Ir-rabta bejn il-kanċer tas-sider u l-ġeni tiegħek (Kanċer tas-Sider u Ġeni): Għandna nkunu konxji ta' dan?

Huwa normali li tħossok xi ftit imbeżża’ u inkwetat meta ssir taf li xi ħadd fil-familja tiegħek, forsi ommok, oħtok, jew bintek, għandu l-kanċer tas-sider. "Jekk kellhom huma, se niksbu jien ukoll?" Forsi qed tistaqsi. Hemm verament konnessjoni bejn il-kanċer tas-sider u l-ġeni tagħna? Iva, hemm konnessjoni sa ċertu punt. Imma mhix sempliċi daqs kemm naħsbu. Ejja nitkellmu dwar dan fid-dettall u b’mod sempliċi llum.

L-ewwel, ejja nifhmu xi tfisser 'ġene'.

Tajjeb, dan huwa sempliċi ħafna. Immaġina li ġisimna huwa bini kbir. Kull ċellula f'dan il-bini hija bħal briksa. Allura kull wieħed minn dawn il-briks għandu ktieb kbir ta' struzzjonijiet miktub dwar kif wieħed għandu jġib ruħu u x'għandu jagħmel. Dak il-ktieb ta' struzzjonijiet huwa dak li nsejħulu ġeni . Dawn huma biċċiet żgħar magħmula minn xi ħaġa msejħa DNA.

Hemm aktar minn 20,000 minn dawn il-ġeni f'kull ċellula f'ġisimna. Niksbu żewġ kopji ta' kull wieħed minn dawn il-ġeni, waħda minn ommna u waħda minn missierna. Għalhekk dawn il-ġeni jikkontrollaw mhux biss affarijiet bħall-kulur tal-ġilda tagħna u n-nisġa tax-xagħar, iżda wkoll kif jikbru u jiffunzjonaw iċ-ċelloli tagħna.

Xi kultant, jistgħu jseħħu bidliet u żbalji żgħar f'dawn il-ġeni. Aħna nsejħulhom mutazzjonijiet . Immaġina, x'jiġri jekk ittra waħda fuq paġna waħda ta' dak il-ktieb tal-istruzzjonijiet tkun żbaljata? L-istruzzjoni kollha tinbidel, hux? Dak hu li jiġri meta sseħħ mutazzjoni f'ġene. Tista' tbiddel il-funzjonament normali taċ-ċelloli.

X'inhuma l-ġeni ewlenin assoċjati mal-kanċer tas-sider?

Għalkemm hemm diversi ġeni assoċjati mal-kanċer tas-sider, tnejn mill-aktar importanti u li dwarhom issir diskussjoni huma l-ġeni BRCA1 u BRCA2 .

Normalment, dawn iż-żewġ ġeni BRCA huma importanti ħafna għal ġisimna. Xogħolhom hu li jipprevjenu l-kanċer milli jseħħ. Huma bħall-gwardjani taċ-ċelloli tagħna. Meta ċ-ċelloli jippruvaw jikbru bla kontroll, il-proteini magħmula minn dawn il-ġeni joħorġu u jwaqqfuh.

Madankollu, jekk tirt ġene BRCA1 jew BRCA2 mutat mingħand ommok jew missierek, l-effett protettiv jitnaqqas. Dan iżid iċ-ċans li dawk iċ-ċelloli anormali jikbru bla kontroll u jsiru kanċerużi, jew ir-riskju. Madwar 20% sa 25% tal-kanċers tas-sider ereditarji huma kkawżati minn mutazzjonijiet f'dawn il-ġeni BRCA .

Fatti li jqajmu dubji dwar jekk dan huwiex riskju ġenetiku

Mhux kulħadd li għandu l-kanċer tas-sider għandu din il-predispożizzjoni ġenetika. Iżda hemm xi affarijiet li jistgħu jagħtuk idea żgħira. Jekk xi waħda minn dawn li ġejjin tapplika għalik, jista' jkollok mutazzjoni ġenetika marbuta mal-kanċer tas-sider. Huwa importanti li tkellem lit-tabib tiegħek dwar dan.

Kif dawn il-ġeni jiġu minn ġenerazzjoni għal oħra?

Immaġina kieku ommok jew missierek kellhom dan il-ġene BRCA mutat. Imbagħad għandek ċans ta’ 50% li tiksbu. Bħal meta titfa’ munita, hemm ċans ta’ 50% li tiksbu jew ras jew denb. Jekk tieħu dak il-ġene int, uliedek għandhom ċans ta’ 50% li tiksbuh ukoll.

X'inhuma r-riskji assoċjati ma' dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi?

Mara li wirtet ġene BRCA1 mutat għandha riskju ta’ 55% sa 65% li tiżviluppa kanċer tas-sider sal-età ta’ 70 sena. Għal xi ħadd b’ġene BRCA2 mutat, dan ir-riskju huwa ta’ madwar 45%.

Minbarra dan ir-riskju, hemm diversi fatturi oħra:

• Kanċer f'età żgħira: Ir-riskju ta' kanċer ġeneralment ikun ogħla qabel il-menopawża .
• It-tieni kanċer: Persuna b'mutazzjoni tal-ġene BRCA għandha riskju akbar li tiżviluppa t-tieni kanċer tas-sider (kanċer ġdid separat) wara li jkun fieq il-kanċer f'sider wieħed.
• Riskji oħra tal-kanċer: Dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi jżidu b'mod sinifikanti r-riskju mhux biss tal-kanċer tas-sider, iżda wkoll tal-kanċer tal-ovarji b'mod partikolari. Fl-irġiel, jistgħu jżidu wkoll ir-riskju tal-kanċer tal-prostata u tal-kanċer tal-frixa.

Min jagħmel it-testijiet ġenetiċi?

Issa hemm testijiet tad-demm biex jiġu ċċekkjati mutazzjonijiet f'dawn il-ġeni BRCA1 u BRCA2. Iżda dan mhuwiex test għal kulħadd.

Dawn it-testijiet ġenetiċi ġeneralment huma rakkomandati biss għal dawk bil-fatturi ta’ riskju li ddiskutejna hawn fuq, bħal storja familjari qawwija. Dan it-test jista’ jgħin ukoll biex jiġi ddeterminat ir-riskju ta’ tieni kanċer jew kanċer tal-ovarji għal mara li diġà kellha kanċer tas-sider.

Għandek tiddeċiedi jekk tagħmilx dan it-tip ta’ test wara diskussjoni bir-reqqa mat-tabib tiegħek.Huwa jagħtik l-aħjar parir ibbażat fuq l-istorja tal-familja tiegħek, l-età tiegħek, u fatturi oħra ta’ riskju. Tista’ wkoll tiddiskuti mat-tabib tiegħek x’għandek tagħmel wara bir-riżultati ta’ dan it-test (eż., skrinjar aktar frekwenti, kirurġija li tnaqqas ir-riskju).