तुम्ही रेफ्सम डिसीजबद्दल कधी ऐकले आहे का? चला, या दुर्मिळ आजाराबद्दल जाणून घेऊया!

तुम्ही 'रेफसम डिसीज' नावाच्या आजाराबद्दल कधी ऐकले आहे का? कदाचित हे नाव बऱ्याच लोकांसाठी थोडे नवीन असेल. कारण हा एक खूप दुर्मिळ, म्हणजेच क्वचितच आढळणारा अनुवांशिक आजार आहे. पण अशा गोष्टींची थोडी माहिती असणे खूप महत्त्वाचे आहे. आज आपण रेफसम डिसीजबद्दल सोप्या भाषेत, तुम्हाला सहज समजेल अशा प्रकारे बोलणार आहोत.

रेफ्सम रोग नेमका काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, रेफ्सम रोग हे दोन वेगवेगळे अनुवांशिक आजार आहेत. एक म्हणजे अर्भकावस्थेतील रेफ्सम रोग (Infantile Refsum Disease) आणि दुसरा म्हणजे प्रौढावस्थेतील रेफ्सम रोग (Adult Refsum Disease ). हे दोन्ही आजार 'पेरॉक्सिसोमल डिसऑर्डर्स' (Peroxisomal disorders) नावाच्या आजारांच्या मोठ्या गटात मोडतात. यामध्ये असे घडते की, आपल्या शरीरातील जनुकांमधील काही बदलांमुळे (ज्यांना आपण 'उत्परिवर्तन' (mutations) म्हणतो), काही प्रकारचे फॅट्स (चरबी) योग्यरित्या विघटित होऊ शकत नाहीत, म्हणजेच त्यांचे पचन होऊ शकत नाही. जर तुम्हाला हा आजार असेल, तर तुमच्या शरीरातील 'फायटॅनिक ॲसिड' (Phytanic acid) नावाच्या एका प्रकारच्या फॅटचे विघटन करण्यास मदत करणारे एन्झाइम्स (enzymes) कमी होतात. मग असे होते की, हे 'फायटॅनिक ॲसिड' शरीरात जमा होऊ लागते. याची कल्पना अशी करा की, जसे आपल्या घरात कचरा साचतो आणि समस्या निर्माण करतो.

प्रौढ रेफ्सम आणि अर्भक रेफ्सम यांच्यात काय फरक आहे?

रेफ्सम रोगाच्या दोन्ही प्रकारांमध्ये, दृष्टी कमी होणे आणि मी आधी उल्लेख केल्याप्रमाणे शरीरात `(फायटॅनिक ॲसिड)` चा संचय झालेला दिसतो. पण या दोन्ही स्थिती आपल्या जन्माच्या आधीच दोन वेगवेगळ्या जनुकांमधील बदलांमुळे (`(उत्परिवर्तन)`) उद्भवतात.

• शिशु रेफ्सम रोग: हा झेलवेगर स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर्स नावाच्या आजारांच्या गटापैकी एक आहे. यामुळे अर्भक आणि लहान मुलांमध्ये लक्षणे दिसतात. उदाहरणार्थ, स्नायूंचा अशक्तपणा , नीट न खाणे , झटके येणे , विकासातील विलंब आणि यकृताचे आजार . प्रौढांमधील रेफ्समच्या तुलनेत शिशु रेफ्सम हा अधिक गंभीर आजार आहे. या आजाराने ग्रस्त बाळांच्या जगण्याचा कालावधी वेगवेगळा असू शकतो, परंतु तो अखेरीस जीवघेणा ठरू शकतो.

• प्रौढ रेफ्सम रोग: हा सहसा बालपणीच्या उत्तरार्धात किंवा त्यानंतर दिसून येतो. यामुळे प्रामुख्याने दृष्टी कमी होणे , वास घेण्याची क्षमता कमी होणे , हात-पायांना बधिरता किंवा अशक्तपणा येणे आणि ऐकू कमी येणे ही लक्षणे दिसतात. अर्भक रेफ्समच्या विपरीत, याचा मेंदूवर परिणाम होत नाही. त्यामुळे, झटके येणे किंवा विकासातील विलंब सहसा दिसून येत नाही. तथापि, आयुष्याच्या उत्तरार्धात हृदयाच्या गंभीर समस्यांचा धोका असतो.

रेफ्सम रोग किती प्रमाणात आढळतो?

रेफ्सम रोग हा खरंतर एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. बालकांमधील रेफ्सम रोग सुमारे एक लाख लोकांमध्ये एकाला होतो. प्रौढांमधील रेफ्सम रोग तर त्याहूनही दुर्मिळ आहे, तो सुमारे दहा लाखांमध्ये एकाला होतो. त्यामुळे तुम्ही कल्पना करू शकता की हा आजार किती दुर्मिळ आहे.

रेफ्सम रोगाची लक्षणे कोणती आहेत?

रेफ्सम रोगाची लक्षणे तुम्हाला कोणत्या वयात लक्षणे जाणवू लागतात त्यानुसार बदलतात.

बालिश रेफसम

जर तुमच्या बाळाला रेफसमचा आजार असेल, तर जन्माच्या वेळी ते खूप निष्प्राण असू शकते, जणू काही त्यात जीवच नाही. त्यांना स्तनपान करण्यासही अडचण येऊ शकते. त्यांची लक्षणे आजाराच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात. त्यांना झटके येऊ शकतात, किंवा त्यांच्या या अवयवांमध्ये विकृती असू शकते:

• मूत्रपिंड (`(Kidneys)`)
• यकृत (`(यकृत)`)
• हाडे (विशेषतः लांब हाडे)

या आजाराची गंभीर लागण झालेली बाळं कधीकधी जन्मानंतरच्या पहिल्या वर्षातच दगावू शकतात.

मोठ्या मुलांना खालील गोष्टींचा अनुभव येऊ शकतो:

• विकासात्मक अपंगत्व
• कमी वाढ
• दृष्टी आणि श्रवण समस्या

प्रौढ रेफसम

प्रौढ रेफ्सम रोगाचे पहिले लक्षण सहसा रात्रीची दृष्टी कमी होणे हे असते. हे 'रेटिनायटिस पिगमेंटोसा' नावाच्या स्थितीमुळे होते. तुमच्या मुलाला/मुलीला किशोरवयात, साधारणपणे तेराव्या किंवा चौदाव्या वर्षी, रात्रीची दृष्टी कमी झाल्याचे जाणवू शकते. किंवा प्रौढ होईपर्यंत त्यांच्यात कोणतीही लक्षणे दिसू शकत नाहीत. जसजसे त्यांचे वय वाढते, तसतसे या 'रेटिनायटिस पिगमेंटोसा' स्थितीमुळे बाजूची दृष्टी कमी होऊ शकते आणि अखेरीस पूर्ण अंधत्व येऊ शकते.

प्रौढ रेफ्समच्या इतर लक्षणांमध्ये यांचा समावेश होतो:

• वास घेण्याची क्षमता गमावणे (ॲनोस्मिया)
• हातपायांना सुन्नपणा किंवा जळजळ होणे
• श्रवणशक्ती कमी होणे
• संतुलन समस्या
• इक्थियोसिस (त्वचेवर खडबडीत, खवले असलेले चट्टे)
• अंधुक दिसणे, जणू डोळ्यांमध्ये मोतीबिंदू तयार होत आहे.
• गंभीर हृदयरोग, उदाहरणार्थ, अनियमित हृदयाचे ठोके (अरिथमिया) किंवा हृदय निकामी होणे (हार्ट फेल्युअर)

रेफ्सम रोगाच्या गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

लहान मुलांमधील रेफ्सम ही एक अत्यंत गंभीर आणि दुर्बल करणारी स्थिती आहे. मुलांना खाणे, झटके येणे, दृष्टी आणि श्रवणशक्ती यांच्याशी संबंधित गंभीर समस्या येतात. श्वसनाच्या गुंतागुंतीमुळे त्यांचे आयुष्यमान कमी होते.

प्रौढ रेफ्सममध्ये, तुमची दृष्टी कालांतराने हळूहळू खराब होते. अशक्तपणा, संवेदना कमी होणे आणि तोल जाण्याच्या समस्या देखील हळूहळू वाढतात. कधीकधी, शारीरिक ताणाच्या वेळी, जसे की जेव्हा तुम्हाला मोठा आजार होतो किंवा शस्त्रक्रिया होते , तेव्हा मी उल्लेख केलेल्या `(फायटॅनिक ॲसिड)`ची पातळी खूप वाढू शकते. मग हृदयाचे ठोके अनियमित होऊ शकतात किंवा अत्यंत अशक्तपणा येऊ शकतो. यावर उपचार न केल्यास, हृदयाच्या ठोक्यांमधील ही अनियमितता (`(ॲरिथमिया)`) जीवघेणी देखील ठरू शकते.

रेफ्सम रोग कशामुळे होतो?

रेफ्सम रोग हा जन्मतः असलेल्या जनुकातील बदलामुळे (उत्परिवर्तनामुळे) होतो. हे उत्परिवर्तन तुम्हाला तुमच्या आईकडून, वडिलांकडून किंवा दोघांकडूनही मिळू शकते.

बाल रेफसमला कारणीभूत ठरू शकणारे बारापेक्षा जास्त जनुके आहेत. यापैकी, सर्वात सामान्य म्हणजे `(PEX1)` (सुमारे 60%), `(PEX6)` (सुमारे 15%), `(PEX12)` (सुमारे 7.6%) आणि `(PEX26)` (सुमारे 4.2%).

प्रौढ रेफ्सम रोग हा देखील जन्मतः असलेल्या आणि पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होणाऱ्या जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो. प्रौढ रेफ्सम रोग असलेल्या दहापैकी सुमारे नऊ लोकांमध्ये `(PHYH)` या जनुकात उत्परिवर्तन आढळते. इतर बहुतेक लोकांमध्ये `(PEX7)` या जनुकात उत्परिवर्तन आढळते.

अशी कल्पना करा की आपल्या शरीरात एक छोटा कारखाना आहे, जिथे एखादे महत्त्वाचे यंत्र बिघडते. जेव्हा जनुके नावाची ही यंत्रे व्यवस्थित काम करत नाहीत, तेव्हा अशा समस्या उद्भवतात.

रेफ्सम रोगाचे निदान कसे केले जाते?

तुमच्या वयानुसार, डॉक्टर रेफ्सम रोगाचे निदान करण्यासाठी वेगवेगळ्या चाचण्या वापरतात. रेफ्सम रोगास कारणीभूत ठरणारे जनुकीय बदल शोधण्यासाठी ते जनुकीय चाचण्या देखील करू शकतात.

• शिशुंच्या रेफ्समसाठी: सर्वात सामान्य चाचण्यांमध्ये अति-दीर्घ-साखळी फॅटी ऍसिड (`(very long-chain fatty acids)`), फायटॅनिक ऍसिड (`(phytanic acid)`), आणि प्रिस्टॅनिक ऍसिड (`(pristanic acid)`) मोजले जातात.
• प्रौढांसाठी रेफ्सम: तुमचे डॉक्टर प्रथम रक्ताचा नमुना घेऊन तुमच्या `(फायटॅनिक अॅसिड)` पातळीची तपासणी करू शकतात.

रेफ्सम रोगावर उपचार कसा केला जातो?

इन्फेंटाइल रेफसमसाठी उपचार

जर तुमच्या मुलाला अर्भक रेफ्सम रोग असेल, तर डॉक्टर मुलाच्या लक्षणांनुसार उपचार ठरवतील. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• नळीद्वारे आहार देणे
• मोतीबिंदू काढणे (`(Cataract removal)`)
• चष्मा
• श्रवणयंत्रे (`(श्रवणयंत्रे)`)
• जीवनसत्त्वे
• झटके थांबवणारी औषधे
• विकासात्मक विलंबासाठी विविध उपचारपद्धती आणि लवकर हस्तक्षेप सेवा (`(उपचारपद्धती/लवकर हस्तक्षेप सेवा)`)

प्रौढ रेफसमवरील उपचार

प्रौढ रेफ्सम रोगावर उपचार करताना, तुम्हाला तुमच्या शरीरातील फायटॅनिक ॲसिडची पातळी वाढवणारे पदार्थ मर्यादित ठेवावे लागतील. उदाहरणार्थ:

• गोमांस आणि मेंढीचे मांस
• दुग्धजन्य पदार्थ
• तेलकट मासे, जसे की कॉड, टूना किंवा हॅडॉक.

काही लोकांना 'फायटॅनिक ॲसिड'चा संचय नियंत्रित करण्यासाठी 'प्लाझ्माफेरेसिस' नावाच्या उपचाराची देखील आवश्यकता भासू शकते. 'प्लाझ्माफेरेसिस'मध्ये, डॉक्टर तुमच्या रक्ताचा थोडा नमुना घेतात, त्यातील अतिरिक्त 'फायटॅनिक ॲसिड' गाळून वेगळे करतात आणि नंतर ते रक्त तुम्हाला परत देतात. जरी हा उपचार काहीसा गुंतागुंतीचा असला तरी, तो काही लोकांसाठी खूप फायदेशीर ठरतो.

रेफ्सम आजारावर हृदयरोगासाठी उपचार आवश्यक आहे का?

रेफ्सम आजार असलेल्या प्रौढांमध्ये, जर तुमच्या हृदयाचे ठोके अचानक अनियमित होऊ लागले, तर तुम्हाला हृदयाची गती नियंत्रित करण्यासाठी उपचारांची आवश्यकता भासू शकते. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• औषधांचे प्रकार:रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचे प्रमाण कमी करणारी औषधे, जसे की `(बीटा-ब्लॉकर्स)`, `(कॅल्शियम चॅनल ब्लॉकर्स)`, किंवा `(अँटीकोएग्युलंट्स)`, हृदयाची गती नियंत्रित करण्यासाठी किंवा स्ट्रोकचा धोका कमी करण्यासाठी दिली जातात.
• कार्डिओव्हर्जन: हृदयाचे ठोके सामान्य स्थितीत आणण्यासाठी नियंत्रित विद्युत धक्का देण्याची प्रक्रिया.
• इम्प्लांटेबल कार्डिओव्हर्टर डिफिब्रिलेटर (ICD): हे एक उपकरण आहे जे तुमच्या त्वचेखाली बसवले जाते. ते तुमच्या हृदयाच्या ठोक्यांवर लक्ष ठेवते आणि त्यांना नियंत्रित करते.
• कॅथेटर ॲब्लेशन: ही एक कमीत कमी आक्रमक प्रक्रिया आहे, ज्यामध्ये हृदयाची अनियमित धडक थांबवण्यासाठी हृदयाच्या रोगग्रस्त ऊतींना जाणीवपूर्वक इजा पोहोचवली जाते.

रेफ्सम आजार असलेल्या व्यक्तीने काय अपेक्षा करावी?

शिशुकालीन रेफ्सम असलेल्या मुलांमध्ये सहसा विकासात्मक गंभीर विलंब असतो आणि त्यांना व्यापक वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते. दुर्दैवाने, सर्वोत्तम काळजी घेऊनही, या आजाराची तीव्रता आणि स्वरूपामुळे या मुलांचे आयुष्यमान कमी होते.

प्रौढ रेफ्समने ग्रस्त असलेले अनेक लोक 'फायटॅनिक ॲसिड' जास्त असलेले पदार्थ मर्यादित प्रमाणात खाऊन आपल्या लक्षणांवर यशस्वीपणे नियंत्रण मिळवतात. उपचाराने, कोरडी त्वचा आणि बधिरता यांसारखी लक्षणे अनेकदा नाहीशी होतात. तथापि, तुम्हाला दीर्घकाळासाठी दृष्टी किंवा श्रवणविषयक समस्यांसह जगावे लागू शकते. काही लोकांना त्यांची गेलेली वास घेण्याची क्षमता कदाचित कधीच परत मिळत नाही.

रेफ्सम आजाराचा धोका कसा कमी करावा?

रेफ्सम रोग हा एक अनुवांशिक आजार असल्यामुळे, तो टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही.

जर तुम्हाला रेफ्सम रोग असेल, किंवा तुम्ही या रोगाचे वाहक असू शकता असे तुम्हाला वाटत असेल, तर तुम्ही जनुकीय चाचणीचा विचार करू शकता. जनुकीय चाचणीद्वारे रेफ्सम रोगास कारणीभूत असलेले जनुकीय उत्परिवर्तन ओळखता येते. एक जनुकीय समुपदेशक तुम्हाला चाचणीचे निकाल समजून घेण्यास आणि तुमच्या मुलांना हा अनुवांशिक आजार वारसाने मिळण्याची शक्यता समजावून सांगण्यास मदत करू शकतो.

मी माझ्या डॉक्टरला काय विचारू?

जर तुम्हाला रेफ्सम आजार असेल, किंवा तसा संशय असेल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:

• रेफ्सम रोगाची पहिली लक्षणे कोणती आहेत?
• रेफ्सम रोगाचे निदान करण्यासाठी कोणत्या चाचण्या वापरल्या जातात?
• रेफ्सम रोगावर कोणते उपचार पर्याय आहेत?
• मी रेफ्सम रोगासाठी जनुकीय चाचणी करून घ्यावी का?
• माझ्या मुलाला रेफ्सम आजार वारसाने मिळण्याची शक्यता किती आहे?

तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला एखादा दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे हे कळल्यावर भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. मात्र, नक्की काय घडत आहे हे समजून घेण्यासाठी निदान करून घेणे ही पहिली पायरी आहे.

सारांश (मुख्य संदेश)

रेफ्सम रोग हा एक दुर्मिळ आणि गुंतागुंतीचा आजार आहे. तथापि, योग्य निदान आणि त्वरित उपचाराने,उपचाराने, विशेषतः प्रौढांमधील रेफ्सम आजारात, लक्षणे नियंत्रणात आणून चांगले जीवन जगणे शक्य आहे. जरी लहान मुलांमधील रेफ्समची स्थिती अधिक आव्हानात्मक असली तरी, त्या बाळाला आवश्यक असलेली जास्तीत जास्त काळजी आणि आधार देणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

याबद्दल तुम्हाला आणखी काही प्रश्न असल्यास, किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला ही लक्षणे असल्याची शंका असल्यास, वैद्यकीय सल्ला घेण्यास अजिबात संकोच करू नका. या दुर्मिळ आजारांनी ग्रस्त असलेल्या लोकांना आणि त्यांच्या कुटुंबियांना मदत करणाऱ्या आधार गटांमध्ये सामील होणे देखील खूप उपयुक्त ठरू शकते. प्रत्येकाचा अनुभव वेगळा असला तरी, इतरांशी बोलल्याने तुम्हाला कमी एकटेपणा जाणवण्यास मदत होऊ शकते.

रेफ्सम रोग, रेफ्सम रोग, अनुवांशिक आजार, फायटिक ऍसिड, दृष्टीच्या समस्या, श्रवणदोष, बालकांमधील रेफ्सम, प्रौढांमधील रेफ्सम