तुम्हाला तुमच्या फुफ्फुसांसंबंधी या समस्या आहेत का? चला LAM (लिम्फॅन्जिओलेयोमायोटोसिस) बद्दल बोलूया.

तुम्ही LAM (लिम्फॅन्जिओलिओमायोटोसिस) नावाच्या या बऱ्यापैकी लांबलचक नावाच्या आजाराबद्दल कधी ऐकले आहे का? तुम्हाला हे नाव विचित्र वाटू शकते. पण हा फुफ्फुसांवर परिणाम करणारा एक दुर्मिळ आजार आहे. आज आपण याबद्दल सोप्या भाषेत, तुम्हाला सहज समजेल अशा प्रकारे बोलणार आहोत. काळजी करू नका, आम्ही सर्व काही समजावून सांगू.

LAM (Lymphangioleiomyomatosis) म्हणजे नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, लॅम (LAM) हा एक दुर्मिळ आजार आहे ज्यामुळे तुमच्या फुफ्फुसांमध्ये द्रवाने भरलेल्या गाठी तयार होतात. यामुळे तुमच्या फुफ्फुसांना इजा होऊ शकते. यामुळे कधीकधी तुमच्या मूत्रपिंडात आणि लसिका प्रणालीमध्येही गाठी तयार होऊ शकतात. कल्पना करा की तुमच्या शरीरातील गुळगुळीत स्नायू पेशी अचानक अनियंत्रितपणे वाढू लागल्या तर काय होईल. इथे नेमके तेच घडते. हे जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होते.

लॅम (LAM) (उच्चार: लिमफ-अँ-गी-ओ-ली-ओ-माय-ओ-म-टो-सिस) नावाची ही स्थिती मुख्यतः महिलांमध्ये आढळते . सामान्यतः २० ते ४० वयोगटातील महिलांना किंवा ज्या महिलांची पौगंडावस्था संपली आहे आणि रजोनिवृत्ती जवळ आली आहे, त्यांना हा आजार होतो. यामुळे, डॉक्टरांना वाटते की इस्ट्रोजेन हार्मोन किंवा गर्भाशयाच्या अस्तित्वाचा या गाठींच्या विकासाशी काहीतरी संबंध असू शकतो.

LAM चे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

LAM चे दोन मुख्य प्रकार आहेत:

१. टीएससी-लॅम: काही महिलांना 'ट्युबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स - टीएससी' नावाची एक अनुवांशिक स्थिती असते. जर त्यांना लॅम (LAM) झाला, तर त्याला टीएससी-लॅम (TSC-LAM) म्हणतात.

२. स्पोरॅडिक लॅम: हे यादृच्छिकपणे घडते, म्हणजेच आयुष्यात कधीही यादृच्छिकपणे एका जनुकात उत्परिवर्तन होते. महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, या प्रकारचा स्पोरॅडिक लॅम तुमच्या मुलांमध्ये संक्रमित होत नाही.

LAM नावाचा हा आजार किती प्रमाणात आढळतो?

लॅम (LAM) हा खरं तर एक खूप दुर्मिळ आजार आहे. असा अंदाज आहे की दर १,४०,००० महिलांपैकी एका महिलेला हा आजार असू शकतो. तथापि, 'ट्युबरस स्क्लेरोसिस' असलेल्या ३०% ते ८०% महिलांमध्ये लॅम (LAM) असण्याची शक्यता असते.

लॅम (LAM) रोगाची लक्षणे कोणती आहेत?

LAM असलेल्या व्यक्तीला खालील लक्षणे जाणवू शकतात:

• श्वास घेण्यास अडचण (डिस्पनिया) : कधीकधी हे हळूहळू वाढू शकते.
• छातीतून येणाऱ्या शिट्टीसारख्या आवाजाला घरघर म्हणतात .
• छातीत दुखणे .
• खोकला .
• कधीकधी श्लेष्मासोबत रक्त किंवा काईल (पचनसंस्थेतील लसिका द्रव) बाहेर येते .

केवळ ही लक्षणे आहेत म्हणून तुम्हाला LAM आहे असे समजू नका, कारण ही लक्षणे इतर फुफ्फुसांच्या आजारांची देखील असू शकतात. त्यामुळे, वैद्यकीय सल्ला घेणे महत्त्वाचे आहे.

हा LAM का होतो? याचे कारण काय आहे?

LAM चे मुख्य कारण म्हणजे आपल्या शरीरातील `(TSC1)` आणि `(TSC2)` नावाच्या दोन जनुकांमधील उत्परिवर्तन (म्युटेशन). ही दोन जनुके ट्यूमर सप्रेसर जनुकांसारखी (tumor suppressor genes) असतात, जी आपल्या शरीरात कर्करोगाच्या पेशींसारख्या गोष्टींना अनावश्यकपणे वाढण्यापासून थांबवतात. म्हणून, जर या दोन जनुकांपैकी कोणत्याही एकामध्ये दोष असेल, तर मी आधी उल्लेख केलेल्या त्या गुळगुळीत स्नायू पेशी (smooth muscle cells) अनियंत्रितपणे वाढू लागतात. याचा परिणाम असा होतो:

• फुफ्फुसाच्या गाठी (पल्मोनरी लिम्फॅन्जिओलेयोमायोटोसिस) विकसित होतात.
• मूत्रपिंडात ट्यूमर (अँजिओमायोलिपोमा) तयार होतात.
• लसीका संस्थेमध्ये सिस्ट तयार होतात.

एखाद्याला LAM कसे मिळते?

एखाद्या व्यक्तीला LAM होण्याचे दोन मार्ग आहेत. एक म्हणजे, ज्या पालकाच्या `(TSC1)` किंवा `(TSC2)` या जनुकांमध्ये दोष आहे, त्यांच्याकडून सदोष जनुकाचा वारसा मिळणे. या वारसामुळे `(ट्युबरस स्क्लेरोसिस)` हा आजार होतो आणि त्यासोबत LAM होण्याचा धोकाही येतो. `(ट्युबरस स्क्लेरोसिस)` असलेल्या ३०% पेक्षा जास्त महिलांना LAM असतो.

दुसरा मार्ग म्हणजे, कोणत्याही आनुवंशिक संबंधाशिवाय `(TSC2)` जनुकात उत्परिवर्तन आपोआप होते. याचे नेमके कारण अज्ञात आहे. अशा प्रकारे विकसित होणाऱ्या LAM ला स्पोरॅडिक LAM (Sporadic LAM) म्हणतात. या प्रकरणात, `(ट्युबरस स्क्लेरोसिस)` ची इतर लक्षणे दिसून येत नाहीत.

LAM होण्याचा धोका कोणाला जास्त आहे?

जरी हे आश्चर्यकारक असले तरी, LAM बहुतेकदा स्त्रियांमध्ये आढळते . आजपर्यंत केवळ काही पुरुषांमध्येच LAM चे निदान झाले आहे. फक्त एका पुरुषात छिटपुट LAM (sporadic LAM) असल्याची नोंद आहे.

तसेच, गर्भधारणेदरम्यान आणि इस्ट्रोजेन असलेली औषधे वापरताना LAM अधिक गंभीर होऊ शकते.

LAM च्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

LAM ची सर्वात सामान्य गुंतागुंत म्हणजे न्यूमोथोरॅक्स . फुगा फुटल्याप्रमाणे, फुफ्फुसांमधून हवा बाहेर गळते आणि त्यामुळे फुफ्फुसे संकुचित होतात. LAM असलेल्या निम्म्याहून अधिक महिलांना त्यांच्या आयुष्यात किमान एकदा तरी न्यूमोथोरॅक्सचा अनुभव येतो. कधीकधी हे पुन्हा पुन्हा होऊ शकते. या घटनेनंतरच LAM चे निदान केले जाते.

इतर गुंतागुंतींमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• फुफ्फुसांच्या भोवती काईल नावाचा द्रव साठणे (काइलोथोरॅक्स).
• फुफ्फुसांभोवती द्रव साचणे (प्लुरल इफ्युजन).
• लसीका संस्थेमध्ये अडथळा.

लॅम रोगाचे निदान कसे केले जाते?

LAM चे निदान करण्यासाठी, डॉक्टर सर्वप्रथम तुमची तपासणी करतील आणि तुमच्या लक्षणांबद्दल विचारतील. त्यानंतर ते खालील गोष्टी निश्चित करण्यासाठी चाचण्या आणि इमेजिंग चाचण्या करायला सांगतील:

• तुमची फुफ्फुसे किती चांगले काम करत आहेत ते पहा.
• रक्तातील ऑक्सिजनची पातळी तपासा.
• फुफ्फुसांमध्ये काही बदल झाले आहेत का ते तपासा.
• रक्तामध्ये विशिष्ट 'प्रथिने' सामान्य प्रमाणापेक्षा जास्त आहेत का, हे तपासा.

LAM ची लक्षणे इतर सामान्य फुफ्फुसांच्या आजारांसारखीच असल्यामुळे, डॉक्टरांना त्याचे निदान करणे कधीकधी कठीण जाते.

LAM चे निदान करण्यासाठी कोणत्या चाचण्या वापरल्या जातात?

तुम्हाला खालीलप्रमाणे चाचण्या कराव्या लागू शकतात:

• फुफ्फुसांच्या कार्याची चाचणी : या चाचण्यांमध्ये, तुमची फुफ्फुसे तुम्हाला श्वास आत घेण्यास आणि बाहेर सोडण्यास किती चांगल्या प्रकारे मदत करतात हे तपासले जाते.
• रक्तातील ऑक्सिजन पातळी तपासणी (पल्स ऑक्सिमेट्री) : ही एक सोपी चाचणी आहे, ज्यामध्ये तुमच्या बोटाला क्लिपसारखी एखादी वस्तू जोडली जाते.
• इमेजिंग चाचण्या : यामध्ये सीटी स्कॅन (कॉम्प्युटेड टोमोग्राफी स्कॅन), एमआरआय (मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग) किंवा एचआरसीटी (हाय-रिझोल्यूशन कॉम्प्युटेड टोमोग्राफी) स्कॅन यांचा समावेश होतो. एचआरसीटी स्कॅनमुळे फुफ्फुसांच्या अगदी लहान भागाचेही स्पष्ट चित्र मिळू शकते, ज्यामुळे फुफ्फुसांच्या काही आजारांचे निदान करणे सोपे होते.
• VEGF-D चाचणी : तुमचे डॉक्टर संसर्ग तपासण्यासाठी, तुमचे इतर अवयव किती चांगले काम करत आहेत हे पाहण्यासाठी, आणि VEGF-D (व्हॅस्क्युलर एंडोथेलियल ग्रोथ फॅक्टर-डी) नावाच्या प्रथिनाची पातळी तपासण्यासाठी रक्ताची चाचणी करू शकतात. LAM असलेल्या अनेक लोकांमध्ये या प्रथिनाची पातळी जास्त असते, पण प्रत्येकामध्येच असे नसते.
• फुफ्फुस बायोप्सी : यामध्ये फुफ्फुसातून ऊतीचा एक छोटा तुकडा घेऊन प्रयोगशाळेत त्याची तपासणी केली जाते. हा नमुना ब्रॉन्कोस्कोपी (एक प्रक्रिया ज्यामध्ये कॅमेरा असलेली एक नळी फुफ्फुसात घातली जाते) किंवा व्हिडिओ-असिस्टेड थोरॅसिक सर्जरी (VATS) द्वारे घेतला जाऊ शकतो.

लॅम (LAM) आजारावर उपचार कसे केले जातात?

दुर्दैवाने, सध्या LAM वर कोणताही इलाज उपलब्ध नाही . तथापि, सिरोलिमस (ज्याला रॅपमायसिन, ब्रँड नाव रॅपाम्यून® असेही म्हणतात) हे औषध आजाराला स्थिर करण्यास आणि तो अधिक गंभीर होण्यापासून रोखण्यास मदत करू शकते. सिरोलिमस मूत्रपिंडातील गाठी (अँजिओमायोलिपोमा) आकुंचित करण्यास, लसिका संस्थेतील गाठी व द्रवाचा साठा कमी करण्यास आणि तुमची लक्षणे कमी करण्यास मदत करू शकते.

इतर उपचारांप्रमाणे:

• ऑक्सिजन थेरपी : ज्यांना श्वास घेण्यास त्रास होतो त्यांच्यासाठी.
• श्वासावाटे घेतले जाणारे श्वासमार्ग विस्तीर्ण करणारे औषध (इन्हेल्ड ब्रॉन्कोडायलेटर्स) : हे इन्हेलरसारखेच असतात. ते फुफ्फुसांमधील श्वासमार्ग मोकळे करतात आणि श्वास घेणे सोपे करतात.
• फुफ्फुसीय पुनर्वसन : हा एक असा कार्यक्रम आहे ज्यामध्ये व्यायाम, शिक्षण आणि समुपदेशन यांचा समावेश असतो.
• फुफ्फुस प्रत्यारोपण : ज्यांचा आजार खूप गंभीर अवस्थेत पोहोचला आहे, अशा रुग्णांसाठी शेवटचा उपाय म्हणून.

चला, उपचारांचे दुष्परिणाम आणि गुंतागुंत यांबद्दलही जाणून घेऊया.

सिरोलिमसमुळे कधीकधी मूत्रपिंडाचे गंभीर नुकसान होऊ शकते आणि गंभीर संसर्गाचा धोका वाढू शकतो . त्यामुळे, कोणताही निर्णय घेण्यापूर्वी हे औषध वापरण्याच्या फायद्या-तोट्यांबद्दल आपल्या डॉक्टरांशी चर्चा करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

LAM असलेल्या व्यक्तीला कोणत्या प्रकारचे भविष्य अपेक्षित आहे?

LAM कालांतराने अधिक गंभीर होऊ शकते. तुमच्यासाठी कोणता उपचार योग्य आहे यावर अवलंबून, तुमच्या उपचार योजनेत बदल होऊ शकतो. तुमच्या स्थितीवर लक्ष ठेवण्याचा सर्वोत्तम मार्ग निश्चित करण्यासाठी तुम्ही तुमच्या फुफ्फुस तज्ञासोबत (पल्मोनोलॉजिस्ट) काम कराल. ते तुमच्या फुफ्फुसांच्या कार्याची नियमितपणे तपासणी करतील. तुमची उपचार योजना खालील बाबींवर आधारित असेल:

• तुमचे वय.
• तुमची रजोनिवृत्तीची स्थिती (तुम्हाला रजोनिवृत्ती आली आहे की नाही).
• फुफ्फुसांची कार्यक्षमता किती वेगाने कमी होते.
• तुमच्या मूत्रपिंडांवर किंवा लसिका प्रणालीवर परिणाम झाला आहे की नाही.

LAM किती वेगाने पसरत आहे?

लॅमचा (LAM) प्रसार प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळा असू शकतो . असे अनेक घटक आहेत जे यावर परिणाम करू शकतात:

• तुम्हाला LAM चा प्रकार आहे : जरी `(TSC-LAM)` असलेल्या लोकांची फुफ्फुसांची कार्यक्षमता `(Sporadic LAM)` असलेल्या लोकांपेक्षा तुलनेने चांगली असली तरी, फुफ्फुसांच्या कार्यक्षमतेतील घसरणीचा दर दोन्हीमध्ये मोठ्या प्रमाणात सारखाच असतो.
• तुमचे वय : काही लोकांमध्ये, रजोनिवृत्तीनंतर शरीरातील इस्ट्रोजेनची पातळी कमी झाल्यामुळे LAM चा प्रसार थांबतो.
• उपचाराला तुमचा प्रतिसाद : सिरोलिमस हे औषध बऱ्याच लोकांमध्ये आजार स्थिर करू शकते.

फुफ्फुस प्रत्यारोपण केव्हा आवश्यक असते?

LAM असलेल्या अनेक व्यक्ती (सुमारे ६४%) निदानानंतर फुफ्फुस प्रत्यारोपणाची गरज न लागता २० वर्षे किंवा त्याहून अधिक काळ जगू शकतात. तथापि, LAM पेशींची सुरुवात फुफ्फुसांमध्ये होत नसल्यामुळे, फुफ्फुस प्रत्यारोपणानंतरही सिस्ट्स (गाठी) विकसित होऊ शकतात .

LAM सह आयुर्मान किती आहे? (Life Expectancy)

तुम्ही LAM सह किती काळ जगू शकता हे रोगाच्या तीव्रतेवर आणि तो किती वेगाने पसरतो यावर अवलंबून असते. पण, एकंदरीत, पूर्वीच्या तुलनेत आता परिस्थिती खूपच चांगली आहे . LAM असलेल्या ९०% पेक्षा जास्त व्यक्ती निदान झाल्यानंतर १० वर्षांनीही जिवंत असतात.

मी स्वतःची काळजी कशी घेऊ?

LAM सोबत काय अपेक्षा करावी आणि जगण्याची योजना कशी बनवावी याबद्दल तुमच्या फुफ्फुस तज्ञांशी (पल्मोनोलॉजिस्ट) बोला. तुमच्या डॉक्टरांना वेळेवर भेटा, सांगितल्याप्रमाणे औषधे घ्या आणि जर तुम्हाला कोणतीही नवीन लक्षणे दिसली, तुमची लक्षणे अधिक गंभीर झाली किंवा उपचारांमुळे दुष्परिणाम जाणवले तर तुमच्या डॉक्टरांना ताबडतोब सांगा.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटावे? तुम्ही आपत्कालीन वैद्यकीय सेवेसाठी कधी जावे?

जर तुम्हाला श्वास घेण्यास त्रास होत असेल, खोकला असेल किंवा इतर चिंताजनक लक्षणे जाणवत असतील, मग ती तशीच राहिली किंवा वाढली तरीही, डॉक्टरांना नक्की भेटा.

आपत्कालीन उपचार युनिटमध्ये (ETU) केव्हा जावे :

जर तुम्हाला फुफ्फुस निकामी झाल्याची (न्यूमोथोरॅक्स) किंवा इतर गंभीर लक्षणे दिसल्यास, ताबडतोब रुग्णालयात जा.

• जर तुम्हाला श्वास घेण्यास त्रास होत असेल.
• जर तुम्हाला छातीत तीव्र वेदना होत असतील .
• जर तुम्हाला खोकल्यातून रक्त पडत असेल तर .
• जर त्वचा, ओठ आणि नखे निळी पडली (सायनोसिस) .

डॉक्टरांना विचारण्यासारखे महत्त्वाचे प्रश्न कोणते आहेत?

तुमच्या डॉक्टरला खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारणे उपयुक्त ठरू शकते:

• मला `(Sporadic LAM)` आहे की `(TSC-LAM)`?
• माझ्याकडे उपचाराचे कोणते पर्याय आहेत?
• मी माझे औषध कसे वापरावे?
• मी कोणत्या नवीन किंवा अधिक गंभीर लक्षणांकडे लक्ष द्यावे?
• मला फुफ्फुस प्रत्यारोपणाची गरज लागेल का?

LAM हा कर्करोग आहे का?

LAM ला सामान्यतः कर्करोग मानले जात नाही . तथापि, काही बाबतीत ते शरीरात एका ठिकाणाहून दुसऱ्या ठिकाणी पसरणाऱ्या कर्करोगासारखे (मेटास्टॅटिक कर्करोग) वागते. याचा अर्थ असा की, पेशी एका ठिकाणी सुरू होतात आणि रक्तवाहिन्या व लसिका प्रणालीद्वारे फुफ्फुसे आणि मूत्रपिंडांपर्यंत प्रवास करतात. या प्रकारच्या वाढीला कधीकधी 'सौम्य पेशी मेटास्टॅसिस' (benign cell metastasis) असे म्हटले जाते.

परंतु या पेशींची सुरुवात कुठून होते, याबद्दल शास्त्रज्ञांना अजूनही खात्री नाही. तसेच, कर्करोगाप्रमाणे या गाठी यकृत किंवा मेंदू यांसारख्या इतर अवयवांमध्ये मोठ्या प्रमाणावर पसरत नाहीत असे दिसते. सूक्ष्मदर्शकाखाली पाहिल्यास, या पेशी कर्करोगाच्या पेशींपेक्षा सामान्य पेशींसारख्याच अधिक दिसतात.

नवीन उपचारपद्धती आणि LAM बद्दलच्या वाढलेल्या समजामुळे, लोक आता फुफ्फुस प्रत्यारोपणाशिवाय जास्त काळ जगत आहेत. पण या नवीन जीवनशैलीशी जुळवून घ्यायला वेळ लागतो. आयुष्यभराच्या आजाराबद्दल कळल्यावर पायाखालची जमीनच सरकल्यासारखे वाटू शकते. पण तुमची वैद्यकीय टीम – आणि तुमची वैयक्तिक आधार टीम – तुम्हाला पुन्हा सावरण्यासाठी मदत करू शकते.

शेवटी, काय लक्षात ठेवावे

लॅम (LAM) हा एक आव्हानात्मक आजार असू शकतो, पण तुम्ही एकटे नाही आहात. वैद्यकीय शास्त्रातील प्रगतीमुळे, या आजारावर नियंत्रण मिळवण्याचे अनेक मार्ग आहेत. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे सकारात्मक राहणे, आपल्या डॉक्टरांचा सल्ला पाळणे आणि आशा सोडू नये. तुमच्या चिंता आणि भीतींबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी आणि प्रियजनांशी बोला. लक्षात ठेवा, या प्रवासात तुम्हाला मदत करू शकणारे अनेक लोक आहेत.

लॅम , फुफ्फुसाचा आजार, दुर्मिळ आजार, श्वास घेण्यास अडचण, सिरोलिमस, फुफ्फुस प्रत्यारोपण, जनुकीय उत्परिवर्तन