तुम्हाला होमोजायगस फॅमिलीअल हायपरकोलेस्टेरोलेमियाबद्दल माहिती आहे का?

आपण सगळे नेहमी कोलेस्ट्रॉलविषयी बोलतो आणि त्याची काळजी करतो, नाही का? पण विचार करा, तुम्ही कधी अशा अनुवांशिक आजाराबद्दल ऐकले आहे का, ज्यात लहानपणापासूनच, कदाचित अगदी बालपणातही कोलेस्ट्रॉलची पातळी असामान्यपणे जास्त असते? आज आपण अशाच एका दुर्मिळ पण अत्यंत महत्त्वाच्या आजाराबद्दल बोलणार आहोत. याला होमोजायगस फॅमिलीअल हायपरकोलेस्टेरोलेमिया (HoFH) म्हणतात. जरी हे नाव थोडे क्लिष्ट असले तरी, आपण ते सोप्या भाषेत समजून घेऊया.

होमोजायगस फॅमिलीअल हायपरकोलेस्टेरोलेमिया म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हा एक अनुवांशिक आजार आहे ज्यामुळे आपल्या शरीराला रक्तातील 'वाईट' कोलेस्ट्रॉल, म्हणजेच एलडीएल (लो-डेन्सिटी लायपोप्रोटीन) कोलेस्ट्रॉल, काढून टाकणे कठीण होते. आपल्या सर्वांना माहित आहे की कोलेस्ट्रॉल हा एक मेणासारखा पदार्थ आहे, ज्याची आपल्या पेशींना गरज असते. या कोलेस्ट्रॉलला रक्ताद्वारे संपूर्ण शरीरात वाहून नेण्याचे काम एलडीएल कोलेस्ट्रॉल करते.

पण जेव्हा एलडीएलची पातळी खूप वाढते, तेव्हा हे अतिरिक्त कोलेस्ट्रॉल आपल्या हृदयाला रक्तपुरवठा करणाऱ्या रक्तवाहिन्यांमध्ये, म्हणजेच धमन्यांमध्ये, जमा होऊ लागते. कालांतराने, या साठ्यांमुळे धमन्यांमध्ये अडथळा निर्माण होऊ शकतो, ज्यामुळे हृदयाला होणारा रक्त आणि ऑक्सिजनचा पुरवठा खंडित होतो आणि हृदयविकाराच्या झटक्याचा धोका वाढतो.

हा आजार जन्मजात असतो. याचा अर्थ, तुम्हाला लहानपणापासूनच उच्च कोलेस्ट्रॉल असू शकते. ही एक गंभीर स्थिती आहे जी बरी होऊ शकत नाही आणि आयुष्यभर तिचे व्यवस्थापन करावे लागते.

योग्य वेळी उपचार न केल्यास, या आजाराने ग्रस्त पुरुषांना वयाच्या चाळीशीत आणि महिलांना पन्नाशीत हृदयरोग होऊ शकतो. त्यामुळे, याबद्दल जागरूक राहणे आणि योग्य उपचार घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

याचे कारण काय आहे?

याला आपण अनुवांशिक आजार म्हणतो. तंतोतंत सांगायचे झाल्यास, हा आजार तेव्हाच होतो जेव्हा तुम्हाला योग्यरित्या काम न करणाऱ्या जनुकाच्या दोन प्रती वारसाने मिळतात, एक तुमच्या आईकडून आणि एक तुमच्या वडिलांकडून .

सामान्यतः, आपले यकृत रक्तातील अतिरिक्त एलडीएल कोलेस्ट्रॉल काढून टाकते. यासाठी यकृतामध्ये विशेष 'एलडीएल रिसेप्टर्स' असतात. हे चुंबकासारखे असतात जे कोलेस्ट्रॉलला पकडून रक्तातून काढून टाकतात. परंतु या आजाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीमध्ये, अनुवांशिक सदोष जनुकांमुळे, हे रिसेप्टर्स योग्यरित्या काम करत नाहीत. याचा परिणाम असा होतो की कोलेस्ट्रॉलची पातळी अनियंत्रितपणे वाढते.

तुम्ही 'हेटेरोजायगस' फॅमिलीअल हायपरकोलेस्टेरोलेमियाबद्दलही ऐकले असेल. यामध्ये सदोष जनुक फक्त एका पालकाकडून वारसाने मिळते. ही स्थिती 'होमोझायगस' इतकी गंभीर नसते.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

या आजाराला ओळखण्यासाठी अनेक मुख्य लक्षणे आहेत. चला ती एका तक्त्यात पाहूया.

रोगाचे निदान कसे करावे?

जर तुम्हाला ही लक्षणे जाणवत असतील, तर तुमच्या डॉक्टरांना भेटणे महत्त्वाचे आहे. डॉक्टर सर्वप्रथम तुमची शारीरिक तपासणी करतील आणि तुम्हाला काही प्रश्न विचारतील.

• तुमच्या त्वचेवर पिवळ्या डागांसारखे काही तुमच्या लक्षात आले आहे का?
• तुम्हाला छातीत दुखत आहे का?
• तुम्हाला धाप लागत आहे का?
• तुमच्या आई-वडिलांनाही उच्च कोलेस्ट्रॉल आहे का?

त्यानंतर, तुमचे डॉक्टर तुमच्या कोलेस्ट्रॉलची पातळी तपासण्यासाठी रक्ताची चाचणी करतील. आजाराला कारणीभूत ठरणारे सदोष जनुक तुमच्यामध्ये आहे की नाही हे पाहण्यासाठी ते जनुकीय चाचणीसुद्धा करू शकतात. तुमचे डॉक्टर तुमच्या जवळच्या कुटुंबातील सदस्यांचीही चाचणी करू शकतात.

उपचार पद्धती आणि व्यवस्थापन

उपचाराचे मुख्य उद्दिष्ट तुमच्या एलडीएल कोलेस्ट्रॉलची पातळी कमी करणे आणि हृदयरोगाचा धोका कमी करणे हे आहे.तुम्हाला अनेकदा अशा कोलेस्ट्रॉलच्या आजारांमध्ये तज्ञ असलेल्या डॉक्टरकडे (लिपिडोलॉजिस्ट) पाठवले जाईल.

जीवनशैली आणि आहारातील बदल

पहिली पायरी म्हणजे हृदयासाठी आरोग्यदायी आहार घेणे, ज्यामध्ये संतृप्त चरबी, कोलेस्ट्रॉल आणि साखर यांचे प्रमाण कमी असेल. तसेच धूम्रपान सोडणे, मद्यपान मर्यादित करणे आणि दररोज व्यायाम करणे हे देखील महत्त्वाचे आहे.

औषधे

तुमची कोलेस्ट्रॉलची पातळी असामान्यपणे जास्त असल्यामुळे, तुम्हाला स्टॅटिन औषधांचे उच्च डोस दिले जाऊ शकतात, जे यकृताला कोलेस्ट्रॉल तयार करण्यापासून थांबवतात.

त्यासोबतच, अन्नातून शोषल्या जाणाऱ्या कोलेस्ट्रॉलचे प्रमाण कमी करणारी इतर औषधे (उदा. इझेटीमाईब , पीसीएसके9 इनहिबिटर , लोमिटापाइड ) दिली जाऊ शकतात.

विशिष्ट उपचार

जर केवळ औषधोपचाराने कोलेस्ट्रॉल नियंत्रणात आणता येत नसेल, तर इतर उपचार पद्धतींचा विचार करावा लागेल.

• अ‍ॅफेरेसिस: ही किडनीच्या रुग्णांसाठी डायलिसिससारखीच एक प्रक्रिया आहे. यामध्ये तुम्हाला रुग्णालयात एका मशीनला जोडले जाते, तुमच्या शरीरातून रक्त बाहेर काढले जाते, त्यातील एलडीएल कोलेस्ट्रॉल गाळून वेगळे केले जाते आणि शुद्ध केलेले रक्त तुमच्या शरीरात परत सोडले जाते. हा एक उपचार आहे ज्याला अनेक तास लागतात आणि तो नियमितपणे करणे आवश्यक असते.

• यकृत प्रत्यारोपण: जर वरीलपैकी कोणताही उपचार यशस्वी झाला नाही, तर यकृत प्रत्यारोपण हा शेवटचा उपाय असू शकतो. नवीन निरोगी यकृतामध्ये एलडीएल रिसेप्टर्स (LDL receptors) असतात, जे कोलेस्ट्रॉल नियंत्रित करण्यास मदत करतात. ही एक अत्यंत गंभीर शस्त्रक्रिया असून, बरे होण्यासाठी ६ महिने ते एक वर्षाचा कालावधी लागू शकतो.

अशा गंभीर उपचारांमधून जात असताना, कुटुंब आणि मित्रांकडून भावनिक आधार मिळवणे खूप महत्त्वाचे आहे. याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी मनमोकळेपणाने बोला.