It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi? Ejja nitgħallmu dwar l-ALD (Adrenoleukodistrofija)

Qatt smajt b'kundizzjoni msejħa ALD (Adrenoleukodistrofija)? L-isem jista' jinstema' daqsxejn ikkumplikat. Imma ejja nżommuha sempliċi. Hija kundizzjoni ġenetika, jiġifieri hija xi ħaġa li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna. Taffettwa speċifikament is-sistema nervuża u l-glandoli adrenali tagħna. Kultant, dawn is-sintomi jistgħu jkunu akkumpanjati minn bidliet fl-imġieba u diffikultajiet fit-tagħlim fit-tfal żgħar.

X'inhi l-ALD (Adrenoleukodistrofija)? Ejja nifhmuha b'mod sempliċi.

Tajjeb, ejja l-ewwel naraw x'inhi eżattament l-ALD. L-ALD hija marda rari li tappartjeni għal grupp ta' disturbi ġenetiċi . Dan il-grupp jissejjaħ "Lewkodistrofiji". Fi kliem sempliċi, dawn il-mard huma kkawżati minn bidla, jew mutazzjoni, fil-ġeni ta' ġisimna, jiġifieri, fid-"DNA" tagħna. Id-"DNA" tagħna hija bħal sett ta' struzzjonijiet dwar kif għandu jiffunzjona ġisimna.

L-ALD hija marda progressiva, jiġifieri tiggrava gradwalment. Għalhekk, l-għan ewlieni tat-trattament huwa li jnaqqas il-progressjoni tal-marda u jipprovdi lill-pazjenti kwalità ta’ ħajja aħjar.

X'jiġri lill-ġisem bl-ALD?

F'persuna b'ALD, il-ġisem ma jistax ikisser sew ċerti tipi ta' xaħam, speċjalment l-Aċidi Grassi b'Katina Twila Ħafna (VLCFAs). Dan huwa bħall-iskart fid-dar tagħna li ma jistax jitneħħa. Għalhekk, dawn il-VLCFAs jibdew jakkumulaw fil-moħħ, fis-sistema nervuża, u fil-kortiċi adrenali, li hija l-parti l-aktar 'il barra tal-glandola adrenali.

Ix-xjentisti għadhom mhumiex ċerti għal kollox x'jiġri eżattament lill-ġisem meta dawn il-VLCFAs jakkumulaw. Iżda r-riċerka tissuġġerixxi li jikkawżaw infjammazzjoni u jagħmlu ħsara lill-kisja protettiva madwar iċ-ċelloli tan-nervituri fil-moħħ tagħna, imsejħa l-għant tal-mijelina .

Aħseb fiha bħall-kisja tal-plastik madwar wajer. Meta tkun marret, il-wajer ma jaħdimx sew. Bl-istess mod, meta l-kisja tal-mijelina tkun bil-ħsara, iċ-ċelloli tan-nervituri ma jistgħux jibagħtu messaġġi mill-moħħ lill-bqija tal-ġisem. Dan jista' jinterferixxi ma' ħafna funzjonijiet tal-ġisem, bħall-mixi u l-ħsieb.

L-ALD tagħmel ħsara wkoll lill-glandoli adrenali, li jista’ jwassal għal tnaqqis f’ċerti ormoni fil-ġisem. Dawn il-glandoli adrenali jinsabu ’l fuq mill-kliewi tagħna. Huma jipproduċu ormoni li jaffettwaw il-karatteristiċi maskili u femminili u ormoni li jirrispondu għall-istress.

Kif tintiret l-ALD?

Peress li l-ALD hija marda ġenetika, tista' tintiret minn ġenitur wieħed jew miż-żewġ ġenituri. Hija kkawżata minn problema bil-kromożoma X , li xi kultant tissejjaħ ALD marbuta mal-X.

Kemm hi komuni l-ALD?

Din hija marda tassew rari.Madwar id-dinja, il-marda taffettwa madwar persuna waħda minn kull 15,000. Hija aktar komuni fl-irġiel milli fin-nisa.

X'jikkawża l-ALD?

Il-kawża ewlenija tal-ALD hija mutazzjoni f'ġene speċifiku. Il-ġeni tagħna huma bħal sett ta' struzzjonijiet għall-manifattura ta' proteini li huma essenzjali biex il-ġisem jiffunzjona. Meta ġene jimmuta, jista' jikkawża li jiġi prodott it-tip żbaljat ta' proteina.

Fl-ALD, il-problema tinsab fil-ġene msejjaħ `(ABCD1)`. Dan il-ġene jipproduċi proteina msejħa `(ALDP)`. Din il-proteina hija dik li tgħin biex tkisser il-`(VLCFAs)` li tkellimna dwarhom qabel. Għalhekk, minħabba li din il-proteina ma tiġix prodotta kif suppost, il-`(VLCFAs)` jakkumulaw fit-tessuti tal-ġisem.

X'inhuma t-tipi differenti ta' ALD?

Hemm diversi tipi ewlenin ta' ALD:

• ALD ċerebrali fit-tfulija: Subien b'dan it-tip ġeneralment jibdew juru sintomi tas-sistema nervuża bejn l-etajiet ta' 3 u 10 snin. B'mod sorprendenti, dawn it-tfal jiżviluppaw normalment matul it-tfulija. Imbagħad, l-abbiltajiet tagħhom jibdew jonqsu gradwalment. Ħafna drabi juru problemi ta' mġiba, bħal diffikultà biex jikkonċentraw fl-iskola. Jistgħu jseħħu aċċessjonijiet . It-tifel jista' jmut fi żmien ftit snin mill-bidu ta' dawn is-sintomi.
• Marda ta' Addison b'ALD: Flimkien mas-sintomi tas-sistema nervuża, l-ALD tista' tikkawża li l-glandoli adrenali jieqfu jaħdmu sew. Din tissejjaħ il-marda ta' Addison . F'din il-kundizzjoni, il-glandoli adrenali tiegħek ma jipproduċux biżżejjed mill-ormon cortisol . Is-sintomi jinkludu telf ta' aptit u dgħufija fil-muskoli.
• Adrenomyeloneuropathy (AMN) jew ALD li tibda fl-età adulta: Din hija forma aktar ħafifa ta' ALD. Normalment tibda bejn l-etajiet ta' 21 u 35 sena. Nies b'AMN ikollhom problemi kemm bil-glandoli adrenali kif ukoll bis-sistema nervuża. ALD li tibda fl-età adulta ma tiggravax malajr daqs ALD fit-tfulija, iżda tista' wkoll tikkawża li l-funzjoni tal-moħħ tonqos fl-adulti. Is-sintomi jinkludu bugħawwieġ fir-riġlejn u uġigħ fir-riġlejn.

Minbarra dan, hemm diversi tipi oħra inqas komuni ta' ALD:

• ALD b'insuffiċjenza adrenali biss: Xi nies jistgħu jiżviluppaw il-marda ta' Addison waħedhom, mingħajr ebda problema bis-sistema nervuża. Madwar persuna waħda minn kull għaxra b'ALD għandhom dan it-tip.
• ALD ċerebrali fl-adulti: Madwar wieħed minn kull ħamsa tal-irġiel adulti bil-marda għandhom problemi konjittivi simili għal dawk tal-ALD ċerebrali fit-tfulijaMaż-żmien, il-funzjoni mentali u newroloġika tagħhom tiddeterjora b'mod sinifikanti. Ħafna adulti b'dan it-tip imutu bil-marda.
• Nisa b'ALD: Madwar waħda minn kull ħamsa nisa b'ALD tiżviluppa sintomi sal-età ta' 40 sena. Sal-età ta' 60 sena, 90% ikollhom sintomi. Madankollu, is-sintomi ġeneralment ikunu ħfief. Pereżempju, jista' jkun hemm dgħufija u ebusija ħafifa fir-riġlejn.

Meta jidhru s-sintomi tal-ALD?

Is-sintomi tal-ALD ġeneralment jibdew bejn l-etajiet ta’ 3 u 10 snin. Madankollu, xi kultant jistgħu jibdew aktar tard fil-ħajja. Il-forma tal-ALD li tibda fit-tfulija hija l-aktar severa.

X'inhuma s-sintomi komuni tal-ALD?

Kull tip ta' ALD għandu s-sett ta' sintomi tiegħu stess. Spiss, jidhru kemm sintomi newroloġiċi kif ukoll ormonali.

Sintomi ta' ALD ċerebrali fit-tfulija:

Sintomi li jidhru fl-istadji bikrija:

• Problemi fl-imġieba: Pereżempju, Disturb ta' Defiċit ta' Attenzjoni u Iperattività (ADHD) u diżabilitajiet fit-tagħlim.
• Nuqqasijiet konjittivi: Dawn huma diffikultajiet fil-ħsieb u l-fehim ta’ informazzjoni ġdida. It-tfal jistgħu jħossuhom “mitlufin f’dinja tal-ħolm” fl-iskola. Jistgħu jsibu diffikultà biex jaqraw, jiktbu, u jsolvu problemi spazjali.
• Regressjoni: Dan ifisser li t-tfal jitilfu l-abbiltajiet ta’ qabel tagħhom.

Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, tista' tara wkoll sintomi bħal:

• Problemi fil-vista
• Indeboliment tas-smigħ
• Diffikultà biex timxi
• Dgħufija u ebusija tar-riġlejn
• Konvulżjonijiet u aċċessjonijiet
• Dimenzja
• Diffikultà biex tiekol
• Rimettar

Eventwalment, it-tfal jitilfu ħafna mill-funzjonijiet tas-sistema nervuża tagħhom. Jitilfu l-vista, is-smigħ, u l-moviment volontarju. Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, it-tfal jidħlu fi 'stat veġetattiv'. It-tfal spiss imutu fi żmien sentejn jew tlieta mill-bidu tas-sintomi newroloġiċi.

Sintomi tal-marda ta' Addison:

Sintomi ta' funzjoni adrenali mnaqqsa:

• Għeja
• Telf ta' piż
• Dardir u rimettar
• Problemi diġestivi
• Tħossok dgħajjef
• Uġigħ ta' ras filgħodu
• Pressjoni tad-demm baxxa (Ipotensjoni)
• Livelli baxxi ta' zokkor fid-demm (Ipogliċemija)
• Skur tal-ġilda mingħajr espożizzjoni għad-dawl tax-xemx (Ġilda iperpigmentata)

Sintomi ta' Adrenomyeloneuropathy (AMN):

Dawn jinkludu:

• Spastiċità, dgħufija, jew paraliżi tal-muskoli fir-riġlejn t'isfel.
• L-atassja hija kundizzjoni newroloġika li taffettwa l-moviment.
• Tnemnim u uġigħ.
• Disfunzjoni erettili.
• Inkapaċità li tikkontrolla l-movimenti tal-imsaren (inkontinenza tal-imsaren).
• Diffikultà biex tikkontrolla l-awrina.
• Baldness minħabba tixjiħ prematur.

Għaliex l-ALD taffettwa lill-irġiel u lin-nisa b'mod differenti?

L-ALD hija marda ġenetika marbuta mal-X , jiġifieri hija kkawżata minn ġene mutat fuq il-kromożoma X.

In-nisa għandhom żewġ kromosomi X. Jistgħu jkunu trasportaturi ta’ din il-marda. Normalment, kromosoma X waħda tkun "inattiva". Dan ifisser li l-ġeni fuq dik il-kromożoma mhumiex attivi.

Ħafna drabi, in-nisa ma jurux sintomi għax il-ġene mutat ikun fuq il-kromożoma X "inattiva". In-nisa li juru sintomi ġeneralment jiżviluppaw forma inqas severa li tidher fl-età adulta.

L-irġiel għandhom kromosoma X waħda biss. Minħabba li m'hemm l-ebda protezzjoni minn kromosoma X żejda, il-kromożoma X mutata tista' tikkawża li l-ALD tkun aktar severa fl-irġiel.

Meta tiġi djanjostikata l-ALD?

Xi trabi jiġu djanjostikati mat-twelid waqt skrining għat-trabi tat-twelid . Dawn it-testijiet jiċċekkjaw għal ċerti mard. F'xi pajjiżi, it-trabi tat-twelid jiġu ttestjati wkoll għall-ALD waqt dawn l-iskrinings fl-isptar. Iżda ħafna drabi, il-ġenituri jew it-tobba jissuspettawha biss meta jinnutaw sintomi fl-ewwel ftit snin tat-tifel/tifla.

Nies bit-tip li jibda fl-età adulta jiġu djanjostikati bil-marda biss wara li jaraw tabib minħabba s-sintomi.

Min għandu jagħmel test għall-ALD?

Il-ġenituri u t-tobba għandhom jissuspettaw ALD f'dawn il-każijiet:

• Jekk tifel b'ADD jew ADHD ikollu wkoll sintomi ta' disturb tas-sistema nervuża.
• Jekk raġel żagħżugħ għandu problemi biex jimxi jew jiċċaqlaq, u jekk dawk il-problemi qed jiggravaw gradwalment.
• Raġel ta’ kwalunkwe età, anke mingħajr sintomi jew problemi oħra, jista’ jkollu l-marda ta’ Addison.
• Jekk mara anzjana tiżviluppa dgħufija fil-muskoli gradwalment.

Kif tiġi djanjostikata l-ALD?

It-tobba se jirrevedu l-istorja medika ta’ wliedek u l-istorja medika tal-familja. Jekk ikun hemm suspett ta’ ALD, it-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu testijiet bħal:

• Test tad-demm biex jitkejjel il-livell ta' `(VLCFA)` fid-demm.
• Test ġenetiku biex ifittex bidliet ġenetiċi assoċjati ma' ALD jew kundizzjonijiet oħra.
• Ittestja l-funzjoni tal-glandoli adrenali b'test ta' stimulazzjoni tal-ormon adrenokortikotropiku (test ta' stimulazzjoni tal-ACTH).
• Issir skan tal-MRI biex tara kif l-ALD affettwat il-moħħ.

Jekk it-testijiet ġenetiċi jikkonfermaw li għandek ALD, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda li membri oħra tal-familja wkoll jagħmlu testijiet ġenetiċi.

X'inhuma t-trattamenti għall-ALD?

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-ALD. Il-kura tiffoka fuq it-tnaqqis tal-progressjoni tal-marda u l-kontroll tas-sintomi.

L-għażliet ta’ kura jiddependu mit-tip ta’ ALD u s-sintomi. Dawn jistgħu jinkludu:

• Kura bl-ormoni adrenali: Nies b'ALD jeħtieġ li jiċċekkjaw il-glandoli adrenali tagħhom regolarment. It-terapija ta' sostituzzjoni bil-kortikosterojdi tista' tikkura l-insuffiċjenza adrenali.
• Trapjant taċ-ċelloli staminali: Dan huwa l-uniku trattament li jista’ jnaqqas il-progressjoni tal-ALD fit-tfal. Jekk il-marda tiġi skoperta kmieni, dan it-trapjant jista’ jwaqqaf il-marda. Jekk skan tal-MRI juri li l-ALD affettwat il-moħħ, iżda t-tifel ma jurix sintomi ċari fuq eżami newroloġiku, it-tobba jistgħu jirrakkomandaw trapjant taċ-ċelloli staminali.
• Mediċini: It-tobba jistgħu jippreskrivu mediċini biex jgħinu b'sintomi bħal rogħda jew ebusija fil-muskoli.

Trattamenti oħra ta' appoġġ:

• Terapija fiżika.
• Appoġġ psikoloġiku.
• Edukazzjoni speċjali.

Trattamenti bbażati fuq ir-riċerka:

• Terapija ġenetika: Din tista' tissostitwixxi ġene difettuż b'ġene li jiffunzjona normalment.
• Żejt ta' Lorenzo: Din hija taħlita ta' aċidu olejku u aċidu eruċiku. Jingħad li tnaqqas il-livelli ta' VLCFA fid-demm. Jekk jingħata lit-tfal qabel ma jidhru s-sintomi, jista' jittardja jew inaqqas il-bidu tas-sintomi.

X'inhu l-futur tat-tfal bl-ALD?

Il-prognożi għal persuna b'ALD tiddependi mit-tip ta' marda. Il-prognożi għat-tfal b'X-ALD ċerebrali ġeneralment hija ħażina. Sakemm il-marda ma tiġix dijanjostikata kmieni u ma jsirx trapjant taċ-ċelloli staminali, il-funzjoni newroloġika tagħhom tiddeterjora. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, it-tfal imutu fi żmien ftit snin mill-bidu tas-sintomi.

Għal nies b'bidu fl-età adulta (AMN), il-marda tista' timxi bil-mod fuq għexieren ta' snin.

Tista' tiġi evitata l-ALD?

Bħalissa m'hemm l-ebda mod magħruf biex tipprevjeni l-ALD. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu ALD, fittex testijiet ġenetiċi u pariri kif rakkomandat mit-tabib tiegħek.

Kif għandi nittratta lit-tifel/tifla tiegħi bl-ALD?

Intervent bikri joffri l-aħjar ċans għal trattament ta’ suċċess. Jekk tinnota xi bidliet fl-imġieba jew fl-abbiltajiet konjittivi ta’ wliedek, kellem lit-tabib tiegħek minnufih. Ukoll, jekk it-tifel/tifla tiegħek jidher li qed jitlef ħiliet li kellu qabel, għid lit-tabib tiegħek dwar dan.

It-tim tal-kura tat-tifel/tifla tiegħek għandu jinkludi:

• Pedjatra.
• Newrologu pedjatriku u tal-adulti.
• Urologu.
• Endokrinologu.
• Psikjatra.
• Terapista fiżiku.
• Konsulent ġenetiku.
• Speċjalisti oħra skont il-ħtieġa.

X'għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi dwar l-ALD?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek jiġi/tiġi djanjostikat/a b'ALD, staqsi lit-tabib tiegħek dwar dan li ġej:

• Jista' t-tifel/tifla tiegħi jkollu trapjant taċ-ċelluli staminali?
• It-tifel/tifla tiegħi jeħtieġ/għandha bżonn trattament bl-isterojdi?
• Kif se jkun il-futur ta’ ibni?
• X'nistgħu nagħmlu iktar biex innaqqsu s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħi?
• Għandhom membri oħra tal-familja jagħmlu testijiet ġenetiċi?
• Hemm xi provi kliniċi li fihom jista' jipparteċipa t-tifel/tifla tiegħi?

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

L-ALD hija marda ġenetika li taffettwa s-sistema nervuża u l-glandoli adrenali. Is-sintomi spiss jibdew fit-tfulija. Jekk it-tfal jitilfu l-abbiltajiet preċedenti tagħhom jew juru bidliet fl-imġieba, fittex parir mediku immedjatament. Iktar ma tibda kmieni l-kura għall-ALD, iktar ikun probabbli li tnaqqas il-progressjoni tal-marda. Hemm diversi trattamenti għall-ALD, inklużi trapjanti taċ-ċelloli staminali, mediċini, u kura ta’ appoġġ. It-tim mediku tiegħek se jkellmek dwar il-kundizzjoni speċifika u l-futur ta’ wliedek. Qatt tippanikja, huwa importanti li jkollok l-informazzjoni t-tajba u ssegwi l-parir tat-tabib tiegħek.

` ALD, Adrenoleukodistrofija, Mard Ġenetiku, Mard Newroloġiku, Pedjatrija, Ormoni, VLCFA