जेव्हा तुम्हाला ' hATTR अॅमिलॉइडोसिस ' नावाचा एक दुर्मिळ आजार असल्याचे समजते, तेव्हा घाबरणे, गोंधळणे आणि मनात अनेक प्रश्न निर्माण होणे हे स्वाभाविक आहे. नाव थोडे क्लिष्ट वाटत असले तरी घाबरू नका. या लेखात, आम्ही तुम्हाला ते सोप्या पद्धतीने समजावून सांगण्याचा प्रयत्न करू. विशेषतः जर तुम्ही या आजारासाठी पहिल्यांदाच डॉक्टरांना भेटत असाल, तर त्यासाठी सर्वोत्तम तयारी कशी करावी याबद्दल आम्ही चर्चा करू.
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, hATTR अॅमिलॉइडोसिस म्हणजे काय?
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो आपल्या शरीरातील TTR नावाच्या जनुकामधील बदल किंवा उत्परिवर्तनामुळे होतो. या जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे आपल्या शरीरात अमायलॉइड नावाचे एक असामान्य प्रथिन तयार होते.
याची कल्पना तुंबलेल्या गटारासारखी करा. ही अमायलॉइड प्रथिने आपल्या हृदय, मूत्रपिंड, मज्जासंस्था आणि पचनसंस्था यांसारख्या महत्त्वाच्या अवयवांमध्ये हळूहळू जमा होऊ लागतात. जेव्हा ती जमा होतात, तेव्हा ते अवयव त्यांची सामान्य कामे व्यवस्थित करू शकत नाहीत. तेव्हाच लक्षणे दिसू लागतात.
तुम्ही डॉक्टरांकडे जाण्यापूर्वी कशी तयारी करता?
तुमच्या पहिल्या डॉक्टर भेटीपूर्वी थोडी तयारी करणे खूप महत्त्वाचे आहे. या गोष्टींकडे लक्ष द्या.
१. आपल्या कुटुंबाचा आरोग्य इतिहास अचूकपणे जाणून घ्या.
ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे. hATTR अॅमिलॉइडोसिस हा एक अनुवांशिक आजार आहे. वैद्यकीय भाषेत याला 'ऑटोसोमल डोमिनंट' म्हणतात. याचा अर्थ असा की, जर तुमच्या आई-वडिलांपैकी एकाच्या शरीरात या आजाराशी संबंधित जनुकीय उत्परिवर्तन (जीन म्युटेशन) असेल, तर तुम्हालाही तो आजार होण्याची ५०% शक्यता असते.
त्यामुळे, जर तुमच्या आई, वडील, भावंडे किंवा मुलांना हा आजार असेल, तर तुम्हाला लक्षणे नसली तरीही जनुकीय चाचणीबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे शहाणपणाचे ठरेल.
२. तुमच्याकडे असलेले सर्व चाचणी अहवाल सोबत घ्या.
जर तुम्ही यापूर्वीच TTR जनुकाची तपासणी करणारी कोणतीही जनुकीय चाचणी, जसे की रक्त चाचणी किंवा लाळ चाचणी, केली असेल, तर त्या सर्व चाचण्यांचे अहवाल सोबत आणण्याची खात्री करा. TTR जनुकाची १२० पेक्षा जास्त उत्परिवर्तने आहेत. काही जनुकीय उत्परिवर्तने विशिष्ट वांशिक गटांमध्ये अधिक प्रमाणात आढळतात.
| टीटीआर जनुकीय प्रकार | सर्वात सामान्य वांशिक गट |
|---|---|
| एटीटीआर व्ही३०एम | पोर्तुगीज, स्पॅनिश, फ्रेंच, स्वीडिश किंवा जपानी वंशाचे लोक. |
| एटीटीआर व्ही१२२आय | हे आफ्रिकन-अमेरिकन लोकसंख्येपैकी सुमारे ४% लोकांमध्ये आढळते. |
| एटीटीआर टी60ए | युनायटेड किंगडम आणि आयर्लंडमधील लोकांमध्ये सामान्य. |
महत्त्वाची सूचना: जरी तुमच्या जनुकीय चाचणीने तुमच्यामध्ये TTR जनुकीय उत्परिवर्तन असल्याची पुष्टी केली असली, तरी याचा अर्थ असा नाही की तुम्हाला निश्चितपणे hATTR होईल. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी तुमचे डॉक्टर इतर अनेक चाचण्या करतील.
डॉक्टर कोणत्या चाचण्या करायला सांगू शकतात?
जर तुम्हाला हा आजार असल्याची शंका असेल किंवा त्याचे निदान आधीच झाले असेल, तर तुमचे डॉक्टर सर्वप्रथम तुमची सखोल तपासणी (शारीरिक तपासणी) करतील. याव्यतिरिक्त, आजाराची पुष्टी करण्यासाठी आणि त्याच्या प्रगतीवर लक्ष ठेवण्यासाठी खालील चाचण्या मागवल्या जाऊ शकतात:
- बायोप्सी : आजाराची पुष्टी करण्यासाठी ही सर्वात महत्त्वाची चाचणी आहे. यामध्ये सहसा तुमच्या पोटातून किंवा इतर भागातून ऊतीचा एक खूप लहान तुकडा घेतला जातो आणि त्यात अमायलोइडचे साठे आहेत की नाही हे पाहण्यासाठी त्याची सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासणी केली जाते.
- रक्त आणि मूत्र चाचण्या: या चाचण्यांमध्ये रक्त किंवा मूत्रातील विशिष्ट प्रथिनांचा शोध घेतला जातो, जी या आजाराचे संकेत देऊ शकतात.
- सिंटिग्राफी: हृदयातील अमायलॉइड साठे तपासण्यासाठी केली जाणारी ही एक विशेष स्कॅन आहे.
- हृदयाच्या कार्याची तपासणी : एकदा आजाराचे निदान झाल्यावर, हृदयाला किती नुकसान झाले आहे हे पाहण्यासाठी इकोकार्डिओग्राम किंवा कार्डियाक एमआरआय सारखे स्कॅन केले जाऊ शकतात.
- नर्व्ह कंडक्शन चाचण्या: या चाचण्यांमुळे नसांना इजा झाली आहे की नाही हे ठरवण्यास मदत होते.
डॉक्टर तुमच्या लक्षणांबद्दल विचारत आहेत!
डॉक्टर तुम्हाला नक्कीच विचारतील, "तुम्हाला कसे वाटत आहे?" तुम्हाला जाणवत असलेल्या कोणत्याही लक्षणांबद्दल, अगदी किरकोळ लक्षणांबद्दलही, त्यांना सांगणे खूप महत्त्वाचे आहे. कारण या आजाराचा शरीराच्या अनेक भागांवर परिणाम होऊ शकतो. तुम्हाला खालीलपैकी कोणतीही लक्षणे जाणवत असल्यास, त्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरला सांगा.
| प्रभावित प्रणाली | जाणवू शकणारी लक्षणे |
|---|---|
| नसांचे नुकसान | बधिरता, मुंग्या येणे, वेदना, उष्ण/थंड संवेदना नाहीशा होणे, शरीरावरील नियंत्रण सुटणे, अशक्तपणा आणि कार्पल टनेल सिंड्रोम. |
| हृदयाचे नुकसान | हृदयविकाराची लक्षणे जसे की थकवा, वारंवार थकवा येणे, पायांना सूज येणे आणि चक्कर येणे. |
| स्वायत्त मज्जासंस्थेला झालेली इजा (जी प्रणाली आपल्या नियंत्रणाबाहेर घडणाऱ्या गोष्टींवर नियंत्रण ठेवते) | वारंवार मूत्रमार्गाचा संसर्ग, घाम येण्यातील बदल, उभे राहिल्यावर चक्कर येणे, लैंगिक समस्या, मळमळ, उलटी, पोट खराब होणे, अतिसार किंवा बद्धकोष्ठता. |
| इतर वैशिष्ट्ये | अंधुक दिसणे, डोकेदुखी, स्मरणशक्ती कमी होणे, झटके येणे किंवा पक्षाघात यांसारखी लक्षणे. |
यावर काय उपचार आहेत?
बऱ्याच वर्षांपूर्वी, या आजारावर यकृत प्रत्यारोपण हा एकमेव उपचार होता. सुदैवाने, आता अशी अनेक आधुनिक औषधे उपलब्ध आहेत जी या आजाराच्या वाढीचा वेग नियंत्रित करू शकतात. तुमचे डॉक्टर तीन घटकांच्या आधारावर उपचार निवडतील:
१. तुमची लक्षणे
२. प्रभावित अवयव
३. रोगाची अवस्था
hATTR रोगाचे चार मुख्य टप्प्यांमध्ये वर्गीकरण केले जाते.
- टप्पा ०:टीटीआर जनुकीय उत्परिवर्तन उपस्थित आहे, परंतु कोणतीही लक्षणे नाहीत.
- पहिला टप्पा: तुम्ही सामान्यपणे चालू शकता, परंतु पाय आणि तळपायांमध्ये बधिरता आणि वेदना यांसारखी सौम्य मज्जासंस्थेची लक्षणे आढळतात.
- दुसरा टप्पा: चालण्यासाठी मदतीची आवश्यकता असते. तसेच, हात, पाय आणि धड यांमधील मज्जासंस्थेची लक्षणे अधिक गंभीर असतात.
- टप्पा III: लक्षणे इतकी गंभीर असतात की रुग्णाला व्हीलचेअर किंवा अंथरुणाला खिळून राहावे लागते.
उपचाराच्या अनेक पद्धती आहेत:
- टीटीआर जीन सायलेन्सर्स: ही औषधे समस्या निर्माण करणाऱ्या टीटीआर प्रथिनाचे उत्पादन कमी करून काम करतात. यामुळे अमायलॉइडचे संचयन कमी होते. उदाहरणे: `पॅटिसिरान (ऑनपॅट्रो)`, `इनोटरसेन (टेगसेडी)`, `वुट्रिसिरान (अमवुत्रा)`.
- TTR स्टॅबिलायझर्स: हे TTR प्रथिनाला चुकीच्या पद्धतीने वळण्यापासून आणि अमायलॉइड साठे तयार होण्यापासून रोखतात. उदाहरणे: `टॅफॅमिडिस (विंडामॅक्स, विंडाकेल)`.
- अॅमिलॉइड फायब्रिल डिग्रेडर्स: ही औषधे आधीच तयार झालेल्या अॅमिलॉइडच्या साठ्यांचे विघटन करण्यास मदत करतात. यापैकी अनेक औषधे अजूनही संशोधनाच्या टप्प्यात आहेत.
तुम्ही मला इतर तज्ञांकडे पाठवाल का?
होय. हा आजार शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांवर परिणाम करत असल्यामुळे, तुमचे डॉक्टर वेगवेगळ्या लक्षणांवर उपचार करण्यासाठी तुम्हाला इतर तज्ञांकडे पाठवू शकतात.
- हृदयरोगतज्ञ: हृदयाची लय आणि हृदयविकाराच्या झटक्याच्या लक्षणांसाठी.
- गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट: अतिसार आणि बद्धकोष्ठता यांसारख्या समस्यांसाठी.
- मूत्ररोगतज्ञ: मूत्रमार्गाच्या समस्यांसाठी.
- नेत्रतज्ञ: दृष्टीच्या समस्यांसाठी.
- अस्थिरोग तज्ञ: कार्पल टनेल सिंड्रोम सारख्या आजारांसाठी.
तुमचे डॉक्टर तुमच्याशी आजाराच्या संभाव्य परिणामांबद्दलही बोलतील. हे निदानानंतर ३ ते १५ वर्षांच्या आत असू शकते. पण लक्षात ठेवा, हे तुमच्यातील विशिष्ट जनुकीय उत्परिवर्तनावर आणि त्याचा परिणाम होणाऱ्या अवयवांवर अवलंबून असते. नवीन उपचारांवर सतत संशोधन होत असल्यामुळे, भविष्यासाठी आशा आहे.
मुख्य संदेश
- hATTR अॅमिलॉइडोसिस ही घाबरण्याची गोष्ट नाही, हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे ज्यावर नियंत्रण मिळवता येते.
- तुमच्या डॉक्टरांच्या भेटीदरम्यान, तुमच्या कुटुंबाच्या आरोग्याच्या इतिहासाबद्दल बोलणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
- तुम्हाला जाणवणाऱ्या कोणत्याही लक्षणांबद्दल, ती कितीही किरकोळ असली तरी, तुमच्या डॉक्टरांना सांगायला अजिबात संकोच करू नका.
- आज, रोगाची वाढ नियंत्रणात ठेवण्यासाठी अत्यंत प्रभावी आधुनिक उपचार उपलब्ध आहेत.
- तुमच्या मनात असलेल्या कोणत्याही प्रश्नांबद्दल किंवा भीतीबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी मनमोकळेपणाने बोला. या प्रवासात तुम्ही एकटे नाही आहात.
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा