तुम्ही तुमच्या मुलाच्या उंचीबद्दल थोडे चिंतेत आहात का? चला, खुजेपणा (ड्वार्फिझम / स्केलेटल डिस्प्लेसिया) आणि कमी उंचीच्या इतर कारणांबद्दल जाणून घेऊया.

तुमचे मूल इतर मुलांपेक्षा थोडे कमी उंचीचे आहे का? किंवा तुम्हाला असे वाटते का की त्यांच्या शरीराच्या तुलनेत त्यांचे हातपाय लहान आहेत? कधीकधी हे सामान्य असू शकते. तथापि, कधीकधी ही एखाद्या वैद्यकीय स्थितीची लक्षणे असू शकतात. आज आपण अशाच एका स्थितीबद्दल, म्हणजेच खुजेपणाबद्दल , किंवा वैद्यकीय भाषेत सांगायचे तर , स्केलेटल डिस्प्लेसिया (skeletal dysplasia), आणि कमी उंचीच्या इतर कारणांबद्दल बोलणार आहोत. काळजी करू नका, याबद्दल जागरूक असणे खूप महत्त्वाचे आहे.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, खुजेपणा म्हणजे काय?

खुजेपणा, किंवा ज्याला आपण स्केलेटल डिस्प्लेसिया म्हणतो, ही खरं तर एकच स्थिती नाही. ही एक सामान्य वैद्यकीय संज्ञा आहे, ज्यामध्ये हाडे आणि कूर्चा यांच्या विकासावर परिणाम करणाऱ्या शेकडो स्थितींचा समावेश होतो. या स्थितींमुळे प्रामुख्याने व्यक्तीची उंची कमी होते, किंवा ती व्यक्ती बुटकी राहते. सामान्यतः, ही स्थिती असलेल्या व्यक्तीची प्रौढ उंची ४ फूट १० इंच (१.४७ मीटर) पेक्षा कमी असते.

काही लोकांना या स्थितीतील व्यक्तींचे वर्णन करण्यासाठी 'लहान लोक' हा शब्द वापरायला आवडतो. मात्र, 'बुटके' यांसारखे शब्द वापरणे अजिबात योग्य नाही, कारण त्यामुळे त्यांच्या भावना दुखावल्या जाऊ शकतात.

खुजेपणाचे वेगवेगळे प्रकार आहेत. या स्थितींमुळे आपल्या शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांतील, विशेषतः हात, पाय, पोट आणि डोक्यातील हाडांच्या वाढीवर परिणाम होऊ शकतो.

अस्थी विकृतीचे सर्वात सामान्य प्रकार कोणते आहेत?

खुजेपणाचे शेकडो प्रकार आहेत जे हाडांच्या वाढीवर परिणाम करतात. त्यापैकी काही खालीलप्रमाणे आहेत:

• अकॉन्ड्रोप्लास्टिक खुजेपणा: हा खुजेपणाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. लहान हातपाय आणि पुढे आलेले कपाळ ही याची मुख्य वैशिष्ट्ये आहेत.
• हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया खुजेपणा: हा देखील खुजेपणाचा एक सौम्य प्रकार आहे, ज्यामध्ये अवयव लहान असतात. तथापि, याची लक्षणे बाल्यावस्थेत तितकीशी स्पष्ट दिसत नाहीत.
• पिट्यूटरी ड्वार्फिझम: हा वाढीच्या संप्रेरकाच्या (ग्रोथ हार्मोनच्या) कमतरतेमुळे होतो.
• आद्य खुजेपणा: या प्रकारात, शरीर जन्मापूर्वीपासून आणि आयुष्याच्या सर्व टप्प्यांवर लहान असते.
• थॅनाटोफोरिक डिस्प्लेसिया: हा खुजेपणाचा एक दुर्मिळ आणि अत्यंत गंभीर प्रकार आहे. या स्थितीत, हातपाय खूप लहान आणि छाती खूप अरुंद असते. या स्थितीतील बाळांचा जन्मानंतर काही दिवसांतच श्वसनाच्या समस्यांमुळे मृत्यू होतो.

असा विचार करा की, आपल्या शरीरातील हाडे ही घर बांधण्यासाठी वापरलेल्या खांबांसारखी आहेत. जर या खांबांच्या वाढीत थोडा जरी बदल झाला, तर जणू काही संपूर्ण घराचा आकार आणि उंचीच बदलते.

"कमी उंची" याचा नेमका अर्थ काय आहे?

"खुजी उंची" या संज्ञेचा अर्थ म्हणजे , समान वयाच्या इतरांच्या तुलनेत एखाद्या व्यक्तीची उंची अपेक्षेपेक्षा कमी असणे.लहान मुलांमध्ये, याचा अर्थ असा होऊ शकतो की त्यांची उंची सामान्य वाढीच्या दरापेक्षा कमी आहे, किंवा त्यांच्या पालकांच्या उंचीनुसार अपेक्षित उंचीपेक्षा ती कमी आहे.

एखाद्या व्यक्तीची उंची (किंवा बाळाच्या बाबतीत लांबी) अनेक घटकांवर अवलंबून असते. यामध्ये पालकांची उंची, त्यांचे वजन आणि हार्मोनची पातळी यांसारख्या गोष्टींचा समावेश होतो. कमी उंची अनेक अनुवांशिक कारणांमुळे देखील असू शकते.

खुजेपणाचा सर्वाधिक परिणाम कोणावर होतो?

स्केलेटल डिस्प्लेसिया कोणालाही होऊ शकतो. त्याचे काही प्रकार अनुवांशिक असतात . म्हणजेच ते पालकांकडून वारसा हक्काने मिळू शकतात. इतर प्रकार डीएनए मधील यादृच्छिक बदलांमुळे होतात. अनेकदा, पण नेहमीच नाही, सामान्य उंचीच्या पालकांना खुजेपणा असलेली मुले जन्माला येतात.

ही स्थिती किती सामान्य आहे?

स्केलेटल डिस्प्लेसिया हा एक दुर्मिळ आजार आहे. याचा सर्वात सामान्य प्रकार, अ‍ॅकोंड्रोप्लेसिया, दर १५,००० ते ४०,००० लोकांपैकी एकाला होतो.

खुजेपणाचा तुमच्या शरीरावर कसा परिणाम होतो?

स्केलेटल डिस्प्लेसियामुळे तुमच्या हाडांच्या वाढीवर परिणाम होतो. तुमच्या हाता-पायांची लांब हाडे बहुतेकदा प्रभावित होतात. तथापि, तुमच्या पोटातील आणि डोक्यातील हाडांसह इतर हाडे देखील प्रभावित होऊ शकतात. खुजेपणाची लक्षणे तुमच्या शरीराच्या इतर भागांवर परिणाम करू शकतात. यामुळे स्नायूंचा कमकुवतपणा किंवा वारंवार होणारे संसर्ग यांसारख्या दीर्घकालीन आरोग्य समस्या देखील उद्भवू शकतात.

खुजेपणाची लक्षणे कोणती आहेत?

स्केलेटल डिस्प्लेसियाचे मुख्य आणि सर्वात सामान्य लक्षण म्हणजे कमी उंची. या स्थितीने ग्रस्त असलेली व्यक्ती प्रौढ झाल्यावर सहसा ४ फूट १० इंच (१.४७ मीटर) पेक्षा कमी उंच असते. ही कमी उंची बालपणापेक्षा प्रौढपणात आणि वृद्ध व्यक्तींमध्ये अधिक ठळकपणे दिसून येते.

खुजेपणाची बहुतेक कारणे प्रमाणबद्ध असतात . म्हणजेच, केवळ एक भाग नव्हे, तर संपूर्ण शरीर लहान असते. तथापि, खुजेपणाच्या काही प्रकारांमध्ये, हा खुजेपणा अप्रमाणबद्ध असतो . म्हणजेच, धड सामान्य आकाराचे असते, परंतु हात आणि पाय लहान असतात.

खुजेपणाच्या इतर लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• वाकलेले पाय.
• सपाट नाकाचा पूल (नाकाच्या वरचा हाडाचा भाग).
• मोठे डोके.
• पुढे आलेले कपाळ.
• छोटे हात आणि पाय.
• छोटी बोटे आणि पायाची बोटे.
• रुंद हात आणि पाय.

काहीवेळा, हाडांच्या असामान्य वाढीमुळे या लक्षणांव्यतिरिक्त इतर आरोग्य समस्या देखील उद्भवू शकतात. उदाहरणार्थ:

• मेंदूच्या सभोवताली द्रव जमा होणे (हायड्रोसेफॅलस).
• दाबलेल्या नसा.
• स्कोलियोसिस.
• कानाचे संक्रमण किंवा ऐकण्याच्या समस्या.
• गुडघ्यात आणि घोट्यात वेदना.
• स्लीप ॲप्निया.

खुजेपणाची कारणे काय आहेत?

स्केलेटल डिस्प्लेसियाची अनेक कारणे असू शकतात. बहुतेकदा, हे व्यक्तीच्या डीएनए मधील बदलामुळे (जनुकीय उत्परिवर्तन) होते. तथापि, काही प्रकारांचे नेमके कारण अजूनही अज्ञात आहे.

याची अनेक मुख्य कारणे आहेत:

• कौटुंबिक इतिहास: जर आई-वडील आणि कुटुंबातील इतर सदस्य कमी उंचीचे असतील, तर मूलदेखील कमी उंचीचे असण्याची शक्यता असते.
• आनुवंशिक उत्परिवर्तन: एखाद्या व्यक्तीच्या डीएनए मध्ये होणारे बदल.
• वाढ संप्रेरकाची कमतरता: मेंदू हाडांच्या वाढीसाठी आवश्यक असलेले संप्रेरक पुरेशा प्रमाणात तयार करत नाही.
• उशिरा वाढणारी / शारीरिक रचनेनुसार उंचीतील विलंब: काही मुलांची उंची त्यांच्या समवयस्कांपेक्षा उशिरा वाढते. कधीकधी कुटुंबातील इतर सदस्यांमध्येही वाढीचा हाच प्रकार दिसून येतो.
• कुपोषण: पुरेसे पोषण न मिळाल्यास मुलांच्या वाढीवर परिणाम होऊ शकतो.
• गर्भावस्थेच्या मानाने लहान: जन्माच्या वेळी लहान असलेली बहुतेक बाळं दोन ते तीन वर्षांच्या आत सामान्य वाढीपर्यंत पोहोचतात, परंतु सुमारे १०% बाळं तसे पोहोचत नाहीत.

खुजेपणा अनुवांशिक असतो का?

हो, काही प्रकारचे खुजेपण (स्केलेटल डिस्प्लेसियामुळे होणारे) अनुवांशिक असतात. म्हणजेच, ते डीएनए मधील बदलामुळे होतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे अनुवांशिक उत्परिवर्तन एक यादृच्छिक घटना असते, ती कमी उंचीच्या पालकांकडून वारसा हक्काने मिळत नाही. म्हणजेच, खुजेपणा असलेल्या बहुतेक मुलांचे पालक सामान्य उंचीचे असतात.

तथापि, जर एका किंवा दोन्ही पालकांना खुजेपणा असेल, तर मुलाला हा आजार वारसाने मिळण्याची शक्यता जास्त असते. हे खुजेपणाच्या प्रकारावर अवलंबून असते. उदाहरणार्थ, जर आई किंवा वडिलांना अ‍ॅकोंड्रोप्लेसिया असेल, तर मुलाला हा आजार वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते. जर दोन्ही पालकांना अ‍ॅकोंड्रोप्लेसिया असेल, तर मुलाला होमोझायगस अ‍ॅकोंड्रोप्लेसिया नावाचा खुजेपणाचा गंभीर प्रकार होण्याची २५% शक्यता असते (ज्यामध्ये मूल मृत जन्माला येते किंवा जन्मानंतर लगेचच मरण पावते) आणि सामान्य अ‍ॅकोंड्रोप्लेसिया होण्याची ५०% शक्यता असते.

जर तुम्ही गरोदर राहण्याची योजना करत असाल आणि तुमच्या मुलाला अ‍ॅकोंड्रोप्लेसिया किंवा दुसऱ्या प्रकारच्या खुजेपणासारखा अनुवांशिक आजार होण्याचा धोका आहे की नाही हे जाणून घ्यायचे असेल, तर जनुकीय चाचणीबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.

खुजेपणा कसा ओळखावा?

काही प्रकरणांमध्ये, डॉक्टर बाळाच्या जन्मापूर्वीच अस्थी विकृतीचे निदान करू शकतात. गर्भधारणेदरम्यान, डॉक्टर बाळाच्या विकासातील कोणतीही असामान्यता शोधण्यासाठी प्रसवपूर्व तपासणी चाचण्यांचा वापर करतात.

बाळाच्या जन्मानंतर, डॉक्टर वार्षिक आरोग्य तपासणीच्या वेळी बाळाच्या वाढीवर लक्ष ठेवतात. जन्माच्या वेळी खुजेपणाचे निदान झाले नाही, किंवा बाळ वाढीचे टप्पे गाठू शकले नाही, तर हे त्या स्थितीचे लक्षण असू शकते आणि ते नंतर ओळखले जाऊ शकते. एक्स-रे आणि रक्त तपासणी यांसारख्या अतिरिक्त चाचण्यांमुळे, बाळ सामान्य गतीने का वाढत नाहीये हे शोधण्यात डॉक्टरांना मदत होऊ शकते. अशा प्रकारे निदान केले जाते.

खुजेपणावर काय उपचार आहेत?

स्केलेटल डिस्प्लेसियावर कोणताही विशिष्ट इलाज नसल्यामुळे, प्रत्येक व्यक्ती आणि निदानानुसार भिन्न असलेल्या लक्षणांवर नियंत्रण मिळवणे हे उपचारांचे उद्दिष्ट असते.

लक्षणे नियंत्रणात आणण्यासाठीच्या शस्त्रक्रिया उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• हाडांचा आकार सुधारण्यासाठी किंवा असामान्य दिशेने वाढणाऱ्या हाडांसाठी केली जाणारी शस्त्रक्रिया.
• मेंदूभोवती साचलेला अतिरिक्त द्रव काढून टाकणे (हायड्रोसेफॅलसवरील शस्त्रक्रिया).
• ब्रेन स्टेमवरील (मेंदूचा जो भाग मणक्याला जोडलेला असतो) दाब कमी करण्यासाठी केलेली शस्त्रक्रिया.
• श्वास घेणे सोपे व्हावे यासाठी टॉन्सिल्स आणि/किंवा ॲडिनॉइड्स काढून टाकण्याची शस्त्रक्रिया.
• कानाच्या संसर्गाला प्रतिबंध करण्यासाठी कानात नळ्या घालणे.

इतर शस्त्रक्रियाविरहित उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• स्लीप ॲप्नियावर उपचार करण्यासाठी सीपीएपी (कंटिन्युअस पॉझिटिव्ह एअरवे प्रेशर) मशीनचा वापर करणे.
• ऐकण्याची क्षमता सुधारण्यासाठी श्रवणयंत्रांचा वापर करणे.
• जास्त वजन किंवा लठ्ठपणा (बीएमआय ३० किंवा अधिक) टाळण्यासाठी निरोगी खाण्याच्या सवयी आणि व्यायामाला प्रोत्साहन द्या.
• वाढ संप्रेरकाच्या कमतरतेवर उपचार म्हणून वाढ संप्रेरक (संप्रेरक उपचार) देणे.
• २०२१ मध्ये, अमेरिकेच्या अन्न आणि औषध प्रशासनाने (US Food and Drug Administration) ५ वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या, अ‍ॅकोंड्रोप्लेसियाग्रस्त मुलांमध्ये व्होसोरिटाइड (Voxzogo®) या औषधाला मंजुरी दिली, ज्यांच्या हाडांच्या वाढीच्या प्लेट्स अजून बंद झालेल्या नाहीत (म्हणजेच, त्यांची वाढ अजून पूर्ण झालेली नाही). एका क्लिनिकल चाचणीमध्ये, व्होसोरिटाइड या औषधामुळे मुलांना अधिक वेगाने वाढण्यास मदत झाली.

लक्षात ठेवा, हे उपचार आयुष्यभर घ्यावे लागू शकतात, परंतु त्यामुळे व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता मोठ्या प्रमाणात सुधारू शकते.

मी माझ्या मुलामधील खुजेपणाचा धोका कसा कमी करू शकेन?

सांगाड्याच्या विकृतीचे काही प्रकार अनुवांशिक असल्यामुळे, जोपर्यंत डॉक्टर प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंगसारखी चाचणी करत नाहीत, तोपर्यंत ही स्थिती टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही. तुमच्या मुलाला खुजेपणासारख्या अनुवांशिक स्थितीचा नेमका किती धोका आहे हे जाणून घेण्यासाठी, अनुवांशिक चाचणीबद्दल तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला घेणे सर्वोत्तम आहे.

बालकांच्या विकासासाठी पोषणतुम्ही जे म्हणता ते खूप महत्त्वाचे आहे. जर तुम्ही गरोदर असाल, तर संतुलित आहार घेण्याची खात्री करा. बाळ जन्माला आल्यानंतरही, तुम्हाला त्याला त्याच्या वयानुसार योग्य असलेले विविध प्रकारचे आरोग्यदायी पदार्थ, जसे की प्रथिने, फळे, धान्ये आणि भाज्या देणे आवश्यक आहे. त्यामुळे, त्याला वाढीसाठी आवश्यक असलेली सर्व पोषक तत्वे मिळतील.

तुमच्या मुलाला खुजेपणा असल्यास तुम्ही काय अपेक्षा करू शकता?

जरी अस्थीविकृतीवर कोणताही विशिष्ट इलाज नसला तरी, कमी उंची असलेले अनेक लोक त्यांच्या लक्षणांवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी उपचार घेऊन सामान्य आयुष्य जगतात आणि उत्तम आरोग्य राखतात. तथापि, या स्थितीची काही लक्षणे मुलासाठी आणि कुटुंबासाठी आव्हानात्मक असू शकतात, विशेषतः जर हाडांच्या असामान्य वाढीसाठी अनेक शस्त्रक्रियांची आवश्यकता असेल. तुमचे डॉक्टर तुमच्या मुलाला एक परिपूर्ण आणि निरोगी आयुष्य जगण्यासाठी आवश्यक असलेले उपचार देण्यासाठी तुमच्या आणि तुमच्या मुलासोबत मिळून काम करतील.

खुजेपणा असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

खुजेपणाच्या बहुतेक प्रकारांमध्ये, लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी उपचार केल्यास सामान्य आयुर्मान अपेक्षित असते. तथापि, दुर्दैवाने, काही प्रकारांमध्ये आयुर्मान कमी होऊ शकते.

मी माझ्या अस्थी विकृती असलेल्या मुलाची काळजी कशी घ्यावी?

तुमच्या मुलाच्या वैद्यकीय गरजा पूर्ण करण्याव्यतिरिक्त, तुम्ही खालील गोष्टी करून तुमच्या मुलाला आधार देऊ शकता, जसे की घरात एक स्वागतार्ह वातावरण तयार करणे, जिथे त्यांना प्रत्येक गोष्टीत सहभागी होता येईल:

• घरातील भौतिक अडथळे दूर करणे जेणेकरून मूल स्वतंत्रपणे काम करू शकेल (उदाहरणार्थ, स्टूल असणे, लाईटचे बटण खाली करणे).
• शाळेतील इतर मुलांकडून होणारा छळ टाळण्यासाठी किंवा त्याचा सामना करण्यासाठी शैक्षणिक आणि/किंवा मानसिक आधार देणे.
• तसेच, विशिष्ट आजारांचे निदान झालेल्या मुलांना मदत करणाऱ्या संस्थांशी संपर्क साधणे.

पालक म्हणून आपण आपल्या मुलांशी त्यांच्या उंचीनुसार नव्हे, तर त्यांच्या वयानुसार वागले पाहिजे. हे खूप महत्त्वाचे आहे.

तुम्ही डॉक्टरांना कोणते प्रश्न विचारावेत?

जर तुमच्या मुलाला हा त्रास असेल, तर तुम्ही डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:

• माझ्या मुलाच्या लक्षणांवर उपचार करण्यासाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक आहे का?
• मी माझ्या मुलाला कानाच्या संसर्गापासून वाचवण्यासाठी कशी मदत करू शकेन?
• तुम्ही सुचवलेल्या उपचारांचे काही दुष्परिणाम आहेत का?
• माझ्या मुलाला किती काळ वाढीची संप्रेरके (ग्रोथ हार्मोन्स) घेण्याची गरज आहे?

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

जरी तुमच्या मुलाला स्केलेटल डिस्प्लेसियाचे निदान झाले असले आणि लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी शस्त्रक्रिया किंवा दीर्घकालीन उपचारांची गरज असली, तरी याचा अर्थ असा नाही की ते एक परिपूर्ण, अर्थपूर्ण जीवन जगू शकत नाहीत. पालक किंवा काळजीवाहू म्हणून, तुम्ही तुमच्या मुलाशी त्याच्या उंचीनुसार नव्हे, तर वयानुसार वागले पाहिजे. यामुळे तुमच्या मुलामध्ये आत्मविश्वास वाढण्यास आणि त्याला स्वीकारले गेल्याची व प्रेम मिळाल्याची भावना निर्माण होण्यास मदत होईल.

जर तुम्ही स्मृतिभ्रंश झालेले प्रौढ व्यक्ती असाल, तर एक चांगला आधार गट असणे, तुमच्या लक्षणांवर नियंत्रण ठेवणे आणि निरोगी जीवनशैली जगणे तुम्हाला एक परिपूर्ण आणि सक्रिय जीवन जगण्यास मदत करू शकते.

खुजेपणा, अस्थी विकृती, कमी उंची, खुजेपणा, कमी उंची, हाडांची वाढ, अनुवांशिक आजार