Adakah anda mempunyai bintik-bintik kecil yang keras pada tulang anda? Mari kita ketahui tentang keadaan ini (Osteopoikilosis)?

Kadangkala, apabila kita menjalani imbasan sinar-X untuk perkara lain, seperti patah lengan atau kaki, doktor secara tidak sengaja melihat titik-titik putih kecil atau bintik-bintik pada tulang kita. Itu mungkin agak menakutkan, bukan? Anda mungkin terfikir, "Apa ini?" Tetapi, bintik-bintik kecil yang kita lihat sepanjang masa ini tidak berbahaya. Begitulah cara kita akan bercakap tentang keadaan tulang tertentu hari ini, yang tidak berbahaya dalam kebanyakan kes, tetapi ia sangat penting untuk kita semua sedari. Kita panggil ini `(Osteopoikilosis)`.

Apakah itu Osteopoikilosis? Secara ringkasnya...

Secara ringkasnya, `(Osteopoikilosis)` adalah keadaan yang sangat jarang berlaku dan diwarisi. Apa yang berlaku dalam hal ini ialah badan kita mempunyai tisu tulang, dan di beberapa tempat, terutamanya di kawasan sekitar sendi, ia menjadi lebih tebal daripada biasa . Ini kelihatan sebagai bintik-bintik kecil, bulat dan keras pada tulang. Bintik-bintik ini mula terbentuk ketika kita masih muda, iaitu semasa zaman kanak-kanak. Tetapi selepas seluruh rangka kita membesar dan matang, bintik-bintik ini berhenti terbentuk. Perkara terbaik ialah keadaan ini tidak menjejaskan kekuatan tulang kita dalam apa jua cara . Dan ia tidak memerlukan sebarang rawatan khas.

Seberapa kerapkah keadaan ini (Osteopoikilosis)? Siapakah yang menghidapnya?

Ini sebenarnya merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku. Menurut statistik, kira-kira satu daripada 50,000 orang boleh menghidap keadaan ini (Osteopoikilosis). Ia boleh menjejaskan sesiapa sahaja dari sebarang umur, tanpa mengira jantina. Walau bagaimanapun, dikatakan bahawa lelaki lebih cenderung untuk menghidapnya. Walaupun anda dilahirkan dengan keadaan ini, selalunya doktor mendapati ia secara kebetulan antara umur 15 dan 60 tahun.

Di manakah pada badan bintik-bintik (Osteopoikilosis) ini kelihatan?

Osteopoikilosis ialah keadaan yang menjejaskan tulang dan sistem muskuloskeletal kita. Tompok-tompok ini biasanya dilihat di hujung tulang panjang di kaki dan lengan kita, yang dipanggil sendi. Di samping itu, keadaan ini juga boleh dilihat pada tulang kaki, tangan dan pelvis kita.

Mengapakah perkara ini (Osteopoikilosis) berlaku? Apakah puncanya?

Pakar percaya bahawa sebab utama perkara ini adalah perubahan dalam gen kita. Secara tepatnya, dipercayai bahawa "Osteopoikilosis" ini disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil "gen LEMD3". "Gen LEMD3" ini menghasilkan protein yang membantu dalam proses pembentukan tulang. Jadi, apabila terdapat kecacatan pada gen ini, protein tersebut tidak dihasilkan sebanyak yang diperlukan, jadi tisu tulang menjadi terlalu tebal di beberapa tempat.

Jika kita bercakap tentang bagaimana ini diwarisi, jika ibu atau bapa anda mempunyai gen yang diubah suai ini, anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisi gen tersebut dan menghidap Osteopoikilosis.Dalam perubatan, kami menggelarnya sebagai penyakit "autosomal dominan". Selain itu, jika anda mempunyai keadaan ini, anda mempunyai peluang yang sama untuk mewariskan gen yang diubah ini kepada anak-anak anda.

Walau bagaimanapun, sesetengah orang boleh menghidap Osteopoikilosis tanpa sebarang sejarah keluarga, bermakna tiada sesiapa dalam keluarga mereka yang pernah menghidap penyakit ini, tetapi disebabkan oleh mutasi gen spontan .

Siapakah yang berisiko lebih tinggi untuk menghidap Osteopoikilosis?

Keadaan ini, "Osteopoikilosis," lebih biasa berlaku pada mereka yang mempunyai keadaan keturunan lain yang dipanggil "sindrom Buschke-Ollendorff." "Sindrom Buschke-Ollendorff" ialah penyakit tisu penghubung yang mempengaruhi cara kulit dan tulang kita terbentuk.

Osteopoikilosis juga boleh berlaku sebagai sebahagian daripada keadaan yang dipanggil displasia tulang sklerosis campuran, yang menyebabkan lebih daripada satu penyakit tulang. Dalam kes itu, anda mungkin menghidap osteopoikilosis bersama-sama dengan penyakit tulang lain, seperti:

• Melorheostosis (pertumbuhan tulang yang berlebihan)
• `(Osteopatia striata)` atau `(Penyakit Voorhoeve)` (pengerasan dan penebalan tulang)

Apakah simptom-simptom yang dialami oleh seseorang yang menghidap Osteopoikilosis?

Berita baiknya ialah kebanyakan penghidap Osteopoikilosis tidak menunjukkan sebarang gejala . Anda mungkin hanya mengetahui bahawa anda menghidap keadaan ini secara tidak sengaja selepas imbasan sinar-X atau imbasan pengimejan lain dilakukan untuk sesuatu yang lain, seperti tulang patah.

Walau bagaimanapun, kira-kira dua daripada setiap sepuluh orang mungkin mengalami keradangan/bengkak atau sakit sendi. Kesakitan ini kadangkala boleh serupa dengan kesakitan yang dialami dalam penyakit seperti osteoartritis atau artritis reumatoid.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis keadaan ini (Osteopoikilosis)?

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, ramai orang hanya mengetahui tentang keadaan ini selepas imbasan sinar-X dilakukan atas sebab lain, seperti tulang patah. Ini bermakna ia selalunya merupakan penemuan yang tidak disengajakan .

Jika anda melihat sesuatu seperti ini, anda mungkin ingin berjumpa dengan pakar ortopedik, juga dikenali sebagai "doktor tulang." Dia boleh memeriksa keadaan lain yang mungkin menyebabkan kesakitan anda, atau mengesyorkan ujian pengimejan tambahan, seperti imbasan MRI atau CT, untuk menolak keadaan serius yang lain. Mereka juga boleh melakukan ujian darah untuk melihat sama ada anda mempunyai mutasi genetik yang menyebabkan osteopoikilosis.

Apakah rawatan untuk Osteopoikilosis?

Kebanyakan penghidap Osteopoikilosis tidak mengalami sebarang gejala, jadi tiada rawatan diperlukan.Walau bagaimanapun, jika anda mengalami sakit sendi atau bengkak, doktor anda mungkin akan menetapkan ubat tahan sakit, seperti analgesik, atau ubat anti-radang bukan steroid (NSAID).

Adakah terdapat cara untuk mencegah keadaan ini (Osteopoikilosis) daripada berkembang?

Jika anda mewarisi gen yang diubah suai yang menyebabkan Osteopoikilosis, tiada apa yang boleh anda lakukan untuk mencegah keadaan ini daripada berlaku atau menghentikan gen tersebut daripada diturunkan kepada generasi akan datang .

Apakah masa depan seseorang yang menghidap Osteopoikilosis? Adakah terdapat apa-apa yang perlu ditakuti?

Ini adalah perkara yang paling penting. Masalah dengan `(Osteopoikilosis)` sangat jarang berlaku . Tulang seseorang yang menghidap `(Osteopoikilosis)` adalah sekuat tulang seseorang yang tidak mengalami keadaan ini.

Apa yang penting ialah Osteopoikilosis adalah keadaan jinak/bukan kanser. Ia tidak meningkatkan risiko anda menghidap kanser tulang atau jenis kanser lain. Jadi jangan risau tanpa sebab.

Pukul berapa saya perlu berjumpa doktor?

Walaupun anda tahu anda menghidap Osteopoikilosis, anda biasanya tidak perlu berjumpa doktor melainkan anda mempunyai simptom. Walau bagaimanapun, adalah idea yang baik untuk berjumpa doktor jika anda mengalami mana-mana yang berikut:

• Jika anda mengalami sakit atau bengkak pada sendi anda .
• Jika anda mengalami sakit tulang yang tidak dapat dijelaskan tanpa sebab yang jelas .

Apakah soalan-soalan penting yang perlu ditanya kepada doktor anda?

Jika doktor anda memberitahu anda bahawa anda menghidap Osteopoikilosis, adalah penting untuk mendengar soalan anda. Contohnya, anda mungkin bertanya:

• "Doktor, adakah saya mempunyai sebarang keadaan lain yang berkaitan dengan `(Osteopoikilosis)` ini?"
• "Perlukah saya mendapatkan sebarang rawatan untuk ini?"
• "Apakah komplikasi yang perlu saya bimbangkan?"
• "Adakah idea yang baik untuk memeriksa sama ada ahli keluarga saya yang lain juga mempunyai mutasi gen ini?"

Tanya soalan seperti ini untuk mendapatkan pemahaman yang jelas tentang situasi anda.

Jadi, mari kita ringkaskan apa yang telah kita bincangkan. (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, mari kita semak semula apa yang telah kita bincangkan tentang Osteopoikilosis.

Kita boleh berasa takut apabila melihat beberapa perubahan pada tulang kita. Walau bagaimanapun, Osteopoikilosis adalah keadaan yang jarang berlaku dan bukan kanser . Ramai orang mendapati mereka menghidapnya secara tidak sengaja. Ia disebabkan oleh perubahan dalam gen yang diwarisi daripada salah seorang ibu bapa mereka, yang menyebabkan bintik-bintik yang lebih padat terbentuk pada tulang anda, terutamanya di sekitar sendi. Bintik-bintik ini kelihatan putih pada sinar-X. Jika anda menghidap keadaan ini, anak-anak anda lebih cenderung untuk mewarisi gen yang diubah.

Jika anda mengalami sakit sendi atau bengkak, berjumpalah dengan doktor. Ubat tahan sakit dan ubat anti-radang boleh melegakan. Tetapi ingat,Kebanyakan penghidap `(Osteopoikilosis)` tidak memerlukan sebarang rawatan . Oleh itu, adalah penting untuk menyedari perkara ini dan tidak perlu takut.

` Osteopoikilosis, penyakit tulang, penyakit genetik, ketumpatan tulang, sakit sendi, sinar-X, gen LEMD3