तुम्हाला लहानशा जखमेतून खूप रक्तस्त्राव होतो का? चला हिमोफिलियाबद्दल बोलूया.

तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला लहानशी जखम झाल्यावर अनियंत्रितपणे रक्तस्त्राव होतो असे कधी जाणवले आहे का? किंवा किरकोळ दुखापतीनंतरही तुमच्या शरीरावर मोठे निळे डाग येतात का? या गोष्टींना सामान्य समजून दुर्लक्ष करू नका. कारण, हे 'हिमोफिलिया' नावाच्या आजाराचे लक्षण असू शकते. काळजी करू नका, आज आपण सर्व काही सोप्या भाषेत समजून घेऊ.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हिमोफिलिया म्हणजे काय?

हिमोफिलिया हा एक अनुवांशिक आजार आहे, ज्यामुळे आपल्या रक्ताच्या गोठण्याच्या प्रक्रियेवर परिणाम होतो. सामान्यतः, जेव्हा आपल्याला दुखापत होते, तेव्हा काही वेळाने रक्तस्त्राव थांबतो. याचे कारण असे की, आपल्या रक्तातील विशेष प्रथिने (ज्यांना 'क्लॉटिंग फॅक्टर्स ' म्हणतात) एकत्र येऊन रक्ताची गुठळी तयार करतात. मात्र, हिमोफिलिया असलेल्या लोकांमध्ये रक्त गोठण्यास मदत करणाऱ्या या प्रथिनांपैकी एकाची कमतरता असते. यामुळेच, जेव्हा आपल्याला दुखापत होते, तेव्हा रक्तस्त्राव सहजासहजी थांबत नाही.

हिमोफिलियाचे दोन मुख्य प्रकार आहेत.

याव्यतिरिक्त, हिमोफिलिया सी नावाचा एक अत्यंत दुर्मिळ प्रकार आहे. तो फॅक्टर XI च्या कमतरतेमुळे होतो.

हिमोफिलियाची लक्षणे कोणती आहेत?

आजाराच्या तीव्रतेनुसार लक्षणे बदलतात. कधीकधी कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय रक्तस्त्राव होऊ शकतो. ही लक्षणे, विशेषतः लहान मुलांमध्ये , सहज ओळखता येतात.

लहान मुलांमध्ये आणि बाळांमध्ये दिसणारी लक्षणे:

• जन्मावेळी डोक्यात रक्तस्त्राव: काही बाळांना जन्मावेळी डोक्याच्या आत रक्तस्त्राव होऊ शकतो.
• चालायला लागताना सांध्यांना सूज येणे: जर तुमचे मूल चालायला किंवा रांगायला लागताच त्याचे गुडघे आणि कोपर यांसारखे सांधे सुजलेले आणि निळे पडलेले असतील, तर तुम्ही काळजी करायला हवी.
• लहानशा जखमेमुळेही मोठे निळे ठिपके: अगदी लहानशा धक्क्यामुळेही शरीरावर मोठे, गडद निळे ठिपके दिसू शकतात.
• वारंवार नाकातून रक्त येणे आणि हिरड्यांमधून रक्त येणे: दात येताना किंवा दात घासताना हिरड्यांमधून वारंवार रक्त येणे.
• लघवी किंवा शौचात रक्त येणे.

सौम्य हिमोफिलिया असलेल्या व्यक्तीमध्ये प्रौढ होईपर्यंत कोणतीही लक्षणे दिसू शकत नाहीत. दात काढण्यासारख्या लहान प्रक्रियेदरम्यान जास्त रक्तस्त्राव झाल्यास कधीकधी या स्थितीचा शोध लागतो.

हा आजार कसा होतो?

हे थोडे गुंतागुंतीचे वाटू शकते, पण समजायला सोपे आहे. हिमोफिलिया हा एक अनुवांशिक आजार आहे. याचा अर्थ, हा आजार आई किंवा वडिलांकडून आलेल्या जनुकांमधील दोषामुळे होतो.

• आईकडून मुलाकडे: हिमोफिलियाला कारणीभूत ठरणारे सदोष जनुक एक्स गुणसूत्रावर असते. मुलाला आईकडून एक्स गुणसूत्र आणि वडिलांकडून वाय गुणसूत्र मिळते. त्यामुळे, जर आई या आजाराची वाहक असेल, म्हणजेच तिच्या एका एक्स गुणसूत्रावर हा दोष असेल, तर तिच्या मुलाला तिच्याकडून ते सदोष एक्स गुणसूत्र मिळण्याची ५०% शक्यता असते. असे झाल्यास, मुलाला हिमोफिलिया हा आजार होईल.
• मुली वाहक बनतात: मुलीला दोन एक्स गुणसूत्र मिळतात (एक तिच्या आईकडून, एक तिच्या वडिलांकडून). जरी तिला तिच्या आईकडून सदोष एक्स गुणसूत्र मिळाले असले तरी, तिच्या वडिलांकडून मिळालेल्या निरोगी एक्स गुणसूत्रामुळे तिला सहसा तो आजार होत नाही. तथापि, त्या त्या आजाराच्या वाहक बनतात. याचा अर्थ असा की, त्या तो आजार त्यांच्या मुलांना देऊ शकतात.
• जर वडिलांना हिमोफिलिया असेल तर: हिमोफिलिया असलेले वडील हा आजार त्यांच्या मुलांमध्ये कधीही संक्रमित करत नाहीत, कारण मुलांना त्यांच्या वडिलांकडून फक्त Y गुणसूत्र मिळते. तथापि, त्यांच्या सर्व मुलींना त्यांच्याकडून सदोष X गुणसूत्र मिळत असल्यामुळे, त्या सर्व मुली या आजाराच्या वाहक असतील.

कधीकधी, कुटुंबात कोणालाही हिमोफिलिया नसला तरी, उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनामुळे मुलाला हा आजार होऊ शकतो.

रोगाचे निदान कसे करावे?

या स्थितीचे निदान सहसा जन्मानंतर लगेचच केले जाते. कौटुंबिक इतिहास पाहून किंवा बाळाला असामान्य रक्तस्त्राव होत असल्यास याचे निदान होऊ शकते. बाळ जन्मल्यानंतर नाळेतून रक्ताचा नमुना घेऊनही याची तपासणी केली जाऊ शकते.

तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला ही लक्षणे आढळल्यास, ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा. डॉक्टर सर्वप्रथम तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार आहे का, हे विचारतील. त्यानंतर ते काही रक्त तपासण्या करतील.

• रक्त गोठण्याच्या चाचण्या: या चाचण्यांमध्ये तुमचे रक्त किती लवकर आणि किती चांगल्या प्रकारे गोठते हे तपासले जाते.
• फॅक्टर अ‍ॅसे: जर काही समस्या आढळली, तर या चाचणीद्वारे तुम्हाला नेमका कोणत्या प्रकारचा हिमोफिलिया (ए किंवा बी) आहे आणि तो किती गंभीर आहे हे निश्चित करता येते.

उपचार काय आहेत?

घाबरण्यासारखे काही नाही, आज हिमोफिलियावर अत्यंत प्रभावी उपचार उपलब्ध आहेत. शरीरात कमी झालेला रक्त गोठवणारा घटक पुन्हा निर्माण करणे हे मुख्य उद्दिष्ट आहे.

• रक्त गोठवणाऱ्या घटकांचे प्रतिस्थापन: हा मुख्य उपचार आहे. हिमोफिलिया ए साठी फॅक्टर VIII आणि हिमोफिलिया बी साठी फॅक्टर IX शिरेवाटे दिला जातो. हे रुग्णालयात केले जाऊ शकते, किंवा तुम्हाला घरी हे करण्याचे प्रशिक्षण दिले जाऊ शकते.
• हार्मोन थेरपी:डेस्मोप्रेसिन हे सौम्य हिमोफिलिया ए च्या उपचारासाठी दिले जाणारे औषध आहे. हे शरीराला फॅक्टर VIII स्रवण्यासाठी उत्तेजित करते. हे इंजेक्शन किंवा नाकातील स्प्रेच्या स्वरूपात उपलब्ध आहे.
• अँटीकोएग्युलंट्स: ही औषधे रक्ताची गुठळी खूप वेगाने विरघळण्यापासून रोखतात. त्यांचा वापर दात काढण्यासारख्या परिस्थितीत केला जातो.
• फिजिकल थेरपी: सांध्यांमध्ये वारंवार रक्तस्त्राव झाल्यामुळे त्यांची हालचाल मर्यादित होऊ शकते. फिजिकल थेरपी त्या सांध्यांचे कार्य पूर्ववत करण्यास मदत करू शकते.

हिमोफिलियामुळे उद्भवू शकणाऱ्या गुंतागुंती

योग्य उपचार न मिळाल्यास, विशेषतः हिमोफिलियाच्या गंभीर प्रकारात काही गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते.

• सांध्यांचे नुकसान: गुडघे, कोपर आणि घोटे यांसारख्या सांध्यांमध्ये वारंवार रक्तस्त्राव झाल्यामुळे ते कायमचे विकृत, वेदनादायी आणि हलवायला कठीण होऊ शकतात.
• मेंदूत रक्तस्राव: ही सर्वात धोकादायक गुंतागुंत आहे. डोक्याला झालेल्या दुखापतीमुळे किंवा काही गंभीर प्रकरणांमध्ये, कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय मेंदूत रक्तस्राव होऊ शकतो. यामुळे कायमचे अपंगत्व येऊ शकते किंवा मृत्यूही ओढवू शकतो. जर तुम्हाला डोक्याला गंभीर दुखापत झाली असेल, तर ताबडतोब रुग्णालयाच्या आपत्कालीन विभागात (ETU) जा.
• श्वास घेण्यास अडचण: घशाच्या भागात रक्तस्त्राव होत असल्यास, सूज आल्यामुळे श्वास घेण्यास अडचण येऊ शकते.

जर तुम्ही अपत्यप्राप्तीचे नियोजन करत असाल आणि तुमच्या कुटुंबात हिमोफिलियाचा इतिहास असेल, तर तुम्ही जनुकीय समुपदेशन घेऊ शकता. यामुळे तुम्ही वाहक आहात की नाही आणि तुमच्या मुलासाठी किती धोका आहे, हे शोधण्यात मदत होऊ शकते. तसेच, इन-विट्रो फर्टिलायझेशनसारख्या पद्धतींद्वारे एक निरोगी भ्रूण निवडून तो तुमच्या गर्भाशयात रोपण करणे देखील शक्य आहे.