Adakah kulit dan bahagian putih mata anda bertukar menjadi kuning? Mari ketahui lebih lanjut tentang Sindrom Dubin-Johnson!

Pernahkah anda perasan bahawa warna kulit atau bahagian putih mata anda kelihatan sedikit kekuningan? Atau pernahkah anda perasan bahawa air kencing anda berwarna kuning lebih gelap daripada biasa? Jika anda mengalami perkara-perkara ini, salah satu kemungkinan penyebabnya ialah keadaan yang jarang berlaku tetapi tidak begitu serius yang dipanggil sindrom Dubin-Johnson . Jadi, mari kita bincangkan perkara ini secara terperinci, dengan mudah.

Apakah itu Sindrom Dubin-Johnson?

Secara ringkasnya, sindrom Dubin-Johnson ialah keadaan genetik yang menjejaskan hati kita. Apa yang berlaku dalam hal ini ialah bahan kuning yang dipanggil bilirubin, yang dihasilkan dalam badan kita, terkumpul dan bukannya dikumuhkan dari badan dengan betul. Anda mungkin tertanya-tanya apa itu bilirubin. Selepas beberapa ketika, apabila jangka hayatnya tamat, sel darah merah dalam badan kita akan rosak. Ketika itulah bilirubin ini dihasilkan. Biasanya, bilirubin ini sepatutnya dikumuhkan dari hati kita bersama-sama dengan hempedu dan dikumuhkan dari badan sebagai sisa. Walau bagaimanapun, proses ini tidak berlaku dengan betul dalam badan seseorang yang menghidap sindrom Dubin-Johnson. Oleh itu, bilirubin terkumpul di dalam hati dan darah, menyebabkan gejala seperti jaundis . Ketika itulah kulit dan putih mata bertukar menjadi kuning.

Siapakah yang paling terkesan dengan situasi ini?

Sindrom Dubin-Johnson merupakan keadaan genetik , jadi ia boleh menjejaskan sesiapa sahaja, pada sebarang umur. Agar anda mewarisi keadaan ini, kedua-dua ibu bapa anda mesti mewariskan gen tersebut kepada anda. Ini dipanggil pewarisan autosomal resesif . Contohnya, jika anda mewarisi gen daripada hanya salah seorang ibu bapa anda, anda tidak akan menunjukkan simptom, tetapi anda akan menjadi pembawa gen tersebut. Ini bermakna anda boleh mewariskan gen tersebut kepada anak-anak anda.

Seberapa lazimkah situasi ini berlaku?

Tiada statistik yang tepat tentang sejauh mana perkara ini berlaku, tetapi ia lebih biasa berlaku pada orang yang tinggal di negara seperti Iran, Iraq, Maghribi dan Jepun. Dianggarkan kira-kira satu daripada 1,300 orang di negara-negara tersebut mungkin menghidap keadaan ini.

Bagaimanakah sindrom Dubin-Johnson menjejaskan badan saya?

Sindrom Dubin-Johnson disebabkan oleh pengumpulan bahan kuning bilirubin di dalam hati anda. Inilah yang menyebabkan kulit dan bahagian putih mata anda kelihatan kuning. Kadangkala, apabila anda berada di dalam rumah dan dalam cahaya malap, anda mungkin tidak perasan kekuningan ini. Walau bagaimanapun, di tempat yang terang benderang, seperti di bawah sinar matahari, kekuningan ini menjadi lebih ketara. Selalunya, perkara pertama yang anda perhatikan tentang kekuningan ini ialah muka.Kemudian ia boleh merebak ke bahagian badan yang lain, seperti dada dan perut. Apabila anda melihat cermin, jika anda membuka mulut dan melihat di bawah lidah anda, anda dapat melihat bahawa ia juga telah bertukar menjadi kuning di sana.

Apakah simptom-simptom ini?

Kebanyakan orang yang didiagnosis dengan sindrom Dubin-Johnson mempunyai simptom utama jaundis, yang disebabkan oleh pengumpulan bilirubin di dalam hati. Ini bermakna:

• Kekuningan pada kulit dan bahagian putih mata anda.
• Perubahan warna air kencing anda (bertukar kepada kuning gelap atau coklat).

Kadangkala, apabila badan berada di bawah tekanan, contohnya, apabila anda menghidap penyakit lain, semasa kehamilan, atau jika anda menggunakan pil perancang (kontraseptif oral), warna kuning ini mungkin meningkat.

Selain itu, gejala-gejala kecil lain mungkin berlaku, tetapi biasanya tidak begitu teruk:

• Rasa letih itu `(Keletihan)`.
• Sakit sedikit di bahagian bawah abdomen (Sakit Perut).

Yang penting ialah sindrom Dubin-Johnson adalah keadaan yang tidak berbahaya. Ini bermakna ia tidak akan menyebabkan sebarang kerosakan besar kepada hidup anda.

Jika anda melakukan beberapa ujian, anda mungkin melihat perkara seperti ini:

• Hati anda mempunyai pengumpulan bahan-bahan tertentu, menjadikannya kelihatan hitam (ini diperiksa dengan mengambil sekeping kecil tisu dari hati - ia dipanggil 'Biopsi Hati ').
• Hati mungkin sedikit membesar ( Hepatomegali ).

Apakah punca sindrom Dubin-Johnson?

Punca utama sindrom Dubin-Johnson adalah mutasi dalam gen `ABCC2`. Gen `ABCC2` ini bertanggungjawab untuk menghasilkan protein yang membantu sel kita menyingkirkan bahan buangan. Secara khususnya, protein ini membantu sel hati menyingkirkan bilirubin (bahan kuning yang tinggal daripada penguraian sel darah merah) dan mengeluarkannya sebagai hempedu (cecair yang membantu mencerna makanan).

Jadi, jika anda menghidap sindrom Dubin-Johnson, badan anda tidak dapat membuang bahan buangan yang dipanggil bilirubin daripada sel anda dengan betul. Akibatnya, benda seperti bilirubin terkumpul di dalam badan anda (ini dipanggil hiperbilirubinemia ). Itulah sebabnya gejala seperti jaundis muncul.

Bagaimanakah sindrom Dubin-Johnson didiagnosis?

Doktor anda akan memeriksa anda terlebih dahulu, bertanya tentang simptom anda, dan mengetahui sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami keadaan yang serupa sebelum ini (sejarah perubatan keluarga).

Kemudian, mereka akan mengarahkan beberapa lagi ujian untuk mengesahkan diagnosis. Ini mungkin termasuk:

• Ujian pengimejan (contohnya , sinar-X , imbasan ultrasound ) untuk melihat hati anda.
• Ujian darah (terutamanya ujian bilirubin )satu).
• Ujian air kencing .
• Mungkin ujian di mana sekeping kecil hati diambil ( 'Biopsi Hati ').

Jika ujian bilirubin menunjukkan bahawa tahap bilirubin darah anda terlalu tinggi, ini bermakna anda mempunyai keadaan yang dipanggil hiperbilirubinemia (bilirubin tinggi dalam darah). Jika simptom anda berterusan, doktor anda mungkin akan mengarahkan ujian darah genetik untuk mencari gen yang menyebabkan simptom anda. Ini adalah satu-satunya cara untuk mengesahkan bahawa anda mempunyai sindrom Dubin-Johnson.

Apakah rawatan untuk ini?

Berita baiknya ialah kebanyakan orang yang didiagnosis dengan sindrom Dubin-Johnson tidak memerlukan sebarang rawatan. Ini kerana ia bukanlah keadaan yang serius. Walau bagaimanapun, jika rawatan diperlukan, ia biasanya untuk keadaan atau proses lain yang menyebabkan tahap bilirubin anda meningkat. Contohnya, jika anda menghidap selsema, doktor anda mungkin memberitahu anda untuk minum banyak cecair dan berehat. Atau, jika ubat yang anda ambil memburukkan lagi simptom anda, doktor anda mungkin menasihati anda untuk berhenti mengambil ubat tersebut.

Apakah yang boleh memburukkan lagi simptom sindrom Dubin-Johnson?

Simptom jaundis yang disebabkan oleh sindrom Dubin-Johnson boleh berlarutan seumur hidup. Walau bagaimanapun, simptom-simptom ini mungkin bertambah buruk jika anda:

• Jika anda minum alkohol.
• Jika anda sedang mengambil pil perancang keluarga.
• Jika terdapat jangkitan.
• Jika anda hamil.

Jika anda rasa simptom anda semakin teruk, berbincanglah dengan doktor anda tentang pilihan rawatan yang boleh membantu anda mendapatkan kelegaan.

Bolehkah sindrom Dubin-Johnson dicegah?

Oleh kerana ia merupakan keadaan genetik, kita tidak dapat mencegah sindrom Dubin-Johnson daripada berkembang. Walau bagaimanapun, jika anda merancang untuk mempunyai anak dan ingin mengetahui risiko anak anda menghidap keadaan genetik ini, anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang ujian genetik atau kaunseling genetik .

Jika saya menghidap sindrom Dubin-Johnson, apa yang perlu saya jangkakan?

Prospek untuk mereka yang didiagnosis dengan sindrom Dubin-Johnson adalah sangat baik. Tiada penawar, dan rawatan biasanya tidak diperlukan, dan gejala-gejalanya diuruskan. Paling penting, keadaan ini tidak menjejaskan jangka hayat seseorang.

Pukul berapa saya perlu berjumpa doktor?

Jika simptom sindrom Dubin-Johnson anda menjadi lebih teruk, terutamanya jika jaundis anda menyebabkan simptom seperti selesema, berjumpalah dengan doktor anda. Contohnya:

• Sakit perut .
• Demam .
• Keletihan .
• Loya atau muntah .

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Anda boleh bertanya soalan kepada doktor anda seperti berikut:

• Adakah simptom saya memerlukan rawatan?
• Adakah anak saya akan mewarisi keadaan ini?
• Apa yang perlu saya lakukan jika saya berasa tidak sihat kerana simptom-simptom saya?

Apakah perbezaan antara sindrom Dubin-Johnson dan sindrom Rotor?

Sindrom Dubin-Johnson dan sindrom Rotor kedua-duanya merupakan keadaan genetik. Kedua-duanya mempunyai simptom yang serupa, seperti jaundis. Walau bagaimanapun, perbezaan utama antara kedua-dua keadaan ini adalah puncanya.

Sindrom Dubin-Johnson disebabkan oleh mutasi dalam gen 'ABCC2'. Walau bagaimanapun, sindrom Rotor disebabkan oleh mutasi dalam gen 'SLCO1B1' dan 'SLCO1B3' .

Satu lagi perkara penting yang perlu diberi perhatian ialah Sindrom Rotor boleh mempengaruhi cara badan seseorang mengendalikan ubat-ubatan tertentu. Oleh itu, jika anda atau anak anda menghidap Sindrom Rotor, adalah sangat penting untuk memaklumkan doktor anda sebelum menetapkan ubat-ubatan tertentu.

Selain itu, Sindrom Rotor tidak menyebabkan perubahan warna hati. Walau bagaimanapun, hati penghidap Sindrom Dubin-Johnson kelihatan hitam .

Adalah perkara biasa untuk berasa risau apabila kulit anda atau bayi anda bertukar menjadi kuning. Walaupun penyakit kuning adalah perkara biasa pada bayi baru lahir, penyakit kuning yang disebabkan oleh sindrom Dubin-Johnson adalah keadaan yang berterusan dan sepanjang hayat.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Jadi, anda kini mengetahui banyak tentang sindrom Dubin-Johnson. Jangan risau, ia bukanlah keadaan yang serius. Doktor anda akan menerangkan rawatan yang diperlukan untuk mengurangkan kekuningan pada mata dan kulit anda, atau jika anda mengalami gejala lain. Perkara yang paling penting ialah berbincang dengan doktor anda tentang gejala anda secara berkala dan pastikan anda sihat. Anda boleh menjalani kehidupan yang normal dan bahagia dengan keadaan ini.

Sindrom Dubin -Johnson, demam kuning, hati, bilirubin, penyakit genetik, kekuningan kulit, jaundis