Pernahkah anda mempunyai sedikit soalan atau kebimbangan tentang perkembangan atau tingkah laku si kecil anda? Kadangkala kita berasa takut apabila doktor menyebut perkataan dan penyakit baharu, bukan? Hari ini kita akan bercakap tentang satu keadaan genetik yang jarang berlaku yang mungkin anda tidak pernah dengar, tetapi sangat penting untuk diketahui. Ia dipanggil Sindrom Pitt-Hopkins (PTHS).
Apakah sebenarnya Sindrom Pitt-Hopkins (PTHS)?
Secara ringkasnya, ini adalah
keadaan genetik . Iaitu, ia disebabkan oleh perubahan gen dalam badan kita, yang seperti satu set arahan kecil yang mengawal segala-galanya dalam badan kita. Ini terutamanya mempengaruhi
perkembangan otak dan sistem saraf kanak-kanak . Jadi, disebabkan oleh ini, perkembangan umum kanak-kanak boleh tertangguh, kecacatan intelektual boleh dilihat. Di samping itu, kanak-kanak ini juga mungkin mengalami
beberapa perubahan pada bentuk muka mereka . Mereka juga mungkin perlu menghadapi keadaan seperti
kesukaran bernafas dan sawan .
Adakah ini sebahagian daripada keadaan autisme?
Ramai orang mungkin beranggapan bahawa ini adalah keadaan yang serupa dengan gangguan spektrum autisme. Sindrom Pitt-Hopkins
sebenarnya bukanlah autisme . Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin menunjukkan
beberapa gejala yang sama seperti kanak-kanak autisme. Oleh itu, kadangkala ibu bapa dan doktor mungkin sedikit keliru. Tetapi kita perlu faham bahawa ini adalah dua keadaan yang berbeza.
Siapakah yang mendapat keadaan ini? Seberapa kerapkah ia berlaku?
Sindrom Pitt-Hopkins (PTHS)
boleh menjejaskan sesiapa sahaja . Gejala biasanya mula muncul
pada zaman kanak-kanak . Walau bagaimanapun, perkara paling penting yang perlu anda ketahui ialah ini adalah
penyakit genetik yang sangat jarang berlaku . Bayangkan sahaja,
hanya kira-kira 500 orang di seluruh dunia telah didiagnosis dengan keadaan ini. Jadi, ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku.
Bagaimanakah ini akan memberi kesan kepada anak saya?
Selain simptom fizikal, kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin mengalami beberapa kesan lain. Terutamanya:
- Kelewatan perkembangan: Kanak-kanak mungkin lambat melakukan perkara yang sesuai dengan usia, seperti berguling, duduk, dan berjalan. Adakah anda rasa bayi anda lambat tersenyum, membuat bunyi bising, atau mengenali ibunya seperti kanak-kanak lain? Ini dipanggil kelewatan perkembangan.
- Ketidakupayaan untuk bertutur atau perkembangan bahasa yang terhad: Sesetengah kanak-kanak mungkin tidak dapat menuturkan perkataan, atau mungkin mempunyai sedikit perkataan. Mereka mungkin hanya boleh mengeluarkan bunyi.
- Kecacatan intelektual: Mungkin terdapat sedikit kecacatan dalam keupayaan untuk memahami dan belajar. Ia mungkin kelihatan seperti memerlukan sedikit masa untuk mempelajari sesuatu yang baharu.
- Kemahiran sosial yang terhad: Mungkin terdapat penurunan minat dan keupayaan untuk bermain dan bercakap dengan orang lain. Mungkin juga terdapat kecenderungan untuk bersendirian.
Apakah simptom-simptom sindrom Pitt-Hopkins (PTHS)?
Seperti yang dinyatakan sebelum ini, keadaan ini menjejaskan perkembangan kanak-kanak. Simptom utamanya
ialah kelewatan dalam belajar berjalan ,
kesukaran bertutur dan kemahiran komunikasi . Di samping itu, kanak-kanak dengan sindrom Pitt-Hopkins juga mungkin mempunyai
perubahan khusus pada bentuk wajah mereka . Ini bermakna beberapa ciri wajah mereka mungkin sedikit berbeza daripada kanak-kanak lain. Contohnya, mereka mungkin mempunyai mulut yang lebar, bibir yang montok, lubang hidung yang terbalik, dan mata yang dalam. Mereka juga mungkin mempunyai:
- Sembelit : Sembelit boleh berlaku dengan kerap. Berhati-hati dengan perkara ini jika anak anda sering berasa seperti mereka sukar untuk membuang air besar.
- Epilepsi : Ini bermaksud mengalami sawan . Ia boleh menyebabkan sawan secara tiba-tiba dan kehilangan kesedaran.
- Kelemahan otot (Hipotonia): Tonus otot berkurangan, dan badan mungkin terasa tidak bermaya. Badan kanak-kanak mungkin terasa sangat lembik.
- Mempunyai kepala yang kecil (Mikrosefali): Kepala mungkin lebih kecil daripada biasa untuk usianya.
- Rabun dekat (miopia): Walaupun anda boleh melihat benda yang dekat, anda mungkin tidak dapat melihat benda yang jauh dengan jelas.
- Strabismus (mata juling): Mata tidak boleh menunjuk ke arah yang sama, dan sebelah mata mungkin berpaling ke dalam atau ke luar.
- Kesukaran bernafas dan masalah pernafasan: Kadangkala anda mungkin mengalami sesak nafas atau pernafasan pantas (hiperventilasi) . Ini boleh berlaku semasa anda tidur atau terjaga.
Apakah sebabnya situasi ini berlaku?
Punca utama ini adalah
mutasi dalam gen TCF4.Gen TCF4 ini mengawal protein yang diperlukan oleh otak dan sistem saraf anda untuk berkembang. Jadi, jika terdapat kecacatan pada gen ini, ia akan menjejaskan perkembangan kanak-kanak. Kini anda mungkin tertanya-tanya adakah ini sesuatu yang datang daripada ibu bapa. Begini caranya,
- Kadangkala, jika salah seorang ibu bapa mempunyai mutasi gen ini , terdapat kemungkinan 50% anak tersebut akan menghidap keadaan ini. Ini dipanggil corak autosomal dominan .
- Walau bagaimanapun, walaupun kedua-dua ibu bapa tidak mempunyai mutasi gen ini , anak masih boleh menghidap mutasi gen ini. Iaitu, ia boleh berlaku tanpa sebarang sejarah keluarga. Ini dipanggil kejadian de novo . Jadi, ini bukanlah sesuatu yang boleh dicegah oleh sesiapa pun. Ia bukan salah anda, mahupun sesuatu yang lain.
Bagaimanakah doktor mengenali perkara ini?
Apabila bayi anda dilahirkan, anda dan doktor anda mungkin akan melihat
beberapa perubahan pada penampilan mereka . Atau, apabila bayi anda membesar, doktor anda mungkin akan melihat tanda-tanda sindrom Pitt-Hopkins semasa
lawatan bayi sihat atau lawatan anak sihat . Mereka kemudiannya boleh mengarahkan beberapa
ujian khas untuk mengesahkan keadaan tersebut.
Apakah ujian yang dilakukan untuk mengesahkan perkara ini?
Doktor anda mungkin mencadangkan
ujian genetik untuk anak anda. Ini melibatkan pengambilan
sampel darah atau
sampel DNA daripada swab (sampel sel yang diambil dari bahagian dalam pipi). Pakar genetik kemudiannya akan memeriksa sampel tersebut untuk melihat sama ada terdapat
mutasi pada gen TCF4 .
Jika anak anda mempunyai keadaan seperti sawan, doktor anda juga mungkin akan mengarahkan ujian seperti:
- Ujian EEG (Elektroensefalogram): Ini mengukur aktiviti elektrik otak. Sama seperti EKG jantung, ia boleh memberikan gambaran tentang fungsi otak.
- Imbasan MRI (Pengimejan Resonans Magnetik): Ini mengambil gambar otak untuk melihat sama ada terdapat sebarang perubahan.
Apakah rawatan untuk ini?
Malangnya,
tiada penawar untuk Sindrom Pitt-Hopkins (PTHS). Walau bagaimanapun,
simptom-simptom keadaan ini boleh dirawat . Ini bermakna kami boleh membantu mengurangkan ketidakselesaan yang dialami oleh anak anda dan menjadikan hidup mereka lebih mudah. Anda boleh berbincang dengan doktor anda untuk mengetahui sama ada anak anda memerlukan perkhidmatan pakar ini:
- Pakar Gastroenterologi: Untuk masalah seperti sembelit.
- Pakar Neurologi: Untuk perkara seperti sawan dan kelemahan otot.
- Pakar Oftalmologi: Untuk masalah penglihatan.
- Pakar Pulmonologi: Untuk kesukaran bernafas.
Pasukan perubatan anak anda akan bekerjasama untuk membangunkan
pelan rawatan yang disesuaikan dengan simptom anak anda . Ini bermakna merawat sembelit, masalah penglihatan dan masalah pernafasan secara berasingan. Simptom anak anda mungkin berubah dari semasa ke semasa, jadi anda mungkin perlu
berjumpa doktor dengan lebih kerap dan melaraskan rawatan anda . Jangan risau, ini semua tentang memberi anak anda kehidupan yang terbaik.
Bolehkah Sindrom Pitt-Hopkins (PTHS) dicegah?
Oleh kerana ini
disebabkan oleh mutasi genetik , tiada apa yang boleh anda lakukan untuk mencegah mutasi ini. Walau bagaimanapun,
jika anda, pasangan anda, atau seseorang dalam keluarga anda mempunyai keadaan genetik ini, atau jika anda mempunyai sejarah sindrom Pitt-Hopkins , adalah sangat penting untuk berbincang dengan doktor.
Bagaimanakah saya tahu jika anak saya berisiko menghidap keadaan ini?
Jika anda sedang hamil, dan anda atau pasangan anda mempunyai sejarah keluarga yang menghidap gangguan genetik, berbincanglah dengan doktor anda tentang
kaunseling prakonsepsi . Ia boleh sangat membantu. Kaunselor genetik boleh memberitahu anda lebih lanjut tentang perkara ini.
Jika anak saya menghidap sindrom Pitt-Hopkins, apa yang perlu saya jangkakan?
Kanak-kanak dengan sindrom Pitt-Hopkins biasanya memerlukan
rawatan perubatan khusus dan perkhidmatan pendidikan . Doktor anda mungkin mengesyorkan perkara seperti:
- Terapi pekerjaan: Membantu dengan tugas harian, bermain dan penjagaan diri. Orang-orang ini membantu dengan perkara seperti makan dan berpakaian.
- Terapi fizikal: Membantu berjalan, keseimbangan dan kekuatan otot. Ini penting untuk membina kekuatan fizikal kanak-kanak.
- Terapi pertuturan: Membantu anda bertutur, memahami apa yang orang lain katakan, dan berkomunikasi. Walaupun anda tidak mempunyai kata-kata, anda boleh diajar untuk meluahkan diri anda dengan cara lain.
Apakah jangka hayat kanak-kanak ini? (Prognosis)
Jangka hayat kanak-kanak dengan sindrom Pitt-Hopkins boleh berbeza-beza . Sesetengah kanak-kanak
hidup sehingga dewasa . Adalah lebih baik untuk bertanya kepada doktor anda bagaimana anda boleh membantu anak anda menjalani kehidupan yang sihat. Setiap kanak-kanak berbeza, jadi perjalanan setiap orang adalah berbeza.
Bagaimanakah saya menjaga anak saya yang menghidap sindrom Pitt-Hopkins?
Bercakap dengan doktor anak anda tentang
keperluan kesihatan dan pendidikan mereka. Sesetengah terapi, atau
Peranti Komunikasi Augmentatif dan Alternatif (AAC) boleh membantu anak anda berhubung dengan orang lain. Doktor anda juga boleh bercakap dengan anda tentang Pelan Pendidikan Individu (IEP) dan sumber lain yang boleh membantu anak anda. Terdapat cara khas untuk mengajar kanak-kanak kurang upaya ini, jadi semaklah cara tersebut. Bilakah anak saya perlu berjumpa doktor?
Adalah penting untuk membawa anak anda berjumpa doktor secara berkala dan mengawasi kesihatannya . Tanya doktor anda berapa kerap dia perlu berjumpa pakar. Selain itu, beritahu doktor anda dengan segera jika anak anda mengalami sebarang gejala baharu . Adalah idea yang baik untuk memberitahu doktor anda jika anak anda demam atau bertindak berbeza daripada biasa. Bagaimanakah sindrom Pitt-Hopkins mempengaruhi tingkah laku kanak-kanak?
Perkara terbaiknya ialah kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Pitt-Hopkins sangat gembira dan suka bersosial . Mereka mungkin banyak ketawa, ketawa terbahak-bahak, dan kadangkala berbuat demikian tanpa sebab. Anda mungkin melihat mereka mengepakkan tangan dan bergoyang ke sana ke mari . Semua ini adalah sebahagian daripada keadaan ini. Mereka mungkin mendapati mereka gembira dan tenang. Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak juga mungkin sedikit cemas atau malu . Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang sebarang perubahan dalam tingkah laku anak anda, berbincanglah dengan doktor anda mengenainya. Sebagai ibu bapa baharu, anda mungkin berasa sangat takut dan terkejut apabila mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan genetik yang jarang berlaku seperti sindrom Pitt-Hopkins. Itu sangat normal. Tetapi, ingat, dengan rawatan dan terapi perubatan pakar, anak anda boleh menjalani kehidupan yang sihat .
Doktor anda juga mungkin merujuk anda kepada kaunselor genetik . Mereka pakar dalam genetik. Mereka boleh membantu anda berasa lebih baik, membantu anda memahami diagnosis dan membimbing anda tentang apa yang boleh anda lakukan untuk membantu anak anda menjalani kehidupan yang sihat dan memuaskan . Ingat bahawa anda tidak keseorangan dalam perjalanan ini. Perkara paling penting untuk anda ingat
Kami berharap anda kini mempunyai sedikit pemahaman tentang Sindrom Pitt-Hopkins (PTHS) seperti yang telah kita bincangkan. Walaupun ini merupakan keadaan yang jarang berlaku, adalah sangat penting untuk mengetahuinya.- PTHS ialah keadaan genetik yang disebabkan oleh mutasi dalam gen TCF4. Ini menjejaskan perkembangan otak dan sistem saraf.
- Simptom-simptomnya berbeza-beza. Kelewatan perkembangan, kesukaran pertuturan, perubahan wajah, sawan dan masalah pernafasan adalah yang utama.
- Ini bukan autisme, tetapi beberapa gejala mungkin serupa.
- Walaupun tiada penawar sepenuhnya, gejala-gejala tersebut boleh dirawat. Pelbagai kaedah terapeutik dan bantuan doktor pakar boleh didapati.
- Pengenalpastian awal dan pengurusan yang betul banyak membantu dalam meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak.
- Anda tidak keseorangan. Doktor, ahli terapi dan kaunselor sedia membantu anda dan anak anda. Jangan takut untuk mendapatkan bantuan mereka.
- Setiap kanak-kanak adalah unik. Kanak-kanak yang menghidap PTSD mempunyai bakat dan cara mereka yang tersendiri untuk bahagia. Perkara yang paling penting adalah memberi mereka kasih sayang, penjagaan dan sokongan yang sewajarnya.
Sindrom Pitt-Hopkins, PTHS, penyakit genetik, gen TCF4, kelewatan perkembangan, kecacatan intelektual, sawan, kesihatan kanak-kanak, kaunseling genetik
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda