Adakah anda mempunyai tahap zat besi yang tinggi dalam badan anda, tetapi anda tidak berasa sihat? Bolehkah ia anemia sideroblastik?

Adakah anda sering berasa letih dan sesak nafas? Adakah anda kadangkala berasa seperti mempunyai tekanan darah rendah? Ini boleh menjadi simptom anemia biasa. Walau bagaimanapun, kadangkala terdapat sebab yang lebih kompleks di sebalik ini. Hari ini kita akan bercakap tentang penyakit darah yang agak jarang berlaku, tetapi penting untuk diketahui. Iaitu anemia sideroblastik, atau seperti yang dipanggil oleh doktor `(Anemia Sideroblastik - SA)`.

Jadi apakah itu Anemia Sideroblastik?

Secara ringkasnya, ini adalah keadaan yang jarang berlaku yang mempengaruhi cara badan kita menghasilkan sel darah merah, iaitu sel darah merah dalam darah kita. Jika anda mempunyai keadaan ini, anda mempunyai bilangan sel darah merah yang rendah, yang bermaksud anda menghidap anemia. Tetapi pada masa yang sama, secara mengejutkan, anda juga mempunyai jumlah zat besi yang tinggi. Mengapa ini berlaku? Kerana badan anda tidak menggunakan zat besi yang diperlukan untuk menghasilkan sel darah merah dengan betul.

Siapakah yang paling terkesan dengan situasi ini?

Keadaan yang dipanggil `(Anemia Sideroblastik)` ini boleh berlaku dalam dua cara. Pertama ialah anemia sideroblastik kongenital atau CSA . Iaitu, sesetengah bayi dilahirkan dengan penyakit ini. Satu lagi ialah anemia sideroblastik yang diperoleh . Ini adalah jenis yang paling biasa. Ia boleh disebabkan oleh penyakit berkaitan darah lain, penggunaan ubat-ubatan tertentu, atau pendedahan berlebihan kepada mineral tertentu.

Bayangkan sahaja, bayi dan kanak-kanak kecil yang dilahirkan dengan keadaan ini kadangkala boleh mengalami masalah kesihatan yang mengancam nyawa disebabkan oleh lebihan zat besi dalam badan mereka, yang dikenali sebagai "beban zat besi". Jika orang dewasa menghidap penyakit ini, mereka boleh menghidap keadaan seperti penyakit jantung dan sirosis hati.

Ada berita baik! Walaupun doktor tidak dapat menyembuhkan sepenuhnya `Anemia Sideroblastik` kongenital, terdapat ubat-ubatan yang dapat mengawal gejala dan mencegah komplikasi serius. Walau bagaimanapun, beberapa jenis `(Anemia Sideroblastik)` yang berkembang di kemudian hari dapat disembuhkan.

Keadaan ini, yang merupakan jenis yang wujud semasa lahir, boleh menjejaskan bayi, kanak-kanak kecil, dan juga orang dewasa muda. Kadangkala gejala CSA adalah sangat ringan. Jadi, walaupun anda dilahirkan dengannya, sesetengah orang mungkin tidak mengalami sebarang masalah kesihatan utama sehingga mereka lebih tua.

Jenis yang lebih lewat, yang dipanggil "CSA yang Diperoleh," sering berlaku pada orang yang mempunyai gangguan darah yang dipanggil "sindrom mielodisplastik." Ia juga boleh disebabkan oleh pendedahan kepada mineral seperti plumbum dan zink, penggunaan ubat-ubatan tertentu, atau apa-apa sahaja yang mempengaruhi keupayaan badan untuk menggunakan kuprum.

Bagaimanakah keadaan ini mempengaruhi badan saya?

Orang yang menghidap anemia sideroblastik biasanya menunjukkan simptom anemia. Iaitu, mereka berasa sangat letih tanpa sebab.Berasa letih, sukar bernafas, dan sebagainya. Bukan itu sahaja, mereka boleh menghidap "anemia makrositik" (sel darah merah lebih besar daripada biasa) dan "anemia mikrositik" (sel darah merah lebih kecil daripada biasa). Kedua-dua jenis anemia ini juga boleh menjadi simptom bagi jenis anemia yang lain.

Apakah punca-punca anemia sideroblastik?

Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, ini boleh wujud semasa lahir, atau ia boleh berkembang kemudian disebabkan oleh keadaan perubatan lain, pendedahan kepada logam, mineral atau ubat-ubatan tertentu.

Untuk memahami punca anemia sideroblastik kongenital (SA kongenital), adalah berguna untuk mengetahui sedikit tentang cara sel darah merah kita berfungsi.

Pengenalan ringkas kepada sel darah merah

Sel darah merah adalah jenis sel yang paling biasa dalam darah kita. Sel darah merah yang sihat dan matang adalah penting untuk membawa oksigen ke tisu badan kita. Sel darah merah melakukan ini dengan bantuan protein yang dipanggil hemoglobin. Hemoglobin adalah yang memberikan warna merah kepada sel darah merah.

Sel darah merah memerlukan zat besi untuk menghasilkan hemoglobin. Biasanya, sumsum tulang kita menghasilkan sel stem. Sel stem ini kemudiannya berkembang menjadi sel darah merah yang tidak matang yang dipanggil eritrosit. Sel-sel yang tidak matang ini mengandungi jumlah hemoglobin dan zat besi yang betul yang diperlukan untuk menghasilkan sel darah merah yang sihat dan matang.

Tetapi, jika anda menghidap anemia sideroblastik, badan anda tidak boleh menggunakan zat besi ini. Ini menyebabkan dua masalah. Tanpa zat besi, sel darah merah anda tidak menghasilkan hemoglobin yang mencukupi untuk membawa oksigen ke seluruh badan anda. Sebaliknya, zat besi yang tidak digunakan terkumpul di sumsum tulang anda. Ini menyebabkan sejenis sel yang tidak normal yang dipanggil sideroblas bercincin . Sideroblas ialah sel darah merah yang tidak matang yang mempunyai cincin besi di sekeliling nukleusnya. Doktor boleh melihat cincin ini apabila mereka melihat sel stem dalam sumsum tulang di bawah mikroskop. Anemia sideroblastik mendapat namanya daripada cincin besi ini. Cincin besi ini menunjukkan bahawa sel-sel menyimpan zat besi dan bukannya menggunakannya. Pengumpulan zat besi ini dipanggil lebihan zat besi . Lebihan zat besi ini bertanggungjawab untuk banyak masalah kesihatan serius yang boleh berlaku akibat anemia sideroblastik.

Apakah jenis-jenis Anemia Sideroblastik Kongenital (CSA)?

Terdapat tiga jenis SA kongenital. Ini disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang mempengaruhi fungsi sel darah merah. Mari kita lihat apa itu:

• Anemia sideroblastik berkaitan X:Ini adalah jenis anemia kongenital yang paling biasa. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang menghasilkan enzim tertentu yang dipanggil "ALAS2", menyebabkan kekurangan hemoglobin. Orang yang menghidap keadaan ini mempunyai sel darah merah (mikrositik) yang pucat dan lebih kecil daripada biasa. Mereka juga mempunyai zat besi yang berlebihan dalam badan mereka.
• Anemia sideroblastik resesif autosomal (ARCSA): Ini adalah jenis kedua paling biasa. ARCSA menjejaskan bayi dan kanak-kanak yang sangat kecil. Ia adalah keadaan serius yang kadangkala boleh mengancam nyawa. Ia berlaku apabila jumlah zat besi dalam darah menjadi terlalu tinggi.
• Ibu: Kira-kira 20% daripada semua pesakit CSA termasuk dalam kategori ini. Ini kerana gen MT-ATP6 telah bermutasi, yang menjejaskan fungsi mitokondria anda. (Mitokondria ialah organel di dalam sel kita. Ia bertanggungjawab untuk sumber tenaga utama sel. Mitokondria menukar tenaga daripada makanan kepada bentuk yang boleh digunakan oleh sel.)

Apakah jenis-jenis anemia sideroblastik yang diperolehi yang berlaku di kemudian hari?

Terdapat dua jenis anemia sideroblastik yang berkembang di kemudian hari - primer dan sekunder. SA primer merujuk kepada SA yang berkaitan dengan keadaan yang dipanggil sindrom mielodisplastik. SA sekunder merujuk kepada SA yang boleh berkembang selepas pendedahan yang ketara kepada logam, bahan kimia dan ubat-ubatan tertentu. Perkara yang boleh menyebabkan anemia sideroblastik sekunder termasuk:

• Alkohol: Gangguan penggunaan alkohol adalah punca utama anemia sideroblastik yang bermula kemudian.
• Keracunan logam berat: Ini termasuk keracunan plumbum dan keracunan arsenik.
• Kekurangan vitamin B: Vitamin B membantu menghasilkan komponen yang dipanggil heme, yang ditukar menjadi hemoglobin. Heme inilah yang membantu membawa oksigen.
• Kekurangan kuprum: Kuprum membantu menghasilkan enzim yang melindungi daripada zat besi berlebihan.
• Overdosis zink: Pengambilan zink terlalu banyak boleh menjejaskan cara badan menggunakan zat besi dan menyerap kuprum. Sesetengah orang mengambil suplemen zink dan ini boleh berlaku.
• Ubat-ubatan: Sesetengah antibiotik, kemoterapi, hormon dan ubat-ubatan yang mengurangkan tembaga boleh menyebabkan anemia sideroblastik sekunder. Doktor merawat SA jenis ini dengan menguji ubat-ubatan yang anda ambil dan membuang ubat-ubatan yang dianggap menyebabkan SA.

Apakah simptom-simptom anemia sideroblastik?

Seperti kebanyakan jenis anemia, gejala anemia sideroblastik termasuk:

• Keletihan yang melampau:Ini bermakna anda berasa sangat letih sehingga anda tidak dapat melakukan tugas harian.
• Dispnea: Ini adalah perasaan sesak nafas atau kesukaran bernafas.
• Palpitasi jantung: Ini adalah perasaan bahawa jantung berdegup terlalu laju, atau dengan cara yang tidak normal.
• Sakit kepala.

Orang yang menghidap anemia sideroblastik berkaitan-X mungkin mengalami simptom tambahan disebabkan oleh hemoglobin yang tidak mencukupi dan peningkatan tahap zat besi dalam badan. Simptom-simptom ini termasuk:

• Hati yang membesar: Hati anda melakukan banyak fungsi penting dalam badan.
• Limpa yang membesar: Limpa anda ialah organ sebesar penumbuk yang dikepal yang terletak di bahagian atas abdomen. Anda mungkin tidak perasan bahawa limpa anda lebih besar daripada biasa, atau anda mungkin mengalami sakit yang tumpul di bahagian atas abdomen anda.
• Kulit berwarna gangsa: Jika badan anda menyimpan terlalu banyak zat besi, kulit anda mungkin akan berwarna perang gangsa.
• Diabetes mellitus yang tidak terkawal.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis anemia sideroblastik?

Oleh kerana anemia sideroblastik boleh berlaku semasa lahir atau berkembang kemudian, doktor anda akan terlebih dahulu menguji anda untuk mengesahkan atau menolak anemia sideroblastik yang diperolehi. Jika mereka memutuskan ia bukan anemia sideroblastik yang diperolehi, mereka akan melakukan lebih banyak ujian untuk mengetahui jenis anemia sideroblastik kongenital yang anda alami. Berikut adalah beberapa ujian yang mungkin mereka lakukan:

• Kiraan darah lengkap (CBC): Keputusan `(CBC)` menunjukkan saiz dan bentuk sel dalam darah anda, berapa banyak sel darah baharu yang dihasilkan oleh badan anda, dan, dalam kes `(SA)`, berapa banyak sel darah merah matang dan tidak matang yang anda ada.
• Calitan darah periferal: Ini adalah prosedur yang digunakan oleh doktor untuk memeriksa sel darah. Walaupun sesetengah ujian darah menggunakan mesin untuk menganalisisnya, dalam kes ini, doktor menganalisis sel darah di bawah mikroskop.
• Kajian zat besi: Ujian ini menunjukkan tahap zat besi anda.
• Aspirasi sumsum tulang: Ini adalah prosedur untuk mengambil sampel bahagian cecair sumsum tulang anda.
• Biopsi sumsum tulang: Dalam ujian ini, doktor mengambil sampel kecil sumsum tulang anda dan memeriksa sel sumsum tulang.
• Ujian genetik:Ujian genetik boleh membantu mengesahkan atau menolak keadaan genetik tertentu. Ia juga boleh membantu anda memahami kemungkinan penyakit ini diwarisi oleh anak-anak anda.

Bagaimanakah doktor merawat anemia sideroblastik?

Doktor menggunakan rawatan yang berbeza untuk anemia sideroblastik kongenital dan diperolehi. Rawatan ini berbeza-beza bergantung pada keadaan anda, jadi doktor anda akan membincangkan rawatan terbaik untuk anda. Contohnya, seseorang yang menghidap SA berkaitan-X (CSA) mungkin diberi vitamin B6 dan ubat penurun zat besi. Jika SA disebabkan oleh keracunan plumbum, doktor anda akan merawat keracunan plumbum tersebut. Adalah lebih baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang perkara ini.

Bagaimanakah saya boleh mencegah perkara ini?

Anemia sideroblastik sering disebabkan oleh mutasi genetik. Walaupun jenis anemia sideroblastik kongenital ini tidak dapat dicegah, ia boleh dirawat. Jika anda mempunyai `(CSA)` berkaitan-X dan simptom anda ringan, atau jika seseorang dalam keluarga anda (ibu bapa, adik-beradik atau anak-anak) mempunyai `(CSA)`, adalah idea yang baik untuk bertanya kepada doktor anda tentang ujian genetik.

Walau bagaimanapun, terdapat beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk mencegah beberapa jenis CSA yang diperoleh daripada berkembang kemudian. Langkah-langkah ini termasuk:

• Mengelakkan keracunan plumbum atau arsenik secara tidak sengaja.
• Jika anda mengambil suplemen zink untuk perkara seperti selesema biasa, tanya doktor anda tentang dos yang sesuai.
• Hadkan pengambilan alkohol anda. Alkohol boleh menyebabkan anemia sideroblastik. Cuba kurangkan jumlah alkohol yang anda minum setiap hari. Jika anda memerlukan bantuan, minta doktor anda untuk mengesyorkan program yang sesuai.

Apa yang boleh saya jangkakan dengan situasi ini?

Prognosis anda bergantung pada jenis anemia sideroblastik yang anda alami. Contohnya, jika anda menghidap anemia sideroblastik kongenital berkaitan-X, doktor anda mungkin merawat keadaan anda dengan vitamin B6 dan ubat penurun zat besi. Jika anda menghidap anemia sideroblastik, yang disebabkan oleh keracunan plumbum, doktor anda mungkin merawat keracunan plumbum tersebut.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya sendiri?

Ramai penghidap anemia sideroblastik perlu dipantau tahap zat besi mereka secara berkala untuk mencegah lebihan zat besi selanjutnya. Jika anda pernah mengalami anemia sideroblastik pada masa lalu, tanya doktor anda apa yang boleh anda lakukan untuk mencegah SA baharu.

Anemia sideroblastik ialah gangguan darah yang jarang berlaku. Sesetengah orang tahu mengapa mereka menghidap anemia sideroblastik, tetapi yang lain mungkin tidak. Jika anda menghidap anemia sideroblastik, anda mungkin ingin bertanya soalan-soalan ini kepada doktor anda:

>

* Apakah jenis `(SA)` yang saya ada?

* Mengapa saya mendapat `(SA)`?

* Apakah pilihan rawatan saya?

* Apakah kesan sampingan rawatan tersebut?

* Apa yang boleh saya jangkakan selepas rawatan?

* Bolehkah saya menurunkan `(SA)` kepada anak-anak saya?

Jadi, apakah perkara paling penting yang perlu kita ingat daripada kisah ini?

Anemia sideroblastik merupakan gangguan darah yang jarang berlaku tetapi berpotensi serius. Anemia sideroblastik disebabkan oleh sesuatu yang mengganggu keupayaan badan untuk menghasilkan sel darah merah yang sihat. Orang yang menghidap Anemia sideroblastik selalunya mempunyai terlalu banyak zat besi dalam darah mereka. Dalam kebanyakan kes, lebihan zat besi ini mudah dirawat. Walau bagaimanapun, pada bayi dan kanak-kanak kecil yang dilahirkan dengan Anemia sideroblastik, lebihan zat besi boleh menyebabkan keadaan kesihatan yang mengancam nyawa.

Bayangkan, jika si kecil anda dilahirkan dengan anemia sideroblastik, doktor mereka akan mula merawat keadaan ini dengan segera. Mempunyai bayi atau kanak-kanak yang sangat sakit boleh menjadi sangat menakutkan dan membebankan. Doktor anda memahami perkara ini dan akan melakukan segala yang mereka mampu untuk membantu anda dan anak anda semasa dan selepas rawatan. Jadi, jika anda atau seseorang dalam keluarga anda mempunyai simptom-simptom ini, adalah penting untuk berjumpa doktor dengan segera untuk mendapatkan nasihat.

Zat besi, anemia, sideroblas, sumsum tulang, hemoglobin, gen, penyakit darah