Kita semua mempunyai rupa dan ciri yang kita warisi daripada ibu bapa kita, bukan? Ada yang berkata, "Mata saya sama seperti mata ibu saya," dan "Kemarahan saya datang daripada ayah saya." Semua ini ditentukan oleh gen, iaitu benda terkecil dalam badan kita. Secara ringkasnya, gen ini seperti sebuah buku besar yang mengandungi arahan tentang bagaimana badan kita harus dibina dan bagaimana ia harus berfungsi. Apa yang berlaku jika huruf atau perkataan dalam buku arahan ini salah, jika terdapat sedikit perubahan? Itulah yang kita panggil mutasi genetik . Inilah yang kita bincangkan hari ini.
Secara ringkasnya, apakah mutasi genetik?
Mutasi genetik ialah perubahan dalam jujukan DNA dalam badan anda. Anggapkan badan anda sebagai sebuah bangunan besar. Pelan tindakan, atau rancangan, untuk membina bangunan itu ialah DNA anda. DNA ini mengandungi gen. Pelan inilah yang memberitahu setiap sel dalam badan anda apa yang perlu dilakukan.
Jadi, apa yang berlaku jika terdapat sedikit perubahan di suatu tempat dalam pelan tindakan ini, jika garisan dilukis di tempat yang salah, atau jika sebahagiannya dipadam? Itulah yang dimaksudkan dengan mutasi genetik. Jika sebahagian daripada jujukan DNA berada di tempat yang salah, tidak lengkap, atau rosak dalam beberapa cara, anda boleh mengalami gejala keadaan genetik.
Bagaimanakah dan bilakah mutasi genetik ini berlaku?
Ini terutamanya berlaku semasa pembahagian sel . Iaitu, apabila satu sel dalam badan kita membahagi dan sel-sel baharu terbentuk. Bayangkan anda sedang menyalin sebuah buku besar dan membuat lebih banyak buku. Apabila anda menyalin, kesilapan boleh berlaku, bukan? Itulah yang berlaku di sini juga.
Terdapat dua cara utama pembahagian sel ini berlaku di dalam badan kita:
1. Mitosis: Inilah yang berlaku apabila badan kita menghasilkan sel-sel baharu. Contohnya, apabila terdapat luka pada kulit anda, sel-sel baharu perlu dihasilkan untuk menyembuhkannya. Inilah kegunaan pembahagian ini. Apa yang berlaku di sini ialah salinan kromosom dalam sel sedia ada dibuat dan kemudian ia membahagi kepada dua sel.
2. Meiosis: Ini adalah proses khas. Ia menghasilkan sel telur dan sel sperma yang diperlukan untuk membentuk generasi seterusnya. Perkara istimewanya di sini ialah hanya separuh daripada 46 kromosom dalam sel asal, iaitu hanya 23, pergi ke sel baharu. Itulah sebabnya anda mendapat maklumat genetik yang sama daripada ibu dan bapa anda.
Jadi, semasa proses pembahagian sel ini, kesilapan kecil boleh berlaku apabila DNA disalin. Sama seperti ketika menyalin buku, huruf mungkin ditinggalkan, huruf mungkin dialihkan, atau huruf baharu mungkin ditambah.
- Penggantian huruf.
- Memadam huruf (padam) .
- Memasukkan huruf tambahan.
Apabila kesilapan seperti ini (mutasi genetik) berlaku, sel-sel tidak lagi dapat membaca arahan dalam buku arahan tersebut. Mungkin bahagian yang diperlukan hilang, atau bahagian yang tidak diperlukan ditambah. Semua ini akhirnya bermakna sel-sel tidak lagi dapat menjalankan tugasnya dengan betul.
Bagaimanakah mutasi genetik mempengaruhi badan kita?
Mutasi genetik ialah perubahan dalam maklumat yang diperlukan oleh sel anda. Gen kita ialah arahan untuk membuat protein dalam badan kita. Protein ini mengawal hampir semua perkara dalam badan kita - daripada penampilan kita, seperti ketinggian, warna kulit dan warna rambut, hinggalah setiap proses yang berlaku di dalam badan.
Jadi apabila mutasi gen berlaku, cara protein ini dihasilkan boleh berubah. Kemudian sel-sel mula melakukan sesuatu yang berbeza, bukan tugas yang sepatutnya dilakukan. Itulah sebabnya gejala penyakit genetik muncul.
Simptom-simptom ini bergantung pada gen yang menyebabkan mutasi berlaku. Terdapat pelbagai penyakit dan keadaan yang disebabkan oleh mutasi. Berikut adalah beberapa simptom yang mungkin anda alami:
- Perubahan pada penampilan fizikal: perkara seperti keabnormalan wajah, lelangit sumbing, jari berselaput, dan perawakan pendek.
- Masalah fungsi intelektual: masalah pembelajaran dan kelewatan perkembangan.
- Gangguan penglihatan atau pendengaran.
- Kesukaran bernafas.
- Peningkatan risiko kanser.
Adakah semua mutasi genetik buruk? Adakah terdapat mutasi yang baik?
Tidak. Ini adalah salah tanggapan umum. Tidak semua mutasi gen menyebabkan penyakit. Sesetengah mutasi gen berlaku begitu sahaja tanpa menjejaskan kesihatan anda. Sebabnya ialah walaupun terdapat perubahan dalam urutan DNA, ia tidak memberi perbezaan yang besar kepada cara sel berfungsi.
Dan badan kita memang menakjubkan. Kita mempunyai bahagian khas dalam badan kita yang dipanggil enzim . Ini boleh membaiki mutasi genetik tertentu yang berlaku sebelum ia menjejaskan sel. Ia seperti memadam huruf yang salah dalam buku dan menulisnya semula dengan betul.
Lebih mengejutkan ialah sesetengah mutasi genetik sebenarnya boleh memberi kesan positif kepada kita. Kadangkala perubahan ini meningkatkan protein yang dihasilkan oleh sel kita, membantu kita menyesuaikan diri dengan lebih baik terhadap perubahan dalam persekitaran kita. Contohnya, sesetengah orang mempunyai mutasi genetik yang melindungi mereka daripada penyakit jantung dan diabetes. Mereka kurang berkemungkinan menghidap penyakit ini berbanding yang lain, walaupun mereka merokok atau obes.
Adakah terdapat sebarang mutasi genetik?
Ya. Mutasi ini boleh dibahagikan kepada dua jenis utama bergantung pada tempat ia berlaku.
| Jenis Mutasi | Penjelasan mudah |
|---|---|
| Mutasi Germinal | Ini berlaku dalam sel pembiakan ibu bapa, iaitu, dalam sperma atau telur . Oleh itu, mutasi ini juga diwarisi oleh anak. Ini bermakna ia diturunkan dari generasi ke generasi (keturunan) . |
| Mutasi Somatik | Ini berlaku selepas bayi dikandung, semasa embrio berkembang. Mutasi ini boleh berlaku di mana-mana sel dalam badan, tetapi bukan pada sel pembiakan (sperma dan telur). Oleh itu, ia tidak diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak . |
Adakah mutasi genetik ini diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak? (Pewarisan)
Ya, seperti yang telah kami sebutkan sebelum ini, mutasi germinal boleh diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Mutasi somatik berlaku secara rawak, tanpa sebarang sejarah keluarga.
Terdapat beberapa corak di mana mutasi genetik diwarisi daripada ibu bapa kepada anak. Ini agak rumit, tetapi mari kita mudahkannya.
| Corak Pewarisan | Penjelasan mudah |
|---|---|
| Dominan Autosomal | Adalah cukup bagi seorang kanak-kanak untuk mewarisi penyakit ini dengan mewarisi gen yang bermutasi daripada hanya seorang ibu bapa . Contohnya, sindrom Marfan. |
| Autosomal Resesif | Agar anak mewarisi penyakit, kedua-dua ibu bapa mesti mewarisi gen bermutasi yang sama. Contohnya, penyakit sel sabit. |
| Dominan / Resesif Berkaitan-X | Mutasi tersebut terdapat pada kromosom X. Cara ia diwarisi berbeza-beza bergantung kepada sama ada ibu atau bapa membawa mutasi tersebut dan sama ada anak itu lelaki atau perempuan. Contohnya: Buta warna. |
| Y-linked | Mutasi ini terdapat pada kromosom Y. Oleh kerana hanya lelaki yang mempunyai kromosom Y, ini hanya diwarisi daripada bapa kepada anak lelaki. |
| Mitokondria | Perubahan dalam DNA dalam mitokondria, yang membekalkan tenaga kepada sel. Oleh kerana ini hanya diterima oleh anak daripada sel telur, ini hanya diwarisi daripada ibu . |
Apakah Gangguan Genetik?
Penyakit genetik ialah keadaan yang disebabkan oleh perubahan dalam bahan genetik (genom) anda. Ini termasuk DNA, gen dan kromosom anda. Ini boleh disebabkan oleh beberapa faktor:
- Mutasi dalam satu gen (monogenik)
- Mutasi dalam beberapa gen (pewarisan multifaktorial)
- Mutasi dalam satu atau lebih kromosom
- Faktor persekitaran (pendedahan kepada bahan kimia, sinaran UV)
Adakah terdapat apa-apa yang boleh kita lakukan untuk mencegah mutasi genetik?
Malah, tiada apa yang boleh kita lakukan untuk mencegah sesetengah mutasi genetik kerana ia berlaku secara rawak. Walau bagaimanapun, sesetengah mutasi dipengaruhi oleh gaya hidup dan persekitaran kita. Ini bermakna kita boleh mengambil langkah untuk mengurangkan risiko sesetengah mutasi.
- Elakkan merokok sepenuhnya. Bahan kimia dalam tembakau boleh merosakkan DNA.
- Gunakan pelindung matahari yang baik semasa keluar di bawah sinaran matahari. Sinar ultraungu (UV) dari matahari boleh merosakkan DNA sel kulit dan menyebabkan mutasi.
- Elakkan pendedahan kepada bahan kimia berbahaya (karsinogen) dan radiasi.
- Makan makanan yang berkhasiat dan seimbang. Kurangkan makanan tiruan dan makanan yang diproses sebanyak mungkin.
Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan atau keraguan tentang keadaan genetik dalam keluarga anda, atau jika anda merancang untuk mempunyai anak, adalah lebih baik untuk berbincang dengan doktor anda mengenainya. Jika perlu, anda boleh menjalani ujian genetik. Ujian ini boleh mengenal pasti sebarang perubahan dalam gen dan kromosom anda.
Mesej Bawa Pulang
- Mutasi genetik merupakan perubahan dalam buku arahan badan kita, iaitu DNA.
- Tidak semua mutasi genetik adalah buruk. Sebahagian daripadanya langsung tidak memudaratkan kita, dan ada juga yang boleh memberi manfaat.
- Sesetengah mutasi (germline) diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Mutasi lain (somatik) berlaku secara rawak semasa hidup dan tidak diwarisi oleh anak-anak.
- Tabiat kesihatan seperti mengelakkan merokok dan melindungi diri anda daripada matahari boleh mengurangkan risiko menghidap beberapa mutasi genetik.
- Jika anda atau seseorang dalam keluarga anda mengesyaki bahawa anda mempunyai keadaan genetik, adalah sangat penting untuk mendapatkan nasihat perubatan.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda