X'inhi l-Marda ta' Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Ejja nitkellmu dwarha b'mod sempliċi!

Tħoss xi kultant li riġlejk huma xi ftit imnebbgħin, jew il-muskoli tiegħek huma xi ftit dgħajfa? Forsi riġlejk jitħabblu meta timxi, jew tħoss li hemm bidla żgħira fil-forma ta’ riġlejk? Waħda mir-raġunijiet għal dawn l-affarijiet hija l-Marda ta’ Charcot-Marie-Tooth (CMT) , li se nitkellmu dwarha llum. Dan l-isem jista’ jinstema’ xi ftit stramb, iżda huwa importanti ħafna li tkun taf dwarha.

Allura, x'inhu dan ix-Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Fi kliem sempliċi, is-CMT hija kundizzjoni li taffettwa n-nervituri li jikkontrollaw il-muskoli ta’ ġisimna. Hija kkawżata prinċipalment minn mutazzjoni ġenetika. Dan ifisser li tista’ tirret dan il-ġene mingħand ommok, missierek, jew it-tnejn.

Is-CMT hija waħda mill-aktar newropatiji periferali ġenetiċi komuni. "Nervi periferali" jirreferu għan-nervituri kollha li joħorġu mill-moħħ u l-korda spinali tagħna (jiġifieri, is-sistema nervuża ċentrali). Dawn in-nervituri huma bħat-toroq li jwasslu mill-bliet ewlenin ta' pajjiżna għal żoni remoti. Dawn in-nervituri huma dawk li jġorru sensazzjonijiet lejn ir-riġlejn, is-swaba' u l-muskoli tagħna.

Min hu l-aktar affettwat minn din il-marda?

Din il-kundizzjoni msejħa CMT tista’ taffettwa nies ta’ kwalunkwe razza jew etniċità. Taffettwa kemm lill-irġiel kif ukoll lin-nisa bl-istess mod. Madankollu, hija kkunsidrata bħala marda relattivament rari madwar id-dinja. Ir-riċerka tissuġġerixxi li kważi miljun ruħ madwar id-dinja jsofru minn din il-kundizzjoni.

Kif is-CMT taffettwa ġisimna?

Biex nifhmu dan, l-ewwel irridu nkunu nafu ftit dwar iċ-ċelloli tan-nervituri tagħna, jew in-newroni . In-newroni huma bħal messaġġiera żgħar li jġorru l-informazzjoni madwar ġisimna.

Ftit aktar dwar in-newroni

Kull newron għandu diversi partijiet ewlenin:

• Il-ġisem taċ-ċellula: Dan huwa bħaċ-ċentru ewlieni tal-kontroll tan-newron.
• Asson: Din hija l-parti twila, qisha driegħ, li testendi 'l barra mill-ġisem taċ-ċellula. Aħseb fiha bħal wajer elettriku. Hawnhekk jivvjaġġaw is-sinjali elettriċi. Fit-tarf tal-asson hemm strutturi żgħar qishom swaba' msejħa sinapsi . Dawn is-sinapsi jikkonvertu s-sinjali elettriċi f'sinjali kimiċi u jgħaddu l-informazzjoni lil newroni oħra fil-qrib.
• Dendriti: Dawn huma strutturi żgħar, simili għal fergħat, li jestendu mill-ġisem taċ-ċellula. Huma msejħa hekk għax jidhru qishom il-fergħat ta’ siġra. Dawn id-dendriti jirċievu sinjali kimiċi minn newroni oħra.
• Mijelina: Din hija l-kisja xaħmija protettiva li tdawwar l-assoni tal-biċċa l-kbira tan-newroni. Hija bħall-kisja tal-plastik madwar wajer elettriku. Din il-kisja tal-mijelina tippermetti li s-sinjali jivvjaġġaw tul l-asson malajr.

Issa, fil-marda tas-CMT, dawn in-newroni jiġu mħassra b'żewġ modi ewlenin.

1. Telf ta' mijelina:Is-CMT xi kultant jista’ jagħmel ħsara lil din il-kisja tal-mijelina. Jew il-mijelina tista’ ma tifformax sew fl-ewwel lok. Madankollu, dan inaqqas il-veloċità li biha jivvjaġġaw is-sinjali tan-nervituri. Huwa bħal wajer b’kisja tal-plastik imkisser li jnixxi kurrent.

2. Problemi bl-assoni: Meta l-assoni jibdew jiċkienu jew jiddgħajfu minħabba s-CMT, is-saħħa tas-sinjali li jgħaddu minn dak in-newronu tonqos.

F'xi tipi ta' CMT, il-veloċità tas-sinjali tan-nervituri titnaqqas biss ftit, iżda dan huwa biżżejjed biex jikkawża sintomi. Iżda huwa diffiċli li wieħed jgħid fiċ-ċert jekk il-problema hijiex fil-mijelina jew fl-asson. L-esperti jsejħu dawn it-tipi "intermedji".

Mhux in-newroni kollha f’ġisimna huma tal-istess tul jew daqs. L-itwal newroni li jgħaddu tul il-korda spinali tagħna sa riġlejna u saqajna huma dawk li jiġu affettwati l-ewwel fis-CMT . L-idejn u d-dirgħajn jistgħu wkoll jiġu affettwati, iżda dan ġeneralment ma jiġrix kmieni fil-marda.

X'inhuma s-sintomi tal-marda CMT?

Is-sintomi tas-CMT ġeneralment jibdew fl-adolexxenza, madwar l-età ta’ għaxar jew tnax-il sena . Madankollu, jistgħu jibdew aktar kmieni, fit-tfulija, jew f’età medja. Is-sintomi jidhru gradwalment, u jiżdiedu gradwalment maż-żmien.

Hemm żewġ tipi ewlenin ta’ sintomi fis-CMT, skont liema sinjali tan-nervituri huma affettwati. Dawn is-sinjali jissejħu motorji u sensorji .

• Sinjali bil-mutur: Dawn huma s-sinjali li jmorru minn moħħna għall-muskoli tagħna. Dawn is-sinjali jgħidu lill-muskoli tagħna biex "jiċċaqalqu minn hawn u minn hemm." Għalhekk, meta jkun hemm problema bit-trażmissjoni ta' dawn is-sinjali bil-mutur, ma nistgħux nikkontrollaw il-muskoli tagħna kif suppost. Speċjalment fir-riġlejn u r-riġlejn tagħna.
• Dgħufija fil-muskoli.
• Forsi kundizzjonijiet bħal paraliżi .
• L-atrofija tal-muskoli hija t-tnaqqis tat-tessut tal-muskoli .
• Riflessi mnaqqsa jew mitlufa.
• Deformitajiet tas-swaba’ tas-saqajn, pereżempju, kundizzjoni msejħa hammertoes .
• Sieq waqgħa , li tfisser l-inkapaċità li tgħolli l-qiegħ tas-sieq u tikkawża li taqa' 'l isfel, jew li l-arkata tas-sieq titla' 'l fuq wisq.
• Vjaġġi u waqgħat frekwenti minħabba bidliet fil-mudell tal-mixi ( disturbi fil-mixi ).
• Tisfir frekwenti tal-għaksa .
• Diffikultà biex tieħu n-nifs (dan ġeneralment jidher biss f'każijiet severi).

• Sinjali sensorji: Dawn huma s-sinjali li jmorru fil-moħħ minn partijiet differenti ta’ ġisimna. Dawn is-sinjali jgħidu lill-moħħ, "Dan iħossu hekk." Għalhekk, meta jkun hemm problema b’dawn is-sinjali sensorji, nesperjenzaw bidliet fis-sensazzjonijiet fir-riġlejn, saqajn u idejna.
• Tnemnim jew tnemnim .
• Telf ta’ sensazzjoni ta’ sħana jew uġigħ fir-riġlejn t’isfel, fis-saqajn, jew fil-pali ta’ idejk.
• Sensazzjoni bħallikieku xi ħaġa qed titkaxkar ma' riġlejja.
• Uġigħ kroniku .
• Tnaqqis jew telf ta' sensazzjoni f'sensi oħra, speċjalment il-vista u s-smigħ (dawn mhumiex komuni ħafna, jidhru biss f'ċerti sottotipi ta' CMT).

X'jikkawża s-CMT?

Kull ċellula tan-nervituri f’ġisimna għandha xi ħaġa msejħa DNA . Din id-DNA hija bħal ktieb tal-istruzzjonijiet. Hija din id-DNA li tagħti liċ-ċelloli l-istruzzjonijiet biex jagħmlu xogħolhom sew. Mutazzjoni ġenetika hija bħal żball f’ittra f’dan il-ktieb tal-istruzzjonijiet tad-DNA. Iċ-ċelloli tagħna jsegwu l-istruzzjonijiet f’din id-DNA eżattament. Għalhekk, minħabba mutazzjonijiet bħal dawn, iċ-ċelloli jibdew jiffunzjonaw ħażin. Hekk tiżviluppa s-CMT.

Is-CMT tista’ tkun ikkawżata minn mutazzjonijiet f’ġene wieħed jew minn mutazzjonijiet f’diversi ġeni. Ir-riċerkaturi issa identifikaw għexieren ta’ mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw tipi differenti ta’ CMT.

Hemm żewġ modi ewlenin kif tista' tikseb mutazzjoni fid-DNA:

• Wirt: Dawn il-mutazzjonijiet tad-DNA jiġu minn ommok, minn missierek, jew mit-tnejn.
• Spontanji: Dawn il-mutazzjonijiet iseħħu waqt li tkun qed tiżviluppa bħala fetu fil-ġuf ta' ommok. Dawn xi kultant jissejħu mutazzjonijiet "de novo", li jfisser "ġdid".

Hemm tipi differenti ta' CMT?

Iva, hemm seba’ tipi ewlenin ta’ CMT. Madankollu, CMT tip 1 (CMT1) u CMT tip 2 (CMT2) huma l-aktar komuni. It-tipi l-oħra huma ħafna aktar rari.

• CMT tip 1 (CMT1): Dan it-tip jaffettwa l-mijelina, għalhekk is-sinjali jivvjaġġaw bil-mod. Is-sintomi ġeneralment jidhru bejn l-etajiet ta' 10 u 40. Madankollu, xi nies jistgħu jibqgħu mingħajr sintomi għal għexieren ta' snin. Dan huwa l-aktar tip komuni ta' CMT. Huwa madwar darbtejn aktar komuni minn CMT2.
• CMT2: Dan it-tip jaffettwa l-assoni. Is-sinjali tan-nervituri huma dgħajfa u jistgħu jivvjaġġaw ftit aktar bil-mod. Madwar terz tal-pazjenti bis-CMT jaqgħu f'dan it-tip.

Apparti minn dan, hemm tipi oħra ta' CMT:

• CMT3 (imsejħa wkoll il-marda ta' Dejerine-Sottas ).
• CMT X-linked (CMTX).
• CMT Intermedju Dominanti (CMTDI).
• CMT intermedju reċessiv (CMTRI).

Din hija marda kontaġjuża?

Le, is-CMT mhijiex marda kontaġjuża. Ma tistax tinfirex minn persuna għal oħra.

Kif tiġi djanjostikata b'mod preċiż il-marda tas-CMT?

Biex ikun jaf eżattament x'tip ta' CMT għandek u kemm hi severa, tabib ġeneralment ikollu juża diversi metodi, inkluż eżami fiżiku u newroloġiku ., testijiet tal-laboratorju, testijiet tal-immaġini, u testijiet dijanjostiċi oħra. It-tabib jistaqsik ukoll dwar l-istorja medika tal-familja tiegħek, is-sintomi tiegħek, u informazzjoni dwar l-istil ta’ ħajja tiegħek.

X'tip ta' testijiet isiru għal dan?

Jekk tissuspetta li għandek CMT, aktarx li tagħmel dawn it-testijiet:

• Elettromijogramma (EMG) , speċifikament testijiet tal-konduzzjoni tan-nervituri , ikejlu kemm malajr u b'saħħa n-nervituri tiegħek iwasslu s-sinjali.
• Ittestjar ġenetiku: Dan jista' jiskopri jekk hemmx mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw CMT.
• Spinal tap / lumbar puncture: Din tintuża biex teżamina l-fluwidu ċerebrospinali. Dan mhux isir għal kulħadd.
• Immaġini bir-Reżonanza Manjetika (MRI) .
• Eżami bl-ultrasawnd .
• Testijiet tal-potenzjal evokat: Dan jgħin biex jara jekk hemmx sottotipi ta' CMT, speċjalment dawk li jaffettwaw is-smigħ u l-vista.
• Bijopsija tan-nervituri: Din ma ssirx ta’ spiss. Tinvolvi li tittieħed biċċa żgħira ta’ tessut minn nerv u li tiġi eżaminata.

X'inhuma t-trattamenti għas-CMT? Jista' jiġi kkurat kompletament?

Biex inkun onest, bħalissa m'hemm l-ebda mod kif is-CMT tiġi kkurata kompletament jew il-marda tiġi trattata direttament . Madankollu, is-sintomi u l-effetti kkawżati minn din il-marda ġeneralment jistgħu jiġu trattati.

X'tip ta' mediċina/trattament jintuża?

L-aktar trattamenti użati komunement għas-CMT huma:

• Fiżika u terapija okkupazzjonali: Dawn jistgħu jgħinuk issaħħaħ il-muskoli tiegħek, ittejjeb il-bilanċ tiegħek, u tagħmel il-kompiti ta' kuljum aktar faċli.
• Għajnuniet għall-mobilità bħal ċineg għar-riġlejn , walkers , u siġġijiet tar-roti .
• Żraben speċjali li jadattaw għal bidliet fil-forma tas-saqajn.
• Kirurġija biex tikkoreġi bidliet fil-forma tad-dirgħajn, ir-riġlejn, il-ġenbejn, jew id-dahar.
• Mediċini għal xi sintomi, speċjalment uġigħ kroniku.

Hemm trattamenti oħra disponibbli għas-CMT, iżda dawn ivarjaw skont is-sottotip speċifiku tal-marda. It-tabib tiegħek jista’ jagħtik parir dwar liema trattamenti jkunu l-aktar utli għalik, peress li jista’ jadatta l-informazzjoni għall-kundizzjoni u l-bżonnijiet speċifiċi tiegħek.

It-tabib tiegħek se jgħidlek ukoll aktar dwar l-effetti sekondarji u l-kumplikazzjonijiet li jistgħu jseħħu b'trattamenti differenti, u kemm se ddum biex tirkupra u terġa' lura għal ħajja normali.

X'tista' tistenna meta tgħix bis-CMT? X'għandu l-futur?

Ġeneralment, is-CMT mhijiex kundizzjoni perikoluża ħafna.Iżda xi wħud mis-sottotipi aktar severi tal-marda jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja. Ħafna nies bis-CMT ikollhom problemi biex jimxu, jiċċaqalqu, jew jesperjenzaw xi sensazzjonijiet. Iżda dawn rarament iqassru l-ħajja tagħhom. B'apparati ta' assistenza speċjali, speċjalment ċineg jew żraben għas-saqajn u l-għekiesi, ħafna nies bis-CMT jistgħu jgħixu ħajja normali u jgħixu ħajja kuntenta u sodisfaċenti.

Ftakar, tista’ tgħix ħajja tajba anke bis-CMT. Kull ma għandek bżonn huwa parir u appoġġ mediku xieraq.

F'forom severi tal-marda, l-aktar ħaġa perikoluża hija d-dgħufija tal-muskoli li jikkontrollaw in-nifs u l-belgħa. Dan jista' jwassal għal insuffiċjenza respiratorja , pulmonite, u anke kundizzjonijiet li jheddu l-ħajja. Dawn il-kundizzjonijiet serji huma aktar probabbli li jseħħu jekk is-sintomi tas-CMT jibdew kmieni fil-ħajja, speċjalment fit-tfulija.

Kemm iddum is-CMT?

Is-CMT hija kundizzjoni permanenti u tul il-ħajja . Titwieled biha, iżda ħafna nies ma jiżviluppawx sintomi qabel ma jsiru adulti. Bħalissa m'hemm l-ebda kura għaliha, u ma titjiebx waħedha.

Hemm xi mod kif jiġi evitat l-iżvilupp tas-CMT?

Il-marda ta’ Shaklo-Marie-Tooth hija jew xi ħaġa li tirrit jew xi ħaġa li sseħħ b’mod mhux mistenni. Għalhekk, m’hemm l-ebda mod kif tipprevjeniha jew tnaqqas ir-riskju li tiżviluppaha .

Għalkemm is-CMT ma tistax tiġi evitata, it-testijiet u l-konsulenza ġenetika jistgħu jgħinuk issir taf jekk uliedek humiex f'riskju li jiżviluppawha. It-tabib tiegħek jew konsulent ġenetiku jista' jgħidlek aktar dwar dan.

X'jiġri jekk xi ħadd bis-CMT joħroġ tqila?

Il-biċċa l-kbira tan-nies bis-CMT jista’ jkollhom it-tfal. Madankollu, jistgħu jseħħu xi kumplikazzjonijiet jew ikun aktar probabbli li jseħħu. Ħafna nisa tqal bis-CMT jistgħu jeħtieġu kura żejda waqt it-tqala jew it-twelid. Għandhom ukoll riskju kemxejn ogħla ta’ fsada wara li jwelldu.

It-tabib tiegħek jgħidlek aktar dwar jekk dan japplikax għalik u x'tista' tagħmel. Jista' jirreferik għand speċjalisti, speċjalment tobba tal-mediċina materna-fetali li jispeċjalizzaw fi tqaliet kumplessi.

Kif nista' nieħu ħsieb tiegħi nnifsi u nimmaniġġja s-sintomi tiegħi?

Jekk għandek CMT, it-tabib tiegħek huwa l-aħjar sors ta’ informazzjoni dwar x’tista’ u x’għandek tagħmel biex tieħu ħsieb tiegħek innifsek u timmaniġġja din il-kundizzjoni. Jista’ jimmonitorja l-progress tal-kundizzjoni tiegħek u jirrakkomanda trattamenti jew strateġiji biex jgħinuk.

Tipikament, għandek tagħmel dawn l-affarijiet:

• Mur għand it-tabib tiegħek kif rakkomandat. Dan huwa importanti ħafna għaliex it-tabib tiegħek jista’ jara kif il-kundizzjoni tiegħek qed tiprogressa u kif qed taffettwak. Jista’ jkun li jkun kapaċi jibdel il-pjan ta’ kura tiegħek jew jagħmel suġġerimenti dwar affarijiet li jistgħu jgħinuk.
• Segwi l-pjan ta' kura tiegħek eżattament. Dan ifisser li tieħu l-mediċini tiegħek u tuża t-tagħmir mediku tiegħek kif preskritt mit-tabib tiegħek. Dawn huma importanti ħafna, għax jistgħu jgħinuk tikseb serħan mis-sintomi tiegħek jew inaqqsu r-rata li biha xi sintomi jiggravaw.
• Evita drogi jew sustanzi li huma ta’ ħsara għas-sistema nervuża (sustanzi newrotossiċi). Dawn huma affarijiet li għandhom riskju għoli li jagħmlu ħsara lis-sistema nervuża tiegħek. It-tabib tiegħek probabbilment jgħidlek biex tillimita jew tieqaf tixrob l-alkoħol kompletament. Għax ix-xorb ta’ wisq alkoħol jista’ jagħmel ħsara wkoll lis-sistema nervuża.

Meta għandek tara tabib? Meta jkun meħtieġ trattament ta' emerġenza?

It-tabib tiegħek se jiskeda żjarat ta’ segwitu regolari biex jimmonitorja l-kundizzjoni u s-sintomi tiegħek. Ukoll, jekk tinnota xi bidliet fis-sintomi tiegħek, speċjalment jekk dawn jinterferixxu mal-attivitajiet normali tiegħek, għandek tara lit-tabib tiegħek.

Meta għandek tmur l-isptar (ETU) għal kura ta' emerġenza?

Il-biċċa l-kbira tan-nies bis-CMT m’għandhomx bżonn kura ta’ emerġenza, sakemm ma jkollhomx diffikultà biex jikkontrollaw il-muskoli ta’ saqajhom u jaqgħu. Jekk taqa’, għandek tfittex attenzjoni medika jekk ikun hemm xi riskju ta’ korriment f’rasek , fl-għonq jew fid-dahar tiegħek. Dan għaliex is-CMT jista’ jikkawża kumplikazzjonijiet serji jekk xi parti mis-sistema nervuża ċentrali tiegħek tkun bil-ħsara.

Ftit mistoqsijiet żgħar oħra...

Il-marda ta' Shaklo-Marie-Tooth hija l-istess tip ta' marda bħall-Isklerożi Multipla (MS)?

Le. L-isklerożi multipla (MS) hija kundizzjoni fejn il-kisja tal-mijelina madwar in-newroni fil-moħħ u l-korda spinali tiġi infjammata. Xi tipi ta’ CMT għandhom sintomi simili, iżda apparti minn hekk, it-tnejn huma kundizzjonijiet differenti ħafna.

Is-CMT hija marda awtoimmuni?

Le, is-CMT mhijiex marda awtoimmuni. Madankollu, ċerti mutazzjonijiet fil-ġene PMP22, li ħafna drabi jikkawża s-CMT, jistgħu jżidu r-riskju li tiżviluppa ċerti mard awtoimmuni.

Il-marda tas-CMT taffettwa l-moħħ?

B'mod ġenerali, is-CMT ma taffettwax direttament il-moħħ . Is-CMT taffettwa l-aktar in-newroni twal u l-fibri tan-nervituri. Dawn jinstabu fil-korda spinali u fin-nervituri periferali, mhux fil-moħħ. Xi sottotipi ta' CMT jistgħu jikkawżaw bidliet żgħar fl-istruttura tal-moħħ, iżda l-esperti għadhom ma sabux li dan għandu effett sinifikanti u inkwetanti fuq il-funzjoni tal-moħħ.

L-aktar affarijiet importanti li wieħed għandu jiftakar minn dak li ddiskutejna (Messaġġ għall-Ħu d-Dar)

Il-marda ta’ Chaucer-Marie-Tooth (CMT) hija grupp ta’ kundizzjonijiet li jaffettwaw is-sistema nervuża periferali tiegħek, in-netwerk ta’ nervituri li jgħaqqad il-moħħ u l-korda spinali tiegħek. Il-kundizzjoni taffettwa prinċipalment il-ħila tiegħek li tikkontrolla l-moviment tal-muskoli u l-mod kif tħossok u tipperċepixxi d-dinja ta’ madwarek. Ħafna nies b’din il-kundizzjoni jeħtieġu apparati jew apparat ta’ assistenza. Xi wħud jeħtieġu kirurġija jew affarijiet bħal terapija fiżika jew terapija okkupazzjonali.

Madankollu, is-CMT ġeneralment mhijiex kundizzjoni perikoluża jew li thedded il-ħajja. Ħafna nies biha jgħixu ħajja normali, u jgħixu ħajja kuntenta u sodisfaċenti. L-importanti hu li tiftakar li m'intix waħdek u li tista' tikseb għajnuna biex tgħix b'suċċess b'din il-kundizzjoni. Jekk għandek xi mistoqsijiet jew tħassib dwar dan, kun żgur li tkellem mat-tabib.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Mard newroloġiku, Mard ġenetiku, Dgħufija fil-muskoli, Newropatija periferali, Newroni