बाळाच्या डोक्याला, मानेला किंवा पाठीला काही समस्या आहे का? - चला इनिएन्सफॅलीबद्दल बोलूया.

अरे, कधीकधी आपण ऐकलेल्या गोष्टी ऐकून आपल्याला खूप दुःख आणि धक्का बसतो, नाही का? विशेषतः जेव्हा जगात एका नवीन बाळाचा जन्म होत असतो. आज आपण एका दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलणार आहोत, जो थोडा संवेदनशील आहे, पण त्याबद्दल आपल्याला माहिती असणे खूप महत्त्वाचे आहे. याला आपण इनिएन्सेफॅली (Iniencephaly) म्हणतो.

तर, इनिएन्सफॅली म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, इनिएन्सेफॅली ही एक गुंतागुंतीची जन्मजात स्थिती आहे. याचा परिणाम प्रामुख्याने बाळाचे डोके, मान आणि पाठीच्या कण्यावर होतो. या स्थितीसह जन्मलेल्या बाळांची मान खूप लहान असू शकते, किंवा त्यांना मान अजिबातच नसू शकते. त्यांचे डोके मागे वाकलेले असू शकते आणि पाठीच्या कण्यात विकृती असू शकते. कल्पना करा की हे किती कठीण आहे. अनेकदा, या मुख्य समस्यांव्यतिरिक्त, बाळाच्या शरीरातील हृदय आणि फुफ्फुसे यांसारख्या इतर प्रणालींमध्येही काही विकृती असू शकतात.

बहुतेक वेळा, या आजाराने ग्रस्त असलेली बाळं जन्मापूर्वीच, एकतर गर्भात किंवा जन्मानंतर लगेचच दगावतात. क्वचितच, कमी गंभीर आजार असलेले बाळ दीर्घकाळ जगू शकते.

ही स्थिती किती सामान्य आहे?

इनिएन्सेफॅली ही खरं तर एक खूप दुर्मिळ स्थिती आहे. म्हणजेच, ती फार वेळा उद्भवत नाही. शास्त्रज्ञांनी या स्थितीची नोंद सर्वप्रथम १८३६ साली केली होती. सध्याच्या माहितीनुसार, असा अंदाज आहे की दर एक लाख बाळांमागे सुमारे एक ते शंभर बाळांमध्ये ही स्थिती आढळते. तथापि, हे अंदाज वेगवेगळे असू शकतात. आणखी एक गोष्ट म्हणजे, असेही म्हटले जाते की ही स्थिती मुलींमध्ये किंचित जास्त प्रमाणात आढळते.

इनिएन्सेफॅली कशी उद्भवते?

चला पाहूया की ही इनिएन्सेफॅली कशी होते. हा खरं तर मज्जासंस्थेचा एक जन्मजात दोष आहे. डॉक्टर याला 'न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट' म्हणतात. तुम्हाला माहित आहे का की गर्भधारणेनंतरचे पहिले काही आठवडे खूप महत्त्वाचे असतात? याच काळात 'न्यूरल ट्यूब' तयार होण्यास सुरुवात होते, ज्यामधून बाळाचा मेंदू, मणका आणि मज्जारज्जू (मणक्यातून जाणारी मुख्य नस) तयार होतात. साधारणपणे, गर्भधारणेच्या तिसऱ्या किंवा चौथ्या आठवड्यापर्यंत ही न्यूरल ट्यूब पूर्णपणे बंद होते आणि मज्जासंस्थेचा योग्य विकास व्हायला हवा. तथापि, इनिएन्सेफॅलीच्या बाबतीत, काही कारणास्तव या प्रक्रियेत व्यत्यय येतो आणि मज्जासंस्थेचा योग्य विकास होत नाही.

इनिएन्सफॅलीची कारणे काय आहेत?

याचे नेमके कारण काय आहे हे सांगणे कठीण आहे . डॉक्टरांचा असा विश्वास आहे की हे अनुवांशिक आणि पर्यावरणीय घटकांचे मिश्रण आहे. काही प्रकरणांमध्ये, `(मोनोसोमी एक्स)`, `(ट्रायसोमी १३)` आणि `(ट्रायसोमी १८)` यांसारख्या गुणसूत्रीय विकृतींचा याच्याशी संबंध असल्याचे आढळून आले आहे.

याव्यतिरिक्त, गर्भधारणेदरम्यान काही पर्यावरणीय घटक देखील हा धोका वाढवू शकतात. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• फॉलिक ॲसिडची कमतरता:हा एक अतिशय महत्त्वाचा मुद्दा आहे. आपण यावर पुढे चर्चा करू.
• मद्यपान: गरोदरपणात मद्यपान करणे.
• धूम्रपान: म्हणजे सिगारेट ओढण्यासारख्या गोष्टी.
• मधुमेह: आईला अनियंत्रित मधुमेह आहे.
• लठ्ठपणा: आईच्या शरीराचे वजन शिफारस केलेल्या प्रमाणापेक्षा खूप जास्त आहे.
• विशिष्ट औषधांचा वापर: काही औषधे, विशेषतः गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात, वापरली जातात. उदाहरणांमध्ये सल्फा औषधे, अपस्माररोधक औषधे, मूत्रवर्धक आणि अँटीहिस्टामाइन यांचा समावेश आहे.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, जर तुमच्या बाळाला मागील गर्भधारणेत न्यूरल ट्यूब दोष असेल, तर तुमच्या पुढच्या गर्भधारणेत हा धोका किंचित जास्त असतो.

इनिएन्सफॅलीचे निदान कसे केले जाते?

बाळ जन्माला आल्याबरोबर, डॉक्टर बाळाची कवटी आणि पाठीचा कणा पाहून इनिएन्सेफॅली या स्थितीचे निदान करू शकतात. म्हणजेच, ते बाह्य लक्षणांवरून ओळखू शकतात. जर बाळ बराच काळ जगले, तर डॉक्टर स्थितीचे अधिक चांगल्या प्रकारे मूल्यांकन करण्यासाठी आणि कोणता उपचार उपलब्ध आहे हे ठरवण्यासाठी अल्ट्रासाऊंड, सीटी स्कॅन आणि एमआरआय यांसारख्या चाचण्यांचा वापर करू शकतात.

बाळ जन्माला येण्यापूर्वी हे ओळखता येऊ शकत नाही का?

हो, हा एक खूप महत्त्वाचा प्रश्न आहे. अशा अनेक चाचण्या आहेत ज्यांच्याद्वारे इनिएन्सेफॅलीसारखे न्यूरल ट्यूबमधील दोष, बाळ जन्माला येण्यापूर्वीच, म्हणजेच गर्भधारणेदरम्यान, शोधता येतात . तुमचे डॉक्टर नियमित तपासणीचा भाग म्हणून किंवा तुमची गर्भधारणा धोक्यात आहे असे त्यांना वाटल्यास, या चाचण्यांची शिफारस करू शकतात.

• प्रसवपूर्व अल्ट्रासाऊंड: ही ती स्कॅन आहे जी आपल्या सर्वांना परिचित आहे. यामध्ये गर्भाशयातील बाळाची छायाचित्रे घेण्यासाठी ध्वनी लहरींचा वापर केला जातो. डॉक्टर या स्कॅनचा उपयोग बाळाचे डोके, मान आणि पाठीचा कणा यांचे बारकाईने निरीक्षण करून त्यातील कोणत्याही असामान्यतेची तपासणी करण्यासाठी करतात.
• क्वाड मार्कर स्क्रीन: ही आईची केली जाणारी रक्त तपासणी आहे. यामध्ये अनेक हार्मोन्स आणि प्रथिने तपासली जातात. यामध्ये तपासले जाणारे एक महत्त्वाचे प्रथिन म्हणजे अल्फा-फेटोप्रोटीन (AFP). हे AFP बाळाच्या शरीरात तयार होते. त्यानंतर ते आईच्या रक्तात उतरते. जर आईच्या रक्तातील AFP ची पातळी खूप जास्त असेल, तर हे सूचित करू शकते की बाळाला न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट (मज्जासंस्थेतील दोष) असू शकतो.
• अॅम्निओसेन्टेसिस:या चाचणीमध्ये, डॉक्टर एका बारीक सुईने बाळाच्या सभोवतालचे थोडेसे ॲम्निओटिक द्रव काढतात. प्रयोगशाळा या ॲम्निओटिक द्रवातील एएफपीची (AFP) पातळी मोजते आणि गुणसूत्रीय विकृती तपासण्यासाठी 'कॅरिओटाईप चाचणी' नावाची एक चाचणी देखील करते. या दोन्ही चाचण्यांमधून न्यूरल ट्यूबमध्ये काही समस्या आहे का आणि तिचे कारण काय आहे, याची कल्पना येऊ शकते.
• गर्भातील एमआरआय: हा देखील एक प्रकारचा स्कॅन आहे. यामध्ये रेडिओ लहरी आणि एका शक्तिशाली चुंबकीय क्षेत्राचा वापर करून बाळाच्या हाडांची आणि उतींची अत्यंत स्पष्ट, तपशीलवार प्रतिमा तयार केली जाते. यातील सर्वात चांगली गोष्ट म्हणजे एमआरआय स्कॅनमुळे बाळाला किरणोत्सर्गाचा धोका पोहोचत नाही.

या स्थितीचे निदान शक्य तितक्या लवकर करणे खूप महत्त्वाचे आहे . लवकर निदान झाल्यास, डॉक्टर कुटुंबाला बाळाच्या स्थितीबद्दल समजावून सांगू शकतात आणि पालकांना आवश्यक मानसिक आधार देऊ शकतात. गर्भधारणा पुढे चालू राहिल्यास, या विकृतींमुळे प्रसूतीच्या वेळी आईला काही धोके देखील निर्माण होऊ शकतात.

इनिएन्सेफॅलीवर काय उपचार आहेत?

खरं तर, इनिएन्सेफॅली या आजारावर कोणताही विशिष्ट उपचार नाही . या आजाराने ग्रस्त असलेली बहुतेक बाळं एकतर गर्भावस्थेत, गर्भाशयात किंवा जन्मानंतर काही तासांतच दगावतात. ही एक अत्यंत दुःखद परिस्थिती आहे. डॉक्टर आणि आरोग्य कर्मचारी कुटुंबाला या दुःखाचा सामना करण्यासाठी आणि त्यातून सावरण्यासाठी आवश्यक तो आधार देतात.

क्वचितच, म्हणजेच अगदी कमी संख्येने बाळे दीर्घकाळ जगतात, त्यामुळे डॉक्टर प्रत्येक बाळावर त्या वेळी दिसणाऱ्या लक्षणांनुसार स्वतंत्रपणे उपचार करतात.

फॉलिक ॲसिडमुळे हे टाळता येते का?

ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे ज्याबद्दल आपण सर्वांनी जागरूक असणे आवश्यक आहे . ॲनेन्सेफलीसह न्यूरल ट्यूबमधील दोष टाळण्यासाठी तुम्ही करू शकणारी सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे गर्भधारणेपूर्वी आणि गर्भधारणेदरम्यान फॉलिक ॲसिड घेणे . फॉलिक ॲसिड हे 'बी' जीवनसत्व आहे. आपल्या शरीरात नवीन पेशींच्या निर्मितीसाठी ते अत्यावश्यक आहे.

संशोधनात असे आढळून आले आहे की दररोज ४०० मायक्रोग्रॅम (mcg) फॉलिक ॲसिड घेतल्याने न्यूरल ट्यूब दोषांचा धोका सुमारे ७०% ने कमी होऊ शकतो . प्रजननक्षम वयाच्या सर्व महिलांनी दररोज हे प्रमाण घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. याची दोन कारणे आहेत:

• अनेक गर्भधारणा अनियोजित असतात.
• गर्भावस्थेच्या पहिल्या काही आठवड्यांत न्यूरल ट्यूब दोष उद्भवतात, जेव्हा बऱ्याच लोकांना आपण गर्भवती आहोत हे माहीतही नसते.

म्हणून, जर तुम्ही गरोदर असाल किंवा तुमचे वय गर्भधारणा करण्याइतके असेल, तर फॉलिक ॲसिडबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी नक्की बोला. जर तुम्ही गरोदर राहण्याची योजना आखत असाल, तर तुमच्या डॉक्टरांना फॉलिक ॲसिड असलेले, खास तयार केलेले प्रसवपूर्व व्हिटॅमिन सुचवायला सांगा.

ज्या महिलांना यापूर्वी न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट असलेले बाळ झाले आहे आणि त्या पुन्हा गरोदर आहेत, त्यांना अधिक फॉलिक ॲसिडची गरज भासू शकते. यू.एस. सेंटर्स फॉर डिसीज कंट्रोल अँड प्रिव्हेंशन (CDC) गर्भधारणेच्या एक महिना आधीपासून ते गरोदरपणाच्या पहिल्या तीन महिन्यांपर्यंत दररोज ४,००० मायक्रोग्रॅम (४ मिलिग्रॅम) फॉलिक ॲसिड घेण्याची शिफारस करते. तथापि, गरजेपेक्षा जास्त फॉलिक ॲसिड घेणे योग्य नाही . त्यामुळे, फॉलिक ॲसिडचे सेवन वाढवण्यापूर्वी आपल्या डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे.

धोका कमी करण्यासाठी आणखी काय करता येईल?

फॉलिक ॲसिड घेण्याव्यतिरिक्त, ॲनेन्सेफलीचा धोका कमी करण्यासाठी तुम्ही इतरही अनेक गोष्टी करू शकता:

• न्यूरल ट्यूब दोष निर्माण करण्यासाठी ओळखली जाणारी काही औषधे टाळा . (याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.)
• दारूचे सेवन पूर्णपणे थांबवणे.
• तुमच्यासाठी निरोगी शारीरिक वजन राखणे.
• जर तुम्हाला मधुमेह असेल तर तो चांगल्या प्रकारे नियंत्रणात ठेवणे महत्त्वाचे आहे.
• जर तुम्ही धूम्रपान करत असाल तर ते थांबवा.

इनिएन्सफॅलीचा भविष्यातील अंदाज काय आहे?

इनिएन्सेफॅली ही एक अत्यंत गुंतागुंतीची अनुवांशिक स्थिती आहे. त्यामुळे, या स्थितीचा परिणाम अनेकदा चांगला नसतो . बऱ्याच गर्भधारणा गर्भपात किंवा मृत अर्भक जन्माने संपुष्टात येतात. बाळ जिवंत जन्माला आले तरी, काही तासांतच त्याचा मृत्यू होण्याची दाट शक्यता असते.

२०१९ पर्यंत, जगात केवळ आठ बाळे इनिएन्सेफॅली या आजारासह दीर्घकाळ जगली आहेत. यापैकी चौघांवर शस्त्रक्रिया करण्यात आली असून, उपचार यशस्वी झाल्याचे वृत्त आहे. तथापि, ही एक अत्यंत दुर्मिळ घटना आहे.

निरोगी गर्भधारणेचे नियोजन कसे करावे?

जर तुम्ही प्रजननक्षम वयाच्या असाल, तर तुम्ही गरोदर राहण्याचा प्रयत्न करत नसलात तरीही , दररोज ४०० मायक्रोग्रॅम फॉलिक ॲसिड घेणे महत्त्वाचे आहे . कारण सुमारे निम्मी गर्भधारणा अनियोजित असते, त्यामुळे ॲनेन्सेफलीसह न्यूरल ट्यूबमधील दोष, अनेक लोकांना आपण गरोदर आहोत हे कळण्यापूर्वीच उद्भवतात आणि फॉलिक ॲसिड हे टाळू शकते.

ज्या महिला गर्भधारणेची योजना आखत आहेत, त्यांनी निश्चितपणे डॉक्टरांना भेटावे आणि गर्भधारणेपूर्वीचे समुपदेशन घ्यावे. या भेटीदरम्यान, तुमचे डॉक्टर तुमच्या सर्व जोखमीच्या घटकांचा आढावा घेतील आणि निरोगी गर्भधारणेसाठी तुम्ही कोणती पावले उचलू शकता याची शिफारस करतील.

या कथेतून आपण लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी खालीलप्रमाणे आहेत:

ठीक आहे, तर आम्ही आशा करतो की आपण चर्चा केलेल्या इनिएन्सफॅलीबद्दल तुम्हाला काही कल्पना आली असेल. जरी ही एक अत्यंत दुर्मिळ आणि गुंतागुंतीची स्थिती असली तरी, आपल्याला त्याबद्दल माहिती असणे खूप महत्त्वाचे आहे.

लक्षात ठेवा, सर्व गर्भवती महिलांसाठी गरोदर राहण्यापूर्वी आणि गरोदरपणाच्या पहिल्या तीन महिन्यांत पुरेसे फॉलिक ॲसिड घेणे खूप महत्त्वाचे आहे.

यामुळे इनिएन्सेफॅलीसारख्या न्यूरल ट्यूब दोषांचा धोका लक्षणीयरीत्या कमी होऊ शकतो. निरोगी जीवनशैली जगणे, मद्यपान आणि धूम्रपान टाळणे, तसेच मधुमेहासारख्या आजारांवर नियंत्रण ठेवणे हे देखील खूप महत्त्वाचे आहे. तुम्हाला काही प्रश्न किंवा शंका असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांशी नक्की बोला. ते तुम्हाला आवश्यक तो सल्ला देतील.

इनिएन्सेफॅली , जन्मदोष, न्यूरल ट्यूब दोष, फॉलिक ऍसिड, गर्भधारणा, जन्मजात