F'daqqa waħda ma tistax timxi u titlef il-bilanċ tiegħek? Tista' tkun Atassja Episodika?

Qatt ħassejt li f'daqqa waħda tlift il-kontroll ta' ġismek, tfixkilt waqt li kont miexi, jew kellek diffikultà biex titkellem? Kultant dawn l-affarijiet jiġu u jmorru għal ftit żmien. Jekk kellek esperjenza bħal din, huwa importanti ħafna li tkun konxju ta' din il-kundizzjoni msejħa Atassja Episodika , li se nitkellmu dwarha llum.

Taf x'inhi l-Atassja Episodika?

Fi kliem sempliċi, l-atassja hija kundizzjoni kkawżata minn dgħufija fil-partijiet ta’ moħħna li jikkontrollaw il-moviment, il-bilanċ, u d-diskors . Aħseb dwarha bħala difett fis-sistema tal-kompjuter ta’ ġisimna. Hemm tipi differenti ta’ atassja.

Wieħed minn dawk it-tipi jissejjaħ Atassja Episodika, jew EA . Kif tissuġġerixxi l-kelma "episodika", din hija kundizzjoni li sseħħ b'mod intermittenti, jew biss f'ċerti żminijiet . Jiġifieri, ikollok "episodji" jew perjodi ta' żmien meta jkollok dawn il-problemi ta' moviment u bilanċ. Dawn il-perjodi jibdew u jispiċċaw b'mod ċar. Iżda xi kultant jista' jkun hemm sintomi żgħar bejn dawn l-"episodji".

Hemm ismijiet oħra għal dan?

Iva, xi nies isejħu din il-kundizzjoni Sindrome ta' Ataxia Episodika jew sindrome EA . Jew il-mod, hija l-istess kundizzjoni.

Hemm tipi oħra ta' atassija?

Fil-fatt hemm ħafna tipi ta’ atassija. It-tobba jiddeterminaw liema tip ta’ atassija għandek abbażi tas-sintomi tiegħek u kif żviluppat il-kundizzjoni.

• Xi tipi ta' atassija huma "progressivi." Jiġifieri, is-sintomi huma dejjem preżenti u jiggravaw gradwalment maż-żmien.
• Xi wħud huma ġenetiċi, jiġifieri jintirtu mill-ġenituri permezz tal-ġeni.
• Oħrajn huma akkwistati jew ikkawżati minn kundizzjoni medika oħra.

Dawn it-tipi differenti ta’ atassija jistgħu jikkawżaw sintomi differenti, bħal problemi fil-muskoli u diffikultà biex tibla’ .

Min jista' jiżviluppa atassija episodika? Kemm hi komuni?

L-atassja episodika ġeneralment tkun ikkawżata minn bidliet (mutazzjonijiet) f'ċerti ġeni li jintirtu mill-ġenituri . Madankollu, xi kultant dawn il-mutazzjonijiet tal-ġeni jistgħu jseħħu spontanjament, mingħajr ebda storja familjari. L-età li fiha jidhru dawn is-sintomi għall-ewwel darba tista' tvarja wkoll minn persuna għal oħra.

L-atassja episodika hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna . Skont l-esperti, huwa maħsub li taffettwa biss persuna waħda minn kull mitt elf . Għalhekk mhijiex xi ħaġa komuni ħafna.

Kif taffettwak l-atassja episodika? X'inhuma s-sintomi?

Jekk għandek atassija episodika, jista' jkollok diffikultà biex timxi, titlef il-bilanċ tiegħek, jew ikollok problemi oħra ta' moviment li jdumu minn ftit minuti sa ftit sigħat . Dawn l-"episodji" jistgħu jseħħu kuljum jew okkażjonalment.

Immaġina, qed tagħmel xi xogħol, jew qed tipprepara biex tmur x'imkien. F'daqqa waħda tħoss li riġlejk mhumiex qed jisimgħuk, qed jitriegħdu meta timxi, bħallikieku mhumiex qed imissu l-art sew. Din tista' tkun esperjenza skomda ħafna u tal-biża'.

Problemi bil-moviment u l-bilanċ huma s-sintomi ewlenin ta' atassija episodika. Tista' tħossok qisek se taqa' jew taġixxi b'mod instabbli ħafna .

Meta jseħħ "episodju", jistgħu jidhru wkoll sintomi oħra:

• Sturdament : Sensazzjoni ta’ tidwir.
• Uġigħ ta’ ras : Jista’ jkun uġigħ ta’ ras normali jew wieħed qawwi.
• Nistagmu : Din hija kundizzjoni fejn l-għajnejn jidhru li qed jiżfnu.
• Viżjoni doppja : Li tara żewġ affarijiet f'daqqa.
• Dardir u rimettar .
• Emipleġija: Kultant, id-dgħufija tista' sseħħ fuq naħa waħda tal-ġisem, bħal driegħ jew sieq.
• Tinnitus: Tisma’ ħsejjes differenti fil-widnejn.
• Tfixkil fil-kliem meta titkellem (Dysartria) : Diffikultà biex titkellem b'mod ċar.

Dawn is-sintomi ma jiġux lil kulħadd bl-istess mod. Xi nies jista’ jkollhom diversi minn dawn, filwaqt li oħrajn jistgħu jkollhomhom b’modi differenti.

X'jikkawża l-atassja episodika?

Ir-riċerkaturi jemmnu li l-mutazzjonijiet tal-ġeni huma l-kawża ewlenija tal-atassja episodika. Mutazzjonijiet tal-ġeni li jikkawżaw xi tipi ta' EA diġà ġew identifikati. Madankollu, ir-riċerka għadha għaddejja, peress li din hija kundizzjoni kumplessa.

Hemm tipi ta' Sindromu ta' Ataxia Episodika?

Iva, bħalissa ġew identifikati tmien tipi ta’ sindromi ta’ atassija episodika . L-esperti identifikaw ukoll mutazzjonijiet ġenetiċi assoċjati ma’ diversi minn dawn. Tnejn mit-tipi ewlenin huma:

• Atassja episodika tat-tip 1 (EA1) : Din hija kkawżata minn mutazzjonijiet fil-ġene KCNA1 . Il-kundizzjoni ġeneralment tibda fit-tfulija . Is-sintomi jinkludu kontrazzjoni jew ebusija fil-muskoli . Kultant, EA1 hija assoċjata mal-epilessija.
• Atassja episodika tat-tip 2 (EA2) : Din hija kkawżata minn mutazzjonijiet fil-ġene CACNA1A . Dan huwa l-aktar tip komuni ta' atassja episodika. Nistagmu (moviment tal-għajnejn)Dan huwa sintomu komuni. Normalment jibda fit-tfulija jew fil-bidu tal-adolexxenza .

Għal nies b'`EA1` u `EA2`, dawn l-"episodji" jistgħu jidhru f'daqqa minħabba ċerti mġieba jew sitwazzjonijiet. Aħna nsejħulhom "triggers" . Eżempji:

• Stress emozzjonali : Bħal dwejjaq, rabja jew ansjetà eċċessiva.
• Stress fiżiku : Kundizzjonijiet bħal għeja eċċessiva u deni.

Xi tipi ta' atassija episodika huma rari ħafna?

Iva, xi wħud mit-tipi `EA` (eż. `EA3`, `EA4`, `EA5`, `EA6`, `EA7`, `EA8` ) huma tant rari li l-esperti sabuhom biss f'familja waħda jew tnejn . Filwaqt li l-ġeni assoċjati ma' xi wħud minn dawn it-tipi ġew identifikati, ir-riċerkaturi għadhom qed jistudjaw oħrajn.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw l-atassja episodika?

It-tabib tiegħek l-ewwel jagħmillek eżami fiżiku , ikellimek dwar is-sintomi tiegħek, u jistaqsik jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandux atassija.

Imbagħad tista' tiġi riferut għand newroloġista li jista' jwettaq aktar testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi ta' atassija episodika.

X'tip ta' testijiet isiru għal dan?

It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda xi testijiet biex jiċċekkja l-funzjoni tal-moħħ u tas-sistema nervuża tiegħek. Dawn jistgħu jinkludu:

• Skennjar CT
• Elettromijogramma (EMG) : Din tkejjel l-attività elettrika tal-muskoli u n-nervituri.
• Skennjar tal-MRI `(MRI)`

Barra minn hekk, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda testijiet ġenetiċi biex jiċċekkja għal mutazzjonijiet ġenetiċi assoċjati ma' atassija episodika.

Tista' tiġi kkurata l-atassja episodika? Liema trattamenti huma disponibbli?

Sfortunatament, l-atassja episodika ma tistax tiġi kkurata kompletament . Imma tinkwetax! It-tobba jistgħu jirrakkomandaw varjetà ta’ trattamenti u mediċini biex jgħinuk timmaniġġja s-sintomi tiegħek u tgħix ħajja attiva u indipendenti .

Skont is-sintomi tiegħek, it-tobba jistgħu jippreskrivu imblokkaturi tal-kanali tan-nervituri . Dawn il-mediċini jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw jew inaqqsu l-episodji ta' atassija.

Barra minn hekk, hemm mediċini għal sintomi speċifiċi, bħal nistagmu (movimenti tal-għajnejn) jew aċċessjonijiet . Ir-riċerkaturi għadhom qed ifittxu mediċini ġodda li jistgħu jgħinu lin-nies bl-EA.

Ukoll, it-terapija fiżika tista' tgħin biex issaħħaħ ġismek u ttejjeb affarijiet bħal disturbi fil-mixi.

L-ikel u x-xorb għandhom effett fuq din il-kundizzjoni?

Xi ikel u xorb (pereżempju,Xorb bil-kaffeina (bħal dawk li fihom il-kaffeina) jista’ jżid ir-riskju ta’ episodji ta’ atassija. Għalhekk, hija idea tajba li tkellem lit-tabib tiegħek dwar dan u ssir taf x’tista’ tkun problema għalik. Ir-riċerkaturi għadhom qed jistudjaw kif ċerti ikel u xorb jaffettwaw l-EA.

X'inhuma l-affarijiet li għandek toqgħod attent għalihom meta tgħix b'atassja episodika?

It-tabib tiegħek huwa l-aqwa ħabib tiegħek f'dan il-vjaġġ. B'mod ġenerali, huwa importanti li tkun konxju ta' dawn l-affarijiet:

• Kul dieta tajba għas-saħħa.
• Segwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek rigward l-eżerċizzju .
• Orqod tajjeb .

Hemm xi mod kif dan ma jiġrix?

L-atassja episodika hija kundizzjoni ġenetika . Mhijiex tort ta’ xi ħadd. Tista’ tirret dawn il-mutazzjonijiet tal-ġeni jew jistgħu jseħħu b’mod każwali. Għalhekk, m’hemm xejn li tista’ tagħmel biex tnaqqas ir-riskju li tiżviluppa EA jew tipprevjeniha.

Kemm se ddum din is-sitwazzjoni?

L-atassja episodika ġeneralment hija kundizzjoni tul il-ħajja . Imma tinkwetax. It-tabib tiegħek jista’ jgħinek tgħix ħajja sana. Kellem lilu jew magħha dwar kif timmaniġġja s-sintomi tiegħek u tikseb l-appoġġ li għandek bżonn.

X'inhuma l-prospetti għall-futur b'din is-sitwazzjoni?

L-istennija tal-ħajja ta’ nies b’atassja episodika hija simili għal dik tal-popolazzjoni ġenerali . Dan ifisser li l-istennija tal-ħajja ma titnaqqasx minħabba din il-kundizzjoni.

Xi kultant, is-sintomi tal-EA jistgħu jisparixxu hekk kif tixjieħ, iżda dan mhux jiġri lil kulħadd.

Ħafna nies bl-EA jistgħu jikkontrollaw is-sintomi tagħhom bil-medikazzjoni . Oħrajn jitgħallmu jgħixu b'suċċess bis-sintomi tagħhom permezz ta' terapija fiżika u appoġġ emozzjonali.

Kif għandi nieħu ħsieb tiegħi nnifsi? Huwa meqjus bħala diżabilità?

Żomm l-appuntamenti tiegħek mat-tabib tiegħek fil-ħin . Segwi l-parir tiegħu jew tagħha dwar id-dieta u l-eżerċizzju eżattament. Għid lit-tabib tiegħek minnufih jekk tiżviluppa sintomi ġodda jew jekk sintomu eżistenti jsir tedjanti.

Jekk is-sintomi tal-atassja episodika tiegħek qed jikkawżawlek tant diffikultà li ma tistax tagħmel xi xogħol , tista' tapplika għal benefiċċji tad-diżabilità. Tista' tkellem lit-tabib tiegħek biex issir taf jekk il-kundizzjoni u s-sintomi tiegħek jikkwalifikawx.

Messaġġ li Tieħu d-Dar minn Dak li Ilna Nitkellmu Dwaru

Mela, issa għandek fehim aħjar ta' dak li konna qed nitkellmu dwaru, l-Atassija Episodika (EA). Ftakar:

• L-EA hija kundizzjoni ġenetika rari li tikkawża problemi intermittenti ta' moviment u bilanċ .
• Is-sintomi ewlenin ta’ dan huma diffikultà biex timxi, telf ta’ bilanċ, sturdament, u diffikultà biex titkellem.Affarijiet bħal dawn.
• Għalkemm l-EA ma tistax tiġi kkurata kompletament, is-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati sew u tista' titwettaq ħajja normali b'medikazzjoni, terapija fiżika, u bidliet fl-istil tal-ħajja .
• Din mhi tort ta' ħadd, hija kundizzjoni ġenetika .
• Jekk għandek dawn is-sintomi, toqgħodx lura milli tara tabib għal parir . Huwa importanti ħafna li tikseb dijanjosi u trattament xieraq mill-aktar fis possibbli.
• It-tabib tiegħek huwa l-aqwa ħabib u konsulent tiegħek f'dan il-vjaġġ.

Jekk sibt din l-informazzjoni utli, dik hija l-aktar ħaġa importanti. Saħħa tajba lil kulħadd!

` atassja episodika, atassija, disturbi fil-moviment, bilanċ, mutazzjonijiet ġenetiċi, mard newroloġiku, sintomi