Siapakah ahli genetik ini? Mari kita bincangkan perkara ini secara terperinci!

Pernahkah anda mendengar tentang ahli genetik? Anda mungkin tertanya-tanya, "Siapa ini?" "Apa tugas mereka?" Jangan risau, hari ini kita akan membincangkan siapa ahli genetik ini dan betapa pentingnya mereka kepada kesihatan kita dengan cara yang mudah dan senang difahami. Ia seperti bercakap dengan seorang rakan.

Siapakah ahli genetik ini?

Secara ringkasnya, pakar genetik ialah seorang doktor yang pakar dalam hubungan antara gen kita dan kesihatan kita. Fikirkan begini: gen kita ialah satu siri arahan kecil di dalam badan kita. Gen-gen ini bukan sahaja menentukan ketinggian dan warna kulit kita, tetapi juga kerentanan kita terhadap penyakit tertentu.

Ahli genetik ini, terutamanya ahli genetik klinikal, membantu mengenal pasti dan mengurus gangguan genetik yang menjejaskan orang ramai dari semua peringkat umur, dari kehamilan dan seterusnya. Sesetengah ahli genetik juga menjalankan penyelidikan mengenai penyakit genetik dan membuat penemuan baharu. Ada juga yang terlibat dalam kerja pentadbiran atau dalam mengajar doktor dan pelajar lain.

Kenapa awak nak jumpa pakar genetik?

Terdapat banyak sebab mengapa anda mungkin ingin berjumpa pakar genetik. Mari kita lihat beberapa daripadanya.

Jika anda disahkan menghidap gangguan genetik...

Doktor anda mungkin merujuk anda kepada pakar genetik jika mereka mengesyaki anda mempunyai keadaan genetik. Ini bermakna terdapat perubahan, atau mutasi, dalam gen anda. Mutasi genetik ini boleh wujud semasa lahir atau berkembang di kemudian hari.

Seorang pakar genetik boleh membantu anda mengenal pasti faktor genetik yang menyumbang kepada keadaan ini, menjelaskan bagaimana ia boleh menjejaskan anak-anak anda atau ahli keluarga yang lain, dan memberikan cadangan kepada pasukan perubatan anda untuk membantu anda kekal sihat sebaik mungkin dengan keadaan genetik ini.

Jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai penyakit keturunan...

Bayangkan seseorang dalam keluarga anda mempunyai penyakit genetik, seperti kanser. Doktor anda mungkin merujuk anda kepada pakar genetik. Pakar genetik boleh menilai risiko anda menghidap penyakit ini dan membantu anda membangunkan pelan untuk menanganinya. Contohnya, mereka mungkin mengesyorkan pemeriksaan untuk membantu mengesan tanda-tanda kanser seawal mungkin. Mereka juga mungkin mencadangkan ujian genetik untuk mengetahui lebih lanjut tentang risiko anda.

Jika anak anda mempunyai masalah genetik...

Pakar genetik merawat orang dewasa dan kanak-kanak. Ada yang pakar dalam kanak-kanak. Jika anak anda telah didiagnosis dengan kecacatan kelahiran atau keadaan seperti autisme, anda mungkin perlu berjumpa pakar genetik. Pakar genetik boleh membantu anda dan keluarga anda memahami diagnosis, pilihan rawatan dan prognosis anak anda.

Penting: Ibu bapa biasanya terkejut apabila mengetahui bahawa anak mereka mempunyai keadaan genetik. Tetapi dengan bantuan pakar genetik, anda boleh memahami keadaan tersebut dan memberikan penjagaan terbaik untuk anak anda.

Jika anda merancang untuk membina keluarga, atau sedang hamil...

Apabila anda merancang keluarga, pakar obstetrik atau bidan anda mungkin merujuk anda kepada pakar genetik. Ini amat penting terutamanya jika anda mempunyai keadaan genetik atau berumur lebih 35 tahun. Pakar genetik boleh membantu menentukan risiko bayi anda mewarisi keadaan genetik atau dilahirkan dengan keadaan seperti sindrom Down.

Anda juga boleh berjumpa dengan pakar genetik semasa kehamilan anda untuk membincangkan keputusan ujian pranatal atau kebimbangan lain.

Jika anda menghidap penyakit yang jarang berlaku...

Pakar genetik mendiagnosis dan mengurus kedua-dua keadaan genetik yang biasa dan jarang berlaku. Sesetengah keadaan sangat jarang berlaku. Dalam kes tersebut, pakar genetik mungkin satu-satunya orang yang mengetahui penyakit ini dengan baik dan boleh membantu anda.

Siapakah ahli genetik klinikal?

Istilah "ahli genetik klinikal" merujuk kepada ahli genetik yang merawat pesakit. Mereka mempunyai ijazah perubatan ("MD - Doktor Perubatan)" atau "DO - Doktor Perubatan Osteopati)".

Kebanyakan ahli genetik dianggap sebagai ahli genetik klinikal. Walau bagaimanapun, sesetengah ahli genetik bekerja terutamanya di makmal, bukan dalam penjagaan pesakit. Mereka mungkin mempunyai ijazah perubatan, ijazah kedoktoran (PhD - Doktor Falsafah), atau kedua-duanya. Mereka biasanya dipanggil ahli genetik atau ahli genetik perubatan, bukan ahli genetik klinikal.

Di manakah ahli genetik bekerja?

Kebanyakan ahli genetik bekerja di hospital dan pusat perubatan utama. Ada yang bekerja di amalan swasta atau berkumpulan. Sebilangan kecil bekerja secara eksklusif di makmal komersial.

Pakar genetik biasanya bertemu dengan anda secara bersemuka, tetapi ramai juga yang menawarkan temu janji maya (telehealth). Ini amat penting bagi mereka yang berada di kawasan yang mempunyai sedikit atau tiada pakar genetik.

Oleh kerana kebanyakan ahli genetik bekerja di atau berhampiran bandar-bandar besar, ramai orang tidak mempunyai akses mudah kepada ahli genetik. Jika anda ingin berjumpa dengan ahli genetik tetapi tiada sesiapa di kawasan anda, tanya doktor anda mengenainya.

Apakah yang dilakukan oleh ahli genetik?

Minggu kerja biasa untuk ahli genetik klinikal mungkin termasuk:

• Pemeriksaan fizikal yang terperinci dijalankan.
• Bercakap dengan orang ramai tentang sejarah dan gejala keluarga mereka.
• Ujian genetik dirancang dan diarahkan.
• Keputusan ujian dibincangkan dengan individu dan keluarga mereka.
• Apabila seseorang perlu diberikan diagnosis yang sukar, kami menyokong orang itu dan keluarganya dengan kebaikan dan belas kasihan.
• Kami menyelaras rawatan dengan penyedia penjagaan kesihatan yang lain.
• Mengesyorkan rawatan atau strategi untuk menguruskan keadaan perubatan.
• Saya mengemas kini pengetahuan saya dengan membaca artikel yang baru diterbitkan mengenai genetik perubatan.
• Saya melakukan kerja-kerja pentadbiran dan pengajaran.
• Menjalankan penyelidikan dan penulisan artikel untuk penerbitan.

Tidak semua ahli genetik melihat pesakit secara langsung. Ada yang bekerja di belakang tabir di makmal, seperti ini:

• Ujian untuk penyakit genetik sedang dijalankan.
• Menganalisis keputusan ujian.
• Menyediakan laporan terperinci untuk penyedia perkhidmatan kesihatan.

Apakah perbezaan antara ahli genetik dan kaunselor genetik?

Ahli genetik dan kaunselor genetik kedua-duanya pakar dalam genetik, tetapi latihan mereka berbeza:

• Ahli genetik ialah doktor. Mereka pergi ke sekolah perubatan dan pakar dalam genetik.
• Kaunselor genetik merupakan profesional terlatih. Mereka memperoleh ijazah sarjana dalam kaunseling genetik. Mereka juga mengambil peperiksaan untuk menjadi Kaunselor Genetik Bertauliah (CGC®). Walaupun mereka boleh melaksanakan banyak tugas yang disenaraikan di atas, mereka tidak boleh menjalankan pemeriksaan fizikal atau membangunkan pelan pengurusan perubatan yang belum diterbitkan.

Ahli genetik dan kaunselor genetik bekerja sebagai satu pasukan. Pasukan ini mungkin termasuk jururawat genetik, pakar diet dan pakar farmakogenomik. Ahli genetik juga bekerjasama dengan doktor penjagaan primer (PCP) dan pakar lain, seperti pakar neurologi atau pakar onkologi, untuk mendiagnosis dan mengurus penyakit.

Bagaimana anda menjadi ahli genetik?

Untuk menjadi ahli genetik, anda perlu mendapatkan pendidikan tinggi – sama ada pergi ke sekolah perubatan dan mendapatkan ijazah perubatan (`(MD)` atau `(DO)`), atau pergi ke sekolah siswazah dan mendapatkan ijazah kedoktoran (`(PhD)`). Berikut adalah langkah asas yang diikuti oleh kebanyakan ahli genetik:

• Pertama sekali, anda perlu mendapatkan ijazah sarjana muda.
• Anda perlu pergi ke sekolah perubatan dan mendapatkan ijazah, sama ada ``(MD)`` atau ``(DO)``.
• Anda mesti melengkapkan residensi perubatan (contohnya, dalam perubatan dalaman atau pediatrik), dan kemudian melengkapkan fellowship dalam genetik atau residensi gabungan, seperti pediatrik/genetik.
• Untuk mendapatkan pensijilan lembaga daripada institusi seperti Lembaga Genetik dan Genomik Perubatan Amerika (ABMGG), seseorang mesti menduduki peperiksaan. (Di Sri Lanka, seseorang mesti mendapatkan kelayakan seperti MD (Genetik) daripada institusi pascasiswazah yang berkaitan dan mendaftar sebagai doktor pakar.)

Jika anda lebih suka melakukan penyelidikan atau bekerja di makmal daripada berjumpa pesakit, anda boleh memilih untuk melanjutkan pelajaran ke peringkat "PhD" dan bukannya ijazah perubatan. Sesetengah orang melanjutkan pelajaran ke peringkat dwi-ijazah ("MD/PhD"). Laluan tepat yang anda pilih bergantung pada minat dan matlamat kerjaya anda. Adalah idea yang baik untuk melawat institusi pendidikan yang anda sedang pertimbangkan dan berbincang dengan profesor dan pelajar di sana untuk mengetahui lebih lanjut tentang pilihan anda.

Siapakah ahli genetik pediatrik?

Pakar genetik pediatrik ialah seseorang yang mendiagnosis dan merawat keadaan genetik pada bayi dan kanak-kanak kecil. Mereka juga menyediakan pendidikan dan sokongan kepada keluarga. Contohnya:

• Saya akan terangkan keadaan anak anda dengan cara yang anda boleh fahami.
• Keputusan ujian akan dijelaskan kepada anda.
• Ini menjelaskan kemungkinan keadaan genetik ini boleh menjejaskan ahli keluarga lain atau kehamilan pada masa hadapan.

Anda mungkin perlu berunding dengan pakar genetik pediatrik jika anak anda dilahirkan dengan salah satu daripada keadaan ini:

• Penyakit jantung kongenital (`(Penyakit jantung kongenital)`).
• Sindrom genetik yang menjejaskan kromosom kanak-kanak, seperti sindrom Down.
• Gangguan yang diwarisi, seperti fibrosis sistik atau penyakit sel sabit.

Ahli genetik pediatrik melengkapkan latihan residensi dalam kedua-dua pediatrik dan genetik perubatan. Mereka sering diperakui oleh lembaga dalam kedua-dua bidang.

Akhirnya, perkara yang paling penting

Apabila anda pertama kali bertemu dengan pakar genetik, anda mungkin berasa sedikit gementar dan takut. Itu perkara biasa. Tetapi ingat, pakar genetik sentiasa bertemu dengan individu dan keluarga. Mereka benar-benar ingin membantu anda memahami apa yang berlaku di dalam badan anda, atau badan seseorang yang anda sayangi. Mereka mungkin mempunyai berita baik untuk anda, atau mereka mungkin mempunyai berita buruk untuk anda dengar. Walau bagaimanapun, pakar genetik bersedia untuk menyokong anda di setiap langkah dengan pengetahuan, sumber dan belas kasihan.

Jadi, saya harap anda kini mempunyai idea yang baik tentang siapakah ahli genetik dan apa yang mereka lakukan. Saya harap maklumat ini berguna untuk anda!

Genetik , ahli genetik, penyakit genetik, keturunan, ujian genetik, konsultasi perubatan, kesihatan