Il-ħaddejn tat-tarbija tiegħek jidhru minfuħin u x-xedaq tiegħu jidher kbir? Jista' jkun il-Kerubismu. Ejja nitkellmu dwaru!

Jista’ jkun li int xi ftit inkwetat li wiċċ iċ-ċkejken tiegħek inbidel xi ftit, bil-ħaddejn jidhru minfuħin. Jew it-tabib qallek dwar bidla fil-geddum tiegħu/tagħha? Aħna nsejħulha din il-kundizzjoni (Cherubism) . L-isem jista’ jinstema’ xi ftit stramb, imma ejja nżommuha sempliċi. Din hija kundizzjoni rari ħafna, imma huwa importanti li tkun konxju/a tagħha.

X'inhu l-Kerubiżmu?

Fi kliem sempliċi, il-Kerubiżmu huwa kundizzjoni ġenetika rari. Dan iseħħ meta tessut anormali jikber fl-għadma tax-xedaq tat-tifel/tifla tiegħek minflok tessut tal-għadam b'saħħtu. Dan it-tessut anormali mhux kanċeruż u ġeneralment ma jikkawżax uġigħ. Madankollu, jista' jikkawża li x-xedaq tat-tifel/tifla jkun wiesa' fuq iż-żewġ naħat u ħaddejhom jidhru tondi u minfuħin . Xi tfal jistgħu jitilfu s-snien jew ikollhom snien li jikbru b'mod irregolari. Il-Kerubiżmu ma jaffettwax għadam ieħor fil-ġisem, iżda biss l-għadma tax-xedaq .

Dawn is-sintomi ma jibdewx jidhru immedjatament wara t-twelid. Normalment jidhru bejn l-etajiet ta’ sentejn u seba’ snin. Is-severità tal-kundizzjoni tista’ tvarja minn persuna għal oħra. Xi tfal jistgħu ma jkollhom l-ebda sintomi, jew is-sintomi jistgħu jkunu sottili ħafna u bilkemm jidhru. Madankollu, f’każijiet aktar severi, it-tifel jista’ jkollu diffikultà biex jitkellem, jibla’, jew saħansitra jieħu n-nifs.

L-aqwa parti hija li l-kerubiniżmu spiss jgħaddi waħdu sal-età adulta mingħajr trattament. It-tobba dejjem ikunu attenti għal din il-kundizzjoni u jirrakkomandaw trattament biss jekk is-sintomi jkunu severi jew jekk ikun qed jaffettwa b'mod sinifikanti l-kwalità tal-ħajja tat-tifel/tifla.

Kemm hu komuni l-Kerubiżmu?

Il-Kerubismu mhuwiex kundizzjoni komuni ħafna. Ir-riċerkaturi ma jafux eżattament kemm nies għandhom il-kundizzjoni, iżda għamlu xi stimi bbażati fuq artikli mediċi ppubblikati. Studju tal-2019 sab li hemm 513 każ ta’ Kerubismu rrappurtati fil-letteratura medika. Għalhekk tista’ tara kemm hu rari.

X'inhuma s-sintomi tal-Kerubiżmu?

Dawn huma s-sintomi komuni tal-Kerubismu:

• L-għadma tax-xedaq t'isfel (mandibula) hija usa' milli mistenni.
• Tkabbir simili għal ċisti fiż-żona tax-xedaq tat-tifel/tifla.
• Ħaddejn tondi u minfuħin.
• Tibdil fil-forma tas-snien, snien neqsin, jew snien impattati.

Xi tfal jistgħu jkollhom ukoll dawn is-sintomi:

• L-għajnejn jidhru li huma mdendlin 'il barra u jħarsu 'l fuq. Il-parti bajda tal-għajn (sklera) hija viżibbli taħt l-iris sewda.
• It-tessut żejjed fix-xedaq ta' fuq jaffettwa l-għajn u n-nervituri assoċjati magħha, u jikkawża telf tal-vista jew telf gradwali tal-vista.
• Nifs bil-ħalq.
• In-ngħir.
• Apnea ostruttiva tal-irqad.
• Diffikultà biex titkellem jew tibla’.

X'inhuma l-kawżi tal-Kerubiżmu?

Il-biċċa l-kbira tal-każijiet ta’ Cherubism (aktar minn 90%) huma kkawżati minn mutazzjonijiet fil-ġene msejjaħ `SH3BP2`.

Dan il-ġene `SH3BP2` jagħti struzzjonijiet lil ġisimna dwar kif jipproduċi l-proteina `SH3BP2`. Din il-proteina hija involuta fil-proċess tat-tneħħija tat-tessut tal-għadam qadim u l-bini ta’ tessut tal-għadam ġdid (rimudellar tal-għadam). Mutazzjonijiet ġenetiċi jikkawżaw li l-ġisem jipproduċi wisq minn din il-proteina `SH3BP2`.

Meta din il-proteina tiġi prodotta b'mod eċċessiv, isseħħ infjammazzjoni fl-għadma tax-xedaq. Din iżżid ukoll il-produzzjoni ta' ċelloli msejħa osteoklasti . L-osteoklasti huma tip ta' ċellula li għandha rwol importanti fit-tkissir tat-tessut tal-għadam li l-ġisem ma jkollux aktar bżonn. Madankollu, meta dawn iċ-ċelloli jsiru numerużi wisq, jibdew ikissru t-tessut tal-għadam fl-għadma tax-xedaq meta ma jkunx meħtieġ. Dan it-telf anormali tal-għadam, flimkien mal-infjammazzjoni kkawżata miż-żieda fl-SH3BP2, iwassal għall-formazzjoni ta' tkabbiriet simili għal ċisti fl-għadma tax-xedaq. Dawn it-tkabbiriet jikbru gradwalment, u dan huwa dak li jikkawża s-sintomi karatteristiċi tal-kundizzjoni (Ċerubiżmu).

Madankollu, xi tfal bil-Cherubism m'għandhomx il-mutazzjoni tal-ġene SH3BP2. F'każijiet bħal dawn, mutazzjonijiet ġenetiċi oħra jistgħu jkunu responsabbli. Iżda r-riċerkaturi għadhom ma identifikawx eżattament x'inhuma dawk il-mutazzjonijiet.

Huwa (il-Kerubiżmu) xi ħaġa li tiġi minn ġenerazzjoni għal oħra?

Iva, ħafna tfal jirtu l-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-Cherubism. Il-kundizzjoni tiġi mgħoddija b'mudell awtosomali dominanti ta' wirt. Fi kliem sempliċi, jekk ġenitur wieħed ikollu l-mutazzjoni ġenetika, it-tifel/tifla jkollu/jkollha ċ-ċans li jiksibha wkoll.

Madankollu, xi tfal jistgħu jiżviluppaw il-kundizzjoni anke jekk ħadd fil-familja ma kelluha qabel. Ir-riċerkaturi jsejħu din 'mutazzjoni de novo' . Jiġifieri, bidla ġenetika ġdida li sseħħ f'persuna, mingħajr ebda storja fil-familja.

Għalhekk, filwaqt li l-Kerubiżmu ġeneralment ikun ereditarju, mhux dejjem ikun il-każ. Anke jekk ħadd fil-familja ma jkollu l-kundizzjoni, it-tobba jqisu l-Kerubiżmu bħala dijanjosi possibbli.

Hemm kundizzjonijiet oħra assoċjati mal-Kerubiżmu?

F'xi tfal, il-Kerubismu jista' jseħħ ukoll bħala parti minn kundizzjoni ġenetika oħra. Xi wħud minn dawn il-kundizzjonijiet relatati jinkludu:

• `(Sindrome tal-X Fraġli)`
• `(Sindrome ta' Jaffe-Campanacci)`
• `(Newrofibromatożi tat-tip 1)`
• `(Sindrome ta' Noonan)`
• `(Sindrome ta' Ramon)`

F'każijiet bħal dawn, il-kawża tal-Cherubism mhijiex il-mutazzjoni tal-ġene SH3BP2. Minflok, huma responsabbli bidliet ġenetiċi oħra assoċjati mas-sindromu.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw il-Cherubism?

It-tobba jsegwu dawn il-passi biex jiddijanjostikaw il-Cherubism:

• Eżami fiżiku: Dan jinvolvi li t-tifel/tifla jiġi ċċekkjat għal sintomi bħal xedaq wiesa' b'mod mhux tas-soltu, snien neqsin, jew problemi dentali (Cherubism).
• Ordni ta’ testijiet tal-immaġini: Dawn jinkludu testijiet bħal X-rays jew CT scans (scans tat-tomografija kompjuterizzata) . Dawn jistgħu jgħinu biex tiġi vvalutata aħjar il-kundizzjoni tal-għadma tax-xedaq.
• Ordni ta' testijiet ġenetiċi: Dawn it-testijiet isiru biex jiġu ċċekkjati mutazzjonijiet ġenetiċi.

It-tobba jeħtieġ ukoll li jeskludu kundizzjonijiet oħra li għandhom sintomi simili, bħal displasja fibruża jew ċisti anevriżmali fl-għadam , u li jiddeterminaw jekk iċ-Cherubism huwiex parti minn sindrome ġenetika.

X'inhuma t-trattamenti għall-Kerubismu?

Il-biċċa l-kbira tat-tfal bil-kerubismu m'għandhomx bżonn trattament speċjali. Il-pedjatri spiss jieħdu approċċ ta' "stenna u ara". Jiġifieri, josservaw il-kundizzjoni u jaraw kif tiżviluppa. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, dawn it-tessuti anormali jikbru sakemm it-tifel jilħaq il-pubertà, jibqgħu l-istess għal ftit snin, u mbagħad jibdew jiċkienu gradwalment. Is-sintomi tal-kerubismu ġeneralment jisparixxu sa kmieni fl-età adulta.

Madankollu, jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu problemi biex jiekol jew jieħu n-nifs, it-tabib jista’ jirrakkomanda kirurġija. Madankollu, it-tobba ġeneralment jirrakkomandaw kirurġija wara li t-tkabbir anormali tat-tessut ikun waqaf. Jekk persuna għad għandha sintomi u trid tbiddel id-dehra ta’ wiċċha, tista’ tiġi kkunsidrata kirurġija. Kirurġija rikostruttiva tgħin biex tifforma mill-ġdid wiċċ persuna skont kif jogħġobha.

Trattamenti ta' appoġġ

Il-kerubiżmu jista’ jaffettwa ħafna aspetti tal-ħajja ta’ tifel jew tifla, speċjalment jekk il-kundizzjoni tkun severa. Għalhekk, it-tifel jew tifla jista’ jkollhom bżonn kura mfassla apposta għall-bżonnijiet tagħhom. L-għażliet ta’ kura jistgħu jinkludu:

• Kura dentali: Tfal bil-kerubismu jistgħu jeħtieġu kura dentali, bħal estrazzjoni tas-snien jew impjanti . Ladarba t-tkabbir bħal ċisti fix-xedaq jibda jiċkien, it-tifel jista’ jkollu bżonn ukoll brejsijiet (ortodontika) .
• Appoġġ viżwali: F'każijiet severi ta' kerubiżmu, il-vista ta' tifel tista' tiġi affettwata. Oftalmologu jista' jeżamina l-vista tat-tifel u jsib l-aħjar soluzzjoni għall-bżonnijiet tiegħu/tagħha.
• Għajnuna biex titkellem u tibla’: Jekk it-tifel/tifla jkollu/jkollha diffikultà biex jitkellem jew jibla’,Patologu tal-lingwa mitkellma (SLP) jista' jgħin.
• Appoġġ psikoloġiku: Il-Kerubismu jista’ jaffettwa l-istima personali tat-tfal. Huwa importanti li tkellem mat-tifel/tifla tiegħek dwar kif qed iħossu/tħossha u kif din il-kundizzjoni qed taffettwa l-kunċett personali tiegħu/tagħha. It-tifel/tifla tiegħek jista’ jibbenefika jekk jitkellem ma’ psikologu tat-tfal dwar is-sentimenti tiegħu/tagħha.

X'inhi l-prospettiva għal dawk bil-Kerubiżmu?

Il-biċċa l-kbira tan-nies ma jkollhom l-ebda sintomi ta’ Cherubism sal-età ta’ 30 sena. Sa dakinhar, it-tessut anormali jkun ġie sostitwit b’tessut tal-għadam normali.

Rarament ħafna, is-sintomi tal-kerubiżmu jistgħu jippersistu sal-età adulta. Jekk jiġri dan, tabib jipprovdi l-gwida u l-appoġġ meħtieġa.

Jista' jiġi evitat il-Kerubismu?

It-tobba ma jafux b'xi mod kif jipprevjenu din il-kundizzjoni. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-Cherubism, tista' tkun idea tajba li tieħu pariri ġenetiċi qabel ma tinqabad tqila.

Kif nieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħi?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-Kerubismu, oqgħod attent/a għal dawn l-affarijiet:

• Kompli ħu lit-tifel/tifla tiegħek għand pedjatra. It-tabib jgħidlek kemm-il darba għandek terġa' lura.
• Iċċekkja għajnejn it-tifel/tifla tiegħek skont l-iskeda rakkomandata mit-tabib.
• Appoġġja lit-tifel/tifla emozzjonalment. Inkuraġġih/inkuraġġita, tkellem miegħu/magħha.

Meta għandi nċempel tabib?

Ċempel lill-pedjatra tiegħek jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha xi waħda minn dawn li ġejjin:

• Diffikultajiet biex tieħu n-nifs, bħal rqad jew apnea waqt l-irqad .
• Diffikultà biex tibla’.
• Diffikultà biex titkellem.
• Problemi fil-vista.

Kif ġie l-isem (Cherubism)?

Il-kundizzjoni ngħatat isem fl-1933 minn Dr. William A. Jones . Huwa għażel l-isem "Cherubism" għaliex is-sintomi tal-kundizzjoni jinkludu wiċċ minfuħ u simili għal dak tat-tfal u xi kultant għajnejn imdawra 'l fuq. Huwa emmen li dawn il-karatteristiċi jixbħu lil dawk ta' "cherub," figura ħelwa u anġelika li tidher fl-arti u f'diversi tradizzjonijiet reliġjużi. L-isem ilu jintuża minn dakinhar 'l hawn.

Jista’ jkun xokk li ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha kundizzjoni rari. Fil-każ tal-Kerubiżmu, is-sintomi mhumiex viżibbli mat-twelid, għalhekk tista’ tinkwieta meta tara bidliet fil-wiċċ tat-tifel/tifla tiegħek jew meta tabib isemmihom. Imma ftakar, ħafna każijiet ta’ Kerubiżmu jfiqu waħedhom sakemm it-tifel/tifla jilħaq/tilħaq l-età adulta.F'każijiet severi, it-tobba jistgħu jikkuraw l-effetti tal-kundizzjoni (Cherubism). Jekk tagħti ħafna mħabba u appoġġ emozzjonali lit-tifel/tifla tiegħek, dan jgħinhom jiksbu l-kura kollha li jeħtieġu biex jieħdu l-aħjar vantaġġ mit-tfulija u l-adolexxenza tagħhom.

Messaġġ li Tieħu d-Dar

Il-kerubiżmu huwa kundizzjoni ġenetika rari li taffettwa l-għadma tax-xedaq. Dan jista’ jikkawża li l-ħaddejn tat-tifel/tifla joħorġu ’l barra u x-xedaq jidher wiesa’. Dan ġeneralment jitjieb hekk kif it-tifel/tifla jikber. Madankollu, jekk ikollhom diffikultà biex jieħdu n-nifs jew jibilgħu, ara tabib. L-aktar ħaġa importanti hija li tkompli tagħti lit-tifel/tifla tiegħek l-imħabba u l-appoġġ tiegħek. L-aktar ħaġa importanti hija li tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jibqa’/tibqa’ b’saħħtu/b’saħħitha waqt li jsegwi l-parir mediku. Tinkwetax, m’intix waħdek/waħdek f’dan il-vjaġġ.

` Kerubismu, mard ġenetiku, għadma tax-xedaq, ħaddejn minfuħin, mard tat-tfal, problemi dentali, ġene SH3BP2