Skip to main content

Għandek xi marda stramba li ma tistax tifhem? Tista' tkun Porfirja Epatika Akuta!

Għandek xi marda stramba li ma tistax tifhem? Tista' tkun Porfirja Epatika Akuta!

Tħossok qisek għandek uġigħ fl-istonku li ma tistax timmaġinah, xi kultant b'qalb tqila, u tnemnim fir-riġlejn u l-idejn? Forsi anke t-tobba ma jistgħux jifhmu x'inhu. Wieħed minn dawn is-sintomi strambi, li jidhru mhux relatati, li se nitkellmu dwaru llum huwa l-Porfirja Epatika Akuta (AHP). Tinkwetax, din hija daqsxejn ikkumplikata, imma ejja nifhmuha b'mod sempliċi.

X'inhi eżattament il-porfirja epatika akuta (AHP)?

Fi kliem sempliċi, l-AHP hija marda ġenetika rari ħafna. Tibda fil-fwied tiegħek. Iżda taffettwa wkoll is-sistema nervuża tiegħek, u tikkawża sintomi madwar ġismek kollu. Aħseb ftit, hemm xi ħaġa msejħa heme, li hija parti mill-emoglobina fid-demm tagħna. Ġisimna jeħtieġ diversi enzimi biex jipproduċi din il-heme. Persuna bl-AHP għandha defiċjenza, jew nuqqas, ta’ xi wħud mill-enzimi meħtieġa biex tagħmel din il-heme.

X'jiġri meta jiġri dan? Xi wħud mill-kimiċi li suppost intużaw biex jagħmlu l-eme jibqgħu. Aħna nsejħu dawn il-fdalijiet prekursuri tal-porfirina . Meta dawn jakkumulaw, ikunu tossiċi għall-ġisem. Fl-AHP, dawn it-tossini l-ewwel jakkumulaw fil-fwied. Imbagħad, meta jidħlu fid-demm u jinteraġixxu man-nervituri, jibdew jidhru s-sintomi. Tifhem?

Hemm tipi differenti ta' AHP?

Iva, hemm erba' tipi ewlenin ta' AHP. Dawn l-erba' tipi huma maqsuma fit-tipi ta' enzimi li semmejt qabel, skont liema enzima hija defiċjenti. Kull tip jissejjaħ għall-parti msejħa "epatika" għax tibda fil-fwied, u l-parti msejħa "akuta" għax is-sintomi jidhru f'daqqa. Fl-ordni mill-aktar tip komuni għall-inqas komuni, hawn huma t-tipi:

1. Porfirja Intermittenti Akuta (AIP): Din hija l-aktar komuni. Mutazzjoni fil-ġene HMBS tikkawża defiċjenza fl-enzima hydroxymethylbilane synthase (HMBS) (magħrufa wkoll bħala porphobilinogen deaminase (PBGD)). Din tista' tkun mutazzjoni ġenetika li sseħħ ġdida, jew tista' tintiret bħala karatteristika awtosomali dominanti (jiġifieri, il-marda tista' sseħħ anke jekk ġenitur wieħed biss jiret il-ġene).

2. Porfirja Varjata (VP): Mutazzjoni fil-ġene PPOX tikkawża defiċjenza fl-enzima protoporphyrinogen oxidase (PPO jew PPOX). Din tista' tiġi ereditarja wkoll bħala awtosomali dominanti jew awtosomali reċessiva.

3. Koproporfirja Ereditarja (HCP): Mutazzjoni fil-ġene `CPOX` tirriżulta f'defiċjenza tal-enzima `coproporphyrinogen oxidase (CPOX).` Din tista' tiġi ereditarja wkoll bħala awtosomali dominanti jew awtosomali reċessiva.

4. ALAD-Porfirja b'Nuqqas ta' ALAD (ALAD-Porfirja b'Nuqqas ta' ALAD - ADP):Mutazzjoni fil-ġene `ALAD` tikkawża defiċjenza fl-enzima `delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD).` Din tintiret b'mod `awtosomali reċessiv` (jiġifieri, il-marda tista' sseħħ biss jekk iż-żewġ ġenituri jirtu l-ġene).

Kif taffettwani l-AHP?

Dan huwa sorprendenti, għaliex l-AHP ma taffettwax lil kulħadd bl-istess mod. Xi nies għandhom il-mutazzjoni tal-ġene għaliha iżda qatt ma jiżviluppaw sintomi . Oħrajn jista’ jkollhom "attakki" ta’ sintomi li jseħħu darba jew darbtejn biss f’ħajjithom. Iżda xi nies ikollhom dawn l-attakki ta’ spiss, u oħrajn ikollhomhom b’mod kroniku , jiġifieri jkomplu jkollhom sintomi li jaffettwaw ħajjithom ta’ kuljum. Kultant attakk jista’ jkun tant sever li jista’ jkollok bżonn tittieħed malajr lejn il-kamra tal-emerġenza tal-isptar. Tista’ tesperjenza uġigħ qawwi fin-nervituri, bidliet fil-ġilda, u sintomi relatati mas-sistema nervuża.

Min x'aktarx li jikseb dan?

L-AHP tista’ taffettwa nies ta’ kwalunkwe razza jew kulur. Tista’ tintiret minn ġenitur wieħed jew miż-żewġ ġenituri li għandhom il-mutazzjoni tal-ġene. B’mod sorprendenti, ħafna nies ma jiżviluppawx sintomi . Biex jiżviluppaw is-sintomi, il-mutazzjoni tal-ġene waħedha mhix biżżejjed. Diversi “triggers” oħra jridu jkunu preżenti wkoll.

X'inhuma dawn il-fatturi li jqanqlu l-problema?

  • Tibdil ormonali (speċjalment waqt il-pubertà, it-tqala, u ċ-ċiklu mestrwali)
  • Xi mediċini
  • L-użu tal-alkoħol
  • It-tipjip
  • Stress qawwi
  • Kontroll strett tad-dieta (speċjalment restrizzjoni tal-kaloriji)

Ta' min jinnota wkoll li 80% ta' dawk li jiżviluppaw sintomi huma nisa f'età li jistgħu joħorġu tqal .

Kemm hi komuni l-AHP?

Huwa diffiċli li tgħid fiċ-ċert, għaliex din il-marda ħafna drabi ma tiġix dijanjostikata kif suppost. Madwar id-dinja, huwa stmat li madwar 5 minn kull 100,000 persuna jista’ jkollhomha. Mit-tipi msemmija qabel, il-`Porfirja Intermittenti Akuta (AIP)` hija t-tip li tidher biss fi 80% tal-każijiet irrappurtati. Il-`Porfirja b’Nuqqas ta’ ALAD (ADP)` hija l-inqas tip komuni, b’9 każijiet irrappurtati biss madwar id-dinja. Immaġina, persuna waħda biss minn kull 10 persuni bil-mutazzjoni tal-ġene relatata mal-AHP se tiżviluppa sintomi.

X'inhuma s-sintomi tal-AHP?

Is-sintomi tal-AHP huma strambi ħafna. Jistgħu jkunu diffiċli biex il-pazjenti u t-tobba jifhmuhom, għax is-sintomi jistgħu jidhru f'daqqa, ikunu severi, u jidhru li mhumiex relatati ma' xulxin.

Hawn huma xi wħud minn dawn il-karatteristiċi:

Uġigħ fin-nervituri

Dan l-uġigħ jista’ jseħħ f’diversi postijiet fil-ġisem:

  • Uġigħ qawwi fl-addome – Dan huwa l-ewwel sintomu li jseħħ f’ħafna nies.
  • Uġigħ fis-sider
  • Uġigħ fid-dahar
  • Uġigħ fl-idejn u s-saqajn

Problemi fis-sistema diġestiva

Minħabba li n-nervituri huma affettwati, jistgħu jseħħu wkoll problemi bis-sistema diġestiva:

  • Dardir u rimettar
  • Indiġestjoni
  • Stitikezza
  • Dijarrea

Sintomi tas-sistema nervuża ċentrali

Dawn huma direttament relatati mal-moħħ u l-moħħ:

  • Ansjetà
  • Insomnja
  • Depressjoni
  • Delirju
  • Alluċinazzjonijiet – tara jew tisma’ affarijiet li fil-fatt mhumiex hemm
  • Status epilepticus/aċċessjoni (`Aċċessjoni`)

Sintomi tas-sistema nervuża periferali

Dawn huma konnessi man-nervituri f'partijiet oħra tal-ġisem:

  • Dgħufija fil-muskoli
  • Tnemnim u tnemnim fir-riġlejn
  • Għeja
  • Telf sensorjali
  • Paraliżi tal-muskoli
  • Paraliżi respiratorja – Din hija perikoluża ħafna u tista’ tikkawża diffikultà biex tieħu n-nifs.

Sintomi tas-sistema nervuża awtonomika

Dawn huma affarijiet li jiġru spontanjament, affarijiet li m’għandna l-ebda kontroll fuqhom:

  • Palpitazzjonijiet tal-qalb
  • Pressjoni tad-demm għolja

Sintomi tal-ġilda (speċjalment f'`Variegate Porphyria` u `Hereditary Coproporphyria`)

Nies b'dawn iż-żewġ tipi jistgħu jesperjenzaw problemi tal-ġilda meta jkunu esposti għax-xemx :

  • Sensittività għad-dawl tax-xemx
  • Raxx bil-folji
  • Tibdil fil-kulur tal-ġilda (Pigmentazzjoni)
  • Ċikatriċi

L-aktar ħaġa importanti hija li meta jkollok porfirja, l-awrina tiegħek tista’ tbiddel il-kulur . Meta dawk il-prekursuri tal-porfirina li semmejt jakkumulaw f’ġismek u jiġu eliminati fl-awrina tiegħek, l-awrina tiegħek tista’ ssir ta’ kulur aħmar-vjola . Il-kelma "porfirja" ġejja mill-kelma Griega "porphura," li tfisser "vjola." Il-porfirini fiċ-ċelluli ħomor tad-demm tagħna huma dawk li jagħtu lid-demm il-kulur aħmar tiegħu.

X'inhu attakk AHP?

Għal ħafna nies b'sintomi tal-AHP, dawn jiġu fil-forma ta' "attakki" okkażjonali. Xi nies jesperjenzawhom aktar ta' spiss, oħrajn inqas ta' spiss. Xi nies jesperjenzawhom b'mod aktar sever, filwaqt li oħrajn le. Normalment, dawn l-attakki jdumu għal ftit jiem, u mbagħad jiżdiedu u jonqsu gradwalment. Jekk għandek sintomi severi u tal-biża', għandek tmur l-isptar. Kif għidt, affarijiet bħall-paraliżi respiratorja, li tagħmilha diffiċli biex tieħu n-nifs, huma kundizzjonijiet li jeħtieġu attenzjoni medika ta' emerġenza.

L-aktar sintomu komuni ta' attakk ta' AHP huwa uġigħ qawwi fl-istonku u mhux spjegat.Aktar minn 90% tan-nies bl-AHP imorru għand tabib minħabba dan l-uġigħ fl-istonku. Madankollu, peress li hemm ħafna kawżi ta’ uġigħ fl-istonku, u peress li la X-ray u lanqas CT scan ma jistgħu jsibu l-kawża ta’ dan l-uġigħ (għax huwa uġigħ fin-nervituri), huwa diffiċli ħafna li jiġi djanjostikat. Minħabba li dan l-uġigħ fl-istonku huwa akkumpanjat minn affarijiet bħal dardir, rimettar, u stitikezza, it-tobba jistgħu jaħsbu li hija marda diġestiva. Jekk għandek ukoll problemi mentali u sensorji, jistgħu jaħsbu wkoll li hija marda newroloġika. Meta dawn is-sintomi li jidhru mhux relatati jingħaqdu flimkien, huwa meħtieġ li tara tabib li jaf dwarha biex tagħraf li tista’ tkun porfirja.

Liema sintomi kroniċi jista' jikkawża l-AHP?

Nies b'marda aktar ħafifa (inqas defiċjenza ta' enzimi) rarament jesperjenzaw sintomi kroniċi. Jista' jkollhom biss attakk wieħed jew tnejn f'ħajjithom. Jekk jidentifikaw il-kawżi li jqanqluhom, jistgħu jevitawhom. Madankollu, xi nies ikollhom attakki frekwenti, u xi sintomi huma tant frekwenti li jistgħu jitqiesu kroniċi. Sintomi bħal dawn jinkludu:

  • Uġigħ
  • Għeja
  • Dardir
  • Newropatija ( tnemnim, uġigħ, jew dgħufija fir-riġlejn)

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet tal-AHP?

Sintomi relatati mas-sistema nervuża ċentrali (bħal ansjetà, alluċinazzjonijiet, u aċċessjonijiet) ġeneralment iseħħu biss waqt attakk. Madankollu, sintomi relatati mas-sistema nervuża periferali (bħal dgħufija fil-muskoli u paraliżi) jistgħu jseħħu ta’ spiss, u ħsara permanenti tista’ sseħħ wara attakk sever. L-akkumulazzjoni ta’ dawn il-prekursuri tal-porfirina tista’ wkoll tikkawża ħsara fit-tul lil ċerti organi. Dawn jistgħu jinkludu:

  • Pressjoni għolja kronika
  • Mard kroniku tal-fwied
  • Mard kroniku tal-kliewi
  • Kanċer tal-fwied primarju
  • Depressjoni u ansjetà

X'jikkawża l-AHP?

Il-kawża ewlenija tal-AHP hija mutazzjonijiet ġenetiċi . Iżda kif għidt qabel, is-sintomi ma jidhrux immedjatament wara li tkun preżenti l-mutazzjoni ġenetika. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, is-sintomi jidhru għall-ewwel darba matul il-pubertà, flimkien ma' bidliet ormonali. Barra minn hekk, ċerti mediċini, drogi, konsum eċċessiv ta' alkoħol, restrizzjoni severa ta' kaloriji, u mard li jpoġġi ħafna stress fuq il-ġisem jistgħu wkoll jattivawha.

Dak li dawn il-fatturi kollha li jqanqlu l-uġigħ għandhom komuni huwa li jistimulaw il-proċess tal-produzzjoni tal-eme tal-fwied. Madankollu, fil-fwied ta’ xi ħadd b’AHP, il-prodotti sekondarji tal-produzzjoni tal-eme (bħal prekursuri tal-porfirina) ma jiġux metabolizzati kif suppost, jiġifieri, ma jintużawx. Għalhekk, dawn il-prekursuri tal-porfirina li jifdal jakkumulaw fil-fwied. Huwa biss meta dawn jakkumulaw sa ċertu livell li jibdew jaffettwaw is-sistema nervuża u jikkawżaw sintomi.

Kif tiġi djanjostikata l-AHP? (Dijanjosi)

Għal dawk bl-AHPLi tikseb dijanjosi korretta jista' jkun ta' sfida, peress li s-sintomi mhumiex uniċi għal din il-kundizzjoni u jistgħu jidhru mhux relatati. Madankollu, tabib li huwa familjari mal-AHP jista' jissuspetta l-AHP jekk għandek uġigħ addominali flimkien ma' sintomi tas-sistema nervuża ċentrali u periferali. Il-kombinazzjoni ta' dawn it-tliet sintomi hija kkunsidrata t-"trijade klassika" tal-AHP.

Jekk tabib jissuspetta AHP, jista' jwettaq diversi testijiet biex jikkonfermaha.

  • Test tal-awrina: Dan jista' jsir malajr waqt attakk. L-awrina tista' tkun normali meta ma tkunx qed ikollok attakk, iżda waqt attakk, l-awrina turi livelli elevati ta' prekursuri tal-porfirina (PBG u ALA). Dan mhuwiex test li jsir esklussivament għall-AHP, iżda huwa test bażiku li jista' jgħin lit-tobba jiggwidawk fid-direzzjoni t-tajba.
  • Ittestjar ġenetiku: Dan huwa l-aħjar u l-aktar mod definittiv biex tiddijanjostika l-AHP (l-'istandard tad-deheb') . Kemm jekk għandekx sintomi kif ukoll jekk le, jista' jikkonferma jekk għandekx mutazzjoni ġenetika li hija assoċjata mal-AHP. Jista' wkoll jgħidlek liema tip ta' AHP għandek u kemm hi severa d-defiċjenza tal-enzima. Dan jinvolvi t-teħid ta' kampjun tad-demm jew tal-bżieq. L-isptar lokali tiegħek jista' jkollu bżonn ukoll jibgħat il-kampjun lil laboratorju speċjalizzat.

Kif tiġi trattata l-AHP?

Il-kura għall-AHP tiffoka fuq il-prevenzjoni u l-kontroll tal-attakki . Jista’ jkollok bżonn tiddaħħal l-isptar waqt attakk. Jista’ jkollok bżonn tipi differenti ta’ mediċini biex tnaqqas is-sintomi tiegħek. Matul il-perjodi meta ma jkollokx attakki, jista’ jkollok bżonn mediċini oħra biex tikkontrolla l-kawżi li jaggravaw is-sintomi tiegħek. Jekk int u t-tabib tiegħek taħdmu flimkien biex tidentifikaw il-kawżi li jaffettwawk l-aktar, il-kura tiegħek tkun aktar effettiva.

Kura għal attakk sever:

  • Injezzjoni ta' Hemin: Fil-każ ta' attakk sever, tabib jista' jagħtik injezzjoni ta' hemin ġo vina. Dan jgħin biex inaqqas l-ammont ta' porphyrin fid-demm tiegħek. Hemin hija sustanza li tittieħed miċ-ċelluli ħomor tad-demm u tnaqqas l-ammont ta' porphyrin f'ġismek.
  • Serħan mill-uġigħ: Jistgħu jkunu meħtieġa analġeżiċi qawwija bħall-opjojdi waqt attakk sever.
  • Fenotijażini: Dawn jintużaw biex jikkontrollaw dardir u rimettar severi.
  • Fluwidi u nutrizzjoni ġol-vini: Sintomi bħal uġigħ fl-istonku, dardir, rimettar, dijarea, u stitikezza jistgħu jikkawżaw li l-ġisem jitlef kaloriji u ilma waqt attakk. L-AHP tista' tikkawża wkoll telf ta' affarijiet bħas-sodju u l-manjeżju. Għalhekk, fluwidi li fihom karboidrati u elettroliti jistgħu jingħataw ġol-vini.
  • Mediċini għall-aċċessjonijiet:Madwar 20% tal-pazjenti jistgħu jeħtieġu kura għall-epilessija waqt attakk.

Għażliet ta’ kura fit-tul:

  • Hemin profilattiku: L-għoti ta' dożi baxxi ta' hemin darba fil-ġimgħa lil nies li jkollhom attakki frekwenti jista' jipprevjeni l-akkumulazzjoni ta' porfirini.
  • Givosiran (GIVLAARI®): Dan huwa tip ta’ terapija ġenetika . Tnaqqas il-produzzjoni ta’ prekursuri tal-porfirina. Issa huwa approvat bħala injezzjoni ta’ kull xahar biex jipprevjeni s-sintomi tal-AHP f’nies li jkollhom attakki frekwenti.
  • Terapija bl-ormoni: Jekk l-attakki tal-AHP tiegħek huma kkawżati miċ-ċiklu mestrwali tiegħek, it-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi mediċini bħal analogi tal-GnRH (ormon li jirrilaxxa l-gonadotropina). Dawn inaqqsu l-produzzjoni tal-ġisem tal-ormoni estroġenu u proġesteron.
  • Mediċini għall-pressjoni għolja tad-demm: Jekk tiżviluppa pressjoni għolja tad-demm kronika, din ikollha bżonn tiġi kkontrollata b'mediċini speċifiċi.
  • Trapjant tal-fwied: Nies li jkollhom attakki frekwenti u li jheddu l-ħajja u li ma jkunux irrispondew għal trattamenti oħra jistgħu jikkunsidraw trapjant tal-fwied. Dan jista’ saħansitra jfejjaq il-marda kompletament.

L-AHP tista' tiġi evitata?

Mhuwiex possibbli li tipprevjeni l-marda milli sseħħ. Madankollu, tista' tgħin biex tipprevjeni s-sintomi billi tevita l-kawżi . Jekk qatt ma kellek attakk, l-aħjar li tevita l-kawżi kollha possibbli. Jekk kellek attakk u identifikajt il-kawżi li kkawżawh, jista' jkun biżżejjed li tevita biss dawk il-kawżi speċifiċi.

Hawn huma wħud mill-aktar fatturi komuni li jidhru:

Tipi ta’ mediċini:

  • Antistaminiċi (xi mediċini għall-irjiħat u l-allerġiji)
  • Sedattivi
  • Kontraċettivi orali
  • Terapija ta' sostituzzjoni tal-ormoni

Użu tal-materjal:

  • Tabakk (`Tabakk`)
  • Marijuana
  • Alkoħol
  • Drogi rikreattivi

Stress:

  • Infezzjonijiet
  • Kirurġija
  • Konsum baxx ta' kaloriji (speċjalment teħid baxx ta' karboidrati) (`Deprivazzjoni ta' kaloriji`)
  • Stress psikoloġiku

X'inhu l-futur għal persuni bl-AHP? (Prognożi)

Dan ivarja ħafna minn persuna għal oħra. Ħafna nies qatt ma jiżviluppaw sintomi . Minn dawk li jiżviluppawhom, ħafna nies ikollhom attakk wieħed biss jew ftit attakki f’ħajjithom. Għalkemm l-attakki jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja, ħafna nies jirkupraw kompletament b’kura medika fil-pront . Madwar 5% tan-nies bl-AHP ikollhom sintomi frekwenti jew kroniċi. Għal dawn in-nies, mediċini preventivi ħafna drabi jkunu ta’ għajnuna, u trapjant tal-fwied jista’ jiġi kkunsidrat bħala l-aħħar għażla.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi waqt li ngħix bl-AHP?

  • Evita kawżi komuni. L-alkoħol, it-tipjip, u d-drogi għandhom ikunu fil-quċċata tal-lista tiegħek ta’ affarijiet li għandek tevita. Tista’ wkoll tkellem mat-tabib tiegħek dwar alternattivi għal xi wħud mill-mediċini li tieħu.
  • Kul dieta sana u bilanċjata. Evita dieti estremi u pjanijiet ta’ dieta b’livell baxx ta’ karboidrati. Jekk qed issum qabel test mediku jew kirurġija, kellem lit-tabib tiegħek dwar dan.
  • Agħmel check-ups mediċi regolari. Anke jekk ma jkollokx sintomi, it-tabib tiegħek se jiċċekkja l-fwied, il-kliewi u l-pressjoni tad-demm tiegħek regolarment.

Il-porfirja epatika akuta hija marda rari, għalhekk l-għarfien dwarha fost il-pubbliku ġenerali huwa baxx. Meta attakk jiġi f'daqqa b'sintomi severi, ikun konfuż ħafna u tal-biża'. Xi nies iqattgħu snin jippruvaw jifhmu x'inhu ħażin magħhom u x'jistgħu jagħmlu. Jekk tissuspetta li għandek AHP, test ġenetiku jista' jikkonfermah. Ladarba tkun taf, ikun ta' għajnuna kbira għalik biex tipprevjeni l-attakki u tikkontrollahom.

L-aktar affarijiet importanti li għandek bżonn tkun taf (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Mela, ħa niġbor fil-qosor xi wħud mill-affarijiet li għandek tiftakar minn dak li tkellimna dwaru:

  • L-AHP hija marda ġenetika rari li tibda fil-fwied u taffettwa s-sistema nervuża .
  • Dan huwa dovut għal defiċjenza ta' enzimi meħtieġa fil-proċess tal-produzzjoni tal-eme , li tikkawża li sustanzi tossiċi msejħa prekursuri tal-porfirina jakkumulaw fil-ġisem.
  • Is-sintomi jistgħu jkunu varjati, u jvarjaw minn uġigħ qawwi fl-istonku mhux relatat, uġigħ fin-nervituri, problemi mentali, problemi tal-ġilda, u anke bidliet fil-kulur tal-awrina tiegħek.
  • Anke jekk il-mutazzjoni ġenetika tkun preżenti, is-sintomi rarament jidhru mingħajr fatturi li jqanqlu l-uġigħ ( bħal ormoni, ċerti mediċini, alkoħol, u stress).
  • It-testijiet tal-awrina u t-testijiet ġenetiċi huma importanti għad-dijanjosi.
  • L-aktar ħaġa importanti hija li jiġu kkontrollati u evitati l-attakki permezz ta’ kura. Jintuża t-tilqima 'Hemin', mediċini kontra l-uġigħ, u xi mediċini speċjali. Fl-aktar każijiet severi, trapjant tal-fwied huwa wkoll soluzzjoni.
  • Tista' tgħix tajjeb bil-marda billi tevita l-fatturi li jqanqluha, tgħix stil ta' ħajja sana, u tagħmel check-ups mediċi regolari .

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Ftakar, jekk għandek xi wieħed minn dawn is-sintomi, toqgħodx lura milli tara tabib u titkellem dwaru.


` Porfirja epatika akuta, AHP, fwied, sistema nervuża, mard ġenetiku, porfirini, sintomi, trattament

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.

Żid il-kumment tiegħek

Jekk jogħġbok ikkalkula: 4 + 2 =
Għandek xi marda stramba li ma tistax tifhem? Tista' tkun Porfirja Epatika Akuta!
Mard u Kundizzjonijiet5 ta’ Lulju 2026

Għandek xi marda stramba li ma tistax tifhem? Tista' tkun Porfirja Epatika Akuta!

Tħossok qisek għandek uġigħ fl-istonku li ma tistax timmaġinah, xi kultant b'qalb tqila, u tnemnim fir-riġlejn u l-idejn? Forsi anke t-tobba ma jistgħux jifhmu x'inhu. Wieħed minn dawn is-sintomi strambi, li jidhru mhux relatati, li se nitkellmu dwaru llum huwa l-Porfirja Epatika Akuta (AHP). Tinkwetax, din hija daqsxejn ikkumplikata, imma ejja nifhmuha b'mod sempliċi.

X'inhi eżattament il-porfirja epatika akuta (AHP)?

Fi kliem sempliċi, l-AHP hija marda ġenetika rari ħafna. Tibda fil-fwied tiegħek. Iżda taffettwa wkoll is-sistema nervuża tiegħek, u tikkawża sintomi madwar ġismek kollu. Aħseb ftit, hemm xi ħaġa msejħa heme, li hija parti mill-emoglobina fid-demm tagħna. Ġisimna jeħtieġ diversi enzimi biex jipproduċi din il-heme. Persuna bl-AHP għandha defiċjenza, jew nuqqas, ta’ xi wħud mill-enzimi meħtieġa biex tagħmel din il-heme.

X'jiġri meta jiġri dan? Xi wħud mill-kimiċi li suppost intużaw biex jagħmlu l-eme jibqgħu. Aħna nsejħu dawn il-fdalijiet prekursuri tal-porfirina . Meta dawn jakkumulaw, ikunu tossiċi għall-ġisem. Fl-AHP, dawn it-tossini l-ewwel jakkumulaw fil-fwied. Imbagħad, meta jidħlu fid-demm u jinteraġixxu man-nervituri, jibdew jidhru s-sintomi. Tifhem?

Hemm tipi differenti ta' AHP?

Iva, hemm erba' tipi ewlenin ta' AHP. Dawn l-erba' tipi huma maqsuma fit-tipi ta' enzimi li semmejt qabel, skont liema enzima hija defiċjenti. Kull tip jissejjaħ għall-parti msejħa "epatika" għax tibda fil-fwied, u l-parti msejħa "akuta" għax is-sintomi jidhru f'daqqa. Fl-ordni mill-aktar tip komuni għall-inqas komuni, hawn huma t-tipi:

1. Porfirja Intermittenti Akuta (AIP): Din hija l-aktar komuni. Mutazzjoni fil-ġene HMBS tikkawża defiċjenza fl-enzima hydroxymethylbilane synthase (HMBS) (magħrufa wkoll bħala porphobilinogen deaminase (PBGD)). Din tista' tkun mutazzjoni ġenetika li sseħħ ġdida, jew tista' tintiret bħala karatteristika awtosomali dominanti (jiġifieri, il-marda tista' sseħħ anke jekk ġenitur wieħed biss jiret il-ġene).

2. Porfirja Varjata (VP): Mutazzjoni fil-ġene PPOX tikkawża defiċjenza fl-enzima protoporphyrinogen oxidase (PPO jew PPOX). Din tista' tiġi ereditarja wkoll bħala awtosomali dominanti jew awtosomali reċessiva.

3. Koproporfirja Ereditarja (HCP): Mutazzjoni fil-ġene `CPOX` tirriżulta f'defiċjenza tal-enzima `coproporphyrinogen oxidase (CPOX).` Din tista' tiġi ereditarja wkoll bħala awtosomali dominanti jew awtosomali reċessiva.

4. ALAD-Porfirja b'Nuqqas ta' ALAD (ALAD-Porfirja b'Nuqqas ta' ALAD - ADP):Mutazzjoni fil-ġene `ALAD` tikkawża defiċjenza fl-enzima `delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD).` Din tintiret b'mod `awtosomali reċessiv` (jiġifieri, il-marda tista' sseħħ biss jekk iż-żewġ ġenituri jirtu l-ġene).

Kif taffettwani l-AHP?

Dan huwa sorprendenti, għaliex l-AHP ma taffettwax lil kulħadd bl-istess mod. Xi nies għandhom il-mutazzjoni tal-ġene għaliha iżda qatt ma jiżviluppaw sintomi . Oħrajn jista’ jkollhom "attakki" ta’ sintomi li jseħħu darba jew darbtejn biss f’ħajjithom. Iżda xi nies ikollhom dawn l-attakki ta’ spiss, u oħrajn ikollhomhom b’mod kroniku , jiġifieri jkomplu jkollhom sintomi li jaffettwaw ħajjithom ta’ kuljum. Kultant attakk jista’ jkun tant sever li jista’ jkollok bżonn tittieħed malajr lejn il-kamra tal-emerġenza tal-isptar. Tista’ tesperjenza uġigħ qawwi fin-nervituri, bidliet fil-ġilda, u sintomi relatati mas-sistema nervuża.

Min x'aktarx li jikseb dan?

L-AHP tista’ taffettwa nies ta’ kwalunkwe razza jew kulur. Tista’ tintiret minn ġenitur wieħed jew miż-żewġ ġenituri li għandhom il-mutazzjoni tal-ġene. B’mod sorprendenti, ħafna nies ma jiżviluppawx sintomi . Biex jiżviluppaw is-sintomi, il-mutazzjoni tal-ġene waħedha mhix biżżejjed. Diversi “triggers” oħra jridu jkunu preżenti wkoll.

X'inhuma dawn il-fatturi li jqanqlu l-problema?

  • Tibdil ormonali (speċjalment waqt il-pubertà, it-tqala, u ċ-ċiklu mestrwali)
  • Xi mediċini
  • L-użu tal-alkoħol
  • It-tipjip
  • Stress qawwi
  • Kontroll strett tad-dieta (speċjalment restrizzjoni tal-kaloriji)

Ta' min jinnota wkoll li 80% ta' dawk li jiżviluppaw sintomi huma nisa f'età li jistgħu joħorġu tqal .

Kemm hi komuni l-AHP?

Huwa diffiċli li tgħid fiċ-ċert, għaliex din il-marda ħafna drabi ma tiġix dijanjostikata kif suppost. Madwar id-dinja, huwa stmat li madwar 5 minn kull 100,000 persuna jista’ jkollhomha. Mit-tipi msemmija qabel, il-`Porfirja Intermittenti Akuta (AIP)` hija t-tip li tidher biss fi 80% tal-każijiet irrappurtati. Il-`Porfirja b’Nuqqas ta’ ALAD (ADP)` hija l-inqas tip komuni, b’9 każijiet irrappurtati biss madwar id-dinja. Immaġina, persuna waħda biss minn kull 10 persuni bil-mutazzjoni tal-ġene relatata mal-AHP se tiżviluppa sintomi.

X'inhuma s-sintomi tal-AHP?

Is-sintomi tal-AHP huma strambi ħafna. Jistgħu jkunu diffiċli biex il-pazjenti u t-tobba jifhmuhom, għax is-sintomi jistgħu jidhru f'daqqa, ikunu severi, u jidhru li mhumiex relatati ma' xulxin.

Hawn huma xi wħud minn dawn il-karatteristiċi:

Uġigħ fin-nervituri

Dan l-uġigħ jista’ jseħħ f’diversi postijiet fil-ġisem:

  • Uġigħ qawwi fl-addome – Dan huwa l-ewwel sintomu li jseħħ f’ħafna nies.
  • Uġigħ fis-sider
  • Uġigħ fid-dahar
  • Uġigħ fl-idejn u s-saqajn

Problemi fis-sistema diġestiva

Minħabba li n-nervituri huma affettwati, jistgħu jseħħu wkoll problemi bis-sistema diġestiva:

  • Dardir u rimettar
  • Indiġestjoni
  • Stitikezza
  • Dijarrea

Sintomi tas-sistema nervuża ċentrali

Dawn huma direttament relatati mal-moħħ u l-moħħ:

  • Ansjetà
  • Insomnja
  • Depressjoni
  • Delirju
  • Alluċinazzjonijiet – tara jew tisma’ affarijiet li fil-fatt mhumiex hemm
  • Status epilepticus/aċċessjoni (`Aċċessjoni`)

Sintomi tas-sistema nervuża periferali

Dawn huma konnessi man-nervituri f'partijiet oħra tal-ġisem:

  • Dgħufija fil-muskoli
  • Tnemnim u tnemnim fir-riġlejn
  • Għeja
  • Telf sensorjali
  • Paraliżi tal-muskoli
  • Paraliżi respiratorja – Din hija perikoluża ħafna u tista’ tikkawża diffikultà biex tieħu n-nifs.

Sintomi tas-sistema nervuża awtonomika

Dawn huma affarijiet li jiġru spontanjament, affarijiet li m’għandna l-ebda kontroll fuqhom:

  • Palpitazzjonijiet tal-qalb
  • Pressjoni tad-demm għolja

Sintomi tal-ġilda (speċjalment f'`Variegate Porphyria` u `Hereditary Coproporphyria`)

Nies b'dawn iż-żewġ tipi jistgħu jesperjenzaw problemi tal-ġilda meta jkunu esposti għax-xemx :

  • Sensittività għad-dawl tax-xemx
  • Raxx bil-folji
  • Tibdil fil-kulur tal-ġilda (Pigmentazzjoni)
  • Ċikatriċi

L-aktar ħaġa importanti hija li meta jkollok porfirja, l-awrina tiegħek tista’ tbiddel il-kulur . Meta dawk il-prekursuri tal-porfirina li semmejt jakkumulaw f’ġismek u jiġu eliminati fl-awrina tiegħek, l-awrina tiegħek tista’ ssir ta’ kulur aħmar-vjola . Il-kelma "porfirja" ġejja mill-kelma Griega "porphura," li tfisser "vjola." Il-porfirini fiċ-ċelluli ħomor tad-demm tagħna huma dawk li jagħtu lid-demm il-kulur aħmar tiegħu.

X'inhu attakk AHP?

Għal ħafna nies b'sintomi tal-AHP, dawn jiġu fil-forma ta' "attakki" okkażjonali. Xi nies jesperjenzawhom aktar ta' spiss, oħrajn inqas ta' spiss. Xi nies jesperjenzawhom b'mod aktar sever, filwaqt li oħrajn le. Normalment, dawn l-attakki jdumu għal ftit jiem, u mbagħad jiżdiedu u jonqsu gradwalment. Jekk għandek sintomi severi u tal-biża', għandek tmur l-isptar. Kif għidt, affarijiet bħall-paraliżi respiratorja, li tagħmilha diffiċli biex tieħu n-nifs, huma kundizzjonijiet li jeħtieġu attenzjoni medika ta' emerġenza.

L-aktar sintomu komuni ta' attakk ta' AHP huwa uġigħ qawwi fl-istonku u mhux spjegat.Aktar minn 90% tan-nies bl-AHP imorru għand tabib minħabba dan l-uġigħ fl-istonku. Madankollu, peress li hemm ħafna kawżi ta’ uġigħ fl-istonku, u peress li la X-ray u lanqas CT scan ma jistgħu jsibu l-kawża ta’ dan l-uġigħ (għax huwa uġigħ fin-nervituri), huwa diffiċli ħafna li jiġi djanjostikat. Minħabba li dan l-uġigħ fl-istonku huwa akkumpanjat minn affarijiet bħal dardir, rimettar, u stitikezza, it-tobba jistgħu jaħsbu li hija marda diġestiva. Jekk għandek ukoll problemi mentali u sensorji, jistgħu jaħsbu wkoll li hija marda newroloġika. Meta dawn is-sintomi li jidhru mhux relatati jingħaqdu flimkien, huwa meħtieġ li tara tabib li jaf dwarha biex tagħraf li tista’ tkun porfirja.

Liema sintomi kroniċi jista' jikkawża l-AHP?

Nies b'marda aktar ħafifa (inqas defiċjenza ta' enzimi) rarament jesperjenzaw sintomi kroniċi. Jista' jkollhom biss attakk wieħed jew tnejn f'ħajjithom. Jekk jidentifikaw il-kawżi li jqanqluhom, jistgħu jevitawhom. Madankollu, xi nies ikollhom attakki frekwenti, u xi sintomi huma tant frekwenti li jistgħu jitqiesu kroniċi. Sintomi bħal dawn jinkludu:

  • Uġigħ
  • Għeja
  • Dardir
  • Newropatija ( tnemnim, uġigħ, jew dgħufija fir-riġlejn)

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet tal-AHP?

Sintomi relatati mas-sistema nervuża ċentrali (bħal ansjetà, alluċinazzjonijiet, u aċċessjonijiet) ġeneralment iseħħu biss waqt attakk. Madankollu, sintomi relatati mas-sistema nervuża periferali (bħal dgħufija fil-muskoli u paraliżi) jistgħu jseħħu ta’ spiss, u ħsara permanenti tista’ sseħħ wara attakk sever. L-akkumulazzjoni ta’ dawn il-prekursuri tal-porfirina tista’ wkoll tikkawża ħsara fit-tul lil ċerti organi. Dawn jistgħu jinkludu:

  • Pressjoni għolja kronika
  • Mard kroniku tal-fwied
  • Mard kroniku tal-kliewi
  • Kanċer tal-fwied primarju
  • Depressjoni u ansjetà

X'jikkawża l-AHP?

Il-kawża ewlenija tal-AHP hija mutazzjonijiet ġenetiċi . Iżda kif għidt qabel, is-sintomi ma jidhrux immedjatament wara li tkun preżenti l-mutazzjoni ġenetika. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, is-sintomi jidhru għall-ewwel darba matul il-pubertà, flimkien ma' bidliet ormonali. Barra minn hekk, ċerti mediċini, drogi, konsum eċċessiv ta' alkoħol, restrizzjoni severa ta' kaloriji, u mard li jpoġġi ħafna stress fuq il-ġisem jistgħu wkoll jattivawha.

Dak li dawn il-fatturi kollha li jqanqlu l-uġigħ għandhom komuni huwa li jistimulaw il-proċess tal-produzzjoni tal-eme tal-fwied. Madankollu, fil-fwied ta’ xi ħadd b’AHP, il-prodotti sekondarji tal-produzzjoni tal-eme (bħal prekursuri tal-porfirina) ma jiġux metabolizzati kif suppost, jiġifieri, ma jintużawx. Għalhekk, dawn il-prekursuri tal-porfirina li jifdal jakkumulaw fil-fwied. Huwa biss meta dawn jakkumulaw sa ċertu livell li jibdew jaffettwaw is-sistema nervuża u jikkawżaw sintomi.

Kif tiġi djanjostikata l-AHP? (Dijanjosi)

Għal dawk bl-AHPLi tikseb dijanjosi korretta jista' jkun ta' sfida, peress li s-sintomi mhumiex uniċi għal din il-kundizzjoni u jistgħu jidhru mhux relatati. Madankollu, tabib li huwa familjari mal-AHP jista' jissuspetta l-AHP jekk għandek uġigħ addominali flimkien ma' sintomi tas-sistema nervuża ċentrali u periferali. Il-kombinazzjoni ta' dawn it-tliet sintomi hija kkunsidrata t-"trijade klassika" tal-AHP.

Jekk tabib jissuspetta AHP, jista' jwettaq diversi testijiet biex jikkonfermaha.

  • Test tal-awrina: Dan jista' jsir malajr waqt attakk. L-awrina tista' tkun normali meta ma tkunx qed ikollok attakk, iżda waqt attakk, l-awrina turi livelli elevati ta' prekursuri tal-porfirina (PBG u ALA). Dan mhuwiex test li jsir esklussivament għall-AHP, iżda huwa test bażiku li jista' jgħin lit-tobba jiggwidawk fid-direzzjoni t-tajba.
  • Ittestjar ġenetiku: Dan huwa l-aħjar u l-aktar mod definittiv biex tiddijanjostika l-AHP (l-'istandard tad-deheb') . Kemm jekk għandekx sintomi kif ukoll jekk le, jista' jikkonferma jekk għandekx mutazzjoni ġenetika li hija assoċjata mal-AHP. Jista' wkoll jgħidlek liema tip ta' AHP għandek u kemm hi severa d-defiċjenza tal-enzima. Dan jinvolvi t-teħid ta' kampjun tad-demm jew tal-bżieq. L-isptar lokali tiegħek jista' jkollu bżonn ukoll jibgħat il-kampjun lil laboratorju speċjalizzat.

Kif tiġi trattata l-AHP?

Il-kura għall-AHP tiffoka fuq il-prevenzjoni u l-kontroll tal-attakki . Jista’ jkollok bżonn tiddaħħal l-isptar waqt attakk. Jista’ jkollok bżonn tipi differenti ta’ mediċini biex tnaqqas is-sintomi tiegħek. Matul il-perjodi meta ma jkollokx attakki, jista’ jkollok bżonn mediċini oħra biex tikkontrolla l-kawżi li jaggravaw is-sintomi tiegħek. Jekk int u t-tabib tiegħek taħdmu flimkien biex tidentifikaw il-kawżi li jaffettwawk l-aktar, il-kura tiegħek tkun aktar effettiva.

Kura għal attakk sever:

  • Injezzjoni ta' Hemin: Fil-każ ta' attakk sever, tabib jista' jagħtik injezzjoni ta' hemin ġo vina. Dan jgħin biex inaqqas l-ammont ta' porphyrin fid-demm tiegħek. Hemin hija sustanza li tittieħed miċ-ċelluli ħomor tad-demm u tnaqqas l-ammont ta' porphyrin f'ġismek.
  • Serħan mill-uġigħ: Jistgħu jkunu meħtieġa analġeżiċi qawwija bħall-opjojdi waqt attakk sever.
  • Fenotijażini: Dawn jintużaw biex jikkontrollaw dardir u rimettar severi.
  • Fluwidi u nutrizzjoni ġol-vini: Sintomi bħal uġigħ fl-istonku, dardir, rimettar, dijarea, u stitikezza jistgħu jikkawżaw li l-ġisem jitlef kaloriji u ilma waqt attakk. L-AHP tista' tikkawża wkoll telf ta' affarijiet bħas-sodju u l-manjeżju. Għalhekk, fluwidi li fihom karboidrati u elettroliti jistgħu jingħataw ġol-vini.
  • Mediċini għall-aċċessjonijiet:Madwar 20% tal-pazjenti jistgħu jeħtieġu kura għall-epilessija waqt attakk.

Għażliet ta’ kura fit-tul:

  • Hemin profilattiku: L-għoti ta' dożi baxxi ta' hemin darba fil-ġimgħa lil nies li jkollhom attakki frekwenti jista' jipprevjeni l-akkumulazzjoni ta' porfirini.
  • Givosiran (GIVLAARI®): Dan huwa tip ta’ terapija ġenetika . Tnaqqas il-produzzjoni ta’ prekursuri tal-porfirina. Issa huwa approvat bħala injezzjoni ta’ kull xahar biex jipprevjeni s-sintomi tal-AHP f’nies li jkollhom attakki frekwenti.
  • Terapija bl-ormoni: Jekk l-attakki tal-AHP tiegħek huma kkawżati miċ-ċiklu mestrwali tiegħek, it-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi mediċini bħal analogi tal-GnRH (ormon li jirrilaxxa l-gonadotropina). Dawn inaqqsu l-produzzjoni tal-ġisem tal-ormoni estroġenu u proġesteron.
  • Mediċini għall-pressjoni għolja tad-demm: Jekk tiżviluppa pressjoni għolja tad-demm kronika, din ikollha bżonn tiġi kkontrollata b'mediċini speċifiċi.
  • Trapjant tal-fwied: Nies li jkollhom attakki frekwenti u li jheddu l-ħajja u li ma jkunux irrispondew għal trattamenti oħra jistgħu jikkunsidraw trapjant tal-fwied. Dan jista’ saħansitra jfejjaq il-marda kompletament.

L-AHP tista' tiġi evitata?

Mhuwiex possibbli li tipprevjeni l-marda milli sseħħ. Madankollu, tista' tgħin biex tipprevjeni s-sintomi billi tevita l-kawżi . Jekk qatt ma kellek attakk, l-aħjar li tevita l-kawżi kollha possibbli. Jekk kellek attakk u identifikajt il-kawżi li kkawżawh, jista' jkun biżżejjed li tevita biss dawk il-kawżi speċifiċi.

Hawn huma wħud mill-aktar fatturi komuni li jidhru:

Tipi ta’ mediċini:

  • Antistaminiċi (xi mediċini għall-irjiħat u l-allerġiji)
  • Sedattivi
  • Kontraċettivi orali
  • Terapija ta' sostituzzjoni tal-ormoni

Użu tal-materjal:

  • Tabakk (`Tabakk`)
  • Marijuana
  • Alkoħol
  • Drogi rikreattivi

Stress:

  • Infezzjonijiet
  • Kirurġija
  • Konsum baxx ta' kaloriji (speċjalment teħid baxx ta' karboidrati) (`Deprivazzjoni ta' kaloriji`)
  • Stress psikoloġiku

X'inhu l-futur għal persuni bl-AHP? (Prognożi)

Dan ivarja ħafna minn persuna għal oħra. Ħafna nies qatt ma jiżviluppaw sintomi . Minn dawk li jiżviluppawhom, ħafna nies ikollhom attakk wieħed biss jew ftit attakki f’ħajjithom. Għalkemm l-attakki jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja, ħafna nies jirkupraw kompletament b’kura medika fil-pront . Madwar 5% tan-nies bl-AHP ikollhom sintomi frekwenti jew kroniċi. Għal dawn in-nies, mediċini preventivi ħafna drabi jkunu ta’ għajnuna, u trapjant tal-fwied jista’ jiġi kkunsidrat bħala l-aħħar għażla.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi waqt li ngħix bl-AHP?

  • Evita kawżi komuni. L-alkoħol, it-tipjip, u d-drogi għandhom ikunu fil-quċċata tal-lista tiegħek ta’ affarijiet li għandek tevita. Tista’ wkoll tkellem mat-tabib tiegħek dwar alternattivi għal xi wħud mill-mediċini li tieħu.
  • Kul dieta sana u bilanċjata. Evita dieti estremi u pjanijiet ta’ dieta b’livell baxx ta’ karboidrati. Jekk qed issum qabel test mediku jew kirurġija, kellem lit-tabib tiegħek dwar dan.
  • Agħmel check-ups mediċi regolari. Anke jekk ma jkollokx sintomi, it-tabib tiegħek se jiċċekkja l-fwied, il-kliewi u l-pressjoni tad-demm tiegħek regolarment.

Il-porfirja epatika akuta hija marda rari, għalhekk l-għarfien dwarha fost il-pubbliku ġenerali huwa baxx. Meta attakk jiġi f'daqqa b'sintomi severi, ikun konfuż ħafna u tal-biża'. Xi nies iqattgħu snin jippruvaw jifhmu x'inhu ħażin magħhom u x'jistgħu jagħmlu. Jekk tissuspetta li għandek AHP, test ġenetiku jista' jikkonfermah. Ladarba tkun taf, ikun ta' għajnuna kbira għalik biex tipprevjeni l-attakki u tikkontrollahom.

L-aktar affarijiet importanti li għandek bżonn tkun taf (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Mela, ħa niġbor fil-qosor xi wħud mill-affarijiet li għandek tiftakar minn dak li tkellimna dwaru:

  • L-AHP hija marda ġenetika rari li tibda fil-fwied u taffettwa s-sistema nervuża .
  • Dan huwa dovut għal defiċjenza ta' enzimi meħtieġa fil-proċess tal-produzzjoni tal-eme , li tikkawża li sustanzi tossiċi msejħa prekursuri tal-porfirina jakkumulaw fil-ġisem.
  • Is-sintomi jistgħu jkunu varjati, u jvarjaw minn uġigħ qawwi fl-istonku mhux relatat, uġigħ fin-nervituri, problemi mentali, problemi tal-ġilda, u anke bidliet fil-kulur tal-awrina tiegħek.
  • Anke jekk il-mutazzjoni ġenetika tkun preżenti, is-sintomi rarament jidhru mingħajr fatturi li jqanqlu l-uġigħ ( bħal ormoni, ċerti mediċini, alkoħol, u stress).
  • It-testijiet tal-awrina u t-testijiet ġenetiċi huma importanti għad-dijanjosi.
  • L-aktar ħaġa importanti hija li jiġu kkontrollati u evitati l-attakki permezz ta’ kura. Jintuża t-tilqima 'Hemin', mediċini kontra l-uġigħ, u xi mediċini speċjali. Fl-aktar każijiet severi, trapjant tal-fwied huwa wkoll soluzzjoni.
  • Tista' tgħix tajjeb bil-marda billi tevita l-fatturi li jqanqluha, tgħix stil ta' ħajja sana, u tagħmel check-ups mediċi regolari .

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Ftakar, jekk għandek xi wieħed minn dawn is-sintomi, toqgħodx lura milli tara tabib u titkellem dwaru.


` Porfirja epatika akuta, AHP, fwied, sistema nervuża, mard ġenetiku, porfirini, sintomi, trattament

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.

Żid il-kumment tiegħek

Jekk jogħġbok ikkalkula: 4 + 2 =