Apakah itu Trisomi 18? Mari kita bincangkannya secara ringkas.

Adalah perkara biasa untuk berasa sangat takut dan cemas apabila anda mendengar perkataan yang tidak dikenali seperti "Trisomi 18" semasa bercakap dengan doktor tentang bayi dalam kandungan anda. Apakah keadaan ini, mengapa ini berlaku, dan adakah sesuatu yang salah di pihak saya terlintas di fikiran? Jangan risau. Hari ini, mari kita fahami keadaan yang dipanggil Trisomi 18 dengan sangat mudah, seolah-olah kita sedang bercakap dengan seorang rakan.

Apakah sebenarnya Trisomi 18?

Secara ringkasnya, trisomi 18 ialah keadaan yang disebabkan oleh masalah dengan kromosom yang membawa maklumat genetik dalam badan kita. Nama lain untuk ini ialah sindrom Edwards , sempena doktor yang pertama kali menggambarkan keadaan ini.

Bayangkan badan kita sebagai sebuah bangunan besar. Pelan tindakan untuk bangunan ini terkandung dalam benda-benda seperti buku yang dipanggil kromosom. Gen di dalam buku-buku ini adalah arahan tentang bagaimana setiap bahagian badan kita, daripada warna rambut kita hinggalah cara jantung kita berfungsi, harus berkembang.

Biasanya, seorang kanak-kanak yang sihat menerima 23 kromosom daripada ibu dan 23 daripada bapa. Jumlahnya ialah 46. Ini disusun secara berpasangan. Ini bermakna terdapat dua salinan kromosom 1, dua salinan kromosom 2, dan seterusnya, sehingga 23.

Adakah terdapat jenis trisomi 18?

Ya, terdapat tiga jenis utama:

1. Trisomi Penuh 18 : Ini adalah jenis yang paling biasa. Di sini, setiap sel dalam badan bayi mempunyai kromosom ke-18 tambahan.

2. Trisomi Separa 18: Ini sangat jarang berlaku. Daripada kromosom tambahan yang lengkap, hanya sebahagian daripada kromosom 18 tambahan yang terdapat di dalam sel. Bahagian tambahan ini juga mungkin melekat pada kromosom lain (translokasi).

3. Trisomi Mozek 18: Ini juga merupakan keadaan yang jarang berlaku. Di sini, hanya sebahagian sel dalam badan bayi mempunyai kromosom tambahan. Sel-sel lain adalah normal. Ia seperti sel-sel yang berbeza bercampur bersama seperti jubin mozek.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Gangguan kromosom kedua yang paling biasa ialah trisomi 18. Yang pertama ialah sindrom Down yang terkenal, atau trisomi 21.

Menurut statistik, kira-kira satu daripada 5,000 bayi yang dilahirkan mungkin menghidap trisomi 18. Daripada jumlah ini, yang paling kerap dilaporkan adalah bayi perempuan. Walau bagaimanapun, pada hakikatnya, lebih banyak janin terjejas oleh keadaan ini. Walau bagaimanapun, disebabkan komplikasi yang berkaitan dengan keadaan ini adalah teruk, kebanyakan masa bayi-bayi tersebut hilang di dalam rahim semasa kehamilan.

Apakah simptom-simptom kanak-kanak yang menghidap trisomi 18?

Bayi yang dilahirkan dengan trisomi 18 selalunya sangat kecil dan lemah . Mereka boleh mengalami beberapa masalah kesihatan yang serius dan perubahan fizikal. Sebahagian daripadanya disenaraikan dalam jadual di bawah.

Apakah puncanya? Siapakah yang berisiko?

Inilah soalan yang ditanya oleh ramai ibu bapa. "Adakah ini salah saya?"

Walau bagaimanapun, risiko kecacatan kromosom ini meningkat sedikit apabila ibu meningkat usia (terutamanya selepas umur 35 tahun). Walau bagaimanapun, seorang ibu pada sebarang peringkat umur boleh mempunyai anak dengan trisomi 18.

Jika anda sudah mempunyai anak dengan trisomi 18, risiko menghidap keadaan ini pada kehamilan anda yang seterusnya adalah antara 0.5% dan 1%. Walau bagaimanapun, jika anda atau pasangan anda mempunyai perubahan genetik (translokasi) yang menyebabkan trisomi separa 18, yang telah kita bincangkan, risikonya mungkin lebih tinggi. Adalah sangat penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang perkara ini dan, jika perlu, berjumpa dengan kaunselor genetik.

Bolehkah ini dikesan semasa kehamilan?

Ya, ia sememangnya mungkin. Doktor akan mengambil sampel darah daripada ibu terlebih dahulu ( ujian saringan ). Walaupun ini tidak dapat dipastikan 100%, ia dapat mengetahui sama ada bayi berisiko tinggi mengalami kecacatan kromosom seperti trisomi 18.

Jika ujian ini menunjukkan terdapat risiko, terdapat ujian selanjutnya untuk mengesahkan keadaan tersebut.

• Pensampelan Vilus Korionik (CVS): Sampel kecil plasenta diambil dan diuji semasa minggu-minggu awal kehamilan (minggu ke-10-13).
• Amniosentesis: Selepas 15 minggu, sampel cecair amniotik yang mengelilingi bayi diambil dan diuji.

Kedua-dua ujian ini boleh mengira kromosom kanak-kanak dengan tepat dan mengesahkan dengan pasti sama ada mereka menghidap trisomi 18 atau tidak.

Di samping itu, imbasan ultrasound yang dilakukan selepas 12 minggu juga boleh menimbulkan syak wasangka tentang keadaan ini dengan melihat perkara seperti pertumbuhan bayi, bentuk jantung dan kedudukan anggota badan.

Adakah terdapat sebarang rawatan? Apakah masa depan kanak-kanak itu?

Ini adalah topik yang sangat sensitif untuk dibincangkan. Tiada penawar untuk trisomi 18 lagi . Ini kerana ia adalah perubahan genetik yang terdapat dalam setiap sel badan bayi.

Walau bagaimanapun, ketiadaan rawatan tidak bermakna tiada apa yang boleh dilakukan untuk kanak-kanak tersebut. Penjagaan sokongan boleh diberikan untuk memastikan kanak-kanak itu selesa dan sejahtera mungkin.

• Pembedahan untuk perkara-perkara tertentu, seperti kecacatan jantung.
• Menyediakan ubat-ubatan yang diperlukan.
• Tiub penyusuan jika terdapat kesukaran untuk minum susu.
• Sokongan untuk kesukaran bernafas.

Sesetengah ibu bapa, daripada merawat anak mereka dengan kesakitan, memilih untuk memastikan mereka selesa untuk jangka masa yang singkat, dengan kasih sayang dan cinta. Ini dipanggil penjagaan keselesaan . Keputusan ini sangat peribadi. Adalah penting untuk berbincang secara terbuka tentang semua pilihan ini dengan doktor anda.

Malangnya, disebabkan oleh masalah kesihatan serius yang datang dengan keadaan ini, ramai kanak-kanak mempunyai jangka hayat yang sangat pendek. Kira-kira separuh daripada semua bayi yang dilahirkan meninggal dunia dalam minggu pertama. Kurang daripada 10% hidup untuk meraikan hari lahir pertama mereka. Malah bayi yang terselamat memerlukan rawatan perubatan yang berterusan.

Menjaga anak seperti ini boleh meletihkan mental dan fizikal ibu bapa, jadi penting untuk mendapatkan sokongan untuk diri sendiri dan keluarga anda dalam perjalanan ini.