झोपेच्या कमतरतेमुळे मृत्यूला कारणीभूत ठरणारा एक दुर्मिळ आजार? चला याबद्दल जाणून घेऊया (फेटल फॅमिलीअल इन्सोम्निया).

तुम्हालाही रात्री झोप लागत नाही का? अंथरुणावर गेल्यावर तुम्ही तासनतास तळमळत राहता का? खरं तर, ही आपल्यापैकी अनेकांमध्ये एक सामान्य समस्या आहे. पण, तुम्ही कधी विचार केला आहे का की, अशा प्रकारची निद्रानाश ही एका अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजाराचे पहिले लक्षण असू शकते, ज्यामुळे मृत्यूही ओढवू शकतो? काळजी करू नका, तुम्हाला हा आजार आहेच असे मी म्हणत नाही. कारण हा जगातला एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. पण याबद्दल जागरूक असणे खूप महत्त्वाचे आहे. म्हणून आज आपण या धोकादायक आणि अत्यंत दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलणार आहोत.

घातक कौटुंबिक निद्रानाश (FFI) म्हणजे काय?

नावामध्ये 'इन्सॉम्निया' (अनिद्रा) हा शब्द असूनही, एफएफआय (FFI) हा प्रत्यक्षात झोपेचा विकार नाही. एफएफआय हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे जो जनुकांमार्फत पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होतो. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ही एक अशी स्थिती आहे जी आपल्या मेंदूतील एका प्रथिनामध्ये उत्परिवर्तन (mutation) झाल्यामुळे होते आणि ते मेंदूला नुकसान पोहोचवते. हा आजार इतका दुर्मिळ आहे की, तज्ञांच्या मते जगभरातील सुमारे ३० कुटुंबांमधील केवळ १०० लोकांमध्येच या आजाराला कारणीभूत ठरणारे जनुक आढळल्याचे नोंदवले गेले आहे. त्यामुळे, जर तुम्हाला झोप येत नसेल, तर त्याचे कारण एफएफआय असण्याची शक्यता खूपच कमी आहे, सुमारे दहा लाखांमध्ये एक. याच आजाराचा एक गैर-अनुवांशिक प्रकार देखील आहे, म्हणजेच तो कोणत्याही कारणाशिवाय अचानक उद्भवतो. याला स्पोरॅडिक फेटल इन्सॉम्निया (sFI) म्हणतात. हा आजार नेमका कसा होतो, हे तज्ञांना अजूनही माहीत नाही.

हा आजार का होतो? याचे कारण काय आहे?

FFI चे मुख्य कारण म्हणजे आपल्या शरीरातील `PRPN` या जनुकामधील उत्परिवर्तन (mutation). हे जनुक `PrP` नावाच्या प्रथिनाच्या निर्मितीवर नियंत्रण ठेवते. जरी या प्रथिनाचे नेमके कार्य अद्याप शोधले गेले नसले तरी, जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे हे प्रथिन चुकीच्या आकारात तयार होते. त्यामुळे ते आपल्या शरीरासाठी विषारी बनते. ही विषारी, विकृत प्रथिने आयुष्यभर मेंदूच्या थॅलॅमस नावाच्या भागात हळूहळू जमा होतात. थॅलॅमस हे एक केंद्र आहे जे आपली झोप, भूक आणि शरीराचे तापमान यांसारख्या अनेक महत्त्वाच्या गोष्टी नियंत्रित करते. कालांतराने, जेव्हा ही विषारी प्रथिने थॅलॅमसला नुकसान पोहोचवतात, तेव्हा त्या नुकसानीमुळे एफएफआयची (FFI) लक्षणे दिसू लागतात. हे जनुकीय उत्परिवर्तन ऑटोसोमल डोमिनंट पद्धतीने पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होते. याचा अर्थ असा की, हा आजार होण्यासाठी तुम्हाला तुमच्या आई किंवा वडिलांकडून उत्परिवर्तित जनुकाची एक प्रत मिळणे आवश्यक आहे. जर तुमच्या पालकांपैकी एकाला हे जनुकीय उत्परिवर्तन असेल, तर तुम्हालाही तो होण्याची ५०% शक्यता असते.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

एफएफआयची लक्षणे साधारणपणे ४० ते ६० वयोगटात दिसू लागतात. सुरुवातीला ही लक्षणे खूप सौम्य असली तरी, ती लवकरच गंभीर होऊ शकतात. ही लक्षणे कोणती आहेत ते पाहूया.यापैकी बरीच लक्षणे झोपेची कमतरता आणि मेंदूला झालेली इजा या दोन्हीमुळे उद्भवतात. दुर्दैवाने, बहुतेक रुग्ण लक्षणे दिसू लागल्यापासून ६ ते ३६ महिन्यांच्या (३ वर्षांच्या) आत हृदयविकाराच्या झटक्याने किंवा इतर संसर्गजन्य आजारांमुळे दगावतात.

डॉक्टर या आजाराचे निदान कसे करतात?

जर तुमच्या डॉक्टरांना तुम्हाला एफएफआय (FFI) असल्याचा संशय आला, तर ते याची पुष्टी करण्यासाठी अनेक चाचण्या करतील.

• कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहासाविषयी विचारणे: हा एक अनुवांशिक आजार असल्याने, कुटुंबातील कोणाला अशीच लक्षणे होती का, हे शोधून काढणे खूप महत्त्वाचे आहे.
• शारीरिक तपासणी : लक्षणांची काळजीपूर्वक तपासणी केली जाते.
• जनुकीय चाचणी : रक्ताच्या नमुन्याची `PRPN` जनुकामधील उत्परिवर्तनासाठी चाचणी केली जाते.
• झोपेचा अभ्यास: रुग्णालयात विशेष उपकरणांच्या साहाय्याने झोपेच्या पद्धतींचे निरीक्षण केले जाते.
• मेरुरज्जू द्रव चाचणी: मेरुरज्जूमधून घेतलेल्या मस्तिष्कमेरु द्रवाची तपासणी.

काही प्रकरणांमध्ये, रोगाचे निदान होण्यापूर्वीच एखाद्याचा मृत्यू झाल्यास, शवविच्छेदनादरम्यान मेंदूची तपासणी करून एफएफआयची पुष्टी केली जाऊ शकते.

यावर काय उपचार आहेत?

एफएफआयवरील उपचारांमध्ये लक्षणांचे व्यवस्थापन करणे आणि रुग्णाला शक्य तितका आराम देणे यावर लक्ष केंद्रित केले जाते. हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार असल्यामुळे, यासाठी कोणतीही प्रमाणित उपचार पद्धती नाही. न्यूरोलॉजिस्ट आणि मानसोपचारतज्ज्ञांचा समावेश असलेली आरोग्य व्यावसायिकांची एक टीम, रुग्णासाठी योग्य उपचार निश्चित करण्यासाठी एकत्रितपणे काम करेल. उपचारांमध्ये सामान्यतः खालील गोष्टींचा समावेश असतो:

• जीवनसत्त्वे आणि अतिरिक्त पोषक तत्वे प्रदान करणे.
• चांगला संतुलित आहार देणे.
• जर तुम्ही घेत असलेल्या इतर औषधांमुळे तुमची लक्षणे अधिकच बिघडत असतील, तर ती घेणे थांबवा किंवा बदला .
• डॉक्टरांनी सांगितल्याप्रमाणे, झोप लागण्यास मदत व्हावी म्हणून विशिष्ट शामक औषधे किंवा मेलाटोनिन देणे.
• मानसिक दिलासा देण्यासाठी समुपदेशन देणे.

भविष्यात हा आजार कुटुंबातील इतर सदस्यांमध्ये पसरू नये म्हणून, डॉक्टर कुटुंबातील सर्व सदस्यांना जनुकीय चाचणी करून घेण्याचा सल्ला देऊ शकतात.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

मी पुन्हा सांगतो, जर तुम्हाला झोपायला त्रास होत असेल, तर ते एफएफआय (FFI) असण्याची शक्यता खूपच कमी आहे. त्यामुळे त्याबद्दल विनाकारण काळजी करू नका. तथापि, जर तुम्हाला दीर्घकाळ झोपायला त्रास होत असेल, किंवा निद्रानाशासोबत गोंधळ किंवा चालण्यात अडचण यांसारखी इतर लक्षणे दिसत असतील, तर ताबडतोब तुमच्या डॉक्टरांना भेटा. कारण ती लक्षणे कदाचित एफएफआयची नसतील, तर ती दुसऱ्या उपचार करण्यायोग्य आजाराचे लक्षण असू शकतात. म्हणून, योग्य निदान करून घेणे आणि आवश्यक उपचार घेणे खूप महत्त्वाचे आहे. घातक कौटुंबिक निद्रानाश, एफएफआय, निद्रानाश, अनुवांशिक आजार, प्रायोन रोग, झोपेच्या समस्या, मेंदूचे आजार