणी जोडा

कृपया गणना करा: 4 + 1 =