थॅलेसेमियाबद्दल तुम्हाला काय माहित असणे आवश्यक आहे

तुमच्या कुटुंबातील किंवा ओळखीच्या कोणाला 'ॲनिमिया' आहे असे म्हणताना तुम्ही कधी ऐकले आहे का? कधीकधी त्यांना सतत थकवा जाणवतो, त्यांची त्वचा फिकट आणि निस्तेज दिसते. हा सामान्य ॲनिमिया असू शकतो का? होय, हे सामान्य नसू शकते, हा थॅलेसेमिया नावाचा एक अनुवांशिक रक्ताचा विकार असू शकतो. हे नाव ऐकून घाबरू नका. हा कोणताही संसर्गजन्य आजार नाही. चला, आपण सर्व गोष्टींबद्दल सोप्या आणि स्पष्टपणे बोलूया.

थॅलेसेमिया म्हणजे नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, थॅलेसेमिया हा रक्ताचा एक विकार आहे जो आपल्याला आपल्या पालकांकडून वारसाने मिळतो. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीमध्ये निरोगी लाल रक्तपेशी आणि हिमोग्लोबिन नावाच्या प्रथिनाची निर्मिती सामान्यपेक्षा कमी होते.

विचार करा, लाल रक्तपेशी आपल्या संपूर्ण शरीरात ऑक्सिजन वाहून नेणाऱ्या वाहक सेवेसारख्या आहेत. हिमोग्लोबिन हे एका विशेष पेटीसारखे आहे, जे तो ऑक्सिजन पॅक करून वाहून नेते. थॅलेसेमिया असलेल्या व्यक्तीमध्ये, या वाहकांची (लाल रक्तपेशी) आणि ऑक्सिजनच्या पेट्यांची (हिमोग्लोबिन) संख्या एकतर कमी असते किंवा त्यात काहीतरी दोष असतो. त्यामुळे, शरीराच्या सर्व भागांना पुरेसा ऑक्सिजन मिळत नाही. यालाच आपण ॲनिमिया असेही म्हणतो.

थॅलेसेमियाला अनेक वेगवेगळी नावे आहेत. तुम्ही ही नावे ऐकली असतील:

• अल्फा थॅलेसेमिया
• बीटा थॅलेसेमिया
• कूलीचा ॲनिमिया
• भूमध्यसागरीय ॲनिमिया

थॅलेसेमिया कसा विकसित होतो? कोणाला धोका असतो?

थॅलेसेमिया हा अन्न, पाणी किंवा दुसऱ्या व्यक्तीकडून होणारा आजार नाही. हा आजार पूर्णपणे जनुकांमार्फत पालकांकडून मुलांमध्ये संक्रमित होतो.

हिमोग्लोबिन नावाचे प्रथिन तयार करण्यासाठी दोन मुख्य घटक असतात. ते म्हणजे अल्फा ग्लोबिन आणि बीटा ग्लोबिन. हे तयार करण्याची 'कृती' आपल्या जनुकांमध्ये असते. जर या जनुकांमध्ये चूक झाली (कृतीमध्ये चूक झाली), तर शरीर गरजेनुसार निरोगी हिमोग्लोबिन तयार करू शकणार नाही.

• जर तुम्हाला फक्त एका पालकाकडून सदोष जनुक वारसाने मिळाले असेल: तुम्ही वाहक असू शकता. याचा अर्थ असा की, तुम्हाला कोणतीही लक्षणे दिसणार नाहीत किंवा खूप कमी लक्षणे दिसतील, परंतु तुम्ही ते सदोष जनुक तुमच्या मुलांमध्ये संक्रमित करू शकता.
• जर तुम्हाला दोन्ही पालकांकडून सदोष जनुके वारसाने मिळाली तर: तुम्हाला सौम्य, मध्यम किंवा तीव्र थॅलेसेमिया होऊ शकतो.

ही स्थिती सामान्यतः श्रीलंका, मध्य पूर्व, आफ्रिका यांसारख्या आशियाई देशांतील आणि ग्रीस व तुर्की यांसारख्या भूमध्यसागरीय देशांतील लोकांमध्ये दिसून येते.

थॅलेसेमियाचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

हिमोग्लोबिनच्या सूत्रामधील कोणता भाग सदोष आहे यावर अवलंबून, थॅलेसेमियाचे दोन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जाते.

अल्फा थॅलेसेमियाचे उपप्रकार

• वाहक स्थिती: एक सदोष जनुक असणे. कोणतीही लक्षणे नसणे.
• अल्फा थॅलेसेमिया मायनर: यात २ सदोष जनुके असतात. लक्षणे एकतर नसतात किंवा खूप सौम्य असतात.
• हिमोग्लोबिन एच रोग: यात ३ सदोष जनुके असतात. मध्यम ते गंभीर लक्षणे आढळतात.
• अल्फा थॅलेसेमिया मेजर: सर्व ४ सदोष जनुके असणे. ही एक अत्यंत गंभीर स्थिती आहे. बाळाचा अनेकदा गर्भातच किंवा जन्मानंतर लगेचच मृत्यू होतो.

बीटा थॅलेसेमियाचे उपप्रकार

• बीटा थॅलेसेमिया मायनर: एक सदोष जनुक असणे. कोणतीही लक्षणे नसणे किंवा खूप सौम्य लक्षणे असणे (वाहक अवस्था).
• बीटा थॅलेसेमिया इंटरमीडिया: यात २ सदोष जनुके असतात. लक्षणे मध्यम स्वरूपाची असतात.
• बीटा थॅलेसेमिया मेजर / कूलीज ॲनिमिया: दोन सदोष जनुकांची उपस्थिती. ही एक अत्यंत गंभीर लक्षणे असलेली स्थिती आहे.

थॅलेसेमियाची लक्षणे कोणती आहेत?

लक्षणे तुम्हाला असलेल्या थॅलेसेमियाच्या प्रकारावर आणि त्याच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात. काही लोकांना कोणतीही लक्षणे अजिबात जाणवत नाहीत. गंभीर प्रकारांमध्ये, लक्षणे सहसा मूल दोन वर्षांचे होण्यापूर्वी दिसू लागतात.

ही काही सामान्य लक्षणे आहेत:

• अत्यंत थकवा आणि अशक्तपणा
• श्वास घेण्यास त्रास होणे , घरघर
• चक्कर येणे आणि अशक्तपणा
• फिकट किंवा पिवळी त्वचा
• गडद लघवी
• भूक
• मुलांमध्ये खुंटलेली वाढ आणि उशिरा येणारे तारुण्य
• चेहऱ्याचा असामान्य आकार (विशेषतः पुढे आलेले कपाळ आणि गालाची हाडे)
• बाहेर आलेले पोट (यकृत किंवा प्लीहा वाढल्यामुळे)
• वारंवार डोकेदुखी
• हाडे कमकुवत होणे आणि सहजपणे तुटणे

तुम्हाला थॅलेसेमिया आहे की नाही हे कसे कळेल?

सहसा, जर तुम्हाला लक्षणे नसतील, तर दुसऱ्या कारणासाठी केलेल्या नियमित रक्त तपासणीदरम्यान हा आजार योगायोगाने लक्षात येऊ शकतो. जर तुम्हाला लक्षणे असतील, तर तुमचे डॉक्टर तुमची तपासणी करतील आणि तुमच्या कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील.

त्यानंतर, काही विशेष रक्त चाचण्या करण्याची शिफारस केली जाते, जसे की:

• संपूर्ण रक्त गणना (CBC): यामध्ये रक्तातील लाल रक्तपेशी आणि हिमोग्लोबिनचे प्रमाण मोजले जाते. थॅलेसेमियाच्या रुग्णांमध्ये हे प्रमाण सहसा कमी असते.
• हिमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस: याद्वारे तुमच्या रक्तात नेमके कोणत्या प्रकारचे हिमोग्लोबिन आहे आणि प्रत्येक प्रकार किती प्रमाणात आहे, हे निश्चित करता येते.
• जनुकीय चाचणी: ही चाचणी तुम्हाला थॅलेसेमियाचा नेमका कोणता प्रकार आहे हे ओळखण्यास मदत करते.

गर्भावस्थेतील निदान

जर तुम्ही किंवा तुमचा जोडीदार थॅलेसेमियाचे वाहक असाल, तर तुम्ही बाळाच्या जन्मापूर्वी त्याची या आजारासाठी चाचणी करू शकता.

• कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS): गर्भधारणेच्या सुमारे ११ व्या आठवड्यात, नाळेचा एक छोटा नमुना घेऊन त्याची तपासणी केली जाते.
• अॅम्निओसेन्टेसिस: गर्भधारणेच्या सुमारे १६ व्या आठवड्यात, बाळाभोवती असलेल्या अॅम्निओटिक द्रवाचा नमुना घेऊन त्याची तपासणी केली जाते.

या आजाराचे निदान झाल्यास, तुम्हाला रक्तविकार तज्ञाकडे पाठवले जाईल.

थॅलेसेमियावर कोणते उपचार आहेत?

उपचार आजाराच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतो. थॅलेसेमिया मायनरसारखा सौम्य आजार असलेल्या व्यक्तीला कोणत्याही उपचारांची गरज भासत नाही, परंतु गंभीर प्रकरणांमध्ये आयुष्यभर उपचारांची आवश्यकता असते.

मुख्य उपचार पद्धती खालीलप्रमाणे आहेत:

१. रक्त संक्रमण

गंभीर थॅलेसेमियाच्या रुग्णांना निरोगी लाल रक्तपेशी आणि हिमोग्लोबिनचा पुरवठा करण्यासाठी रक्त संक्रमणाची आवश्यकता असते. त्यांना सहसा दर २-४ आठवड्यांनी रक्त संक्रमण घ्यावे लागते . यामुळे त्यांना थकवा न येता आपली दैनंदिन कामे सुरू ठेवण्यासाठी ऊर्जा मिळते.

२. चिलेशन थेरपी

वारंवार रक्तदान आणि वैद्यकीय परिस्थितींमुळे शरीरातील लोहाचे प्रमाण अनावश्यकपणे वाढू शकते. यालाच आपण 'आयर्न ओव्हरलोड' (लोहाचा अतिरेक) म्हणतो. हे अतिरिक्त लोह हृदय आणि यकृत यांसारख्या महत्त्वाच्या अवयवांमध्ये साठून त्यांना नुकसान पोहोचवू शकते.

३. इतर उपचार

• अस्थिमज्जा किंवा स्टेम सेल प्रत्यारोपण: एका निरोगी दात्याकडून केलेल्या अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणामुळे कधीकधी थॅलेसेमिया पूर्णपणे बरा होऊ शकतो. तथापि, त्यातील धोके आणि सुसंगत दाता शोधण्यात येणाऱ्या अडचणींमुळे हे सहसा केले जात नाही.
• शस्त्रक्रिया: काही रुग्णांची प्लीहा वाढलेली असते, जी शस्त्रक्रियेने काढून टाकणे (स्प्लेनेक्टॉमी) आवश्यक असते.
• औषधे: `ल्युस्पेटरसेप्ट (रेब्लोझिल)` आणि `हायड्रॉक्सीयुरिया` यांसारखी औषधे लाल रक्तपेशी तयार करण्यास आणि लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास मदत करण्यासाठी वापरली जातात.
• पूरक आहार: तुमचे डॉक्टर फॉलिक ॲसिडसारखी जीवनसत्त्वे घेण्याचा सल्ला देऊ शकतात, ज्यामुळे लाल रक्तपेशी तयार होण्यास मदत होते. तथापि, कोणत्याही कारणास्तव वैद्यकीय सल्ल्याशिवाय लोहाचे पूरक आहार घेऊ नका.

थॅलेसेमिया असताना निरोगी जीवन कसे जगावे?

थॅलेसेमिया असलेल्या व्यक्तीला निरोगी आणि आनंदी जीवन जगण्यासाठी या गोष्टींची काळजी घेणे खूप महत्त्वाचे आहे.

• तुमच्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करा: तुमच्या डॉक्टरांनी सांगितल्याप्रमाणे उपचार वेळेवर आणि तंतोतंत करा आणि क्लिनिकमध्ये न चुकता उपस्थित रहा.
• निरोगी आहार: भरपूर फळे आणि भाज्या असलेला संतुलित आहार घ्या. लोहयुक्त पदार्थ (मांस, मासे, कडधान्ये) आणि लोहयुक्त पदार्थ मर्यादित करण्याची गरज आहे का, याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.
• लसीकरण करून घ्या: तुमच्या डॉक्टरांनी शिफारस केलेल्या सर्व लसी घ्या, विशेषतः फ्लूची लस, कारण तुम्हाला संसर्ग होण्याचा धोका जास्त असू शकतो.
• व्यायाम:तुमच्या शरीराला अनुकूल असा हलका व्यायाम करा. याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.
• स्वच्छता: आजारी लोकांपासून दूर राहा. आपले हात वारंवार धुवा.
• धूम्रपान आणि मद्यपान टाळा: हे तुमच्या हृदयासाठी आणि हाडांसाठी वाईट आहेत.
• मानसिक आरोग्य: दीर्घकालीन आजारासोबत जगणे भावनिकदृष्ट्या थकवणारे असू शकते. जर तुम्हाला तणाव किंवा दुःख जाणवत असेल, तर कुटुंब, मित्र किंवा मानसिक आरोग्य समुपदेशकाशी बोला.