Adakah anda banyak berdarah akibat luka kecil? Mari kita bincangkan tentang hemofilia

Pernahkah anda rasa seperti anda atau seseorang dalam keluarga anda mengalami pendarahan yang tidak terkawal apabila anda mendapat luka kecil? Atau adakah anda mengalami bintik-bintik biru yang besar pada badan anda walaupun selepas kecederaan ringan? Jangan anggap perkara ini sebagai perkara biasa. Kerana, ini mungkin merupakan gejala keadaan yang dipanggil hemofilia . Jangan risau, kita akan membincangkan semuanya dengan mudah hari ini.

Secara ringkasnya, apakah hemofilia?

Hemofilia ialah keadaan genetik yang mempengaruhi cara darah kita membeku . Biasanya, apabila kita cedera, pendarahan akan berhenti selepas beberapa ketika. Ini kerana protein khas dalam darah kita (dipanggil faktor pembekuan ) berfungsi bersama untuk membentuk bekuan darah. Walau bagaimanapun, penghidap hemofilia kekurangan salah satu protein ini yang membantu pembekuan darah. Inilah sebabnya pendarahan tidak berhenti dengan mudah apabila kita cedera.

Terdapat dua jenis utama hemofilia.

Di samping itu, terdapat jenis yang sangat jarang berlaku yang dipanggil hemofilia C. Ia disebabkan oleh kekurangan Faktor XI.

Apakah simptom-simptom hemofilia?

Simptom-simptom berbeza-beza bergantung pada tahap keterukan keadaan. Kadangkala pendarahan boleh berlaku tanpa sebab yang jelas. Simptom-simptom ini mudah dikenali, terutamanya pada kanak-kanak kecil .

Simptom yang dilihat pada kanak-kanak kecil dan bayi:

• Pendarahan ke dalam kepala semasa lahir: Sesetengah bayi mungkin mengalami pendarahan di dalam kepala semasa lahir.
• Bengkak sendi apabila mula berjalan: Anda harus bimbang jika sendi anak anda, seperti lutut dan siku, bengkak dan kebiruan sebaik sahaja mereka mula berjalan atau merangkak.
• Tompok biru besar walaupun dari lebam kecil: Benjolan kecil pun boleh menyebabkan bintik biru gelap yang besar muncul pada badan.
• Hidung berdarah dan gusi yang kerap: Pendarahan yang kerap dari gusi semasa tumbuh gigi atau semasa menggosok gigi.
• Darah dalam air kencing atau najis.

Seseorang yang menghidap hemofilia ringan mungkin tidak menunjukkan sebarang gejala sehingga dewasa. Keadaan ini kadangkala dikesan apabila terdapat pendarahan yang berlebihan semasa prosedur kecil, seperti pencabutan gigi.

Bagaimanakah penyakit ini berlaku?

Ini mungkin kelihatan agak rumit, tetapi ia mudah difahami. Hemofilia ialah penyakit genetik . Ini bermakna ia disebabkan oleh kecacatan pada gen yang datang daripada ibu atau bapa.

• Dari ibu kepada anak lelaki: Gen yang cacat yang menyebabkan hemofilia berada pada kromosom X. Seorang anak lelaki (anak lelaki) menerima kromosom X daripada ibu dan kromosom Y daripada bapa. Jadi, jika ibu tersebut merupakan pembawa penyakit ini, bermakna dia mempunyai kecacatan ini pada salah satu kromosom Xnya, terdapat kemungkinan 50% anak lelakinya akan menerima kromosom X yang cacat daripadanya. Jika itu berlaku, anak lelaki itu akan menghidap hemofilia.
• Perempuan (anak perempuan) menjadi pembawa: Seorang anak perempuan menerima dua kromosom X (satu daripada ibunya, satu daripada bapanya). Walaupun dia menerima kromosom X yang rosak daripada ibunya, dia biasanya tidak menghidap penyakit ini kerana kromosom X yang sihat daripada bapanya. Walau bagaimanapun, mereka menjadi pembawa penyakit ini . Ini bermakna mereka boleh mewariskan penyakit ini kepada anak-anak mereka.
• Jika bapa menghidap hemofilia: Seorang bapa yang menghidap hemofilia tidak akan sekali-kali mewariskan penyakit ini kepada anak lelakinya kerana anak lelaki hanya mewarisi kromosom Y daripada bapa mereka. Walau bagaimanapun, memandangkan semua anak perempuannya mewarisi kromosom X yang cacat daripadanya, semua anak perempuan tersebut akan menjadi pembawa penyakit ini.

Kadangkala, seorang kanak-kanak boleh menghidap penyakit ini melalui mutasi spontan, walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang menghidap hemofilia.

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini? (Diagnosis)

Keadaan ini biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Ia boleh didiagnosis dengan melihat sejarah keluarga, atau jika bayi mengalami pendarahan yang luar biasa. Ia juga boleh diuji dengan mengambil sampel darah dari tali pusat selepas bayi dilahirkan.

Jika anda atau anak anda mengalami simptom-simptom ini, berjumpalah dengan doktor dengan segera. Doktor akan bertanya dahulu sama ada sesiapa dalam keluarga anda mempunyai keadaan ini. Kemudian mereka akan menjalankan beberapa ujian darah.

• Ujian pembekuan darah: Ini memeriksa seberapa cepat dan seberapa baik pembekuan darah anda.
• Ujian Faktor: Jika masalah dikesan, ujian ini boleh menentukan dengan tepat jenis hemofilia yang anda hidapi (A atau B) dan betapa teruknya ia.

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

Tiada apa yang perlu ditakutkan, terdapat rawatan yang sangat berkesan untuk hemofilia hari ini. Matlamat utamanya adalah untuk memulihkan faktor pembekuan darah yang kurang dalam badan.

• Penggantian Faktor Pembekuan: Ini adalah rawatan utama. Faktor VIII diberikan secara intravena untuk hemofilia A dan Faktor IX diberikan secara intravena untuk hemofilia B. Ini boleh dilakukan di hospital, atau anda boleh dilatih untuk melakukannya di rumah.
• Terapi hormon:Desmopressin ialah ubat yang diberikan untuk merawat hemofilia A ringan. Ia berfungsi dengan merangsang badan untuk melepaskan Faktor VIII. Ia boleh didapati sebagai suntikan atau semburan hidung.
• Antikoagulan: Ubat-ubatan ini berfungsi dengan menghentikan pembekuan darah daripada larut terlalu cepat. Ia digunakan dalam situasi seperti pencabutan gigi.
• Terapi Fizikal: Pendarahan yang kerap pada sendi boleh menyebabkan sendi kehilangan mobiliti. Terapi fizikal boleh membantu memulihkan fungsi sendi tersebut.

Komplikasi yang mungkin berlaku akibat hemofilia

Jika rawatan yang betul tidak diterima, beberapa komplikasi boleh berlaku, terutamanya dalam kes hemofilia yang teruk.

• Kerosakan sendi: Pendarahan yang kerap pada sendi seperti lutut, siku dan buku lali boleh menyebabkannya menjadi cacat kekal, menyakitkan dan sukar untuk digerakkan.
• Pendarahan ke dalam otak: Ini adalah komplikasi yang paling berbahaya. Pendarahan ke dalam otak boleh berlaku akibat kecederaan kepala atau, dalam beberapa kes yang teruk, tanpa sebab yang jelas. Ini boleh menyebabkan hilang upaya kekal atau kematian. Jika anda mengalami kecederaan kepala yang teruk, pergi ke Jabatan Kecemasan (ETU) hospital dengan segera.
• Kesukaran bernafas: Jika terdapat pendarahan di kawasan tekak, bengkak boleh menyebabkan kesukaran bernafas.

Jika anda merancang untuk mempunyai anak dan mempunyai sejarah keluarga hemofilia, anda boleh mendapatkan kaunseling genetik. Ini boleh membantu anda mengetahui sama ada anda pembawa dan apakah risiko anda terhadap anak anda. Anda juga boleh memilih embrio yang sihat dan menanamkannya di dalam rahim anda melalui kaedah seperti persenyawaan in-vitro.