चला, मुलांमध्ये आढळणाऱ्या क्रॅबे डिसीज या दुर्मिळ मज्जासंस्थेच्या आजाराबद्दल जागरूक होऊया.

जेव्हा एखादं लहान बाळ आजारी पडतं, तेव्हा आई-वडिलांना वाटणारं दुःख आणि चिंता शब्दांत मांडणं कठीण असतं, नाही का? विशेषतः जेव्हा तो एक दुर्मिळ आणि वरवर पाहता गुंतागुंतीचा आजार असतो, तेव्हा हे ओझं आणखीच मोठं होतं. आज आपण अशाच एका दुर्मिळ पण महत्त्वाच्या आजाराबद्दल बोलणार आहोत. याला क्रॅबे डिसीज (Krabbe Disease) म्हणतात. काही लोक याला ग्लोबॉइड सेल ल्युकोडिस्ट्रॉफी (Globoid Cell Leukodystrophy) असंही म्हणतात. जरी हे नाव थोडं लांबलचक वाटत असलं, तरी आपण ते सोपं ठेवूया.

क्रॅबे रोग म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, क्रॅबे रोग हा मज्जासंस्थेवर परिणाम करणारा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे. त्याचा उच्चार 'क्रा-बा' असा केला जातो.

हा आजार ल्युकोडिस्ट्रोफी नावाच्या आजारांच्या गटात मोडतो. या आजारांमध्ये , आपल्या मज्जासंस्थेतील मायलिन नावाचे संरक्षक आवरण नष्ट होते (याला डिमायलिनेशन म्हणतात). आपल्या शरीरातील चेतापेशींची कल्पना विजेच्या तारांप्रमाणे करा. या तारांभोवती एक संरक्षक आवरण असते, जसे तारेवर प्लास्टिकचे आवरण असते. त्यालाच मायलिन म्हणतात. हे मायलिन आवरणच चेता संदेशांना जलद आणि अचूकपणे प्रवास करण्यास मदत करते. क्रॅबे आजारात, या मायलिन आवरणाला इजा पोहोचते.

तसेच, या आजारात मेंदूमध्ये ग्लोबॉइड पेशी नावाच्या असामान्य प्रकारच्या पेशी आढळू शकतात. या मोठ्या पेशी असून, त्यांमध्ये सहसा एकापेक्षा जास्त केंद्रके असतात.

मायलिन आवरण नष्ट झाल्यामुळे मेंदूच्या पेशी मरू लागतात. यामुळे हळूहळू अशा समस्या निर्माण होतात, ज्यामुळे मज्जासंस्थेच्या कार्यात अडथळा येतो. उदाहरणार्थ:

• बौद्धिक अक्षमता
• पक्षाघात
• श्रवणशक्ती कमी होणे किंवा बहिरेपणा

क्रॅबे रोग हा एक अपक्षयी आजार आहे जो कालांतराने हळूहळू वाढत जातो. दुःखद बाब म्हणजे, यात अनेकदा मृत्यू ओढवतो.

या आजाराला डॅनिश मज्जातंतू तज्ञ नूड क्रॅबे यांचे नाव देण्यात आले आहे.

क्रॅबे रोगाचा सर्वाधिक परिणाम कोणावर होतो?

क्रॅबे रोग झालेल्या सुमारे ९०% लोकांमध्ये १ ते ७ महिन्यांच्या वयात लक्षणे दिसू लागतात. याला क्रॅबे रोगाचे बालरूप म्हणतात. कधीकधी, हा रोग १८ महिन्यांनंतर, पौगंडावस्थेत किंवा प्रौढपणात सुरू होऊ शकतो. याला क्रॅबे रोगाचे उशिरा सुरू होणारे स्वरूप म्हणतात.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे क्रॅबे रोग हा एक असा आजार आहे जो जनुकांमार्फत पालकांकडून मुलांमध्ये संक्रमित होतो.

हा आजार किती सामान्य आहे?

क्रॅबे रोग हा सामान्यतः एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. तथापि, जगाच्या वेगवेगळ्या भागांमध्ये तो आढळण्याचे प्रमाण वेगवेगळे असते. संशोधकांच्या मते, युरोपमध्ये दर १,००,००० जिवंत जन्मांपैकी एकाला आणि अमेरिकेत दर २,५०,००० जिवंत जन्मांपैकी एकाला हा आजार होऊ शकतो.

मात्र, इस्रायलमधील काही दुर्गम समुदायांमध्ये हा आजार अधिक प्रमाणात आढळतो, जिथे दर १००० लोकांमागे सुमारे ६ लोकांना हा आजार होतो.

क्रॅबे रोगाची लक्षणे कोणती आहेत?

क्रॅबे रोगाच्या लक्षणांची तीव्रता लक्षणे कोणत्या वयात सुरू होतात यावर अवलंबून असते. क्रॅबे रोगाचा बालपणीचा प्रकार वेगाने बळावतो आणि साधारणपणे २ वर्षांच्या आत प्राणघातक ठरतो. क्रॅबे रोगाचा उशिरा सुरू होणारा प्रकार तुलनेने सौम्य असतो आणि आयुर्मान जास्त असते.

अर्भक क्रॅबे रोगाची लक्षणे

बालपणीतील क्रॅबे रोगाची लक्षणे तीन मुख्य टप्प्यांमध्ये ओळखता येतात:

टप्पा १:

क्रॅबे रोग झालेले बाळ साधारणपणे ४ ते ६ महिन्यांचे होईपर्यंत व्यवस्थित वाढते आणि विकसित होते. त्यानंतर लक्षणे दिसू लागतात. यामध्ये खालील लक्षणांचा समावेश आहे:

• सततची अस्वस्थता, चिडचिड
• उलट्या
• दूध पिण्यास अडचण
• भरभराट होण्यात अपयश
• संसर्गाची कोणतीही लक्षणे नसताना वारंवार ताप येणे
• स्नायूंची कमजोरी

क्रॅबेचा आजार असलेले बाळ स्पर्श, आवाज आणि प्रकाशाबाबत अतिसंवेदनशील असू शकते. जेव्हा अशी उत्तेजना मिळते, तेव्हा शरीरात ताठरपणाची भावना (टॉनिक स्पाझम्स) येऊ शकते. कल्पना करा, बाळ अगदी लहानशा आवाजानेही दचकून ताठर होईल.

टप्पा २:

दुसऱ्या टप्प्यात, तुम्हाला खालील लक्षणे दिसू शकतात:

• दृष्टी बदलते
• ऑप्टिक ॲट्रॉफी - याचा अर्थ दृष्टी चेता कमकुवत होणे.
• असामान्य शरीरस्थिती - मान, धड आणि पायांच्या स्नायूंमधील ताणामुळे मान ते टाचांपर्यंत मागे वाकण्याची शरीरस्थिती (ओपिस्थोटोनिक पोश्चरिंग) निर्माण होऊ शकते. हे धनुष्याप्रमाणे मागे वाकण्यासारखे आहे.
• झटके येण्यासारख्या परिस्थिती
• मानसिक आणि शारीरिक विकासाची गती मंदावणे
• पूर्वी शिकलेल्या गोष्टी (उदा. हसणे, ताठ मानेने चालणे) पुन्हा करू न शकणे.

टप्पा ३:

तिसऱ्या टप्प्यात ही लक्षणे दिसून येतात:

• दृष्टी पूर्णपणे नाहीशी होणे (अंधत्व)
• ऐकण्याची क्षमता पूर्णपणे गमावणे (बहिरेपणा)
• शरीराची असामान्य स्थिती - अशी स्थिती ज्यामध्ये हात आणि पाय सरळ असतात, बोटे खाली वळलेली असतात आणि डोके व मान मागे ओढलेली असते (मस्तिष्कहीन स्थिती).
• हालचाल करण्याची क्षमता कमी होणे.

हा तपशील वाचून तुम्हाला दुःख आणि भीती वाटू शकते. परंतु लवकर निदान होण्यासाठी आणि तुम्हाला आवश्यक असलेली मदत मिळवण्यासाठी या गोष्टी जाणून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे.

उशिरा उद्भवणाऱ्या क्रॅबे रोगाची लक्षणे

उशिरा होणारा बाल्यकालीन क्रॅबे रोग १३ ते ३६ महिन्यांच्या वयात सुरू होतो. याची लक्षणे खालीलप्रमाणे हळूहळू दिसू लागतात:

• चिडचिड
• दृष्टी बदलते
• असामान्य चाल
• झटके
• श्वास थांबण्याचे भाग
• शरीराच्या तापमानातील अस्थिरता

या प्रकरणात, मृत्यूचे सरासरी वय सुमारे सहा वर्षे आहे.

बालपणी होणाऱ्या क्रॅबे रोगाची लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• दृष्टी बदलते
• कंपने
• चालण्यातील असामान्यता
• इच्छेनुसार हालचालींवर नियंत्रण ठेवता न येणे आणि हळूहळू स्नायू ताठर होणे
• लक्ष-तूट/अतिचंचलता विकार (एडीएचडी)

या प्रकारच्या क्रॅबे रोगाची तीव्रता वाढण्याचा वेग वेगवेगळा असतो, परंतु सहसा निदान झाल्यापासून १० वर्षांच्या आत मृत्यू ओढवतो.

उशिरा उद्भवणाऱ्या क्रॅबे रोगाची लक्षणे :

• हात आणि पायांमध्ये जळजळ होणे
• मनःस्थिती आणि वर्तनातील बदल
• चालताना तोल जाणे, संतुलन बिघडणे (अॅटॅक्सिया)
• स्नायूंचा ताठरपणा (स्पास्टिसिटी)
• दृष्टीतील बदल आणि अंधत्व
• आकडी
• श्रवणदोष आणि बहिरेपणा

प्रौढ वयात ज्या अनेक लोकांना क्रॅबे रोग होतो, ते मानसिक आणि शारीरिकदृष्ट्या कमजोर होतात.

क्रॅबे रोग कशामुळे होतो?

क्रॅबे रोग हा एक आजार आहे जो एका जनुकाच्या माध्यमातून पालकांकडून मुलांमध्ये संक्रमित होतो. हा आजार ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारसा हक्काने मिळतो. याचा अर्थ असा की, मुलाच्या प्रत्येक पेशीमधील जनुकाच्या दोन्ही प्रतींमध्ये उत्परिवर्तन झालेले असणे आवश्यक आहे. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीच्या प्रत्येक पालकामध्ये उत्परिवर्तित जनुकाची एक प्रत असते. तथापि, पालकांमध्ये सहसा लक्षणे दिसत नाहीत. ते फक्त या आजाराचे वाहक असतात.

क्रॅबे रोग 'GALC' नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो. यामुळे शरीरात 'गॅलॅक्टोसेरेब्रोसिडेस' नावाचे एन्झाइम तयार होत नाही. 'गॅलॅक्टोसेरेब्रोसाइड' नावाच्या संयुगाचे चयापचय करण्यासाठी हे एन्झाइम आपल्या शरीरासाठी अत्यावश्यक आहे. हे गॅलॅक्टोसेरेब्रोसाइड मायलिनचा (मज्जातंतूंभोवतीचे संरक्षक आवरण) एक महत्त्वाचा भाग आहे.

जेव्हा हे महत्त्वाचे एन्झाइम नष्ट होते, तेव्हा संपूर्ण केंद्रीय मज्जासंस्थेतील मायलिन आवरणाचा ऱ्हास होतो (डीमायलिनेशन). यामुळेच क्रॅबे रोगाची मज्जासंस्थेशी संबंधित लक्षणे दिसून येतात.

क्रॅबे रोगाचे निदान कसे केले जाते?

अमेरिकेतील काही राज्यांमध्ये, नवजात बालकांच्या नियमित तपासणी प्रक्रियेमध्ये क्रॅबे रोगाच्या चाचणीचा समावेश असतो. ही एक रक्त चाचणी आहे.

क्रॅबे रोगाचे निदान करण्याचा आणखी एक महत्त्वाचा मार्ग म्हणजे इमेजिंग चाचण्या. विशेषतः, एमआरआय (मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग) स्कॅनद्वारे मुलाच्या मेंदूतील असे बदल शोधता येतात, जे क्रॅबे रोगाचे संकेत देतात. क्रॅबे रोगातील मेंदूतील विकृती शोधण्यासाठी एमआरआय खूप उपयुक्त आहे. या चाचण्या बालपणात आणि प्रौढपणातही या रोगाचे निदान करण्यास मदत करू शकतात.

जर तुमच्या मुलाला क्रॅबे आजाराचे निदान झाले असेल, तर त्याच्या श्रवण आणि दृष्टीदोषाची व्याप्ती तपासा.श्रवण तपासणी आणि नेत्र तपासणी करण्याची शक्यता आहे. यामुळे तुमच्या मुलाला कोणत्या प्रकारचे श्रवणयंत्र आणि दृष्टी सहाय्यक उपकरणे आवश्यक असू शकतात, हे ठरवण्यास मदत होईल.

जर तुमच्या मुलाला क्रॅबे रोगाचे निदान झाले, तर तुमचे डॉक्टर तुम्हाला आणि तुमच्या जोडीदाराला दुसरे मूल होण्याचा धोका तपासण्यासाठी जनुकीय समुपदेशन आणि चाचणी करून घेण्याची शिफारस करतील. ते कुटुंबातील इतर सदस्यांनाही असामान्य जनुकाचे वाहक आहेत की नाही हे तपासण्यासाठी चाचणी करून घेण्याची शिफारस करू शकतात.

क्रॅबे रोगावर काय उपचार आहे?

दुर्दैवाने, क्रॅबेच्या आजारावर अजूनही कोणताही कायमस्वरूपी इलाज नाही. आणि, याचा शेवट बहुतेकदा मृत्यूमध्येच होतो.

तथापि, एक उपचार आहे जो क्रॅबे रोगाची वाढ नियंत्रित करू शकतो: हेमॅटोपोएटिक स्टेम सेल ट्रान्सप्लांट (HSCT).

स्टेम सेल प्रत्यारोपणामध्ये शरीरातील खराब झालेल्या पेशींच्या जागी निरोगी पेशी बसवल्या जातात. हेमॅटोपोएटिक स्टेम सेल्स ह्या अपरिपक्व पेशी असतात, ज्या विकसित होऊन पांढऱ्या रक्तपेशी, लाल रक्तपेशी आणि प्लेटलेट्स यांसारख्या सर्व प्रकारच्या रक्तपेशी बनू शकतात.

एचएससीटीमध्ये, एका निरोगी दात्याकडून घेतलेल्या रक्तातील स्टेम सेल्स क्रॅबे रोग असलेल्या मुलामध्ये प्रत्यारोपित केल्या जातात. यामुळे मुलाला निरोगी पेशी मिळण्यास आणि मेंदूमध्ये GALC एन्झाइमचे कार्य सुरळीत चालण्यास मदत होते. तथापि, लक्षणे दिसण्यापूर्वी एचएससीटी दिल्यास ते सर्वात प्रभावी ठरते.

संशोधक क्रॅबे रोगावर अधिक चांगले उपचार शोधण्याचा प्रयत्न करत आहेत. सध्या यावर कोणताही इलाज उपलब्ध नसल्यामुळे आणि हा आजार कालांतराने वाढत जात असल्यामुळे, मुख्य उपचार म्हणजे आधारभूत काळजी घेणे होय. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• स्नायूंचा ताण कमी करण्यासाठी स्नायू शिथिलक
• झटके नियंत्रित करण्यासाठी अपस्माररोधक औषधे
• हालचाल वाढवण्यासाठी शारीरिक उपचार
• मोठ्या मुलांसाठी आणि प्रौढांसाठी व्यावसायिक उपचार
• गिळण्यास त्रास होत असल्यास, ट्यूब फीडिंग

क्रॅबे रोगाचा रोगनिदान काय आहे?

क्रॅबे रोगाचा रोगनिदान अहवाल निराशाजनक असतो. यात सहसा मृत्यू ओढवतो. तथापि, लक्षणे कोणत्या वयात सुरू होतात यावर जगण्याचा कालावधी अवलंबून असतो.

बालपणात क्रॅबे रोग झालेल्या मुलांचे सरासरी आयुर्मान सुमारे १३ महिने असते. उशिरा आजार उद्भवलेल्या बहुतेक मुलांचा लक्षणे दिसू लागल्यापासून दोन वर्षांच्या आत मृत्यू होतो.

बालपणात आणि प्रौढपणात सुरू होणाऱ्या क्रॅबे रोगाच्या प्रगतीचा दर आणि आयुर्मान वेगवेगळे असते.

क्रॅबे रोगामुळे होणारा मृत्यू सहसा स्नायूंच्या अशक्तपणामुळे होणाऱ्या श्वसनक्रिया बंद पडण्याने किंवा फुफ्फुसात अन्न/द्रव गेल्याने (ॲस्पिरेशन) होणाऱ्या संसर्गामुळे होतो.

क्रॅबे रोग टाळता येतो का?

क्रॅबे रोग हा एक अनुवांशिक आजार असल्यामुळे, त्याला प्रतिबंध करण्यासाठी आपण काहीही करू शकत नाही.

तथापि, मूल होण्याचा प्रयत्न करण्यापूर्वी तुम्हाला क्रॅबे रोग किंवा इतर अनुवांशिक विकारांचा वारसा मिळण्याच्या धोक्याबद्दल चिंता वाटत असल्यास, अनुवांशिक समुपदेशनासाठी आरोग्य सेवा प्रदात्याशी बोला.

माझ्या क्रॅबे आजार असलेल्या मुलाला डॉक्टरांना कधी दाखवावे?

तुमच्या मुलाच्या लक्षणांवर लक्ष ठेवण्यासाठी, त्याच्या प्रगतीवर नजर ठेवण्यासाठी आणि आवश्यकतेनुसार त्याच्या उपचार योजनेत बदल करण्यासाठी, त्याला नियमितपणे वैद्यकीय पथकाकडे घेऊन जावे लागेल. तुमच्या मुलामध्ये कोणतीही नवीन लक्षणे दिसल्यास, तुमच्या डॉक्टरांना ताबडतोब कळवा.

क्रॅबे रोग हा एक दुर्मिळ, अनुवांशिक मज्जासंस्थेचा विकार आहे. तुमच्या मुलाला क्रॅबे रोग असल्याचे कळणे हा एक धक्का आणि ओझे असू शकते. पण लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. तुम्हाला आणि तुमच्या कुटुंबाला याबद्दल मदत करण्यासाठी आणि माहिती देण्यासाठी संसाधने उपलब्ध आहेत. तुमच्या मुलाला सर्वोत्तम उपचार देण्यासाठी, या आजाराबद्दल जाणकार असलेली वैद्यकीय टीम असणे अत्यावश्यक आहे.

सारांश (मुख्य संदेश)

क्रॅबे रोगाबद्दल लक्षात ठेवण्यासारख्या काही सोप्या गोष्टी येथे आहेत:

• क्रॅबे रोग हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे ज्यामुळे मज्जासंस्थेचे नुकसान होते.
• यामुळे चेतापेशींभोवती असलेले मायलिन नावाचे संरक्षक आवरण नष्ट होते.
• आजाराची तीव्रता आणि आयुर्मान हे लक्षणे कोणत्या वयात सुरू होतात (शिशू, मुले, प्रौढ) यावर अवलंबून असते. हा आजार शिशुवयात सर्वात गंभीर असतो.
• सध्या यावर कोणताही इलाज नाही, परंतु लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी आणि जीवनमान सुधारण्यासाठी सहाय्यक उपचार उपलब्ध आहेत. लक्षणे दिसण्यापूर्वी केलेले एचएससीटी (हेमॅटोपोएटिक स्टेम सेल ट्रान्सप्लांट) कधीकधी रोगाची वाढ नियंत्रणात आणू शकते.
• हा एक अनुवांशिक आजार आहे आणि तो टाळता येत नाही. मात्र, अनुवांशिक समुपदेशनामुळे तुम्हाला तुमच्या धोक्याबद्दल जागरूक होण्यास मदत होऊ शकते.
• तुमच्या मुलामध्ये ही लक्षणे आढळल्यास, ताबडतोब वैद्यकीय सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

मला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल. लक्षात ठेवा, कोणत्याही आरोग्य समस्येसाठी योग्य वैद्यकीय सल्ला घेणे सर्वोत्तम असते.

क्रॅबेचा आजार, ग्लोबॉइड सेल ल्युकोडिस्ट्रॉफी, मायलिन, डिमायलिनेशन, अनुवांशिक आजार, मज्जासंस्थेचे आजार, बालरोग