Adakah kelopak mata bayi anda mengalami perubahan seperti ini? Mari kita ketahui tentang (Sindrom Blefarophimosis)!

Kadangkala anda mungkin perasan bahawa kelopak mata bayi kecil diletakkan dengan cara yang pelik. Mungkin bukaan matanya kecil, atau kelopak matanya kelihatan terkulai. Melihat sesuatu seperti ini boleh membuatkan anda sedikit takut sebagai seorang ibu. Pada masa sebegini, adalah sangat penting untuk mengetahui tentang keadaan yang akan kita bincangkan ini, iaitu Sindrom Blepharophimosis.

Apakah Sindrom Blefarophimosis? Secara ringkasnya...

Ini adalah keadaan genetik yang mempengaruhi cara kelopak mata anda terbentuk. Fikirkanlah, kelopak mata kita adalah bahagian terpenting yang melindungi mata. Jadi, bukaan mata seseorang yang menghidap sindrom ini, iaitu jurang antara mata, adalah lebih sempit daripada orang biasa. Selain itu, kelopak mata atas kelihatan seperti kelopak mata yang terkulai . Satu lagi perkara ialah di bahagian dalam mata, iaitu di bahagian hidung, anda dapat melihat lipatan kulit kecil dari kelopak mata bawah ke kelopak mata atas.

Sebabnya adalah perubahan pada gen yang dipanggil `FOXL2`, atau seperti yang dipanggil oleh doktor , satu mutasi . Satu lagi perkara penting ialah ovari wanita dengan `Sindrom Blepharophimosis` ini juga boleh terjejas.

Terdapat satu lagi nama panjang yang digunakan oleh doktor untuk ini, iaitu 'Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome'. Ia juga dipanggil 'BPES' secara ringkas. Ada juga yang menggelarnya 'sindrom pembukaan mata kecil'. Ini adalah keadaan kongenital , yang bermaksud bayi boleh melihat simptom-simptom ini semasa lahir.

Perkataan "blepharophimosis" disebut "bleph-a-ro-phi-mo-sis." Kedengaran agak rumit, bukan? Tetapi tidak mengapa, katakan sahaja `BPES` untuk memudahkan.

Adakah terdapat jenis-jenis ini? (Jenis-jenis BPES)

Ya, terdapat dua jenis utama `BPES` ini. Ia adalah Jenis I dan Jenis II .

Terdapat beberapa ciri umum bagi kedua-dua jenis ini:

• Bukaan mata yang lebih kecil daripada biasa (blepharophimosis) .
• Kelopak mata terkulai (ptosis) .
• Mata terpisah lebih jauh daripada biasa (telekanthus) .
• Lipatan kulit yang melipat ke atas pada bahagian dalam kelopak mata bawah, iaitu, ke arah hidung (epicanthus inversus) .

Sekarang mari kita lihat apakah perbezaan khusus antara kedua-dua jenis ini.

BPES Jenis I

Jika anda menghidap BPES jenis I, ia boleh menyebabkan keadaan yang dipanggil Ketidakcukupan Ovari Primer (POI) . Sesetengah orang juga menggelarnya "kegagalan ovari pramatang". Secara ringkasnya, ia berlaku apabila ovari wanita berhenti berfungsi sebelum masa yang dijangkakan.

BPES Jenis II (BPES Jenis II)

Tetapi jika anda menghidap BPES jenis II, ia tidak menyebabkan sebarang masalah sistemik lain dalam badan anda, bermakna masalah utama lain yang menjejaskan seluruh badan. Satu-satunya gejala yang paling ketara ialah yang berkaitan dengan mata.

Seberapa lazimkah sindrom blefarofimosis?

Di seluruh dunia, 'Sindrom Blepharophimosis' ini dilihat pada kadar kira-kira 1 dalam 50,000 kelahiran . Ini bermakna ia adalah keadaan yang agak jarang berlaku.

Apakah tanda-tanda dan gejala sindrom blefarophimosis?

Simptom-simptom 'Sindrom Blepharophimosis' ini terutamanya mempengaruhi penampilan mata anda. Ingat empat simptom utama yang telah kita bincangkan sebelum ini:

• Bukaan mata kecil.
• Kelopak mata terkulai ( Ptosis ).
• Mata yang luas (Telecanthus).
• Lipatan kulit yang terlipat ke atas pada kelopak mata bawah dalam (Kelopak mata bawah dalam yang terlipat ke atas - Epicanthus Inversus).

Bayangkan sahaja, simptom-simptom ini boleh mengubah sedikit rupa wajah bayi. Adalah perkara biasa bagi ibu bapa untuk berasa risau apabila melihat perkara ini. Tetapi jangan risau, ada beberapa perkara yang boleh dilakukan mengenainya.

Selain ciri-ciri utama ini, beberapa ciri lain boleh dilihat:

• Ektropion (pembelokkan bola mata ke luar).
• Strabismus, juga dikenali sebagai "mata juling ", adalah keadaan di mana mata juling.
• Ambliopia , yang disebabkan oleh kelopak mata yang terkulai yang menghalang penglihatan. Secara tepatnya, kelopak mata menghalang penglihatan.
• Telinga yang sempit , juga dikenali sebagai "telinga cawan" atau "telinga lop," bermaksud tepi cuping telinga mungkin berkedut atau terlipat ke bawah.
• Telinga rendah.
• Jambatan hidung yang luas.
• Jurang antara hidung dan bibir atas lebih kecil daripada biasa.
• Orang yang menghidap jenis I mempunyai kekurangan ovari primer (POI).

Mengapa ini berlaku? Apakah punca-puncanya? (Apakah yang menyebabkan sindrom blefarophimosis?)

Punca utama `Sindrom Blepharophimosis` ini adalah variasi atau mutasi dalam gen yang dipanggil `FOXL2`. Ini disebarkan melalui gen secara autosomal dominan .

Secara ringkasnya, ini bermakna walaupun hanya seorang ibu bapa yang mempunyai gen yang diubah (bermutasi) ini, anak itu boleh mewarisinya.Walau bagaimanapun, sesetengah orang boleh menghidap keadaan ini buat kali pertama, walaupun mereka tidak mewarisinya daripada ibu bapa mereka. Dalam kes sedemikian, doktor mengatakan ia adalah mutasi genetik "segar" atau baharu, bermakna ia tidak diwarisi daripada ibu bapa yang terjejas.

Masalah lain yang boleh berlaku disebabkan oleh ini (Apakah komplikasi sindrom blepharophimosis?)

Blepharophimosis boleh menjejaskan penglihatan anda . Anda berisiko tinggi mengalami ralat refraktif , yang boleh menyebabkan kehilangan penglihatan pada jarak jauh atau dekat.

Khususnya, bayi dan kanak-kanak kecil dengan ptosis yang teruk (keadaan yang dipanggil mata malas) boleh menghidap keadaan yang dipanggil ambliopia . Ini kerana kelopak mata menyekat penglihatan mereka, menghalang otak daripada menerima isyarat daripada mata tersebut. Jika ini tidak dirawat dengan segera, penglihatan pada mata tersebut boleh menjadi terjejas secara kekal.

Bagaimanakah ini didiagnosis? (Bagaimanakah sindrom blefarophimosis didiagnosis?)

Doktor anda mungkin mengesyaki anda menghidap Sindrom Blefarophimosis selepas melihat empat tanda klinikal utama yang telah dibincangkan sebelum ini dan menjalankan pemeriksaan mata. Pakar penjagaan mata mungkin menjalankan beberapa atau semua ujian ini:

• Ujian ketajaman penglihatan: Ini melibatkan meminta anda membaca huruf pada carta. Ujian ini boleh membantu doktor anda menentukan sama ada anda mempunyai ralat refraktif, seperti rabun dekat atau rabun jauh.
• Ujian untuk mata malas (Amblyopia) dan strabismus .
• Ujian darah untuk tahap hormon pembiakan (terutamanya jika jenis I disyaki).
• Ujian genetik : Ini boleh mengesahkan sama ada terdapat mutasi dalam gen `FOXL2`.

Apakah rawatannya? (Bagaimanakah sindrom blepharophimosis dirawat?)

Sindrom Blepharophimosis biasanya dirawat dengan pembedahan pada zaman kanak-kanak . Antara umur 3 dan 5 tahun, pembedahan dilakukan untuk membetulkan keadaan yang dipanggil epicanthus inversus (lipatan kulit kelopak mata bahagian dalam) dan telecanthus (mata yang berjauhan). Kemudian, kira-kira setahun kemudian, pakar bedah melakukan pembedahan lain untuk membetulkan kelopak mata yang terkulai (ptosis). Kadangkala semua pembedahan ini boleh dilakukan pada masa yang sama, tetapi ini kurang biasa.

Pembedahan ini dilakukan bukan sahaja untuk memperbaiki penampilan mata, tetapi juga untuk membantu perkembangan penglihatan kanak-kanak. Kerana jika kelopak mata ditutup, penglihatan tidak akan berkembang dengan betul.

Jika anda menghidap BPES jenis I, yang bermaksud Kekurangan Ovari Primer, doktor anda mungkin mencadangkan terapi penggantian hormon , terutamanya suplemen estrogen. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk diingat bahawa rawatan ini tidak menyelesaikan masalah ketidaksuburan . Anda harus membincangkannya dengan pakar kesihatan reproduktif.

Adakah terdapat cara untuk mencegah perkara ini daripada berlaku? (Bagaimanakah saya boleh mengurangkan risiko saya menghidap sindrom blefarophimosis?)

Tiada cara khusus untuk mencegah Sindrom Blefarophimosis, kerana ia merupakan keadaan genetik. Walau bagaimanapun, jika seseorang dalam keluarga anda menghidap sindrom ini, adalah idea yang baik untuk mempertimbangkan kaunseling genetik sebelum anda mempunyai anak. Dengan cara ini, anda boleh mengetahui lebih lanjut mengenainya dan membincangkan tentang risiko anak anda mewarisinya.

Apa yang boleh saya jangkakan jika saya menghidap sindrom blefarophimosis?

Jika anda menghidap Sindrom Blefarophimosis, anda perlu menjalani pemeriksaan mata secara berkala . Ini boleh membantu memeriksa sama ada penglihatan anda sihat dan jika terdapat sebarang masalah lain.

Jika anda menghidap jenis I, anda harus berbincang dengan pakar endokrinologi atau pakar kesihatan reproduktif tentang masalah hormon dan kesuburan.

Sindrom Blefarophimosis boleh dirawat, tetapi ia tidak boleh diubati. Iaitu, walaupun pembedahan boleh memulihkan penampilan dan fungsi mata sehingga tahap tertentu, ia tidak boleh mengubah punca genetik yang mendasarinya.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada penyedia penjagaan kesihatan saya?

Adalah idea yang baik untuk bertanya soalan-soalan seperti ini kepada doktor anda:

• Berapa kerapkah saya perlu memeriksa mata saya?
• Adakah anda mengesyorkan kaunseling genetik?
• Apakah cadangan yang boleh anda berikan untuk menangani masalah kesuburan?
• Dalam keadaan apakah anda perlu pergi ke bilik kecemasan disebabkan oleh keadaan ini?

Apakah perbezaan antara sindrom kecacatan intelektual Blepharophimosis dan ini?

Ini juga agak mengelirukan, jadi adalah baik untuk dijelaskan. Orang yang mempunyai keadaan yang dipanggil 'sindrom kecacatan intelektual Blepharophimosis' juga boleh melihat kelopak mata yang terkulai dan bukaan mata yang lebih kecil daripada biasa. Walau bagaimanapun, mereka tidak melihat 'telecanthus' (mata yang terletak berjauhan) atau 'epicanthus inversus' (lipatan kulit dalam).

Perkara yang paling penting ialah penghidap 'sindrom kecacatan intelektual Blepharophimosis' mempunyai perkembangan mental yang lebih perlahan.Contohnya termasuk keadaan yang dipanggil `sindrom Ohdo` dan `sindrom Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson`. Saintis menganggarkan bahawa terdapat kurang daripada 1,000 orang di Amerika Syarikat yang menghidap sindrom kecacatan intelektual ini.

Walau bagaimanapun, mereka yang menghidap 'Sindrom Blepharophimosis (BPES)' yang kita bicarakan ini tidak mempunyai kecacatan intelektual. Inilah perbezaan utama.

Sindrom Blepharophimosis, atau BPES, adalah keadaan yang jarang berlaku yang wujud semasa lahir. Anda dan pasukan perubatan anda boleh menguruskan keadaan ini dengan baik. Pembedahan untuk membetulkan masalah kelopak mata biasanya merupakan sebahagian daripada pelan rawatan.

Mesej Bawa Pulang

Baiklah, jadi, daripada apa yang telah kita bincangkan, saya harap anda mempunyai idea yang baik tentang 'Sindrom Blepharophimosis'. Ingat:

• Ini adalah keadaan genetik , terutamanya yang menjejaskan kelopak mata.
• Simptom utama adalah bukaan mata yang kecil, kelopak mata yang terkulai, mata yang jauh, dan lipatan kulit di bahagian dalam.
• Terdapat dua jenis (`Jenis I` dan `Jenis II`) . Dalam `Jenis I`, ovari juga boleh terjejas.
• Ini tidak menyebabkan kecacatan intelektual.
• Pembedahan boleh memperbaiki penampilan dan fungsi mata.
• Pemeriksaan mata secara berkala dan, jika perlu, rawatan hormon adalah penting.

Adalah perkara biasa untuk berasa takut dan risau apabila anda mengetahui bahawa anak anda menghidap keadaan ini. Tetapi ingat, anda tidak keseorangan. Dengan bantuan doktor dan rawatan yang betul, ramai orang telah dapat menguruskan keadaan ini dan menjalani kehidupan yang normal. Jadi, teruskan usaha dan dapatkan nasihat perubatan yang diperlukan.

` Blepharophimosis, BPES, Kelopak Mata, Penyakit Genetik, Ptosis, Epicanthus Inversus, Kesihatan Mata