तुमच्या बाळाला ही लक्षणे आहेत का? चला, ली सिंड्रोमबद्दल बोलूया!

नवजात बाळाला पाहणे किती आनंददायक असते, नाही का? पण कधीकधी, सुरुवातीला बाळ निरोगी दिसत असले तरी, काही महिन्यांनंतर त्यांच्यात विचित्र लक्षणे दिसू लागतात. जर त्यांना स्तनपान करताना त्रास होत असेल, ते खूप रडत असतील किंवा त्यांना झटके येत असतील, तर ही 'ले सिंड्रोम' नावाच्या एका दुर्मिळ अनुवांशिक आजाराची लक्षणे असू शकतात. हे खरंच खूप हृदयद्रावक आहे, पण याबद्दल जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे.

ली सिंड्रोम म्हणजे काय? सोप्या भाषेत सांगायचं तर...

ली सिंड्रोम, ज्याला ली रोग असेही म्हणतात, ही एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे. याचा परिणाम प्रामुख्याने तुमच्या बाळाच्या मध्यवर्ती मज्जासंस्थेवर होतो. म्हणजेच, मेंदू, मणका आणि नसा यांवर. कल्पना करा, या स्थितीतील बाळ जन्माच्या वेळी बहुतेक वेळा निरोगी दिसते. पण कालांतराने, त्याच्या मज्जासंस्थेतील पेशी हळूहळू कमकुवत होतात किंवा नष्टही होतात.

ही लक्षणे सहसा बाळ सुमारे ३ महिन्यांचे झाल्यावर किंवा २ वर्षांचे होण्यापूर्वी सुरू होतात. सर्वात आधी तुमच्या लक्षात येतील त्या गोष्टी म्हणजे, दूध ओढण्यास अडचण येणे, खाण्यास नकार देणे, विनाकारण रडणे आणि झटके येणे.

दुर्दैवाने, ली सिंड्रोमवर कोणताही कायमस्वरूपी इलाज नाही. ही एक जीवघेणी स्थिती आहे. या आजाराने ग्रस्त बहुतेक मुले ३ वर्षांच्या आत दगावतात. तथापि, क्वचितच, हा आजार तरुण किंवा वृद्ध प्रौढांमध्येही होऊ शकतो.

मायटोकाँड्रियल आजार म्हणजे काय? आपल्या शरीरातील ऊर्जेचे कारखाने!

हे समजून घेण्यासाठी, आपल्याला प्रथम मायटोकॉन्ड्रियाबद्दल थोडे जाणून घेणे आवश्यक आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, मायटोकॉन्ड्रिया हे आपल्या शरीरातील पेशींच्या आत असलेले लहान ऊर्जा कारखाने आहेत. आपण खाल्लेल्या अन्नातील फॅटी ॲसिड आणि ग्लुकोजपासून ऊर्जा निर्माण करून, तिचे रूपांतर ॲडेनोसिन ट्रायफॉस्फेट (ATP) नावाच्या पदार्थात करण्याचे काम हेच करतात. याच ATP मुळे आपल्या पेशींना काम करण्याची ऊर्जा मिळते.

आपल्या लाल रक्तपेशी वगळता प्रत्येक पेशीमध्ये मायटोकाँड्रिया आढळतात. जेव्हा हे मायटोकाँड्रिया योग्यरित्या कार्य करत नाहीत, तेव्हा मायटोकाँड्रियल आजार उद्भवतात. पेशींना आवश्यक ऊर्जा मिळत नाही, ज्यामुळे पेशी खराब होतात किंवा मरतात.

आपल्या चेतासंस्थेला कार्य करण्यासाठी भरपूर ऊर्जेची गरज असते. ली सिंड्रोममध्ये, मुलाच्या चेतासंस्थेतील पेशी, विशेषतः मेंदू, नसा आणि पाठीच्या कण्याला ऊर्जा पुरवणाऱ्या पेशी, खराब झालेल्या किंवा नष्ट झालेल्या असतात.

ली सिंड्रोमला इतर नावे आहेत का?

होय, या आजाराला सर्वप्रथम ब्रिटिश वैद्य आर्किबाल्ड डेनिस ले यांनी नाव दिले, ज्यांनी १९५१ मध्ये त्याचे वर्णन केले. त्यांनी याला सबअक्यूट नेक्रोटायझिंग एन्सेफॅलोमायलोपॅथी (SNE) असे म्हटले.एन्सेफॅलोमायलोपॅथी हा मेंदू आणि मेरुरज्जूवर परिणाम करणारा एक आजार आहे. तथापि, आजकाल अनेक डॉक्टर याला ली सिंड्रोम किंवा ली डिसीज म्हणतात.

ली सिंड्रोमचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

ली सिंड्रोमचे अनेक मुख्य प्रकार आहेत:

• शिशु ले सिंड्रोम: हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. याची लक्षणे मूल दोन वर्षांचे होण्यापूर्वी दिसू लागतात. याला क्लासिकल ले सिंड्रोम असेही म्हणतात. याचा परिणाम पुरुष आणि स्त्रिया दोघांवरही समान प्रमाणात होतो.
• प्रौढ वयात होणारा ली सिंड्रोम: याची लक्षणे २ वर्षांनंतर, कधीकधी पौगंडावस्थेत किंवा तारुण्याच्या सुरुवातीच्या काळात दिसतात. हा प्रकार खूप दुर्मिळ आहे. हा प्रकार पुरुषांमध्ये अधिक प्रमाणात आढळतो. तसेच, लहान वयात होणाऱ्या प्रकारापेक्षा या आजाराची वाढ अधिक हळू होते.
• ले-सदृश सिंड्रोम: या प्रकरणात, व्यक्तीमध्ये ले सिंड्रोमची काही लक्षणे दिसू शकतात, परंतु इमेजिंग स्कॅनमध्ये मेंदूमध्ये या आजाराची चिन्हे दिसत नाहीत.

हा आजार किती सामान्य आहे?

जगभरात अंदाजे दर ४०,००० नवजात बालकांपैकी एकामध्ये क्लासिकल (लवकर होणारा) ली सिंड्रोम आढळतो. तथापि, काही विशिष्ट भौगोलिक प्रदेशांमध्ये तो अधिक प्रमाणात आढळतो. उदाहरणार्थ:

• कॅनडाच्या क्युबेक प्रांतातील लॅक-सेंट-जीन प्रदेशात दर २००० नवजात बालकांपैकी एक.
• आईसलँड आणि स्कॉटलंडच्या दरम्यान असलेल्या फेरो बेटांवर दर १,७०० नवजात बालकांपैकी एकाला हा आजार होतो.

याचे नेमके कारण सापडलेले नाही.

ली सिंड्रोम कशामुळे होतो?

तज्ञांना असे आढळून आले आहे की ७५ पेक्षा जास्त जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे ली सिंड्रोम होऊ शकतो. या उत्परिवर्तनांमुळे आपल्या शरीराच्या एटीपी (ऊर्जा) निर्माण करण्याच्या क्षमतेवर परिणाम होतो.

ली सिंड्रोम असलेल्या १० पैकी आठ मुलांना हा आजार मुख्यत्वे दोन प्रकारे वारसा हक्काने मिळतो:

१. ऑटोसोमल अप्रभावी विकार: यामध्ये, मुलाला दोन्ही पालकांकडून समान जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाने मिळते. पालक केवळ या उत्परिवर्तनाचे वाहक असतात आणि त्यांना तो आजार नसतो.

२. एक्स-लिंक्ड अप्रभावी अनुवांशिक विकार: हा विकार एक्स गुणसूत्रावरील उत्परिवर्तनामुळे होतो. हे उत्परिवर्तन आई किंवा वडील या दोघांकडूनही येऊ शकते. जर आईच्या एका एक्स गुणसूत्रावर हे उत्परिवर्तन असेल, तर तिच्या मुलाला किंवा मुलीला ते उत्परिवर्तन वारसाने मिळण्याची शक्यता १/४ असते. जर मुलाला हे उत्परिवर्तन वारसाने मिळाले, तर त्याला 'ली सिंड्रोम' होतो; मुलीला होत नाही. तथापि, मुलगी हे सदोष जनुक तिच्या भावी मुलांना देऊ शकते. वडील उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्र आपल्या मुलीला देऊ शकतात, पण मुलाला नाही.

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनएमधील बदलांमुळे ली सिंड्रोम कसा होतो?

सुमारे १० पैकी २ मुलांमध्ये मायटोकाँड्रियल डीएनए (mtDNA) असतो.जनुकामधील उत्परिवर्तन आईकडून वारसा हक्काने मिळते. हे उत्परिवर्तन पुरुष आणि स्त्रिया दोघांमध्येही संक्रमित होऊ शकते. त्यानंतर त्याचा परिणाम कुटुंबाच्या सर्व पिढ्यांवर होऊ शकतो. क्वचितच, स्वयंस्फूर्त mtDNA उत्परिवर्तन घडू शकते. ली सिंड्रोममध्ये आढळणारे सर्वात सामान्य mtDNA उत्परिवर्तन म्हणजे ते, जे MT-ATP6 जनुकाला ATP तयार करण्यापासून प्रतिबंधित करते.

ली सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

ली सिंड्रोमची लक्षणे सहसा बाळाच्या जन्मानंतरच्या पहिल्या दोन वर्षांत दिसू लागतात. सुरुवातीला, तुमचे बाळ डोके सरळ धरण्यासारखे विकासाचे सामान्य टप्पे गाठू शकते. त्यानंतर, त्यांच्या विकासात हळूहळू घट होते, म्हणजेच ते या क्षमता गमावतात किंवा त्यांच्या शारीरिक व विकासात्मक विकासात विलंब दिसून येतो.

ली सिंड्रोमच्या सुरुवातीच्या लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• गिळण्यास अडचण ( डिस्फॅजिया ), नीट चोखता न येणे किंवा खाण्यापिण्याच्या समस्या.
• अतिसार आणि उलट्या.
• स्नायूंच्या ताकदीचा अभाव ( हायपोटोनिया ).
• सतत अस्वस्थता आणि सतत रडणे.
• डोक्यावर नियंत्रण ठेवण्यात आणि प्रतिक्षिप्त क्रियांमध्ये कमतरता.

आजार जसजसा वाढत जातो, तसतशी इतर लक्षणे दिसू शकतात. ही लक्षणे ली सिंड्रोमच्या नंतरच्या टप्प्यातही दिसू शकतात. त्यांमध्ये खालील लक्षणांचा समावेश आहे:

• स्मृतिभ्रंशासारखी स्थिती.
• हालचाल आणि संतुलनाच्या समस्या, उदाहरणार्थ अ‍ॅटॅक्सिया (चालताना अडखळणे, तोल जाणे).
• शब्दांचा योग्य उच्चार करण्यास अडचण येणे ( डिसार्थ्रिया ).
• अनैच्छिक स्नायू आकुंचन ( डिस्टोनिया ).
• स्नायूंचे फडफडणे किंवा ताठरपणा ( स्पास्टिसिटी ).
• आंशिक पक्षाघात.
• हात-पायांमध्ये नसांचा अशक्तपणा ( पेरिफेरल न्यूरोपॅथी ).
• आकडी.
• शारीरिक वाढ मंदावणे.

ली सिंड्रोममुळे दृष्टीवर कसा परिणाम होतो?

ली सिंड्रोममुळे डोळ्यांतील नसांवरही परिणाम होऊ शकतो, ज्यामुळे खालील समस्या उद्भवू शकतात:

• तिरळे डोळे ( स्ट्रॅबिस्मस ).
• दृष्टिपटलाचा क्षय ( दृष्टिपटल मज्जातंतूचा क्षय ).
• डोळ्यांची कमजोरी किंवा पक्षाघात.
• डोळ्यांची अनैच्छिक जलद हालचाल ( निस्टॅग्मस ).
• दृष्टी जाणे.

नंतरच्या टप्प्यात, ली सिंड्रोम असलेल्या तरुण किंवा प्रौढ व्यक्तींमध्ये रंग अंधत्व आणि मध्यवर्ती दृष्टी कमी होणे ( अल्प दृष्टी ) विकसित होऊ शकते.

ली सिंड्रोममुळे कोणत्या संभाव्य गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

ली सिंड्रोममुळे मुलाच्या रक्तात लॅक्टिक ऍसिड जमा झाल्याने लॅक्टिक ऍसिडोसिस होतो.असे होऊ शकते. जेव्हा पेशींमधील ऑक्सिजनची पातळी चयापचय क्रियेसाठी (कर्बोदकांचे ऊर्जेत रूपांतर करण्यासाठी) अपुरी पडते, तेव्हा आपले शरीर लॅक्टिक ॲसिड तयार करते. तसेच, त्यांच्या रक्तातील कार्बन डायऑक्साइडचे प्रमाणही वाढू शकते.

लॅक्टिक ॲसिडोसिस आणि कार्बन डायऑक्साइडची वाढलेली पातळी यामुळे खालील गोष्टी होऊ शकतात:

• श्वास घेण्यास अडचण: धाप लागणे ( डिस्पनिया ), श्वास तात्पुरता थांबणे ( ॲपनिया ), आणि असामान्य किंवा जलद श्वास घेणे ( हायपरव्हेंटिलेशन ).
• हृदयरोग: हृदयाच्या स्नायूंचे जाड होणे ( हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी ).
• मूत्रपिंडाच्या समस्या.

ली सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?

तुमचे डॉक्टर खालीलप्रमाणे चाचण्या करायला सांगू शकतात:

• रक्त तपासण्या: लॅक्टिक ॲसिडोसिस आणि ली सिंड्रोम दर्शविणाऱ्या एन्झाइम मार्करची तपासणी करा.
• एमआरआय (मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग) स्कॅनसारख्या इमेजिंग चाचण्या: मेंदूच्या ऊतींचे नुकसान (जखमा) तपासतात.
• जनुकीय चाचण्या: रोगाचे नेमके कारण कोणते जनुकीय उत्परिवर्तन आहे हे शोधण्यासाठी.

ली सिंड्रोमवर उपचार कसे केले जातात?

दुर्दैवाने, ली सिंड्रोमवर कोणताही कायमस्वरूपी इलाज नाही. उपचारांचा मुख्य उद्देश लक्षणे नियंत्रणात ठेवणे आणि मुलाला आराम देणे हा असतो. हा एक प्राणघातक आजार आहे.

तुमच्या मुलाला खालील गोष्टींमुळे काहीसा आराम मिळू शकतो:

• लॅक्टिक अॅसिडोसिसवर सायट्रिक अॅसिड (सोडियम सायट्रेट) किंवा सोडियम बायकार्बोनेटने उपचार करा.
• रोगाची वाढ मंदावण्यासाठी थायमिनचे (व्हिटॅमिन बी१) इंजेक्शन देणे.

एन्झाइमची कमतरता असलेल्या काही मुलांना उच्च-चरबीयुक्त, कमी-कर्बोदक आहाराचा फायदा होऊ शकतो. ज्या मुलांना खाण्यास अडचण येते, त्यांना नळीद्वारे आहार देण्याची ('एन्टेरल न्यूट्रिशन') गरज भासू शकते.

तुमच्या मुलाला ली सिंड्रोम असल्यास तुम्ही काय करू शकता?

जीवघेणा आजार असलेल्या मुलाची काळजी घेणे आव्हानात्मक असू शकते. या काळात तुम्हाला जाणवू शकणारा ताण, चिंता आणि नैराश्य कमी करण्यासाठी तुम्ही खालील गोष्टी करू शकता:

• तणाव कमी करण्याचे आरोग्यदायी मार्ग शोधा: जसे की मित्राशी बोलणे किंवा आपल्या आवडीच्या छंदात रमणे.
• आधार गटात सामील व्हा: हा गट प्रत्यक्ष किंवा ऑनलाइन असू शकतो. इतर पालकांशी बोलल्याने तुम्हाला कमी एकटेपणा जाणवण्यास मदत होऊ शकते.
• आपल्या मुलाच्या आजाराची स्थिती, त्याची विशिष्ट लक्षणे आणि आजाराच्या प्रगतीबद्दल संपूर्ण माहिती करून घ्या.
• स्वतःसाठी वेळ काढा.तुम्ही स्वतः निरोगी असाल तरच तुमच्या मुलाची चांगली काळजी घेऊ शकता.
• तुमच्या मुलाला आवश्यक असलेल्या आधार सेवा मिळवा: जसे की घरगुती आरोग्यसेवा आणि पुनर्वसन सेवा.
• मानसिक आरोग्य तज्ञाशी बोला. हा खूप कठीण काळ आहे, त्यामुळे मदत मागण्यास अजिबात संकोच करू नका.

ली सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचे भविष्य काय असते?

ली सिंड्रोम असलेली बहुतेक मुले वयाच्या तिसऱ्या वर्षापर्यंत श्वसनक्रिया बंद पडल्याने दगावतात. लहान वयात ली सिंड्रोम झालेले मूल प्रौढ होईपर्यंत जगणे अत्यंत दुर्मिळ आहे. ज्या लोकांना प्रौढपणी ली सिंड्रोम होतो, ते ५० वर्षांपर्यंत जगू शकतात.

ली सिंड्रोम टाळता येतो का?

जर तुम्हाला ली सिंड्रोम असलेला मुलगा किंवा मुलगी असेल, तर तुमच्यामध्ये किंवा तुमच्या जोडीदारामध्ये तो आजार होण्यास कारणीभूत असलेले जनुकीय उत्परिवर्तन आहे की नाही हे शोधण्यासाठी तुम्ही जनुकीय चाचणी करून घेऊ शकता. भविष्यातील मुलांमध्ये हे उत्परिवर्तन वारसाने मिळण्याचा धोका कमी करण्याच्या उपायांवर चर्चा करण्यासाठी तुम्ही जनुकीय समुपदेशकाशी भेटण्याचा निर्णय घेऊ शकता.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

तुमच्या मुलामध्ये यापैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, ताबडतोब डॉक्टरांना दाखवा:

• विकासात्मक विलंब किंवा पूर्वी अस्तित्वात असलेल्या क्षमतांचा लोप.
• श्वास घेण्यास, खाण्यास किंवा गिळण्यास त्रास होणे.
• आकडी.
• शारीरिक वाढ मंदावणे.

मी माझ्या डॉक्टरला काय विचारू?

तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:

• माझ्या मुलाला ली सिंड्रोम कशामुळे होतो?
• माझ्या मुलासाठी कोणते उपचार उपयुक्त ठरू शकतात?
• मी माझ्या मुलाला घरी मदत करण्यासाठी काय करू शकते?
• मी आणि माझ्या जोडीदाराने जनुकीय चाचणी करून घ्यावी का?
• मी गुंतागुंतीच्या लक्षणांबद्दल सावध राहिले पाहिजे का?

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुमच्या मुलाला असा दुर्मिळ, जीवघेणा आजार आहे, तेव्हा हतबल आणि दुःखी वाटणे स्वाभाविक आहे . पण लक्षात ठेवा की तुम्ही एकटे नाही आहात. या आजारात तज्ञ असलेल्या डॉक्टरांकडून उपचार घेणे महत्त्वाचे आहे. ली सिंड्रोममुळे तुमच्या मुलाच्या शरीराच्या अनेक वेगवेगळ्या भागांवर, जसे की मेंदू, डोळे, हृदय आणि मूत्रपिंड, परिणाम होऊ शकतो, त्यामुळे तुम्हाला अनेक वेगवेगळ्या तज्ञांना भेटण्याची गरज भासू शकते.

हे डॉक्टर तुम्हाला तुमची लक्षणे व्यवस्थापित करण्यास आणि तुम्हाला व तुमच्या बाळाला आवश्यक असलेल्या सहाय्य सेवांशी जोडण्यास मदत करू शकतात. मग तुम्ही तुमच्या बाळासोबतच्या वेळेचा पुरेपूर आनंद घेऊ शकाल. हा प्रवास कठीण आहे, पण प्रेम, आधार आणि योग्य वैद्यकीय सल्ल्याने, तुम्हाला या आव्हानाला सामोरे जाण्याची शक्ती मिळेल.

लेह सिंड्रोम, मायटोकाँड्रियल आजार, अनुवांशिक विकार, बाल आरोग्य, विकासात्मक विलंब, चेतासंस्था, इत्यादी.