Id-demm tiegħek jagħqad mingħajr raġuni? Ejja nitgħallmu aktar dwar it-Trombofilja tal-Fattur V ta' Leiden!

Mhux ġisimna kollu huwa l-istess, hux? Kultant jista’ jkollna differenzi żgħar f’ġisimna li lanqas biss nindunaw bihom. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni ereditarja waħda minn dawn, li tikkawża li d-demm tagħna jagħqad ftit iżżejjed, li jfisser li aktarx jagħqad bla bżonn. Din tissejjaħ Trombofilja ta’ Leiden tal-Fattur V.

Allura x'inhu Fattur V Leiden?

Fi kliem sempliċi, din hija disturb ereditarju tat-tagħqid tad-demm . Jiġifieri, titwieled b'bidla fil-ġeni tiegħek. Din il-bidla tagħmel id-demm tiegħek aktar probabbli li jagħqad min-normal. Dan ipoġġik f'riskju ogħla li tiżviluppa kundizzjonijiet bħal:

• Trombożi fil-Vini Profondi (DVT): Dan iseħħ meta emboli tad-demm jiffurmaw fil-vini fondi ta’ ġismek, speċjalment fir-riġlejn jew fid-dirgħajn. Madankollu, xi kultant jistgħu jiffurmaw fil-vini f’postijiet bħall-fwied, il-kliewi, il-moħħ u l-għajnejn.
• Emboliżmu Pulmonari (PE) : Dan huwa daqsxejn aktar perikoluż. Dak li jiġri hawnhekk huwa li wieħed mill-emboli tad-demm imsemmija hawn fuq, jew embolu tad-demm li jkun iffurma xi mkien ieħor, jinħall, jivvjaġġa fid-demm, u jeħel f'wieħed mill-pulmuni tiegħek.

Imma l-ħaġa hi din, sempliċement għax għandek din il-kundizzjoni ma jfissirx li żgur se jkollok DVT jew PE . Fil-fatt, madwar disgħa minn kull għaxar persuni b'din il-kundizzjoni qatt ma jiżviluppaw embolu tad-demm anormali f'ħajjithom. Madankollu, huwa importanti li tifhem li int f'riskju kemxejn ogħla minn oħrajn.

L-inċidenza ta’ din il-kundizzjoni tal-“Fattur V Leiden” tvarja fost gruppi etniċi differenti. Ġeneralment tidher aktar komunement fost nies bojod fl-Istati Uniti u l-Ewropa.

• Madwar 5 minn kull 100 persuna ta’ dixxendenza Ewropea.
• Madwar 2 minn kull 100 persuna ta' oriġini Ispanika.
• Madwar persuna waħda minn kull 100 li huma suwed jew Nattivi Amerikani.
• Fost nies ta' dixxendenza Asjatika, huwa inqas minn 1 minn kull 100.

Madankollu, madwar persuna waħda minn kull ħamsa b'emboli tad-demm fil-vini tagħhom instabet li għandha l-varjant tal-ġene 'Factor V Leiden'. Dan jissejjaħ ''Factor V Leiden''. L-ittra V tirrappreżenta n-numru Ruman għal ħamsa.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-kundizzjoni?

Hawn xi ħaġa li għandek iżżomm f'moħħok: Din il-mutazzjoni ġenetika waħedha ma tikkawża l-ebda sintomi . Tista' jkollokha għall-bqija ta' ħajtek mingħajr ma tkun taf. Madankollu, kif imsemmi qabel, is-sintomi jidhru biss jekk jifforma embolu tad-demm.

Importanti: Jekk taħseb li għandek sintomi ta’ ‘DVT’ jew ‘PE’, ċempel 911 jew in-numru lokali tal-emerġenza tiegħek immedjatament . Inkella, mur fid-dipartiment tal-emerġenza tal-eqreb sptar mill-aktar fis possibbli ma’ xi ħadd. Din mhix xi ħaġa li għandek tipposponi.

Sintomi ta’ trombożi fil-vini fondi (DVT) jistgħu jinkludu:

• Nefħa f’sieq jew driegħ, sensazzjoni ta’ sħana meta tmiss, u bidla fil-kulur tal-ġilda (forsi ssir ħamra jew blu).
• Tħoss uġigħ meta tmiss dik is-sieq jew id-driegħ, uġigħ meta tagħfas .
• Vini taħt il-ġilda li huma akbar min-normal u viżibbli fuq il-wiċċ .
• Jekk jiffurmaw emboli tad-demm fil-vini ġewwa l-istonku, tista’ tesperjenza uġigħ fl-istonku jew uġigħ fil-ġenb .
• Jekk jiffurmaw emboli tad-demm fil-moħħ, jistgħu jikkawżaw uġigħ ta’ ras u/jew aċċessjonijiet f’daqqa u severi .

Sintomi ta' emboliżmu pulmonari (PE) jistgħu jinkludu:

• Diffikultà f'daqqa biex tieħu n-nifs .
• Uġigħ qawwi fis-sider meta tieħu nifs fil-fond, tisgħol, jew tagħtas.
• Sogħla, xi kultant bi ftit demm joħroġ flimkien mal-mukus .
• Ħoss ta’ tħarħir meta tieħu n-nifs.
• Taħbit tal-qalb mgħaġġel ħafna (takikardija) .
• Tħossok anzjuż u bla kwiet .
• Tħossok sturdut, tħossok qisek se titlef sensik (rarament, tista’ saħansitra titlef sensik) .

X'jikkawża l-Fattur V Leiden?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija varjant tal-ġene . Hemm proteina f'ġisimna li tgħin biex id-demm jagħqad, tissejjaħ 'Fattur tal-koagulazzjoni V' . Biex inkunu preċiżi, tgħin biex twaqqaf il-fsada meta jkun hemm xi korriment. Għalhekk, ġisimna jingħata struzzjonijiet biex jipproduċi din il-proteina minn ġene msejjaħ 'F5' .

Normalment, ilkoll nirtu żewġ kopji normali ta’ dan il-ġene ‘F5’. Madankollu, jekk tirt kopja waħda jew aktar anormali ta’ dan il-ġene, jingħad li għandek il-varjant ‘Factor V Leiden’ (xi kultant imsejjaħ ‘mutazzjoni’). L-isem ‘Leiden’ ġej mill-belt ta’ Leiden fl-Olanda fejn ir-riċerkaturi skoprew dan il-varjant tal-ġene.

Din il-varjant tal-ġene 'Factor V Leiden' tikkawża bidla strutturali żgħira fil-proteina 'factor V' li tiġi prodotta f'ġisimna. Minħabba din il-bidla, din il-proteina mibdula 'factor V' hija reżistenti għall-azzjoni ta' żewġ proteini importanti oħra li jikkontrollaw it-tagħqid tad-demm , il-Proteina C ("Proteina C") u l-Proteina S ("Proteina S") . Fi kliem sempliċi, dawk il-proteini li jikkontrollaw ma jkunux jistgħu jwaqqfuha. Imbagħad, il-proteina 'factor V' issir aktar attiva milli suppost, u d-demm jibda jagħqad bla bżonn, anke meta ma jkunx meħtieġ.

Din hija xi ħaġa li tgħaddi minn familja għal oħra?

Iva, assolutament. Tista' tirit din il-kundizzjoni mingħand ommok jew missierek, jew it-tnejn. Il-Fattur V Leiden jintiret f'mudell ta' wirt awtosomali dominanti.Dan ifisser li, anke jekk ikollok din il-varjant anormali tal-ġene biss minn wieħed mill-ġenituri tiegħek, xorta tista' tirret din il-kundizzjoni.

Il-biċċa l-kbira tan-nies (bil-Fattur V Leiden) jirtu kopja waħda anormali biss tal-ġene. Dan jissejjaħ eterożigot . Rarament ħafna, tista' tirtu ż-żewġ kopji anormali tal-ġene kemm minn ommok kif ukoll minn missierek. Dan jissejjaħ omożigot .

Liema fatturi addizzjonali jżidu r-riskju ta' emboli tad-demm?

Persuna b'Fattur V Leiden tista' tkun aktar probabbli li tiżviluppa embolu tad-demm jekk:

• Jekk writt iż-żewġ kopji tal-ġene anormali `F5` kif imsemmi qabel (jekk inti `omożigot`) .
• Jekk il-qraba tad-demm tiegħek (bħal omm, missier, aħwa) għandhom storja ta’ DVT jew PE .
• Jekk għandek kundizzjonijiet oħra ta' tagħqid tad-demm .
• Jekk qed tagħmel kirurġija (speċjalment wara kirurġija maġġuri, peress li se tkun f'post wieħed għal żmien twil).
• Jekk inti tqila (matul dan iż-żmien, bidliet ormonali u t-tarbija jistgħu jikkawżaw pressjoni fuq il-vini).
• Jekk qed tieħu ċerti tipi ta’ pilloli kontraċettivi (li fihom estroġenu) jew terapija ta’ sostituzzjoni tal-ormoni (terapija ta’ sostituzzjoni tal-ormoni) .

Jekk għandek xi wieħed minn dawn il-fatturi ta’ riskju, huwa importanti ħafna li tkellem lit-tabib tiegħek u titgħallem dwar ir-riskju ta’ emboli tad-demm u l-prekawzjonijiet li tista’ tieħu.

Liema kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu minħabba din il-kundizzjoni?

Jekk għandek Trombofilja ta' Fattur V Leiden, tista' tesperjenza dan li ġej:

• L-iżvilupp ta' `DVT` jew `PE` qabel l-età ta' 50 sena .
• Aktar minn darba, jiġifieri okkorrenzi multipli ta' `DVT` jew `PE`.
• Emboli tad-demm jiffurmaw fil-vini li normalment jiffurmaw inqas emboli tad-demm , pereżempju, fil-vini tal-fwied, tal-moħħ u tal-kliewi.
• DVT jew PE waqt it-tqala jew wara t-twelid .
• DVT jew PE jistgħu jseħħu fi żmien qasir wara li tibda tieħu l-pilloli kontraċettivi .

Kif jiddijanjostikaw it-tobba din il-kundizzjoni?

It-tobba jistgħu jsiru jafu jekk għandekx din il-kundizzjoni permezz ta’ testijiet tad-demm . Dan jista’ jinkludi wkoll testijiet ġenetiċi . It-tabib tiegħek jista’ jissuġġerixxi testijiet għal din il-kundizzjoni, speċjalment:

• Jekk kellek DVT jew PE qabel , speċjalment jekk ġara f'età iżgħar milli mistenni.
• Jekk wieħed jew aktar mill-qraba tad-demm tiegħek għandhom storja ta’ emboli tad-demm .

Kif jiġi ttrattat il-Fattur V Leiden?

Il-Fattur V Leiden hija kundizzjoni li ddum tul il-ħajjaDan ifisser li bħalissa m'hemm l-ebda trattament jew kura speċifika għal din il-varjant tal-ġene. Minflok, it-trattamenti jaħdmu biex iħollu l-emboli tad-demm eżistenti u jnaqqsu r-riskju ta' emboli fil-futur . It-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda trattamenti bħal:

• Mediċini antikoagulanti (magħrufa wkoll bħala sustanzi li jraqqu d-demm) : Dawn jgħinu biex iħollu l-emboli tad-demm eżistenti u jipprevjenu l-formazzjoni ta' emboli ġodda.
• Kalzetti ta' kompressjoni : Dawn huma kalzetti speċjali stretti li jintlibsu fuq ir-riġlejn biex itejbu ċ-ċirkolazzjoni tad-demm u jnaqqsu r-riskju ta' emboli tad-demm.
• Tqegħid ta' filtru fil-vina cava : Dan huwa apparat żgħir li jitqiegħed f'vina ewlenija biex jipprevjeni li l-emboli tad-demm jivvjaġġaw lejn il-pulmuni. Mhux kulħadd għandu bżonnu.
• Tneħħija kirurġika ta' emboli tad-demm : F'xi każijiet, jista' jkun hemm bżonn ta' kirurġija biex jitneħħew emboli kbar tad-demm.

Kemm għandek bżonn tieħu mediċina li traqqaq id-demm jiddependi mir-riskju tiegħek li tiżviluppa embolu ieħor tad-demm. Xi nies jeħtieġu jieħdu din il-mediċina għal ftit xhur biss. Oħrajn jistgħu jkollhom bżonn jieħduha għal żmien twil, anke għall-bqija ta’ ħajjithom. It-tabib tiegħek se jispjegalek il-pjan ta’ kura li huwa l-aħjar għalik.

Meta għandek tara tabib?

Jekk taf li għandek din il-kundizzjoni, huwa importanti li tibqa' f'kuntatt regolari mat-tabib.

• Mur għal check-up mediku ġenerali mill-inqas darba fis-sena .
• Jekk għandek DVT jew PE u qed tirċievi kura, ser ikollok bżonn tara lit-tabib tiegħek għal appuntamenti ta' segwitu regolari biex tara kif sejra l-kura.
• Jekk qed tieħu mediċina li traqqaq id-demm bħal Warfarin , għandek tagħmel test tad-demm (test tal-ħin tal-protrombina - test PT/INR) f'intervalli regolari biex tiċċekkja jekk il-mediċina hix qed taħdem sew u jekk id-dożaġġ huwiex korrett.

Ukoll, huwa essenzjali li tkellem mat-tabib f'każijiet bħal dawn:

• Qabel ma tuża kontraċettivi (speċjalment dawk li fihom l-estroġenu).
• Qabel ma tibda t-terapija ta' sostituzzjoni tal-ormoni .
• Jekk qed tippjana li tinqabad tqila, qabel dak .

Xi jgħid dan dwar l-istennija tal-ħajja?

Għal ħafna nies, li jkollok Fattur V Leiden ma jaffettwax il-ħajja normali tagħhom . Anke jekk tiżviluppa embolu tad-demm, jekk tirċievi kura fil-pront u xierqa, tista' tevita konsegwenzi serji . Jekk għandek xi tħassib dwar l-istennija tal-ħajja tiegħek jew kumplikazzjonijiet futuri, kellem lit-tabib tiegħek dwarhom.

X'għandna nevitaw jekk ikollna l-Fattur V Leiden?

It-tabib tiegħek jagħtik parir ibbażat fuq is-sitwazzjoni individwali tiegħek, iżda ġeneralment, l-aħjar li tevita dawn l-affarijiet:

• It-tipjip, il-vaping, u l-użu ta' prodotti oħra tat-tabakk .
• Li toqgħod fl-istess pożizzjoni għal perjodi twal ta’ żmien (eż., taħdem f’uffiċċju, tieħu vjaġġ twil bil-karozza tal-linja jew bil-ferrovija, jew titjir għal sigħat sħaħ). Jekk possibbli, qum u imxi mill-inqas darba fis-siegħa.
• Evita li tixrob wisq alkoħol , speċjalment fuq titjiriet twal.
• Pilloli kontraċettivi u terapija ta' sostituzzjoni tal-ormoni li fihom l-estroġenu (żgur li għandek tkellem mat-tabib tiegħek qabel tuża dawn).

In-nuqqas ta' Fattur V u l-Fattur V Leiden huma l-istess ħaġa?

Iva, tħawwadx it-tnejn. Dawn huma żewġ kundizzjonijiet ġenetiċi kompletament differenti . Madankollu, iż-żewġ kundizzjonijiet huma assoċjati ma' varjazzjonijiet fil-ġene `F5`.

Fit-Trombofilja ta' Fattur V ta' Leiden, mutazzjoni ġenetika tikkawża li d-demm tiegħek jagħqad aktar faċilment.

Madankollu, f'kundizzjoni msejħa 'Nuqqas ta' Fattur V' , mutazzjoni ġenetika tipprevjeni d-demm tiegħek milli jagħqad sew meta jkun meħtieġ. Dan ifisser li inti f'riskju ta' fsada. 'Nuqqas ta' Fattur V' huwa disturb ta' fsada rari ħafna (madwar wieħed f'miljun). Jista' jikkawża affarijiet bħal fsada frekwenti mill-imnieħer, fsada qawwija waqt il-mestrwazzjoni, u fsada persistenti wara l-kirurġija.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Għalhekk, jekk issir taf li int jew xi ħadd li taf għandu t-Trombofilja tal-Fattur V ta' Leiden, tippanikjax mill-ewwel. Ftakar, il-maġġoranza tan-nies b'din il-kundizzjoni jistgħu jgħixu ħajja sana mingħajr ma jiżviluppaw xi emboli tad-demm .

Madankollu, jekk tiżviluppa embolu tad-demm, hemm trattamenti effettivi disponibbli . L-aktar ħaġa importanti hija li ssegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek bir-reqqa, tagħmel it-testijiet u t-trattament li għandek bżonn, u tgħix ħajja normali u kuntenta bil-kundizzjoni, filwaqt li timmaniġġjaha sew qabel ma ssir problema.

` Fattur V Leiden, Trombofilja, tagħqid tad-demm, Trombożi Venoża Profonda, PE, mard ġenetiku, emboli tad-demm, disturb ġenetiku