Probabbilment int ukoll ġejt mgħarraf id-dar, "Dawn l-għajnejn huma eżatt bħal ta' ommi," "Xagħri huwa eżatt bħal ta' missieri," jew "Dan it-temperament huwa eżatt bħal ta' nannu." Fil-fatt, nieħdu ħafna affarijiet mill-ġenituri tagħna, bħad-dehra, it-tul, il-kulur tal-ġilda, u n-nisġa tax-xagħar tagħna. Insejħu dan wirt. Imma kont taf li xi mard u kundizzjonijiet tas-saħħa jistgħu wkoll jintirtu minn ġenerazzjoni għal oħra? Illum, ejja nitkellmu dwar x'inhu dan il-wirt ġenetiku u kif il-mard jgħaddi minn ġenerazzjoni għal oħra.
L-ewwel, ejja nifhmu din l-istorja tal-wirt ġenetiku.
Biex nifhmu dan, irridu nitkellmu dwar xi wħud mill-aktar affarijiet bażiċi dwar ġisimna. Aħseb f’ġisimna bħala librerija kbira.
- Kromosomi: Il-kotba f’din il-librerija jissejħu kromosomi. Hemm 46 minn dawn il-kotba f’kull ċellula umana. Minn dawn, 23 jintirtu mill-omm u t-23 l-oħra mill-missier.
- Ġeni: Il-ġeni huma r-riċetti miktuba ġewwa dawk il-kotba. Riċetta waħda tgħidlek x’kulur ta’ xagħar se jkollok, oħra tgħidlek x’kulur ta’ għajnejk se jkollok, oħra tgħidlek kemm se jkollok għoli... Hemm eluf ta’ riċetti bħal din.
- DNA: L-ittri li jiktbu r-riċetti jissejħu DNA. Dawn l-ittri msejħa DNA jingħaqdu flimkien biex jiffurmaw ġeni, u l-ġeni jingħaqdu flimkien biex jiffurmaw kromosomi.
Mela, peress li tieħu 23 kromosoma kull wieħed minn ommok u minn missierek, tieħu żewġ kopji ta’ kull ġene. Waħda minn ommok, waħda minn missierek. Dawn il-ġeni jiddeterminaw kollox f’ġismek.
Issa, xi tfisser il-kelma 'Awtosomali'? Mill-46 kromosoma f'ġisimna, tnejn jiddeterminaw is-sess tagħna. Dawn jissejħu kromosomi sesswali (X u Y). L-44 kromosoma li jifdal (22 par) huma nnumerati. Awtosomali tfisser li ġene partikolari jinsab fuq wieħed minn dawn it-22 kromosoma nnumerati.
Iż-żewġ modi ewlenin kif il-mard jiġi eredit (Awtosomali Dominanti u Reċessiv)
Ġene mibdul li jikkawża marda jgħaddi minn ġenerazzjoni għal oħra b'żewġ modi ewlenin. Ejja nħarsu lejn dawn iż-żewġ modi biex nagħmluhom aktar faċli biex nifhmuhom.
| Karatteristika | Awtosomali Dominanti (wirt dominanti) | Awtosomali Reċessiv |
|---|---|---|
| Ġeni meħtieġa għall-mard | Ġene wieħed differenti minn ġenitur wieħed huwa biżżejjed. | Iż-żewġ ġeni differenti miż-żewġ ġenituri huma meħtieġa. |
| Status tal-ġenituri | Normalment, wieħed mill-ġenituri jkollu l-kundizzjoni (juri sintomi). | Iż-żewġ ġenituri jistgħu jkunu "trasportaturi" bla sintomi. M'għandhomx il-marda, iżda għandhom il-ġene li jikkawża l-marda. |
| Il-probabbiltà li tifel jew tifla jiret | Kull tifel u tifla għandu ċans ta' 50% (wieħed minn kull tnejn) . | Kull tifel u tifla għandu ċans ta' 25% (wieħed minn kull erbgħa) . |
Awtosomali Dominanti: Ġene wieħed, aktar qawwa!
Fi kliem sempliċi, Dominant tfisser 'dominanti' jew 'qawwi'. F'din is-sistema, il-ġene mibdul li jikkawża l-marda huwa qawwi ħafna. Għalhekk, anke jekk tifel jiret il-ġene minn ġenitur wieħed biss, huwa biżżejjed biex it-tifel jiżviluppa l-marda.
Aħseb dwarha b'dan il-mod: il-ġene b'saħħtu huwa bħal barmil żebgħa bajda. Il-ġene dominanti li jikkawża l-marda huwa bħal barmil żebgħa ħamra. Issa, jekk tħallat din iż-żebgħa bajda u ħamra flimkien, żgur li se tikseb kulur roża. Tista' tara l-effett tal-kulur aħmar. Hekk inhu b'dan.
Għalhekk, jekk xi ħadd fil-familja jkollu marda Awtosomali Dominanti, din tidher b'mod ċar minn ġenerazzjoni għal oħra. Jekk xi ħadd mill-omm jew mill-missier ikolluha, kull tifel għandu riskju ta' 50%.
Eżempji ta' mard li jintiret b'mod awtosomali dominanti:
- Il-marda ta' Huntington: Mard fejn iċ-ċelloli tan-nervituri fil-moħħ imutu gradwalment.
- Sindrome ta' Marfan: Kundizzjoni li taffettwa t-tessuti konnettivi tal-ġisem, u tikkawża ġisem twil u rqiq, u riġlejn u swaba' twal.
- Akondroplażja: Kawża ewlenija tan-nanużmu.
Awtosomali Reċessiva: Teħtieġ żewġ ġeni, tista' tkun moħbija!
Reċessiv tfisser 'silent' jew 'sottostanti'. F'dan il-każ, il-ġene mibdul li jikkawża l-marda mhuwiex qawwi ħafna. Biex ikollu effett, il-ġene jrid ikun wiret kemm mill-omm kif ukoll mill-missier. Huwa biss jekk iż-żewġ ġeni jkunu kkombinati li t-tifel jiżviluppa l-marda.
Immaġina, iż-żewġ ġenituri huma b'saħħithom. Imma t-tnejn jistgħu jkunu "trasportaturi" ta' dan il-ġene reċessiv mibdul. Dan ifisser li għandhom kemm il-ġene b'saħħtu kif ukoll il-ġene li jikkawża l-marda. Imma minħabba li l-ġene b'saħħtu huwa dominanti, ma juru l-ebda sintomi. Huwa bħal li tpoġġi qatra żebgħa blu f'barmil żebgħa bajda. Il-kulur mhux se jinbidel ħafna.
Imma meta żewġ ġenituri portaturi bħal dawn ikollhom tifel jew tifla, dan jista' jiġri:
- Hemm ċans ta' 25% li t-tifel jirċievi ż-żewġ ġeni b'saħħithom mill-omm u l-missier u jkun kompletament b'saħħtu.
- Hemm ċans ta' 50% li t-tifel/tifla jkun/tkun trasportatur/trasportatriċi asintomatika, bħall-ġenituri.
- Hemm ċans ta’ 25% li tifel jew tifla jiret il-ġene li jikkawża l-marda kemm mill-omm kif ukoll mill-missier u jiżviluppaw il-kundizzjoni.
Għalhekk, anke jekk ħadd fil-familja ma jkollu l-marda, tifel jew tifla jistgħu jiżviluppaw marda f'daqqa waħda. Dan għaliex il-ġenituri huma trasportaturi bla ma jafu.
Eżempji ta' mard li jintiret b'mod awtosomali reċessiv:
- Fibrożi ċistika: Mard li jaffettwa l-pulmuni u s-sistema diġestiva minħabba t-tħaxxin tal-mukus (fluwidu bħal mukus) fil-ġisem.
- Marda taċ-ċelluli sickle: Anemija kkawżata minn bidla fil-forma taċ-ċelluli ħomor tad-demm.
- Il-marda ta' Tay-Sachs: Mard fatali li jeqred iċ-ċelloli tan-nervituri fil-moħħ u fil-korda spinali.
Kif iseħħu l-mutazzjonijiet fil-ġeni?
Xi kultant, meta ċ-ċelloli tagħna jinqasmu, iseħħu żbalji żgħar fil-kopjar tad-DNA. Huwa bħal ittra li tiċċaqlaq meta tikkopja ktieb. Aħna nsejħulhom mutazzjonijiet ġenetiċi. Dawn mhux dejjem huma ħżiena, u xi wħud minnhom m'għandhom l-ebda effett. Iżda xi mutazzjonijiet jistgħu jibdlu l-mod kif jaħdem ġene u jikkawżaw mard.
Hemm diversi tipi ewlenin ta’ deformitajiet:
- Sostituzzjoni: Is-sostituzzjoni ta' ittra waħda fil-kodiċi tad-DNA b'oħra.
- Inserzjoni: Iż-żieda ta' ittra żejda mal-kodiċi tad-DNA.
- Tħassir: It-tneħħija ta' ittra mill-kodiċi tad-DNA.
Anke din il-bidla żgħira tista' tbiddel kompletament il-funzjoni tal-proteina prodotta mill-ġene u tikkawża mard.
X'għandek tagħmel jekk għandek dubji dwar dan?
Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu marda ġenetika, jew jekk intom koppja qed tippjanaw li jkollkom tarbija u tħossukom f'riskju, l-aħjar ħaġa li tistgħu tagħmlu hi li tkellmu mat-tabib tagħkom dwarha.
Illum il-ġurnata, hemm servizzi bħal testijiet ġenetiċi u konsulenza ġenetika.
- Testijiet ġenetiċi:Dawn jistgħu jidentifikaw kwalunkwe bidla fil-ġeni, il-kromożomi, jew il-proteini tiegħek. Dawn it-testijiet jgħinu biex jiddeterminaw jekk għandekx ġene mutat li jikkawża marda, jew jekk intix trasportatur.
- Konsulenza ġenetika: Konsulent ġenetiku jista’ jgħinek tifhem dawn ir-riżultati tat-testijiet, titkellem dwar ir-riskji għall-familja tiegħek, u tippjana għall-futur.
L-aktar ħaġa importanti hija li ma tibżax tieħu deċiżjonijiet waħdek, iżda li tfittex parir mingħand tabib jew speċjalista kwalifikat. Huma jagħtuk il-gwida t-tajba.
Nistgħu nżommu s-saħħa tad-DNA tagħna?
Għalkemm ma nistgħux nibdlu l-ġeni li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna, hemm diversi affarijiet li nistgħu nagħmlu biex innaqqsu l-ħsara lid-DNA tagħna matul ħajjitna u nżommu s-saħħa tiegħu.
- Kul dieta bilanċjata sew. Ikel nutrittiv jgħin biex iżomm iċ-ċelloli tagħna b'saħħithom.
- Eżerċizzju regolari. L-eżerċizzju jtejjeb is-saħħa ġenerali tal-ġisem.
- Evita t-tipjip kompletament. Il-kimiċi fit-tabakk jistgħu jagħmlu ħsara diretta lid-DNA.
- Limita l-konsum tal-alkoħol. Il-konsum eċċessiv tal-alkoħol huwa wkoll ta’ ħsara għaċ-ċelloli.
- Fittex eżamijiet mediċi u pariri f'waqthom. Huwa importanti ħafna li tidentifika kwalunkwe problema fi stadju bikri.
Dawn l-affarijiet jistgħu jżommu saħħitna tajba b'mod ġenerali.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Bħad-dehra tagħna, aħna nirtu wkoll xi kundizzjonijiet mediċi mingħand il-ġenituri tagħna permezz tal-ġeni.
- Fil-forma awtosomali dominanti , ġene wieħed mibdul minn ġenitur wieħed huwa biżżejjed biex jikkawża l-marda. It-tifel/tifla għandu/għandha ċans ta' 50% li jiret il-marda.
- Fil-forma awtosomali reċessiva , il-marda teħtieġ il-wirt tal-ġene mibdul miż-żewġ ġenituri. Il-ġenituri jistgħu jkunu trasportaturi li ma jurux sintomi. Il-probabbiltà li tifel jew tifla jiret il-marda hija ta' 25%.
- Jekk għandek xi tħassib dwar l-istorja tal-mard ġenetiku fil-familja tiegħek jew ir-riskju li tgħaddih lil tifel jew tifla, l-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel hi li ma tibżax u tkellem lit-tabib tiegħek .
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek