Iċ-ċkejken tiegħek għandu din il-kundizzjoni severa ta' epilessija? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Dravet!

Kemm tibża’ kieku ċ-ċkejken tiegħek, jew tarbija taħt is-sena, f’daqqa waħda jkollu aċċessjoni severa b’deni u li ddum aktar minn ħames minuti? Jista’ jkun l-ewwel sinjal ta’ kundizzjoni rari ħafna u potenzjalment serja msejħa Sindrome ta’ Dravet. F’din il-kundizzjoni, iż-żgħar jista’ jkollhom tipi differenti ta’ aċċessjonijiet. Mhux hekk biss, jista’ jkollhom ukoll ħafna sintomi oħra, bħal diffikultà biex jitkellmu, problemi fil-mixi, u dewmien fit-tagħlim. Tinkwetax, ejja nitkellmu dwar dan fid-dettall.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Dravet?

L-ewwel sintomu ta’ tifel bis-Sindrome ta’ Dravet huwa aċċessjoni . Din ġeneralment isseħħ qabel ma t-tarbija tagħlaq sena. Din l-ewwel aċċessjoni tista’ tidher hekk:

• Jista' jieħu aktar minn ħames minuti .
• Spiss iseħħ bid-deni, marda oħra, jew temperaturi ambjentali għoljin.
• Jistgħu jseħħu kontrazzjonijiet tal-muskoli mhux ikkontrollati (aħna nsejħulhom konvulżjonijiet).
• Jista' jaffettwa naħa waħda biss tal-ġisem jew iż-żewġ naħat.

Wara li tarbija tagħlaq sena, jistgħu jseħħu tipi oħra ta’ aċċessjonijiet. Dawn jistgħu jseħħu wkoll mingħajr deni. Dan ifisser li l-aċċessjonijiet jistgħu jseħħu mingħajr żieda fit-temperatura. Dawn it-tipi differenti ta’ aċċessjonijiet huma:

• Aċċessjonijiet ta' assenza: Telf f'daqqa ta' sensi, bħallikieku qed toqgħod wieqaf. Iżda dan huwa għal żmien qasir ħafna.
• Aċċessjonijiet atoniċi: Telf f'daqqa ta' kontroll tal-muskoli, li jikkawża li l-ġisem jidher li qed isir bla saħħa.
• Aċċessjonijiet emikroniċi: Kontrazzjonijiet fil-muskoli fuq naħa waħda biss tal-ġisem.
• Aċċessjonijiet fokali: Jista' jkun hemm telf qasir ta' sensi, telf ta' kontroll tal-muskoli, u sensazzjonijiet mhux tas-soltu.
• Aċċessjonijiet mijokloniċi: Skossi żgħar u f'daqqa li jidhru li jiċċaqalqu l-muskoli.
• Aċċessjonijiet toniċi-kloniċi: Dan huwa l-aktar tip komuni ta’ aċċessjoni li naraw. Il-ġisem jiċċaqlaq bla kontroll.

Minbarra dawn is-sintomi ta’ aċċessjonijiet, it-tfal bis-Sindrome ta’ Dravet jistgħu jesperjenzaw sintomi oħra. Dawn jinkludu:

• Dewmien fl-iżvilupp: Jista' jkun osservat dewmien fl-iżvilupp tal-lingwa, speċjalment fl-iżvilupp tad-diskors.
• Problemi fl-imġieba: Xi kultant jista' jġib ruħu b'mod aggressiv.
• Disturbi newro-żviluppali: Pereżempju, kundizzjonijiet bħal `ADHD` (Disturb ta' Nuqqas ta' Attenzjoni u Iperattività).
• Diffikultajiet fil-bilanċ u l-koordinazzjoni: Jista' jkun diffiċli li żżomm bilanċ xieraq waqt il-mixi.
• Diffikultajiet fil-moviment: Tista’ tinnota rogħda jew mixja instabbli.
• Dgħufija fil-muskoli (ipotonja): Tnaqqis fit-ton tal-muskoli.
• Problemi bl-irqad: Affarijiet bħal li ma tkunx tista’ torqod, li tqum ta’ spiss.
• Problemi ta' tkabbir u nutrizzjoni: Affarijiet bħal żieda fqira fil-piż, telf ta' aptit.
• Disawtonomija: Dan ifisser diffikultà biex tikkontrolla affarijiet bħat-temperatura tal-ġisem, ir-rata tal-qalb u l-pressjoni tad-demm.

X'jikkawża s-Sindrome ta' Dravet?

Il-kawża ewlenija tas-Sindrome ta’ Dravet ħafna drabi hija varjant ġenetiku f’ġene msejjaħ `SCN1A` . Dan il-ġene `SCN1A` jgħid liċ-ċelloli tagħna biex jagħmlu kanali tas-sodju li jġorru joni tas-sodju (atomi tas-sodju ċċarġjati b’mod pożittiv). Dawn il-kanali jgħinu liċ-ċelloli tal-moħħ tagħna jagħmlu u jibagħtu sinjali elettriċi.

Fi kliem sempliċi, aħseb f’dan il-ġene `SCN1A` bħala `riċetta tat-tisjir` biex tagħmel kanali tas-sodju li jaġixxu bħal `bibien` għaċ-ċelloli tal-moħħ tagħna. Jekk ikun hemm żball żgħir f’din ir-`riċetta`, jiġifieri, mutazzjoni ġenetika, dawk il-`bibien` ma jiffurmawx sew. Imbagħad it-trażmissjoni tal-messaġġi bejn iċ-ċelloli tal-moħħ, jiġifieri, in-`newrotrażmissjoni`, tiġi interrotta. Huwa għalhekk li jidhru sintomi bħal aċċessjonijiet.

Din hija ħaġa ġenetika?

Iva, is-Sindrome ta' Dravet hija kundizzjoni ġenetika . Iżda ħafna drabi, hija kundizzjoni sporadika. Jiġifieri, isseħħ f'daqqa, mingħajr ebda storja familjari preċedenti tal-kundizzjoni. Madankollu, kien hemm każijiet fejn il-kundizzjoni affettwat diversi membri tal-familja fuq diversi ġenerazzjonijiet.

F'każijiet rari tas-sindrome ereditarja ta' Dravet, il-mutazzjoni tista' tkun preżenti biss f'xi ċelloli ta' ġenitur wieħed (dan jissejjaħ 'mużajċiżmu'). Jew, tista' tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra f'mudell 'awtosomali dominanti'. Dan ifisser li tifel jista' jiret il-kundizzjoni anke jekk ġenitur wieħed biss ikollu l-mutazzjoni.

Iżda ħaġa waħda li wieħed għandu jiftakar hija li mhux kulħadd bil-mutazzjoni tal-ġene `SCN1A` se jiżviluppa sintomi tas-Sindrome ta' Dravet. Xi nies jista' jkollhom din il-mutazzjoni iżda ma jkollhom l-ebda sintomi. Barra minn hekk, xi nies jista' jkollhom sintomi tas-Sindrome ta' Dravet iżda ma jkollhomx il-mutazzjoni tal-ġene `SCN1A`.

Hemm xi fatturi ta' riskju speċjali għal dan?

Jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek jew membru ieħor tal-familja għandu l-epilessija jew mutazzjoni fil-ġene `SCN1A`, tista’ tkun f’riskju li tiżviluppa din il-kundizzjoni.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tas-Sindrome ta' Dravet?

L-aktar kumplikazzjonijiet serji li jistgħu jinqalgħu minn din il-kundizzjoni jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja . Dawk ewlenin huma:

• Korrimenti kkawżati minn aċċessjonijiet.
• Status epilepticus: Din hija kundizzjoni fejn ikun hemm aċċessjonijiet kontinwi. Dan jeħtieġ attenzjoni medika immedjata.
• Mewt F'daqqa Mhux Spjegata fl-Epilessija (SUDEP).

It-tabib li jkun qed jikkura lit-tifel/tifla tiegħek se jispjegalek x'inhuma dawn is-sinjali ta' periklu u se jagħmel ukoll pjan dwar x'għandek tagħmel f'każ ta' emerġenza.

Kif tiddijanjostika b'mod preċiż is-Sindrome ta' Dravet?

It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek l-ewwel se jagħmel eżami fiżiku biex jiċċekkja għal sintomi tas-Sindrome ta' Dravet. Se jistaqsi wkoll dwar l-istorja medika tat-tifel/tifla tiegħek u kwalunkwe mediċina li qed jieħu.

It-tabib jista’ jistaqsik mistoqsijiet bħal dawn:

• L-iżvilupp tat-tifel/tifla kien normali (jew qrib in-normal) qabel l-ewwel aċċessjoni?
• Kellek żewġ aċċessjonijiet jew aktar, bid-deni jew mingħajru, qabel l-età ta' sena?
• Dawk l-aċċessjonijiet kienu tnejn jew aktar, li damu aktar minn ħames minuti?
• Tista' tiddeskrivi x'ġara meta seħħet l-aċċessjoni (pereżempju, it-tifel/tifla tħawwad/tħawwad, ħarist/ħarset lejh/ħarset lejh, iċċaqlaq/ċċaqilqu naħa waħda biss ta' ġismu)?

Barra minn hekk, it-tabib jista’ jagħmel test tad-demm jew test tal-bżieq biex jiċċekkja għall-mutazzjoni tal-ġene SCN1A. Jistgħu jagħmlu wkoll testijiet li jeżaminaw il-moħħ, bħal MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika) u EEG (Elettroenċefalogramma). Madankollu, xi kultant din id-dijanjosi tista’ tiġi ttardjata, peress li r-riżultati tat-testijiet tal-MRI u l-EEG jistgħu jkunu normali fl-istadji bikrija.

Kif tiġi trattata s-Sindrome ta' Dravet?

L-għan ewlieni tat-trattament huwa li jitnaqqas l-għadd ta’ aċċessjonijiet li jkollu t-tifel/tifla tiegħek u s-severità tal-aċċessjonijiet . Madankollu, minħabba li t-tip u t-tul tal-aċċessjonijiet ta’ kull tifel/tifla huma differenti, mhux kull tifel/tifla jirrispondi għat-trattament bl-istess mod. Għalhekk, il-pjan ta’ trattament huwa mfassal apposta għal kull individwu. Dan jista’ jinkludi:

• Mediċini kontra l-aċċessjonijiet: Dawn il-mediċini jistgħu jnaqqsu n-numru ta’ aċċessjonijiet li jkollu t-tifel/tifla tiegħek. Madankollu, xi mediċini jistgħu wkoll iżidu n-numru ta’ aċċessjonijiet, għalhekk it-tabib se jittratta dan b’attenzjoni kbira u b’monitoraġġ frekwenti.
• Dieta ketoġenika: It-tabib jista’ jirrakkomanda bidla fid-dieta tat-tifel/tifla tiegħek. Din tinvolvi dieta b’ħafna xaħam u ftit karboidrati.
• Terapiji: Jekk ikun hemm dewmien fl-iżvilupp, programmi ta’ intervent edukattiv jistgħu jgħinu. Terapija fiżika, okkupazzjonali, jew tad-diskors tista’ wkoll tgħin biex tindirizza l-problemi.

Liema mediċini jingħataw għas-Sindrome ta' Dravet?

L-Amministrazzjoni tal-Ikel u d-Droga tal-Istati Uniti (FDA) approvat dawn il-mediċini biex tikkura aċċessjonijiet assoċjati mas-Sindrome ta' Dravet f'nies li għandhom aktar minn sentejn:

• Kannabidjol
• Fenfluramina
• Stiripentol

Din il-mediċina hija disponibbli f'diversi forom, bħal pilloli u likwidi, għalhekk hija faċli kemm għat-tfal żgħar kif ukoll għall-adulti biex jieħduha.

Importanti: It-tabib tiegħek jista’ jgħidlek biex ma tużax xi mediċini kontra l-aċċessjonijiet, bħal imblokkaturi tal-kanali tas-sodju bħal carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, u phenytoin, għax jistgħu jaggravaw l-aċċessjonijiet.

It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda aktar minn mediċina waħda biex jikkontrolla kull tip ta’ aċċessjoni. Il-Kunsens Internazzjonali dwar id-Dijanjosi u l-Ġestjoni tas-Sindrome ta’ Dravet jirrakkomanda li tipprova dawn il-mediċini f’din l-ordni:

• Kura tal-ewwel linja: Valproate
• Kura tat-tieni linja: Fenfluramine, stiripentol, jew clobazam
• Kura tat-tielet linja: Cannabidiol
• Kura tar-raba' linja: Topiramate, dieta ketoġenika

Mediċini ta' salvataġġ

Dawn huma mediċini li jingħataw f'emerġenzi, bħal aċċessjoni kontinwa (`status epilepticus`). It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek se joħloq `pjan ta' azzjoni għall-aċċessjonijiet` dwar x'għandek tagħmel jekk isseħħ aċċessjoni fid-dar jew fl-iskola. Dawn il-mediċini ta' emerġenza jistgħu jwaqqfu l-aċċessjoni tat-tifel/tifla tiegħek. Dawn ġeneralment ikunu fil-klassi ta' mediċini msejħa `benzodiazepines`. Eżempji:

• Klonażepam (`Klonażepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Din il-mediċina hija disponibbli bħala sprej nażali, ġel rettali, jew bħala pilloli li jinħallu fil-ħalq.

X'inhi l-prognożi għal tifel bis-Sindrome ta' Dravet?

It-tabib tiegħek biss jista’ jagħtik id-dettalji eżatti dwar il-prospetti ta’ wliedek, peress li jvarjaw minn persuna għal oħra. It-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu aċċessjonijiet frekwenti u li jdumu fit-tul. Madankollu, hekk kif it-tifel/tifla tiegħek jikber, l-għadd u t-tul ta’ dawn l-aċċessjonijiet jistgħu jonqsu. Għalkemm il-mediċini jistgħu jnaqqsu l-għadd u s-severità tal-aċċessjonijiet, ma jistgħux jeliminaw kompletament l-aċċessjonijiet f’xi ħadd bis-Sindrome ta’ Dravet.

Tista’ tistenna li t-tifel/tifla tiegħek jieħu aktar żmien biex jilħaq tragwardi ta’ żvilupp minn tfal oħra tal-età tagħhom. Jista’ jkun li jkollhom bżonn ukoll għajnuna żejda fl-iskola. Madankollu, jistgħu jitgħallmu b’pass aktar bil-mod hekk kif jikbru.

It-tim mediku ta’ wliedek jista’ jirreferik għand varjetà ta’ speċjalisti biex jikkuraw problemi li jinqalgħu hekk kif it-tifel/tifla tiegħek jikber. Pereżempju, podoloġista jista’ jgħin bi problemi fil-mixi billi jwaħħal żraben speċjali (ortotiċi). Jew, kirurgu ortopediku jista’ jgħin bi problemi fil-mixi jew kundizzjonijiet bħall-iskoliożi.

Hemm kura sħiħa għal dan?

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Dravet. Barra minn hekk, peress li hija kundizzjoni ġenetika, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeniha. Madankollu, ir-riċerka għadha għaddejja. Provi kliniċi ta' terapiji ġenetiċi wrew riżultati inizjali promettenti.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' tifel jew tifla bis-Sindrome ta' Dravet?

Nies bis-Sindrome ta’ Dravet huma f’riskju ta’ mewt bikrija minn SUDEP (mewt f’daqqa mhux spjegata minħabba epilessija), status epilepticus (aċċessjoni kontinwa), jew inċidenti li jseħħu waqt aċċessjoni. Madankollu, ħafna nies b’din il-kundizzjoni jgħixu sal-età adulta.

Peress li l-kundizzjoni ta’ wliedek tista’ jew ma taqbilx mal-istatistika, it-tabib ta’ wliedek jista’ jagħtik l-aktar informazzjoni preċiża dwar x’għandek tistenna.

Meta għandek tara tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu żewġ aċċessjonijiet jew aktar li jdumu aktar minn ħames minuti, speċjalment jekk ikunu kkawżati minn deni, qabel ma jagħlaq sena, għid lit-tabib tiegħek. Dan jista’ jkun sinjal tas-Sindrome ta’ Dravet.

Wara li tiġi djanjostikat bis-Sindrome ta' Dravet, ikollok bżonn tara t-tim mediku tat-tifel/tifla tiegħek regolarment. Jekk tinnota li l-aċċessjonijiet tat-tifel/tifla tiegħek qed jiggravaw (aktar frekwenti, aktar fit-tul) wara li tibda l-kura, għid lit-tabib tiegħek.

It-tabib tiegħek jagħtik parir dwar is-sinjali u s-sintomi li għandek toqgħod attent għalihom f'każ ta' emerġenza, u x'għandek tagħmel f'dak il-każ. Sintomi li jeħtieġu kura ta' emerġenza jinkludu:

• Aċċessjoni li ddum aktar minn ħames minuti u tikkawża diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Diversi aċċessjonijiet iseħħu wara xulxin, iżda t-tifel ma jerġax jiġi f'sensih matulhom.
• Aċċessjoni tikkawża korriment fiżiku.

Nifhem kemm hu tal-biża' li tara lil ibnek ikollu aċċessjoni. Anke jekk ikun ta' wġigħ, mhux faċli li tkun taf li xi ħaġa bħal dik se terġa' tiġri xi darba. Din hija r-realtà tal-għajxien bis-Sindrome ta' Dravet.

Madankollu, it-tim mediku ta’ wliedek se jaħdem miegħek biex tifhem x’għandek tistenna waqt aċċessjoni. Huma jgħallmuk ukoll kif toħloq ‘pjan ta’ azzjoni għal aċċessjonijiet’. Li tkun taf lil min tikkuntattja u liema riżorsi tuża f’każ ta’ emerġenza jista’ jagħtik ftit serħan tal-moħħ.

Il-kura tista’ tnaqqas il-frekwenza u s-severità tal-aċċessjonijiet. Peress li t-tifel/tifla tiegħek se jkollu bżonn kura medika tul il-ħajja, hu jew hi se jsir jaf sew lit-tobba tiegħu/tagħha. Jekk għandek xi mistoqsijiet matul il-proċess, toqgħodx lura milli tistaqsi lit-tim mediku tat-tifel/tifla tiegħek.

Fl-aħħarnett, ftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Is-Sindrome ta' Dravet hija kundizzjoni rari u kumplessa ta' epilessija li taffettwa lit-tfal żgħar. Huwa mifhum li tħoss ħafna biża' u ansjetà meta tisma' dwarha.

L-aktar ħaġa importanti hija li tagħraf is-sintomi malajr u tfittex parir u trattament mediku xieraq.

• Jekk iċ-ċkejken tiegħek qed ikollu aċċessjonijiet għal żmien twil flimkien ma' deni, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib dwar dan.
• Li tgħix b’din il-kundizzjoni hija sfida, imma m’intix waħdek. Tista’ ssib ħafna appoġġ mingħand tobba, terapisti, u ġenituri oħra li kellhom esperjenzi simili.
• It-trattamenti u r-riċerka jkomplu jitjiebu, għalhekk taqtax qalbek.

Jalla ssib is-saħħa biex tipprovdi l-aqwa kura lil ibnek/bintek!

` Sindrome ta' Dravet, epilessija, aċċessjonijiet, mutazzjonijiet ġenetiċi, pedjatrija, mard newroloġiku, SCN1A