L-irqad huwa biss ħolma? Ejja nitkellmu dwar l-Insomnja Familjali Fatali (FFI).

Huwa normali għalina li xi kultant ma nkunux nistgħu norqdu bil-lejl. Forsi jiġri wara ġurnata iebsa jew meta jkollna xi tip ta’ problema f’moħħna. Imma, tista’ timmaġina marda fatali li qatt ma tista’ ġġiegħlek torqod sew, u li wkoll hija ereditarja? Huwa tassew diffiċli timmaġinaha, hux? Illum se nitkellmu dwar marda daqshekk rari iżda perikoluża ħafna. Din tissejjaħ Insomnja Familjali Fatali (FFI) . L-isem jinstema’ daqsxejn tal-biża’, hux? Imma ejja nsiru nafuha eżattament.

X'inhi din l-FFI? Fi kliem sempliċi...

Fi kliem sempliċi, l-FFI (Insomnja Familjali Fatali) hija marda ġenetika rari ħafna. Taffettwa direttament il-moħħ u s-sistema nervuża ċentrali tiegħek. Din il-marda ġġiegħlek ma torqodx sew, li jfisser li jkollok insomnja severa . Barra minn hekk, gradwalment titlef il-memorja tiegħek, li jfisser li għandek id-dimenzja . Tista' wkoll tesperjenza kontrazzjonijiet involontarji tal-muskoli, li jissejjaħ mijoklonu .

L-FFI hija kundizzjoni progressiva, jew deġenerattiva . Dan ifisser li s-sintomi jiggravaw maż-żmien. Sfortunatament, is-sintomi huma ta’ theddida għall-ħajja, u bħalissa m’hemm l-ebda kura. Madankollu, ix-xjentisti qed ikomplu jirriċerkaw trattamenti li jistgħu jnaqqsu l-progressjoni tal-marda u jestendu l-ħajja ta’ dawk affettwati.

Min hu aktar probabbli li jiżviluppa FFI?

L-FFI hija kkawżata prinċipalment mill-ġenetika. Dan ifisser li hija kkawżata minn nies li jirtu l-ġene għal din il-marda minn wieħed mill-ġenituri tagħhom. Normalment, jekk xi ħadd fil-familja kellu din il-marda qabel, dik il-familja għandha ċans li tiżviluppaha. Għaliex, anke li jkollok kopja waħda tal-ġene mutat huwa biżżejjed biex jikkawża dawn is-sintomi. Dan jissejjaħ mudell awtosomali dominanti fil-mediċina.

Madankollu, rarament ħafna, xi ħadd mingħajr storja familjari tal-marda jista' jiżviluppa FFI. Dan jiġri meta sseħħ mutazzjoni ġenetika ġdida (mutazzjoni de novo). Dan ifisser li d-difett ġenetiku jkun iffurmat ġdid fil-ġisem ta' dik il-persuna.

Kemm hi rari din il-marda msejħa FFI?

L-FFI hija fil-fatt marda rari ħafna. Huwa stmat li persuna waħda jew tnejn biss minn kull miljun għandhom din il-marda. Minħabba li l-FFI hija ġenetika, madwar 50 sa 70 familja biss madwar id-dinja ġew identifikati bil-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża din il-marda. Allura tista' timmaġina kemm hi rari.

Kif il-marda FFI taffettwa ġisimna?

L-FFI jimmira direttament lejn il-moħħ u s-sistema nervuża ċentrali tagħna. Ċerti proteini kkawżati minn mutazzjoni ġenetika jaffettwaw it-talamu, parti mill-moħħ tagħna li tikkontrolla l-funzjonijiet tal-ġisem bħall-irqad.Jakkumula fil-post fejn jingħad. Immaġina li minflok ma titwi ħwejġek pulit u tpoġġihom fil-gwardarobba tiegħek, tgħaffeġhom, tirromblahom, u tagħfashom. Wara ftit, il-gwardarobba timtela tant bil-ħwejjeġ li ma tistax tagħlqu, hux? Hekk jakkumulaw dawn il-proteini mitwija ħażin fit-talamu tal-moħħ. Dawn il-proteini akkumulati jagħmlu ħsara u jivvelenaw iċ-ċelloli tas-sistema nervuża.

L-aktar sintomu sever ta’ dan huwa l-insomnja , li jista’ jkollha impatt sinifikanti fuq il-kapaċitajiet mentali u l-funzjonament fiżiku tiegħek. Is-sintomi jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja u jiggravaw maż-żmien.

X'inhuma s-sintomi tal-FFI?

Hemm diversi sintomi ta' FFI, li jibdew jidhru gradwalment.

• Insomnja progressiva: Għall-ewwel, jista’ jidher li sempliċement għandek diffikultà biex torqod, iżda aktar tard tista’ ma tkunx tista’ torqod xejn.
• Iperattività tas-sistema nervuża: Dan jinkludi affarijiet bħal pressjoni tad-demm għolja, rata tal-qalb aktar mgħaġġla min-normal, u ansjetà eċċessiva.
• Telf tal-memorja: Bil-mod il-mod tibda tinsa l-affarijiet.
• Alluċinazzjonijiet: Tara jew tħoss affarijiet li fil-fatt mhumiex hemm.
• Tiċrit jew tkexkix involontarju tal-muskoli (mijoklonu): Tiċrit jew theżżiż involontarju ta’ driegħ jew sieq.

Is-sintomi tal-FFI ġeneralment jibdew bejn l-etajiet ta' 20 u 70 sena. L-aktar età komuni tal-bidu hija madwar 40 sena.

Importanti, is-sintomi bikrija tal-FFI xi kultant jistgħu jimitaw dawk tad-dimenzja jew tal-marda ta' Alzheimer . Għalhekk, jekk għandek dawn is-sintomi, huwa importanti li tara tabib għal dijanjosi xierqa. Kif jissuġġerixxi l-isem, dawn is-sintomi jistgħu jkunu ta' theddida għall-ħajja.

X'jikkawża l-FFI?

Il-kawża ewlenija tal-FFI hija mutazzjoni, jew bidla, fil -ġene PRNP . Dan il-ġene PRNP huwa responsabbli għall-produzzjoni tal- proteina prionika PrPC . Din il-proteina PrPC tinsab fil-moħħ tagħna, speċjalment fit-talamu, parti mill-moħħ li tikkontrolla l-funzjonijiet tal-ġisem bħall-irqad.

Meta jkun hemm mutazzjoni fil-ġene PRNP, l-aċidi amminiċi li jagħmlu l-proteina PrPC ma jirċevux l-istruzzjonijiet korretti biex jagħmlu din il-proteina b'mod korrett. Huwa bħal meta tiwi qmis ħażin. Jekk ma tafx kif tiwi T-shirt b'mod korrett, tgħaffeġha u tpoġġiha f'kexxun. Maż-żmien, il-munzell ta' T-shirts li ġbart ħażin jagħmilha impossibbli li tagħlaq il-kexxun. Bl-istess mod, din il-proteina PrPC mitwija ħażin takkumula fil-moħħ u tivvelena ċ-ċelloli tas-sistema nervuża, u huwa dan li jikkawża s-sintomi.

L-FFI tista' tiġi ereditarja?

Iva, l-FFI tista' tiġi wirt. Din il-mutazzjoni ġenetikaJiġi trasmess b'mudell awtosomali dominanti. Dan ifisser li anke jekk tirt il-ġene affettwat minn wieħed biss mill-ġenituri tiegħek, xorta tista' tirt il-marda.

Madankollu, kif imsemmi qabel, l-FFI rarament hija awtosomali reċessiva, jiġifieri ħadd fil-familja ma kellu l-marda qabel, u tista' sseħħ ukoll bħala mutazzjoni ġenetika ġdida. Jekk jiġri dan, dik il-mutazzjoni l-ġdida tista' tiġi mgħoddija minnek lit-tfal futuri tiegħek.

Jekk qed tistenna tarbija u trid tkun taf dwar ir-riskju tiegħek li tgħaddi marda ġenetika lit-tifel/tifla tiegħek, hija idea tajba li tkellem lit-tabib tiegħek u ssir taf dwar it-testijiet ġenetiċi .

X'jikkawża l-mewt tan-nies bl-FFI?

Il-kawża ewlenija tal-mewt f'nies b'FFI hija ħsara lill-moħħ u lis-sistema nervuża. Din il-ħsara, ikkawżata mill-akkumulazzjoni ta' proteini prioniċi fit-talamu, tikkawża sintomi severi bħal insomnja u tnaqqis mentali.

Għaliex l-irqad huwa daqshekk importanti għalina?

L-irqad għandu rwol importanti ħafna biex inżommu ruħna b'saħħitna. Li torqod tajjeb bil-lejl itejjeb is-saħħa mentali u fiżika tiegħek. Meta torqod, moħħok jaħdem flimkien ma' ġismek, u dan huwa dak li jippermettilek tqum mimli enerġija u frisk filgħodu. Jekk ma torqodx biżżejjed, moħħok jitlef il-ħila tiegħu li jiċċarġja. Dan jaffettwa l-mod kif taħseb u l-mod kif jaħdem ġismek. Meta moħħok ma jkunx qed jaħdem 100%, dan jaffettwa l-mod kif iħossu u jaġixxi ġismek bħala riżultat.

Nies b'FFI ma jistgħux jorqdu, u dan ifixkel serjament il-funzjoni tal-moħħ tagħhom. Dan jista' jwassal għal effetti sekondarji avversi li jistgħu jkunu ta' theddida għall-ħajja u jisfidaw il-benesseri ġenerali tagħhom.

Kif tiġi djanjostikata l-FFI?

It-tabib tiegħek se jiddijanjostika l-FFI billi jirrevedi s-sintomi tiegħek u jwettaq diversi testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi. Dawn it-testijiet jistgħu jinkludu:

• Polisomnografija: Dan huwa test relatat mal-irqad.
• Elettroenċefalogramma (EEG): Din tkejjel ix-xejriet tal-mewġ tal-moħħ.
• Analiżi tal-Fluwidu Ċerebrospinali (CSF): Dan it-test jeżamina l-fluwidu fil-moħħ u l-korda spinali biex jiddijanjostika kundizzjonijiet li jaffettwaw il-moħħ u l-korda spinali.
• Testijiet ġenetiċi biex jiġi identifikat il-ġene responsabbli għas-sintomi.
• Testijiet tal-immaġini: Dan jista' jinkludi MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika) , CT scan (Skan tat-Tomografija Kompjuterizzata) , jew PET scan (Skan tat-Tomografija bl-Emissjoni tal-Pożitroni) .
• Għadd Komplet tad-Demm (CBC) , testijiet tal-funzjoni tal-fwied , u kulturi tad-demmTestijiet tal-laboratorju bħal.

Kif tiġi trattata l-FFI?

L-enfasi ewlenija tat-trattament għall-FFI hija li ttaffi s-sintomi u żżommok kemm jista' jkun komdu. Xi għażliet ta' trattament, speċjalment mediċini, jistgħu jgħinu biex itaffu temporanjament is-sintomi. Madankollu, bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-FFI.

L-għażliet ta’ kura jistgħu jinkludu:

• L-għoti ta' mediċini biex jinduċi rqad fil-fond (eż. (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• Ittratta l-spażmi fil-muskoli billi tagħti mediċini bħal clonazepam .
• Jipprovdi vitamini ( B6, B12, ħadid, aċidu foliku ).
• Jekk hemm mediċini li qed jaggravaw is-sintomi, ibdel id-dożaġġ tagħhom jew waqqafhom.
• Terapija psikosoċjali: Tipprovdi appoġġ psikoloġiku lill-pazjent u lill-familja.
• Kura tal-hospice / Kura palljattiva: Li tagħmel l-aħħar jiem tal-pazjent komdi.

Ir-riċerka tkompli ssib għażliet ġodda ta’ trattament għal nies b’FFI. Studju wieħed sab li l-antibijotiku doxycycline wera xi suċċess fit-titwil tal-ħajja tal-pazjenti bl-FFI.

Liema mediċini mhumiex effettivi fil-kura tal-FFI?

Xi mediċini li jgħinuk torqod, bħas-supplimenti tal-melatonin , jaħdmu biss temporanjament biex jikkuraw l-FFI. Ir-riċerka sabet li s-sedattivi , bħal barbiturati u benzodiazepini , mhumiex trattament effettiv.

X'jista' jistenna xi ħadd b'FFI?

M'hemm l-ebda kura għall-FFI. Ladarba tiġi djanjostikata, il-kura hija mmirata biex iżżommok komdu u timmaniġġja s-sintomi tiegħek. Dan ifisser li l-kura palljattiva hija l-bażi ewlenija. L-istennija tal-ħajja għal xi ħadd b'FFI hija qasira ħafna - speċjalment wara li jibdew is-sintomi, il-ħin medju ta' sopravivenza jista' jkun minn ftit xhur sa madwar sentejn. Il-marda hija progressiva.

F’żminijiet bħal dawn, huwa importanti ħafna li l-familji jingħaqdu flimkien, jaħsbu mhux biss dwar il-kura li jeħtieġ il-pazjent, iżda wkoll dwar is-saħħa mentali tagħhom stess, jippreparaw għat-telf f’daqqa ta’ xi ħadd maħbub, u jfittxu appoġġ terapewtiku jekk ikun meħtieġ.

Jista' jiġi evitat l-FFI?

L-FFI ma tistax tiġi evitata. Minħabba li hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika, xi kultant tista' sseħħ spontanjament, mingħajr ma xi membri tal-familja jkunu kellhom il-marda qabel.

Meta għandek tara tabib?

Jekk għandek problemi biex torqod, speċjalment matul il-ġurnata, u ma titjiebx, għandek tara tabib. Is-sintomi ta' FFI jinkludu d-dimenzja u l-marda ta' Alzheimer.Jekk għandek problemi biex torqod, bħal telf ta’ memorja u diffikultà biex tikkontrolla l-funzjonijiet tal-ġisem, minħabba mard bħall-epilessija, żgur għandek tara tabib.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

• Tirrakkomanda kura tal-hospice f'dan il-punt ta' din id-dijanjosi?
• Kemm huma severi s-sintomi?
• Hemm xi għażliet ta’ kura li jistgħu jgħinu biex itaffu s-sintomi?

Fl-aħħarnett, x'għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Li tirċievi dijanjosi ta' FFI tista' tkun esperjenza devastanti, speċjalment meta s-sintomi jiggravaw gradwalment matul diversi xhur. Madankollu, m'intix waħdek f'dan iż-żmien. Fittex appoġġ mit-tobba, il-familja, il-ħbieb u l-professjonisti tas-saħħa mentali tiegħek. Il-kura palljattiva u l-għażliet ta' trattament attwali jistgħu jgħinu biex itaffu temporanjament is-sintomi tiegħek. Ir-riċerka għadha għaddejja biex jinstabu trattamenti aktar effettivi li jistgħu jestendu l-ħajjiet tan-nies b'din il-marda. Għalhekk, taqtax qalbek.

` Insomnja Familjali Fatali, FFI, insomnja, mard ġenetiku, mard tal-moħħ, sistema nervuża, mard prioniċi