Ma ssibx diffikultà biex twaqqaf il-fsada? Ejja nitgħallmu dwar l-emofilja!

Qatt smajt bil-marda msejħa Emofilja ? Tista’ tħossok xi ftit imbeżża’ meta tisma’ dan l-isem. Imma tinkwetax, għax din hija marda rari ħafna. Illum, se nitkellmu dwar x’inhi l-emofilja, kif tiżviluppa, x’inhuma s-sintomi, u jekk hemmx kura, kollox b’mod sempliċi li tista’ tifhem.

X'inhi l-emofilja?

Fi kliem sempliċi, l-emofilja hija disturb ereditarju tad-demm li jseħħ fit-tfal. Dan ifisser li d-demm tiegħek ma jagħqadx sew. Dan jista’ jikkawża li tifforma demm aktar faċilment, jew saħansitra titbenġel faċilment.

Aħseb ftit, hemm proteini speċjali f’ġisimna li jgħinu lid-demm jagħqad. Aħna nsejħulhom ‘fatturi tat-tagħqid’ . Huma bħal suldati żgħar li jaħdmu biex iwaqqfu l-fsada. Meta tiżviluppa l-emofilja, il-ġisem ma jipproduċix biżżejjed minn wieħed jew aktar minn dawn il-‘fatturi tat-tagħqid’. Imbagħad id-demm jagħqad inqas u l-fsada tiżdied.

Hemm diversi tipi ewlenin ta’ emofilja. Il-kundizzjoni tista’ tkun severa, moderata, jew ħafifa, skont l-ammont ta’ fatturi tat-tagħqid fid-demm tiegħek.

L-aħbar it-tajba hija li hemm kura għal dan. It-tobba qed jippruvaw ipoġġu l-fatturi baxxi tat-tagħqid lura fil-ġisem. Bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-emofilja. Madankollu, nies b'din il-kundizzjoni ġeneralment jgħixu daqs oħrajn bi kura xierqa. Ix-xjentisti qed jirriċerkaw ukoll metodi ġodda, bħat -terapija ġenetika , biex jaraw jekk tistax tiġi kkurata.

Tista' tiżviluppa l-emofilja wara t-twelid?

Iva, jista’ jiġri. Iżda huwa rari ħafna. Dan jissejjaħ ‘emofilja akkwiżita’. Dan ifisser li mhijiex ereditarja. Dak li jiġri hawnhekk huwa li l-proteini tad-difiża ta’ ġisimna stess , imsejħa antikorpi , xi kultant jattakkaw bi żball wieħed mill-fatturi tat-tagħqid tad-demm tagħna stess. Dawn l-antikorpi li jattakkaw bil-mod ħażin jissejħu ‘awtoantikorpi’ .

L-emofilja hija marda komuni?

Le, xejn affattu. Din hija marda rari ħafna. Skont l-istatistika fl-Istati Uniti (CDC Awwissu 2022), madwar 33,000 persuna hemmhekk għandhom l-emofilja. Din taffettwa l-aktar lill-irġiel. Rarament, in-nisa jistgħu wkoll jesperjenzaw sintomi bħal livelli baxxi ta’ fattur tat-tagħqid tad-demm u fsada qawwija waqt il-mestrwazzjoni.

X'inhuma t-tipi ta' emofilja?

Hemm tliet tipi ewlenin ta' emofilja:

• Emofilja A: Dan huwa l-aktar tip komuni. Hija kkawżata minn defiċjenza fil-fattur tat-tagħqid tad-demm numru 8, magħruf ukoll bħala fattur VIII., meta l-ġisem ma jkollux biżżejjed minnu. Madwar 10 minn kull 100,000 persuna jista’ jkollhom dan.
• Emofilja B: Din hija kkawżata minn defiċjenza fil-fattur 9 tat-tagħqid tad-demm, jew fattur IX . Madwar 3 minn kull 100,000 persuna għandhom dan it-tip.
• Emofilja Ċ: Imsejħa wkoll defiċjenza tal-fattur XI , din hija rari ħafna, u taffettwa madwar persuna waħda minn kull miljun.

L-emofilja hija marda serja?

Iva, xi kultant dan jista’ jkun serju. Nies b’emofilja severa jistgħu jkollhom demm b’mod li jhedded il-ħajja, li nsejħulu ‘emorraġija.’ Iżda ħafna drabi jkollhom demm fil-muskoli jew fil-ġogi.

X'inhuma s-sintomi tal-emofilja?

L-aktar sintomi importanti huma fsada u tbenġil mhux tas-soltu jew eċċessiv.

Sintomi komuni

Nies bl-emofilja jistgħu jiżviluppaw tbenġil kbir anke minn inċidenti żgħar. Dan ifisser li d-demm ikun qed joħroġ minn taħt il-ġilda.

• Forsi wara kirurġija, wara estrazzjoni ta’ sinna, jew anke sempliċement qasma fuq subgħajk , il-fsada tista’ ddum għal żmien mhux tas-soltu.
• It-tnixxija tad-demm mill-imnieħer tista’ sseħħ f’daqqa waħda mingħajr ebda raġuni.

Kemm għandek tbenġil/fsada jiddependi fuq jekk għandekx emofilja severa, moderata jew ħafifa.

• Nies b'emofilja severa jistgħu jkollhom fsada ta' spiss mingħajr ebda raġuni apparenti.
• Nies b'emofilja moderata jistgħu jkollhom tnixxija ta' demm għal żmien twil mhux tas-soltu jekk ikunu involuti f'inċident serju.
• Nies b'emofilja ħafifa jesperjenzaw fsada anormali biss wara kirurġija maġġuri jew aċċident kbir.

Jista’ jkun hemm ukoll sintomi oħra:

• Uġigħ fil-ġogi minħabba l-akkumulazzjoni tad-demm fil-ġisem. Żoni bħall-għekiesi, l-irkopptejn, il-ġenbejn u l-ispallejn jistgħu jweġġgħu, jintefħu jew jinħassu sħan meta tmisshom.
• Fsada fil-moħħ. Din hija okkorrenza rari ħafna f'nies b'emofilja severa. Jekk għandek fsada fil-moħħ, jista' jkollok uġigħ ta' ras persistenti, vista mċajpra, jew ngħas estrem . Jekk għandek emofilja, għandek tara tabib immedjatament jekk tesperjenza xi wieħed minn dawn is-sintomi.

Sintomi fit-trabi u t-tfal żgħar

Xi kultant, l-emofilja tiġi skoperta meta tarbija tifel tiġi ċirkonċiża u joħroġ aktar demm min-normal. Drabi oħra, it-tfal juru sintomi ftit xhur wara t-twelid. L-aktar sintomi komuni huma:

• Fsada:It-trabi jistgħu joħorġu d-demm minn ħalqhom meta jigdmu ġugarell żgħir.
• Nefħa minfuħa fuq ir-ras: It-trabi u t-tfal żgħar jistgħu jiżviluppaw nefħa kbira u tonda (bajd tal-wiżż) meta jolqtu rashom.
• Biki frekwenti, irrekwitezza, u riluttanza biex titkaxkar jew timxi: Dawn jistgħu jseħħu jekk id-demm ikun daħal f'xi muskolu jew ġog. Iż-żona tista' tħossha mbenġla, minfuħa, sħuna meta tmissha, jew it-tarbija tista' tħoss uġigħ anke meta tmissha ħafif.
• Ematomi: 'Ematoma' hija ġabra ta' emboli tad-demm li jinġabru taħt il-ġilda fit-trabi u t-tfal żgħar. Dawn it-tipi ta' ematomi jistgħu jseħħu wkoll wara injezzjoni.

X'inhuma l-kawżi tal-emofilja?

Dawn il-'fatturi tat-tagħqid' huma magħmula minn ċerti ġeni f'ġisimna. Fl-emofilja ereditarja, il-ġeni li jagħtu struzzjonijiet għall-produzzjoni ta' dawn il-'fatturi tat-tagħqid' jimmutaw, jiġifieri jinbidlu. Dawn il-ġeni mutati jistgħu jew jagħmlu l-'fatturi tat-tagħqid' żbaljati jew ma jipproduċux biżżejjed 'fatturi tat-tagħqid'. Madankollu, madwar 20% tal-pazjenti bl-emofilja huma spontanei, jiġifieri jistgħu jiżviluppaw il-marda anke jekk ħadd fil-familja ma kelluha qabel.

Kif tintiret l-emofilja?

Iż-żewġ tipi ta' emofilja A u B huma mard marbut mas-sess. Jiġu wirtjati b'mod reċessiv marbut mal-X. Ejja naraw kif jiġri dan:

• Ilkoll nieħdu sett wieħed ta’ kromosomi minn ommna u sett wieħed ta’ kromosomi minn missierna. Jekk tieħu kromosoma X minn ommok u kromosoma X minn missierek, inti tifla. Jekk tieħu kromosoma X minn ommok u kromosoma Y minn missierek, inti tifel. Fi kliem sempliċi, l-omm dejjem tagħti lit-tarbija tagħha kromosoma X. Is-sess tiegħek huwa determinat minn jekk il-missier jagħtikx kromosoma X jew Y.
• Jekk mara jkollha difett fil-ġene li jagħmel dan il-'fattur tat-tagħqid' fuq wieħed biss miż-żewġ kromosomi X tagħha, tista' tkun trasportatriċi tal- emofilja, iżda tista' ma turiex sintomi għax għandha ġene b'saħħtu fuq il-kromożoma X l-oħra tagħha.
• Jekk omm li tkun qed iġġorr il-kromożoma X difettuża bħal din ikollha tifel, hemm ċans ta’ 50% li t-tifel jiret il-kromożoma X difettuża. Jekk jiġri dan, it-tifel jiżviluppa l-emofilja.
• Jekk dik l-omm għandha tifla, hemm ċans ta’ 50% li t-tifla wkoll tirret il-kromożoma X difettuża. Madankollu, tista’ ma turiex sintomi għax tirret kromożoma X b’saħħitha mingħand missierha. Imbagħad dik it-tifla wkoll tkun trasportatriċi.

Dan ifisser li mara li tirret kromosoma X difettuża ssir trasportatriċi tal-emofilja. Jista’ jkun li ma jkollhiex sintomi, iżda tista’ tgħaddi l-marda lil uliedha. Kull tifel li jkollha għandu ċans ta’ 50% li jirret l-emofilja.It-tfal subien huma aktar probabbli li juru sintomi jekk jirtu l-emofilja, għax ma jirċevux kromosoma X b'saħħitha mingħand missierhom.

Il-bniet ukoll ikollhom sintomi ta' emofilja?

Iva, jista’ jiġri. Iżda s-sintomi ġeneralment ikunu ħfief. Pereżempju, mara li ġġorr il-ġene tal-emofilja jista’ ma jkollhiex biżżejjed fatturi normali tat-tagħqid tal-mukus. Jekk jiġri dan, tista’ tesperjenza fsada qawwija mhux tas-soltu waqt il-mestrwazzjoni tagħha, titbenġel faċilment, titlef id-demm b’mod eċċessiv wara li twelled, jew titlef id-demm fil-ġogi tagħha, u tikkawża problemi fil-ġogi.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw l-emofilja?

Tabib l-ewwel jistaqsik storja medika sħiħa u jagħmillek eżami fiżiku. Jekk għandek sintomi ta’ emofilja, jistaqsik ukoll dwar l-istorja tal-familja tiegħek. Jistgħu jagħmlulek testijiet bħal:

• Għadd Komplet tad-Demm (CBC): Dan isir biex wieħed iħares lejn it-tipi ta’ ċelluli fid-demm.
• Test tal-Ħin tal-Protrombina (PT): Dan jista' jiċċekkja kemm malajr jagħqad id-demm tiegħek.
• Test tal-Ħin Parzjali tat-Tromboplastin (PTT): Dan huwa test ieħor li jkejjel il-ħin li jieħu biex id-demm jagħqad.
• Test(i) speċifiku(i) tal-fattur(i) tat-tagħqid tad-demm: Dan it-test tad-demm ikejjel il-livelli ta’ fatturi speċifiċi tat-tagħqid tad-demm, bħal fattur VIII u fattur IX .

X'inhuma dawn il-livelli tal-fatturi tat-tagħqid tad-demm?

Il-fatturi tat-tagħqid tad-demm huma sustanzi li jgħinu fil-kontroll tal-fsada. It-tobba jikklassifikaw l-emofilja bħala ħafifa, moderata, jew severa abbażi tal-ammont ta’ dawn il-fatturi tat-tagħqid tad-demm fid-demm tiegħek:

• Nies b'fatturi tat-tagħqid tad-demm bejn 5% u 30% tal-livelli normali għandhom emofilja ħafifa.
• Nies b'fatturi tat-tagħqid tad-demm bejn 1% u 5% tal-livelli normali għandhom emofilja moderata.
• Nies b'inqas minn 1% ta' fatturi normali tat-tagħqid tad-demm għandhom emofilja severa.

X'inhuma t-trattamenti għall-emofilja?

It-tobba jikkuraw l-emofilja billi jżidu l-livelli baxxi ta’ fatturi tat-tagħqid tad-demm jew billi jissostitwixxu l-fatturi tat-tagħqid tad-demm neqsin. Dan jissejjaħ terapija ta’ sostituzzjoni .

F’din it-terapija ta’ sostituzzjoni, tingħata fatturi tat-tagħqid tad-demm magħmula minn plażma umana (konċentrati tal-plażma umana) jew ‘fatturi tat-tagħqid tad-demm’ rikombinanti . Normalment, persuni b’emofilja severa biss jeħtieġu din it-terapija ta’ sostituzzjoni fuq bażi regolari. Persuni b’emofilja ħafifa sa moderata jingħataw din it-terapija jekk ikunu se jagħmlu kirurġija. Jingħataw antifibrinolitiċi.Jistgħu jingħataw ukoll mediċini li jwaqqfu t-tagħqid tad-demm milli jinħall.

Dawn il-konċentrati tal-fatturi tad-demm huma magħmula minn demm uman donat. Huma ppurifikati u ttestjati biex inaqqsu r-riskju ta’ trasmissjoni ta’ mard infettiv bħall -epatite u l-HIV . Dawn il-fatturi ta’ sostituzzjoni jingħataw bħala infużjoni ġol-vini (IV) .

Jekk għandek emofilja severa u fsada ta’ spiss, it-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi kura msejħa ‘infużjonijiet ta’ fatturi profilattiċi’ biex jipprevjeni l-fsada.

Hemm xi kumplikazzjonijiet fit-trattament?

Xi nies li jirċievu din it-terapija ta’ sostituzzjoni jiżviluppaw antikorpi , imsejħa inibituri , li jattakkaw il-fatturi tat-tagħqid li jingħataw. It-tobba jużaw proċedura msejħa Induzzjoni tat-Tolleranza Immunitarja (ITI) biex jikkuraw dan. L-ITI jinvolvi li jingħataw injezzjonijiet ta’ kuljum ta’ fatturi tat-tagħqid biex jitbaxxew il-livelli tal-inibituri. Dan jista’ jkun trattament fit-tul, u xi nies jistgħu jkollhom bżonn dan it-trattament għal xhur jew saħansitra snin.

Tista' tiġi evitata l-emofilja?

Le, ma jistax isir. Jekk għandek l-emofilja u għandek it-tfal, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda testijiet ġenetiċi . B’dan il-mod, int u wliedek tistgħu ssiru tafu jekk humiex probabbli li jgħaddu l-emofilja lill-ġenerazzjoni li jmiss.

X’tip ta’ tama għandu jkollha persuna bl-emofilja?

Jekk għandek l-emofilja, jista' jkollok bżonn kura medika għall-bqija ta' ħajtek. Kemm għandek bżonn kura tiddependi mit-tip ta' emofilja li għandek, is-severità tagħha, u jekk tiżviluppax 'inibituri' jew le.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd bl-emofilja?

Skont il-Federazzjoni Dinjija tal-Emofilja, l-istennija tal-ħajja ta’ raġel b’emofilja hija madwar 10 snin iqsar minn dik ta’ raġel mingħajr emofilja, skont dejta tal-2012 mill-Federazzjoni Dinjija tal-Emofilja. Madankollu, jgħidu li t-tfal b’emofilja li jiġu dijanjostikati u kkurati f’età żgħira għandhom stennija tal-ħajja normali .

Imma mhux kulħadd huwa l-istess. Dak li hu minnu għal persuna waħda jista’ ma jkunx minnu għal oħra. Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom l-emofilja, staqsi lit-tabib tiegħek x’għandek tistenna. Hu jew hi jaf l-aħjar il-kundizzjoni u s-saħħa ġenerali tiegħek/ta’ wliedek.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

Persuni bl-emofilja jistgħu jeħtieġu kura medika kontinwa biex jipprevjenu l-fsada. Jista' jkun li jkollhom ukoll jieqfu minn xi attivitajiet u mediċini. Madankollu, hemm ħafna affarijiet li tista' tagħmel biex timmaniġġja l-impatt li l-emofilja għandha fuq ħajtek.

Affarijiet li m'għandekx tagħmel

Affarijiet li faċli għal oħrajn biex jolqtu, jaqgħu, jew jitfixklu fuqhom jistgħu jikkawżaw problemi serji għal nies bl-emofilja. Għandhom jevitaw attivitajiet li jpoġġuhom f'riskju għoli li jaqgħu jew li jintlaqtu ħażin. Eżempji:

• Nilgħab sports bħall-futbol, ​​il-hockey, u r-rugby.
• Il-parteċipazzjoni f'affarijiet bħall-boxing u l-wrestling.
• Rikba fuq mutur.
• Skejtbordjar.

Sportijiet oħra, bħas-soccer, il-basketball, u l-baseball, ukoll iġorru riskju għoli ta’ korriment. Jekk trid tilgħab dawn l-isports, kellem lit-tabib tiegħek dwar affarijiet bħall-użu ta’ tagħmir protettiv.

Mediċini li mhumiex tajbin biex jittieħdu

Analġeżiċi bħall -aspirina, l-ibuprofen, u n-naproxen jipprevjenu t-tagħqid tad-demm. Barra minn hekk, it-teħid ta' antikoagulanti bħall -eparina jew il-warfarin mhijiex idea tajba.

Affarijiet li tista’ tagħmel biex tgħix ħajja aħjar

Hemm ħafna affarijiet li tista’ tagħmel biex tnaqqas l-impatt li l-emofilja għandha fuq ħajtek:

• Ibda rutina ta' eżerċizzju: Tista' tkun inkwetat li tista' tweġġa' waqt li tkun qed teżerċita. Madankollu, kellem lit-tabib tiegħek dwar modi kif tibqa' attiv filwaqt li tnaqqas ir-riskju ta' fsada.
• Immaniġġja l-istress : L-emofilja hija kundizzjoni tul il-ħajja, u jista' jkollok bżonn tagħmel sforz żejjed biex tibbilanċjaha mar-responsabbiltajiet tal-familja u tax-xogħol tiegħek.
• Żomm saħħa dentali tajba: It-tfarfir tas-snien, l-użu tal-ħajta dentali, u ż-żjarat regolari lid-dentist tiegħek jistgħu jnaqqsu r-riskju li jkollok bżonn trattament dentali li jista' jikkawża fsada. Tinsiex tgħid lit-tabib tiegħek dwar il-kundizzjoni tiegħek.
• Żomm piż tajjeb għas-saħħa: Jekk għandek ħsara fil-ġogi minħabba fsada interna u qed issibha diffiċli biex tiċċaqlaq, il-kontroll tal-piż tiegħek jgħinek.
• Informa lil dawk ta’ madwarek: Jekk għandek emofilja severa, tista’ tesperjenza episodji ta’ fsada f’daqqa u inkontrollabbli, anke jekk tieħu mediċini. Informa lill-familja tiegħek dwar x’għandha tagħmel jekk jiġrilek dan. Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-emofilja, informa lil dawk li jieħdu ħsiebu/tieħu ħsiebu/ha u lill-istaff tal-iskola dwar x’għandhom jagħmlu jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha fsada.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk tinnota xi bidliet f'ġismek, bħal fsada eċċessiva jew tbenġil, ara tabib.

Meta tmur il-Kamra tal-Emerġenza

Għandek tmur il-kamra tal-emerġenza immedjatament f'dawn is-sitwazzjonijiet:

• Jekk għandek uġigħ ta’ ras qawwi jew qed tesperjenza sturdament, dawn is-sintomi jistgħu jindikaw li qed ikollok fsada f’moħħok.
• Jekk għandek ġogi minfuħin u/jew bl-uġigħ, u m'għandekx mediċina li tissostitwixxi l-fattur tad-demm.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek ġejtu djanjostikati bl-emofilja, tista’ tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• X'tip ta' emofilja għandna jien/it-tifel/tifla tiegħi?
• Liema trattamenti tirrakkomanda?
• X'inhuma l-effetti sekondarji tat-trattament?
• Ikolli/it-tifel/tifla tiegħi nirċievi kura kuljum?
• Liema attivitajiet mhumiex tajbin għalija/għat-tifel/tifla tiegħi?
• Liema mediċini mhumiex tajbin għalija/għat-tifel/tifla tiegħi biex nieħdu?
• X'nista' nagħmel biex nimmaniġġja l-impatt li din il-kundizzjoni qed ikollha fuq ħajjitha/ta' wliedi?

Messaġġ li Tieħu d-Dar

L-emofilja hija disturb tad-demm rari u ereditarju. Jista’ jkollha impatt sinifikanti fuq ħajtek. Persuni bl-emofilja jistgħu jkollhom bżonn kura medika tul il-ħajja. Il-ġenituri ta’ tfal bl-emofilja jistgħu jinkwetaw dwar il-protezzjoni ta’ wliedhom mill-ħsara, kif ukoll dwar it-tagħlim tagħhom biex jgħixu bl-emofilja.

Bħalissa, it-tobba ma jistgħux ifejqu l-emofilja kompletament. Madankollu, jistgħu jipprovdu trattamenti biex jipprevjenu jew inaqqsu s-sintomi tal-emofilja. Jistgħu wkoll jirrakkomandaw passi li tista' tieħu biex tnaqqas l-impatt tal-emofilja fuq il-ħajja ta' kuljum tiegħek. L-aktar ħaġa importanti hija li tibqa' kalm u ssegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek bir-reqqa.