Il-ġilda tiegħek qed tinfaqa’ u tinfaqa’ bl-iċken mess? Tista’ tkun Epidermolysis Bullosa (EB)?

Xi kultant il-ġilda tagħna tkun sensittiva ħafna, hux hekk? Anke jekk tolqot xi ħaġa żgħira, jew biċċa ħwejjeġ titqatta’, xi nies faċilment ikollhom folji u ġrieħi fil-ġilda. Speċjalment peress li l-ġilda tat-trabi żgħar hija delikata ħafna, tħossok tal-biża’ meta tara affarijiet bħal dawn. Għalhekk illum se nitkellmu dwar marda li sseħħ f’ġilda bħal din, li hija xi ftit rari iżda importanti ħafna li tkun taf. Din hija l-epidermolysis bullosa, jew EB fil-qosor.

X'inhi eżattament epidermolysis bullosa (EB)?

Fi kliem sempliċi, l-epidermolysis bullosa (EB) hija kundizzjoni ereditarja . Din tikkawża li l-ġilda tiegħek issir fraġli ħafna u tinfaqa’ u titqaxxar faċilment. Kultant, anke jekk togħrok il-ġilda tiegħek bil-ħwejjeġ jew tolqot xi mkien, tista’ tiżviluppa folji u feriti. Għal xi nies, tista’ tkun ħafifa u tikkawża biss folji bl-uġigħ fuq l-idejn, il-minkbejn, l-irkopptejn u s-saqajn. Madankollu, f’każijiet severi, dawn il-folji u l-feriti jistgħu jidhru kullimkien fuq il-ġisem. Is-sintomi tal-EB jistgħu jvarjaw minn ħfief għal severi ħafna .

Ftakar, xi kultant dawn il-folji jistgħu jiżviluppaw ġewwa l-ħalq, il-gerżuma (esofagu), l-għajnejn, u organi interni oħra tal-ġisem. Meta dawn il-folji jfiqu, jistgħu jħallu ċikatriċi bl-uġigħ. F'każijiet severi, dawn il-folji u ċ-ċikatriċi jistgħu jagħmlu ħsara lill-organi interni tal-ġisem, li jistgħu jkunu ta' theddida għall-ħajja.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' EB?

Hemm erba' tipi ewlenin ta' EB, li huma identifikati mis-saff tal-ġilda affettwat.

1. EB Simplex (EBS): Dan huwa l-aktar tip komuni ta' EB. Jista' jvarja minn ħafif, mhux bl-uġigħ ħafna, għal bl-uġigħ ħafna, sever, f'xi nies. Il-folji jiffurmaw fis-saff ta' fuq tal-ġilda, l-epidermide . Iċ-ċikatriċi huma rari wara li dawn il-folji jfiequ.

2. EB Ġunzjonali (JEB): Fil-JEB, jiffurmaw folji ġewwa l-ħalq u l-passaġġ tan-nifs. Dan huwa kemmxejn rari , u jista' jvarja minn ħafif (ftit skomdu, ftit uġigħ) għal sever.

3. EB Distrofika (DEB): Fid-DEB, jiffurmaw folji fis-saff tan-nofs tal-ġilda, id-dermis . Dan jista' jvarja wkoll minn ħafif għal sever.

4. Sindrome ta' Kindler: Fis-Sindrome ta' Kindler, jistgħu jiffurmaw folji fuq kważi s-saffi kollha tal-ġilda. Dan huwa rari ħafna .

It-tobba jiddistingwu bejn EBS, JEB, u DEB abbażi tas-saffi tal-ġilda tiegħek li huma affettwati. Fis-sindrome ta' Kindler, il-folji jistgħu jidhru f'saffi differenti tal-ġilda tiegħek.

Min hu l-aktar affettwat minn din il-kundizzjoni? Kemm hi komuni?

L-EB tista’ taffettwa lil kulħadd. Nies ta’ kwalunkwe razza, etniċità, jew sess jistgħu jiżviluppaw EB. Madankollu,Jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu l-marda, għandek aktar ċans li tiżviluppa EB.

Għalkemm komuni kemm hu, skont l-istatistika fl-Istati Uniti, madwar persuna waħda biss minn kull 50,000 tbati mill-EB. Dan ifisser li hija kundizzjoni relattivament rari.

X'effetti jista' jkollu l-EB fuq il-ġisem?

F'każijiet severi ta' EB, l-għajnejn jistgħu jiffurmaw folji u saħansitra jikkawżaw telf tal-vista . Kultant, jistgħu jseħħu ċikatriċi severi u deformità tal-ġilda u l-muskoli, li jagħmluha impossibbli li s-swaba', l-idejn, is-saqajn u l-ġogi jiċċaqalqu kif suppost. Xi nies b'EB għandhom riskju akbar li jiżviluppaw tip ta' kanċer tal-ġilda msejjaħ karċinoma taċ-ċelluli skwamużi .

Fl-aktar każijiet severi, il-mewt xi kultant tista’ sseħħ fit-tfulija . Dan minħabba kundizzjonijiet bħal infezzjonijiet severi (pereżempju , sepsis ), diffikultà biex tieħu n-nifs minħabba ostruzzjoni tal-passaġġ tan-nifs, deidrazzjoni, u malnutrizzjoni.

L-EB jista' jkun fatali?

Dan jiddependi ħafna mit-tip ta' EB li għandek. Forom ħfief u inqas severi ta' EB mhumiex fatali. Madankollu, l-istennija tal-ħajja ta' nies b'forom severi ta' EB tista' tvarja mit-tfulija sa madwar 30 sena. Għalhekk din hija kundizzjoni li teħtieġ ħafna attenzjoni.

X'inhuma s-sintomi tal-EB?

Is-sintomi tal-EB ivarjaw skont it-tip. Dawn is-sintomi ġeneralment jidhru meta tkun tarbija jew tifel żgħir . Xi sintomi huma komuni bejn tipi differenti. Hawn huma xi wħud mis-sintomi ewlenin tal-EB:

• Folji fuq il-ġilda (idejn, saqajn, minkbejn, irkopptejn) jew ġewwa l-ġisem.
• Tħaxxin tal-ġilda fuq il-pali u l-qiegħ tas-saqajn, li jġegħelhom iħossuhom bħal kallijiet.
• Tnaqqis fiċ-ċelluli ħomor tad-demm (Anemija).
• Swaba’ mwaħħlin ma’ xulxin (swaba’ tas-swaba’ jew tas-saqajn magħqudin flimkien).
• Dwiefer tas-swaba’ u tas-saqajn deformati u/jew ħoxnin.
• Id-dehra ta’ ħotob żgħar bojod bħal folji (milia) fuq il-ġilda.
• Diffikultà biex tibla’ l-ikel (disfaġja).
• Nuqqas ta' tkabbir mistenni fit-tifel/tifla.
• Snien li ma jiżviluppawx kif mistenni ( ipoplażja ).

X'jikkawża l-EB?

Il-kawża ewlenija tal-EB hija mutazzjoni jew difett f'wieħed minn 18-il ġene . Nies b'din il-marda jkollhom ġene nieqes jew bil-ħsara li jgħin biex jagħmel proteina msejħa kollaġen . Kif tafu, il-kollaġen huwa dak li jagħti saħħa u struttura lit-tessuti konnettivi bħall-ġilda tagħna. Għalhekk, minħabba dan id-difett fil-ġene, iż-żewġ saffi tal-ġilda, l-epidermide u d-dermis, ma jgħaqqdux flimkien normalment. B'riżultat ta' dan, il-ġilda ssir fraġli ħafna, faċilment tifforma folji, u tweġġa'.

L-EB ħafna drabi hija marda ereditarja , li jfisser li jekk wieħed mill-ġenituri jkolluha, it-tfal jistgħu jirtuha.

Madankollu, rarament ħafna, l-EB tista' sseħħ ukoll bħala disturb awtoimmuni akkwiżit .

L-aktar ħaġa importanti hija li l-EB mhijiex marda kontaġjuża. Normalment hija ereditarja. Għalhekk, jekk tkun f'kuntatt ma' xi ħadd li għandu l-EB, mhux se tieħuha.

Kif tkun ċert jekk għandekx EB? (Dijanjosi)

It-tobba jistgħu jiddijanjostikaw l-EB billi jwettqu bijopsija tal-ġilda , li tinvolvi li tabib jieħu kampjun żgħir tal-ġilda u jeżaminah taħt mikroskopju.

Barra minn hekk, it-testijiet ġenetiċi jistgħu jidentifikaw il-ġene difettuż u jikkonfermaw it-tip ta’ EB. Ġenituri li qed jippjanaw li jkollhom tarbija jistgħu wkoll jagħmlu testijiet ġenetiċi prenatali biex isiru jafu jekk humiex f’riskju li jkollhom tarbija bl-EB.

X'inhuma t-trattamenti għall-EB?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-EB . Madankollu, it-trattamenti jistgħu jgħinu:

• Jgħin fil-prevenzjoni tal-folji.
• Jekk tieħu ħsieb tajjeb tal-folji u l-ġilda, jipprevjeni kumplikazzjonijiet.
• Jikkura problemi nutrizzjonali li jistgħu jkunu kkawżati minn folji fil-ħalq jew fil-gerżuma.
• Kontroll tal-uġigħ.

Biex jipprevjenu ħsara fil-ġilda u l-formazzjoni ta’ folji u feriti minħabba l-frizzjoni, it-tobba jirrakkomandaw dan li ġej:

• Ilbes ħwejjeġ rotob u laxki magħmulin minn fibri naturali. Jekk tilbes il-ħwejjeġ minn ġewwa 'l barra, dan jista' jgħin biex tnaqqas l-ammont ta' ħjatat li jħakkuk mal-ġilda tiegħek.
• Evita li tissaħħan iżżejjed; żomm il-kmamar f'temperatura komda u konsistenti.
• Evita li toħroġ fix-xemx, jew ilbes krema tax-xemx waqt li tkun qed tuża nuċċalijiet tax-xemx u kpiepel.
• Uża tipi speċjali ta’ faxex biex tipproteġi l-ġilda – uża faxex u tejp li ma jwaħħlux, garża rrumblata, eċċ.

Biex tikkura l-folji, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda affarijiet bħal:

• Applika ingwenti fuq il-feriti kuljum.
• Uża faxex medikati biex tgħin il-folji jfejqu u tevita l-infezzjoni.
• Ħu mediċini biex tikkontrolla l-uġigħ.

Biex tikkura infezzjonijiet, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda dan li ġej:

• Ħu antibijotiċi orali jew applika krema antibijotika.
• Uża kisi speċjali għall-feriti għal feriti li ma jfejqux.

Biex tevita problemi nutrizzjonali u diffikultà biex tiekol minħabba folji fil-ħalq jew fil-gerżuma, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda dan li ġej:

• Meta tredda’ lit-tarbija tiegħek, uża flixkun tat-trabi b’beżżula speċjali .
• Itma’ lit-tarbija b’qattara jew siringa.
• Żid ftit ilma mal-ikel mgħaffeġ biex iddilwixxih u agħtih l-ikel. Dan jagħmilha aktar faċli biex tiblagħha.
• Kul aktar ikel artab bħal soppa, ikel mgħaffeġ, pudina, u purejiet tat-tuffieħ .
• L-ikel jiġi servut f'temperatura sħuna (mhux sħuna wisq).
• Ara dietista biex tiddiskuti l-bżonnijiet nutrizzjonali speċifiċi tiegħek.

F'każijiet severi ta' EB, jista' jkollok bżonn ukoll kirurġija . Jekk l-esofagu (it-tubu li jġorr l-ikel mill-ħalq għall-istonku) ikun imblukkat minn folji u ċikatriċi, tista' ssir kirurġija biex titwessa'. Xi nies jistgħu jaqbżu l-esofagu kompletament u jiddaħħal tubu tal-ikel biex jitimgħu l-ikel direttament fl-istonku. Tista' ssir ukoll kirurġija biex tissepara swaba' li jkunu mwaħħlin flimkien minħabba l-folji.

Kif jieħu ħsieb tiegħu nnifsu xi ħadd bl-EB?

Jekk għandek EB, dawn il-pariri se jgħinuk tieħu ħsieb tiegħek innifsek:

• Orqod fuq lożor u kisi tal-imħaded magħmulin minn fibri rotob u naturali, bħal ħarir jew satin.
• Ilbes żraben komdi li ma jagħfsukx.
• Evita li toqgħod bilwieqfa jew timxi għal perjodi twal ta’ żmien.
• Evita li tobrox jew tiġbed il-ġilda. Applika mediċini kontra l-ħakk biex tnaqqas il-ħakk.
• Oqgħod attent għal dak li jkun qed int madwarek u evita li tmiss jew tobrox ġildek aċċidentalment.
• Dejjem idrat il-ġilda tiegħek biex tnaqqas il-frizzjoni.
• Jekk jiżviluppaw folji, aqtagħhom malajr b'labra sterilizzata jew b'imqass nadif.
• Uża faxxa li ma teħelx. Inkella, applika petroleum jelly (Vaseline™) jew ingwent li ma jagħmilx ħsara lill-ġilda (bħal Aquaphor™) fuq il-faxxa biex tevita li teħel mal-ġilda.

Kif tieħu ħsieb tifel/tifla bl-EB? Xi pariri għall-ġenituri

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha EB, il-bżonnijiet tiegħu/tagħha huma differenti minn ta’ ħaddieħor. Jista’ jkun li ma jkunx jista’/tista’ jikkomunika/tikkomunika l-iskumdità tiegħu/tagħha. Dawn il-pariri jistgħu jgħinu biex it-tifel/tifla tiegħek jibqa’/tibqa’ komdu/komda kemm jista’ jkun:

• Aħsel idejk sew qabel ma tmiss il-ġilda tat-tarbija tiegħek.
• Evita li tuża ingwanti tal-latex, għax jistgħu jżidu l-frizzjoni.
• Meta tkun qed tgħammel lit-tarbija tiegħek, minflok ma tpoġġi l-ġisem kollu f'baċin mimli ilma f'daqqa, aħsel kull sezzjoni tal-ġilda waħda waħda.
• Minflok ma tpoġġi lit-tarbija tat-twelid tiegħek fil-ħrieqi, ikkunsidra li tpoġġi kuxxinetti assorbenti fuqhom.
• Uża ħrieqi b'ċineg Velcro®. Iċ-ċineg/tejp adeżivi jistgħu jeħlu mal-ġilda tat-tarbija tiegħek mingħajr ma jintebħu.
• Aqta’ u neħħi l-elastika fejn huma mwaħħla r-riġlejn tal-ħrieqa.
• Poġġi xi ħaġa bħal folji tal-ġel tas-silikon fuq ġewwa tal-ħrieqa biex tevita li l-ġilda teħel mal-folji li jkunu ffurmaw.
• Oqgħod attent ħafna meta terfa’ lit-tifel/tifla.Evita li terfa’ billi tpoġġi idejk taħt il-koxox (axilla). Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha folji jew feriti fuq il-koxox u d-dahar, erfagħhom b’id waħda madwar il-koxox u l-id l-oħra ssostni dahru.
• Ħeġġeġ lit-tifel/tifla tiegħek biex ikun/tkun attiv/a kemm tippermetti l-kundizzjoni tal-EB tiegħu/tagħha. Li toqgħod bilqiegħda kwiet/a jista’ jwassal għal kumplikazzjonijiet oħra, bħal stitikezza u atrofija tal-muskoli. L-għawm huwa eżerċizzju tajjeb u b’impatt baxx.
• Tħeġġiġx attivitajiet fiżiċi jew logħob strapazzjuż li se jġiegħlu lit-tifel/tifla tiegħek jogħroq jew jisħon.

Li tittratta s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek jista' jkun diffiċli xi kultant. Tista' tħossok megħlub/a u eżawrit/a. Staqsi lit-tabib tiegħek għal aktar pariri biex iżżomm lit-tifel/tifla tiegħek – u lilek – komdi kemm jista' jkun. Barra minn hekk, billi tingħaqad ma' gruppi ta' appoġġ għall-ġenituri , tista' taqsam l-esperjenzi tiegħek u titgħallem modi ġodda kif timmaniġġja l-kundizzjoni tal-EB tat-tifel/tifla tiegħek.

Jista' jiġi evitat l-EB?

Peress li l-EB hija ġenetika, ma tistax tiġi evitata . Nies li għandhom storja familjari ta' EB u qed jippjanaw li jkollhom it-tfal jistgħu jsibu li l-konsulenza ġenetika tkun ta' għajnuna kbira biex jiddeċiedu kif jippjanaw il-familja tagħhom.

Barra minn hekk, l-esperti bħalissa ma jafux x'jikkawża l-forma akkwistata ta' EB. Għalhekk, it-tobba ma jafux kif jipprevjenuha.

X'tip ta' futur jista' jistenna xi ħadd bl-EB?

Il-futur tan-nies bl-EB jiddependi mit-tip ta’ EB li jkollhom u s-severità tagħha. Forom severi tal-marda jistgħu jikkawżaw uġigħ qawwi, deformitajiet, diżabilitajiet, feriti li qatt ma jfejqu, u anke mewt bikrija .

Madankollu, it-tobba jistgħu jgħinuk timmaniġġja s-sintomi tiegħek. Dan jista' jsir bi trattament xieraq u, jekk meħtieġ, b'mediċini għall-uġigħ. Li żżomm il-ġilda mgħottija sew b'faxxi protettivi li ma jwaħħlux kull jumejn, li tinħasel ta' spiss, u li tieħu ħsieb il-feriti jista' jgħin biex jitnaqqas l-impatt tal-EB fuq ħajtek.

Jekk għandek EB, meta għandek tara tabib?

Kun żgur li tara lit-tabib tiegħek f'dawn il-każijiet:

• Jekk għandek diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Jekk għandek diffikultà biex tibla’ l-ikel.
• Jekk il-ferita tiegħek tidher infettata (il-ġilda ssir ħamra, vjola, griża, jew bajda; infjammata jew minfuħa).
• Jekk jidhru sintomi ġodda.

X'inhuma l-mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib?

Meta tmur tara tabib, hija idea tajba li tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn:

• Kif tista' tgħid jekk għandix EB?
• Jekk m'għandix EB, liema marda oħra tal-ġilda jista' jkolli?
• Kif nista' nimmaniġġja s-sintomi tiegħi?
• Liema mediċini tirrakkomanda? Għandhom effetti sekondarji?
• Liema trattamenti fid-dar tirrakkomanda?
• X'għandi nagħmel iktar biex intejjeb is-sintomi tiegħi?
• Hemm xi krema jew ingwent li tista' tippreskrivi?
• Għandi nara dermatologu jew speċjalista ieħor?

X'inhi d-differenza bejn epidermolysis bullosa (EB) u pemphigoid bullous?

Il-pemfigojde bulluż hija marda rari tal-ġilda awtoimmuni. Tista’ tikkawża ħakk, tbenġil bħal doqqajs jew folji mimlija fluwidu. Il-pemfigojde bulluż ħafna drabi taffettwa nies li għandhom aktar minn 60 sena , u ġeneralment tgħaddi fi żmien ħames snin. Madankollu, f’każijiet severi, il-folji u ċ-ċikatriċi jistgħu jagħmlu ħsara lill-organi interni u jkunu fatali.

Għalkemm l-EB xi kultant tista’ tkun marda awtoimmuni, ġeneralment tkun ikkawżata minn mutazzjoni ġenetika li taffettwa l-kollaġen fil-ġilda tiegħek. L-EB ġeneralment tidher fit-tfulija jew fit-tfulija bikrija . Peress li m’hemm l-ebda kura għall-EB, jista’ jkollok tgħix bis-sintomi għall-bqija ta’ ħajtek.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

L-epidermolysis bullosa (EB) hija kundizzjoni ta’ sfida xi kultant. Madankollu, b’parir mediku xieraq, trattament, u kura b’imħabba, tista’ timmaniġġja s-sintomi u tgħix bl-aħjar mod possibbli. Ftakar, m’intix waħdek. It-tobba, il-familja, u l-gruppi ta’ appoġġ kollha qegħdin hemm biex jgħinuk. Allura, tibżax, ibqa’ b’saħħtek, u ffaċċja din is-sitwazzjoni.

Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar l-EB, kun żgur li tkellem ma' dermatologu.

` Epidermolisi bullosa, EB, mard tal-ġilda, folji, mard ġenetiku, mard tal-ġilda fit-tfulija, fraġilità tal-ġilda