Apabila anda seorang ibu hamil, adalah perkara biasa untuk mempunyai banyak soalan tentang si kecil di dalam kandungan anda. Untuk mencari jawapan kepada beberapa soalan ini, kami menjalankan pelbagai ujian (ujian pranatal) semasa kehamilan. Jadi salah satu ujian khas ini dipanggil NIPT. Ini boleh memberi kita petunjuk sama ada bayi anda berisiko menghidap keadaan genetik tertentu, seperti sindrom Down . Walau bagaimanapun, ini bukanlah ujian khusus 100%. Oleh itu, sesetengah doktor lebih suka memanggilnya NIPS (saringan) dan bukannya NIPT (ujian). Kerana ini hanya menunjukkan risiko.
Bagaimana untuk melakukan ujian NIPT? Ia sangat mudah!
Kita semua pernah mendengar tentang DNA. Ia seperti sebuah buku yang terdapat dalam setiap sel dalam badan kita, menyimpan semua maklumat genetik kita. Tahukah anda bahawa cebisan kecil DNA ini juga terapung-apung di dalam darah kita. Kita memanggilnya DNA bebas sel, atau `cfDNA`?
Jadi semasa anda hamil, darah anda mengandungi `cfDNA` anda sendiri, bersama-sama dengan serpihan DNA bayi anda (DNA janin bebas sel - cffDNA) . Bukankah itu menakjubkan? Ujian NIPT melibatkan pengambilan sampel darah ringkas daripada anda dan mengujinya untuk serpihan DNA bayi anda, memberi anda petunjuk tentang keadaan genetik tertentu. Memandangkan ia merupakan ujian bukan invasif, tiada risiko kepada anda atau bayi anda.
Apa yang boleh kita pelajari daripada ujian NIPT?
Ujian NIPT terutamanya mencari keabnormalan pada kromosom. Secara ringkasnya, kromosom biasanya berpasangan dalam sel kita. Tetapi kadangkala, daripada dua salinan kromosom, mungkin terdapat tiga. Kami memanggilnya trisomi .
Berikut adalah keadaan trisomi utama yang dicari oleh ujian NIPT dan ketepatannya:
| Keadaan genetik | Nombor kromosom (Trisomi) | Ketepatan NIPT |
|---|---|---|
| Sindrom Down | Trisomi 21 | ~99% |
| Sindrom Edwards | Trisomi 18 | ~97% |
| Sindrom Patau | Trisomi 13 | ~87% |
Sila ingat: NIPT hanyalah ujian saringan yang menunjukkan sama ada terdapat risiko. Ia tidak boleh 100% pasti bahawa sesuatu penyakit itu wujud.
Jika keputusan NIPT positif, bermakna ia menunjukkan risiko, kita perlu menjalani ujian diagnostik untuk mengesahkannya. Terdapat dua ujian yang dilakukan untuk itu:
1. Amniosentesis: Satu prosedur yang melibatkan pengambilan sampel cecair amniotik dari dalam rahim dan mengujinya.
2. Pensampelan Vilus Korionik (CVS): Satu prosedur yang melibatkan pengambilan beberapa sel daripada plasenta bayi dan mengujinya.
Oleh kerana kedua-dua ujian ini bersifat invasif ( invasif ), terdapat risiko yang kecil. Oleh itu, sesetengah ibu mungkin keberatan untuk melakukannya.
Selain itu, NIPT juga boleh menentukan jantina bayi. Jika anda tidak mahu tahu, jangan lupa untuk memberitahu doktor anda sebelum ujian.
Siapa yang mahu menjalani ujian NIPT?
Ujian ini boleh dilakukan oleh mana-mana ibu yang telah genap 10 minggu kehamilan. Walau bagaimanapun, ia bukanlah ujian wajib. Walau bagaimanapun, ibu yang berisiko tinggi untuk keadaan genetik tertentu lebih berminat dengan perkara ini.
Siapakah yang berisiko lebih tinggi?
- Ibu-ibu yang berumur lebih dari 35 tahun.
- Ibu-ibu yang pernah melahirkan anak dengan keadaan trisomi sebelum ini.
- Ibu-ibu yang telah terbukti berisiko melalui ujian saringan lain (cth. saringan trimester pertama).
Situasi di mana keputusan NIPT mungkin tidak begitu boleh dipercayai
Ujian NIPT bergantung pada jumlah DNA bayi dalam darah ibu. Jumlah ini biasanya peratusan kecil, sekitar 10%-20%. Oleh itu, beberapa keadaan dalam badan ibu boleh menjejaskan keputusan ini.
- Jika indeks jisim badan (BMI) anda adalah 30 atau lebih tinggi.
- Jika anak itu dikandung dengan telur penderma.
- Jika anda menggunakan pencair darah tertentu.
- Jika anda mengandung anak kembar atau lebih di dalam rahim.
Dalam kes ini, adalah lebih baik untuk berbincang dengan doktor anda dan memutuskan sama ada ujian NIPT sesuai untuk anda.
Apa yang anda lakukan selepas menerima keputusan NIPT?
Adalah perkara biasa untuk berasa sedih dan terkejut apabila anda mengetahui bahawa anda mempunyai risiko (keputusan positif) daripada ujian NIPT. Tetapi jangan panik. Pertama sekali, ingat bahawa ini bukanlah keputusan muktamad. Pada ketika ini, adalah sangat penting untuk berbincang dengan kaunselor genetik atau doktor anda untuk memahami keputusannya.
NIPT hanyalah ujian yang menunjukkan risiko. Jangan buat sebarang keputusan penting tentang anak anda hanya berdasarkan keputusan tersebut.
Jika anda mahu, anda boleh menjalani ujian diagnostik seperti 'amniosentesis' atau 'CVS' yang dinyatakan sebelum ini untuk mengesahkan keadaan 100%. Atau anda berhak untuk tidak menjalani ujian tersebut. Bercakap secara terbuka dengan doktor anda tentang semua perkara ini.
Mesej Bawa Pulang
- NIPT ialah ujian yang dilakukan menggunakan sampel darah ringkas yang diambil daripada ibu hamil dan tidak menimbulkan risiko kepada anda atau bayi anda.
- Ini bukanlah diagnosis yang 100% muktamad. Ia hanyalah ujian saringan yang menunjukkan risiko untuk keadaan seperti sindrom Down.
- Jika keputusan NIPT positif, ujian lain, seperti amniosentesis, perlu dilakukan untuk mengesahkannya.
- Sentiasa bincangkan keputusan NIPT dan langkah seterusnya dengan doktor anda, daripada membuat keputusan sendiri.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda