Adakah sesiapa dalam keluarga anda atau seseorang yang anda kenali tiba-tiba mula bertindak pelik? Mungkin anggota badan mereka bergerak-gerak tanpa kawalan? Atau adakah ingatan mereka perlahan-lahan pudar, dan mereka seolah-olah kehilangan tenaga mereka yang dulu? Adalah perkara biasa untuk berasa takut apabila kita melihat perkara seperti ini. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan yang boleh menyebabkan simptom-simptom ini, tetapi tidak banyak diperkatakan dalam masyarakat. Itulah penyakit Huntington . Jangan risau apabila anda mendengar nama ini. Mari kita bincangkan semuanya dengan mudah dan jelas.
Baiklah, jadi apakah Penyakit Huntington itu?
Secara ringkasnya, penyakit Huntington ialah penyakit genetik yang menyebabkan sel-sel saraf di otak kita mati secara beransur-ansur dari semasa ke semasa, dan diwarisi dari generasi ke generasi . Ia terutamanya mempengaruhi bahagian otak yang mengawal pergerakan, pemikiran dan tingkah laku kita.
Ini membawa kepada penurunan kemahiran motor, kebolehan berfikir dan membuat keputusan dari semasa ke semasa, dan peningkatan risiko menghidap masalah kesihatan mental seperti kemurungan dan keresahan.
Simptom biasanya mula muncul antara umur 30 dan 40 tahun. Walau bagaimanapun, kadangkala penyakit ini boleh bermula pada zaman kanak-kanak atau dewasa muda, sebelum usia 20 tahun. Dalam kes itu, kami memanggilnya Penyakit Huntington Juvenil (JHD) .
Pada masa ini tiada penawar untuk penyakit Huntington. Tetapi jangan risau. Terdapat banyak rawatan yang berkesan untuk membantu menguruskan gejala dan mengurangkan ketidakselesaan yang disebabkannya. Dan terdapat banyak perkara yang boleh anda lakukan untuk menjalani kehidupan yang lebih baik dengan keadaan ini.
Mengapa penyakit ini berlaku? Bagaimanakah ia diwarisi?
Ini disebabkan oleh kecacatan pada salah satu gen kita. Pada tahun 1993, saintis menemui gen yang menyebabkannya. Gen ini terdapat dalam diri kita semua. Walau bagaimanapun, sesetengah keluarga mungkin mempunyai salinan gen ini yang bermutasi . Gen yang bermutasi itu diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak.
Bayangkan sama ada ibu atau bapa anda menghidap penyakit Huntington. Jika ya, anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisi mutasi yang menyebabkan penyakit ini. Ia seperti melambung syiling. Anda mungkin atau mungkin tidak menghidapnya.
- Gen mutan ini boleh diwarisi tanpa mengira jantina.
- Jika anda tidak mempunyai gen yang bermutasi, anda tidak akan pernah menghidap penyakit Huntington. Dan anda tidak akan mewariskan penyakit ini kepada anak-anak anda.
- Penyakit ini tidak melangkau generasi ke generasi . Iaitu, jika bapa menghidapnya, anak lelaki tidak boleh menghidapnya tanpa bapa.
Adakah gen ini dominan atau resesif?
Ia sangat mudah. Bayangkan anda mempunyai dua gen, satu daripada ibu anda dan satu daripada bapa anda. Gen 'dominan' umpama budak paling bijak dalam kelas. Jika dia ada di sana, kuasanya sedang bermain. Gen mutan yang menyebabkan penyakit Huntington juga merupakan gen dominan . Jadi, walaupun anda mendapat gen mutan daripada hanya seorang ibu bapa, ia sudah cukup untuk menyebabkan penyakit tersebut.
Jika anda atau seseorang dalam keluarga anda sedang mempertimbangkan ujian genetik, adalah penting untuk mendapatkan kaunseling genetik terlebih dahulu. Mereka boleh menerangkan kepada anda apa yang diharapkan daripada keputusan ujian.
Apakah simptom-simptom penyakit Huntington?
Simptom-simptom penyakit Huntington boleh dibahagikan kepada tiga kategori utama: kemahiran motor, fungsi kognitif dan tingkah laku . Simptom-simptom ini biasanya tidak muncul sekaligus, tetapi berkembang secara beransur-ansur dalam beberapa peringkat.
| Jenis simptom | Simptom Peringkat Awal | Ciri-ciri Peringkat Pertengahan |
|---|---|---|
| Motor | Pergerakan menyentak muka, lengan dan kaki (korea) yang tidak terkawal. Ketidakselesaan, kehilangan keseimbangan. Pergerakan mata yang perlahan. | (korea) keadaan yang semakin teruk. Kesukaran berjalan. Menjatuhkan objek, kerap mengheret. Kesukaran bercakap dan menelan. |
| Kebolehan berfikir (Kognitif) | Kesukaran melakukan pelbagai tugas. Melupakan perkara (cth. temu janji). Kesukaran mempelajari perkara baharu. Kesukaran membuat keputusan. | Lebih banyak kekeliruan. Lebih banyak kehilangan ingatan. Keupayaan untuk berfikir dengan jelas berkurangan. Ketidakupayaan untuk mengatur sesuatu. |
| Tingkah Laku dan Psikologi | Kemurungan, kebimbangan. Memikirkan atau mengatakan perkara yang sama berulang kali. Mudah marah. Insomnia dan kehilangan tenaga badan. | Perubahan personaliti yang besar. Pemikiran tentang kematian atau bunuh diri. Penurunan berat badan. Kemunculan keadaan seperti (OCD) atau (gangguan Bipolar) . |
Simptom Peringkat Akhir
Pada peringkat ini, pesakit memerlukan bantuan daripada orang lain untuk melaksanakan tugas. Berjalan dan bercakap mungkin terhenti sepenuhnya. Walau bagaimanapun, walaupun pada peringkat ini, pesakit selalunya dapat mengenali orang tersayang mereka.
Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?
Jika anda mengalami simptom, doktor anda akan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anda dan melakukan pemeriksaan fizikal. Mereka kemudiannya mungkin akan mengarahkan beberapa ujian neurologi dan ujian genetik. Ujian neurologi mencari:
- Refleks
- Kekuatan otot
- Baki
- Penglihatan dan Pendengaran
- Suasana hati dan keadaan mental
- Kebolehan ingatan dan penaakulan
Lebih cepat penyakit ini didiagnosis, lebih mudah untuk mengekalkan kualiti hidup yang baik untuk jangka masa yang lebih lama. Anda juga mungkin berpeluang untuk menyertai penyelidikan dan ujian klinikal baharu.
Kaedah rawatan dan pengurusan
Walaupun masih tiada penawar sepenuhnya untuk ini, terdapat banyak rawatan yang boleh mengawal simptom dan memudahkan kehidupan. Bukan tanpa sebab doktor berkata, "Kami tidak boleh menambah usia kepada hidup anda, tetapi kami boleh menambah usia kepada usia anda."
Perkara yang paling penting adalah mendapatkan bantuan daripada pasukan pakar dari pelbagai bidang. Pasukan ini mungkin termasuk pakar neurologi, ahli terapi fizikal, ahli terapi pekerjaan, ahli terapi pertuturan, pakar psikiatri dan pakar pemakanan.
Ubat-ubatan
- Untuk mengawal pergerakan:Ubat daripada kelas perencat VMAT2 (cth. Deutetrabenazine, Tetrabenazine) digunakan untuk mengurangkan pergerakan yang tidak terkawal (korea).
- Untuk masalah kesihatan mental: Pelbagai antidepresan dan penstabil mood ditetapkan untuk mengawal kemurungan, keresahan dan perubahan mood yang lain.
Terapi
- Terapi Fizikal: Membantu mengurangkan jatuh dengan meningkatkan gaya berjalan, keseimbangan dan kekuatan badan.
- Terapi Pekerjaan: Mengajar teknik dan peralatan untuk memudahkan tugas harian seperti makan dan berpakaian.
- Terapi Pertuturan: Membantu masalah pertuturan dan menelan.
Perubahan dalam gaya hidup dan pemakanan
Orang yang menghidap penyakit ini mungkin kehilangan berat badan kerana badan mereka membakar banyak kalori dan mengalami kesukaran menelan. Oleh itu, adalah penting untuk makan makanan berkhasiat dan berkalori tinggi . Ahli keluarga boleh membantu dengan ini dengan:
- Elakkan gangguan yang tidak perlu semasa makan.
- Pilih makanan yang mudah dikunyah dan ditelan.
- Gunakan kutleri dan cawan yang direka khas dengan straw.
- Senaman yang kerap juga sangat penting. Tetapi anda perlu berhati-hati tentang keselamatan. Bercakap dengan ahli terapi fizikal yang berpengalaman dan bangunkan pelan senaman yang sesuai dengan anda.
Soalan untuk ditanya kepada doktor anda
Jika anda atau ahli keluarga anda bimbang tentang keadaan ini, anda boleh bertanya soalan-soalan ini semasa berbincang dengan doktor anda:
- Doktor, bagaimana penyakit ini akan mempengaruhi hidup saya?
- Apakah rawatan terbaik untuk simptom saya?
- Bolehkah rawatan ini bercanggah dengan ubat lain yang saya ambil?
- Adakah selamat untuk saya terus memandu?
- Macam mana saya nak bincang dengan keluarga saya tentang perkara ni?
Mesej Bawa Pulang
- Penyakit Huntington merupakan penyakit genetik yang diwarisi turun-temurun. Jika ibu bapa menghidap penyakit ini, terdapat kemungkinan 50% anak akan mewarisinya.
- Walaupun pada masa ini tiada penawar sepenuhnya untuk ini, terdapat rawatan yang sangat berkesan untuk mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup.
- Pengesanan awal adalah penting, kerana gejala boleh diuruskan dengan lebih baik.
- Adalah penting untuk membina sistem sokongan yang kukuh yang terdiri daripada doktor pakar, ahli terapi dan ahli keluarga.
- Masalah psikologi seperti kemurungan dan keresahan biasanya boleh berlaku dengan penyakit ini, dan merawatnya adalah sama pentingnya dengan merawat gejala fizikal.
- Kajian baharu sentiasa dijalankan mengenai topik ini, jadi teruskan berharap. Kekal berhubung dengan doktor anda.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda