Kisah Genetik Anda (Perubatan Genomik): Mari kita pelajari tentang penemuan terkini dalam perubatan.

Ahli keluarga anda mungkin pernah memberitahu anda, "Mata anda sama seperti mata ayah anda," dan "Senyuman anda sama seperti mata ibu anda." Kita menggelar penampilan, sifat kita, dan perkara yang kita peroleh daripada gen ibu dan bapa kita. Gen ini diwarisi daripada ibu bapa kita. Tetapi kisah genetik ini jauh lebih mendalam dan lebih mengejutkan daripada yang kita sangkakan. Hari ini kita akan membincangkan bab terbaru dalam kisah mendalam itu, iaitu perubatan genomik. Ini adalah teknologi baharu yang akan membawa perubahan besar dalam bidang perubatan.

Apakah Perubatan Genomik?

Secara ringkasnya, perubatan genetik merupakan kajian tentang bagaimana semua gen dalam badan seseorang berfungsi bersama untuk mempengaruhi badan. Fikirkan begini. Anda tidak boleh mendapatkan gambaran tentang keseluruhan rumah daripada satu bata. Tetapi jika anda melihat pelan tindakan lengkap sebuah rumah, anda boleh memahami segala-galanya tentang rupa rumah itu, di mana bilik-biliknya, dan bagaimana pintu dan tingkapnya. Dengan cara yang sama, satu gen adalah seperti bata itu. Tetapi koleksi semua gen dalam badan anda (Genom) adalah seperti pelan tindakan lengkap rumah itu. Di dalam pelan tindakan ini, terdapat satu set arahan lengkap tentang bagaimana badan anda akan tumbuh dan berkembang. Arahan ini ditulis dalam molekul yang dipanggil DNA .

Walaupun bidang ini agak baharu, ia telah berkembang pesat dalam beberapa dekad yang lalu. Sebab utama untuk ini ialah Projek Genom Manusia , yang telah siap pada tahun 2003. Ia merupakan program besar-besaran yang menghimpunkan saintis dari seluruh dunia. Matlamatnya adalah untuk mengenal pasti semua gen dalam tubuh manusia, memetakannya, dan memahami fungsinya. Di sanalah saintis mendapati bahawa terdapat kira-kira 20,500 gen dalam badan kita.

Dengan menggunakan pengetahuan ini, doktor kini boleh mengenal pasti siapa yang berisiko tinggi menghidap penyakit tertentu, seperti kanser dan penyakit jarang berlaku yang menjejaskan kanak-kanak kecil. Teknologi ini juga akan membantu pada masa hadapan untuk memilih rawatan yang paling berkesan untuk pesakit.

Apakah perbezaan antara Genetik dan Genomik?

Walaupun kedua-dua perkataan ini kadangkala kedengaran sama, terdapat perbezaan yang jelas antara keduanya. Adalah sangat penting untuk memahami perbezaan ini.

Contohnya, anda mungkin pernah mendengar bahawa mutasi gen tertentu boleh menyebabkan penyakit. Orang yang mempunyai mutasi gen BRCA mempunyai risiko yang jauh lebih tinggi untuk menghidap kanser payudara dan ovari berbanding orang biasa. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan, berbincanglah dengan doktor anda tentang mendapatkan ujian darah yang memeriksa gen tertentu tersebut. Itu dipanggil genetik.

Tetapi genomik jauh lebih luas daripada ini. Ia melibatkan pemetaan urutan DNA semua gen dalam badan anda. Ini dipanggil penjujukan genomik . Walaupun ini mungkin kelihatan seperti tugas yang rumit, kosnya kini telah menurun dengan ketara dengan perkembangan teknologi baharu.

Perbezaan ini boleh dijelaskan dengan lebih lanjut dalam jadual di bawah.

Perlukah saya juga menjalani ujian genetik (Penjujukan Genom)?

Ini adalah soalan yang ramai orang ajukan. Terdapat tempat di seluruh dunia di mana ujian jenis ini boleh dilakukan. Tetapi adakah ini benar-benar sesuatu yang diperlukan oleh semua orang?

Memandangkan situasi semasa, ujian ini hanya berguna dalam beberapa situasi tertentu.

• Kanak-kanak yang mempunyai keadaan perubatan yang sukar didiagnosis: Sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai masalah kesihatan kongenital, kecacatan intelektual, kelewatan perkembangan atau sawan yang kerap. Apabila puncanya tidak dapat ditemui melalui ujian rutin, penjujukan genomik mungkin dapat mencari puncanya. Sebaik sahaja punca dikenal pasti, rawatan boleh diubah suai.
• Sesetengah pesakit kanser: Bagi pesakit kanser tertentu, terutamanya kanser darah, ujian ini dapat membantu mereka memilih rawatan yang paling sesuai dan berkesan untuk mereka. Inilah yang kami panggil "perubatan ketepatan". Iaitu, daripada memberi semua orang ubat yang sama, kami mereka bentuk rawatan yang disesuaikan dengan gen anda.

Jika anda menghidap kanser, adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang jenis ujian ini. Bergantung pada jenis kanser yang anda hidapi, maklumat daripada ujian ini boleh membantu membimbing rawatan anda atau membantu anda memahami perkembangan penyakit anda.

Apakah kelebihan dan kekurangan ujian genetik ini?

Teknologi ini sangat menarik dan menjanjikan potensi yang besar. Tetapi seperti kedua-dua belah syiling, ia mempunyai kelebihan dan kekurangannya yang perlu dipertimbangkan.

Jika anda sedang mempertimbangkan ujian sedemikian, anda juga harus mempertimbangkan potensi tekanan daripada maklumat yang diberikannya. Walaupun sesetengah orang mungkin ingin mengetahui masa depan mereka terlebih dahulu, yang lain mungkin tidak dapat mengendalikannya. Selain itu, fikirkan dua kali untuk memberikan maklumat genetik anda yang sangat peribadi kepada syarikat swasta. Baca dan fahami dasar perlindungan data mereka dengan teliti.