Adakah otot anak anda lemah? Mari kita bincangkan tentang Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA)

Pernahkah anda perasan bahawa bayi anda agak lembik, atau dia agak lambat untuk mengangkat kepalanya atau berguling seperti bayi lain? Kadangkala, adalah perkara biasa bagi kita sebagai ibu bapa untuk berasa sedikit risau apabila melihat anak kecil berlari-lari, jatuh, atau menghadapi masalah menaiki tangga. Walaupun simptom-simptom ini tidak selalunya merupakan tanda sesuatu yang serius, kadangkala terdapat keadaan yang jarang berlaku di sebaliknya yang harus kita sedari. Itulah atrofi otot tulang belakang, atau apa yang kita panggil secara perubatan sebagai ' Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA)'.

Secara ringkasnya, apakah SMA ini?

Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan otot sukarela, iaitu otot yang kita kawal untuk bergerak, menjadi lemah secara beransur-ansur. Ia terutamanya menjejaskan sel-sel saraf di bahagian bawah saraf tunjang kita.

Fikirkan begini. Otak dan saraf tunjang kita menghantar isyarat elektrik, atau mesej, kepada otot kita untuk "bergerak." Mesej ini dibawa oleh sel saraf khas yang dipanggil neuron motor. Untuk memastikan sel saraf ini sihat, protein yang dipanggil "Survival Motor Neuron" (SMN) yang dihasilkan oleh gen yang dipanggil SMN1 adalah penting.

Bagi seseorang yang menghidap SMA, disebabkan oleh kecacatan pada gen `SMN1`, protein `SMN` tidak dihasilkan dalam jumlah yang diperlukan. Apabila protein ini hilang, sel saraf (neuron motor) yang membawa mesej tersebut secara beransur-ansur mati. Kemudian otot tidak menerima isyarat yang diperlukan. Otot yang tidak digunakan secara beransur-ansur mengecut dan menjadi lemah. Inilah yang kita panggil atrofi otot .

Apakah simptom dan jenis SMA?

Simptom-simptom SMA berbeza-beza dari orang ke orang. Ia bergantung pada berapa banyak protein 'SMN' yang dihasilkan di dalam badan. Selain gen utama yang dipanggil 'SMN1', kita juga mempunyai gen 'pembantu' yang dipanggil 'SMN2'. Gen 'SMN2' ini juga menghasilkan sedikit protein 'SMN'. Lebih banyak salinan gen 'SMN2' yang dimiliki seseorang, lebih ringan simptomnya.

SMA dibahagikan kepada 5 jenis utama berdasarkan usia di mana gejala muncul.

Apakah punca SMA?

SMA ialah keadaan genetik yang diwarisi dari generasi ke generasi. Secara tepatnya, ia diwarisi sebagai sifat 'autosomal resesif'. Apakah maksudnya?

Secara ringkasnya, agar seorang kanak-kanak menghidap SMA, kedua-dua ibu bapa mesti mewarisi salinan gen SMN1 yang rosak. Jika hanya salah seorang ibu bapa mewarisi gen yang rosak, anak tersebut tidak akan menghidap SMA. Walau bagaimanapun, anak tersebut akan menjadi "pembawa" penyakit ini. Ini bermakna kanak-kanak tersebut tidak akan mengalami simptom, tetapi masih boleh mewariskan gen yang rosak tersebut kepada anak-anak mereka pada masa hadapan.

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit dengan tepat?

Seperti kebanyakan negara hari ini, bayi yang baru lahir kadangkala disaring untuk penyakit genetik seperti ini di Sri Lanka. Walau bagaimanapun, kadangkala, terutamanya mereka yang mempunyai gejala ringan, ia hanya dikesan kemudian.

Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang anak anda, doktor mungkin akan bertanya soalan seperti ini apabila anda berjumpa dengannya:

• Adakah bayi anda lewat melepasi peringkat perkembangan seperti mengangkat kepala dan berguling?
• Adakah sukar untuk kanak-kanak itu duduk atau berdiri sendiri?
• Pernahkah anda perasan sebarang kesukaran bernafas?
• Bilakah anda mula-mula perasan simptom-simptom ini?
• Adakah sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami simptom-simptom ini sebelum ini?

Selain soalan-soalan ini, ujian berikut boleh dilakukan untuk mengesahkan penyakit ini:

• Ujian genetik: Sampel darah diambil dan gen `SMN1` diuji secara langsung untuk melihat sama ada ia rosak atau hilang. Ini adalah ujian utama untuk mengesahkan penyakit ini.
• Ujian darah Kreatin Kinase (CK): Apabila otot menjadi lemah, enzim yang dipanggil CK terkumpul di dalam darah. Jika ini tinggi, ia boleh disyaki bahawa terdapat kerosakan otot.
• Ujian Saraf : Ujian seperti Elektromiogram (EMG) memeriksa bagaimana saraf menghantar isyarat kepada otot.
• Imbasan MRI atau CT: Dapatkan gambar terperinci bahagian dalam badan, terutamanya tulang belakang dan otot.
• Biopsi Otot: Kadangkala, sekeping kecil otot diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk mengesahkan sifat kerosakan.

Apakah rawatan untuk SMA?

Sepuluh hingga lima belas tahun yang lalu, SMA hanya mempunyai rawatan sokongan yang mengawal simptom-simptomnya. Walau bagaimanapun, hari ini, dengan kemajuan sains perubatan, terdapat beberapa rawatan yang sangat berkesan di dunia yang mensasarkan masalah genetik yang menyebabkan SMA.

1. Penjagaan Sokongan

Walaupun ini tidak menyembuhkan penyakit, ia penting untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak.

• Sokongan pernafasan: Terutamanya dalam Jenis 1 dan 2, apabila otot pernafasan menjadi lemah, topeng khas atau, dalam kes yang teruk, mesin (ventilator) untuk membantu pernafasan mungkin diperlukan.
• Pemakanan dan menelan: Oleh kerana otot menelan lemah, bantuan pakar pemakanan diperlukan untuk memastikan bayi mendapat nutrisi yang baik. Sesetengah bayi perlu diberi makan melalui tiub penyusuan.
• Pergerakan dan Fisioterapi: Senaman terapi fizikal boleh membantu melindungi sendi dan memastikan otot kuat. Jika perlu, anda mungkin boleh menggunakan pendakap kaki, alat bantu jalan atau kerusi roda elektrik.
• Masalah belakang: Bagi kanak-kanak yang menghidap skoliosis, doktor mungkin mengesyorkan memakai korset khas (penyokong belakang) untuk memastikan belakang lurus.

2. Terapi Sasaran Gen

Ini adalah ubat-ubatan yang telah merevolusikan rawatan SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Ubat ini diberikan sebagai suntikan ke dalam cecair tulang belakang. Ia berfungsi dengan merangsang gen "pembantu", SMN2, yang telah kita bincangkan sebelum ini, dan menyebabkannya menghasilkan lebih banyak protein SMN. Ia perlu diambil setiap beberapa bulan.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Ini adalah terapi gen yang diberikan secara intravena sekali. Ia menggantikan gen SMN1 yang rosak dengan salinan gen SMN1 yang sihat. Ia biasanya diberikan kepada kanak-kanak di bawah umur 2 tahun.
• Risdiplam (Evrysdi): Ini adalah ubat cecair oral harian yang juga berfungsi dengan meningkatkan penghasilan protein 'SMN' daripada gen 'SMN2'.

Walaupun rawatan ini sangat mahal, ia telah terbukti dapat meningkatkan pencapaian perkembangan kanak-kanak (memegang kepala, duduk) dan mengawal perkembangan penyakit dengan ketara. Anda harus berbincang dengan doktor anda tentang rawatan yang terbaik untuk anak anda.