Taf dwar il-Parir Ġenetiku? Ejja nitkellmu dwaru b'mod sempliċi!

Qatt ħsibt kemm ikun sabiħ kieku jkun hemm mod kif inkunu nafu minn qabel dwar ċerti mard li jseħħ fil-familji tagħna, jew ċerti kundizzjonijiet li wliedna jistgħu jiżviluppaw? Kultant nistaqsu, 'Lil min għandi ngħid dawn l-affarijiet, u kif għandi nistaqsihom?' Dak huwa meta xi ħaġa msejħa Pariri Ġenetiċi tista' tgħinna ħafna. Dan huwa tassew importanti, allura ejja nitkellmu dwaru f'aktar dettall illum.

X'inhu l-Konsulenza Ġenetika?

Fi kliem sempliċi, il-konsulenza ġenetika hija proċess li jipprovdilek informazzjoni dwar kundizzjonijiet ġenetiċi li jistgħu jaffettwaw lilek jew lil xi ħadd fil-familja tiegħek. Dan jista' jkun importanti mhux biss għalik, iżda għal kulħadd fil-familja tiegħek. Inti tista' tfittex dan it-tip ta' konsulenza meta tkun tqila jew qed tippjana li tinqabad tqila.

Dan jinvolvi li tagħti ħarsa bir-reqqa lejn l-istorja medika tiegħek u l-istorja tal-familja tiegħek biex tara jekk intix f'riskju li tiżviluppa kundizzjoni ġenetika jew jekk uliedek humiex f'riskju li jirtu kundizzjoni. Jekk ikun meħtieġ, jistgħu jiġu rakkomandati testijiet ġenetiċi biex dan jiġi investigat aktar.

Allura min huma dawn il-konsulenti ġenetiċi?

Il-konsulenti ġenetiċi huma speċjalisti li studjaw ix-xjenza u x-xjenza tal-ġenetika fil-livell universitarju u mbagħad kisbu master's degree fil-konsulenza ġenetika. Jistgħu jipprovdulek lilek u lill-familja tiegħek l-appoġġ u l-gwida li teħtieġu jekk int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom kundizzjoni ġenetika. Jistgħu jgħidulek ukoll jekk intix f'riskju li tiżviluppa kundizzjoni ġenetika jew jekk it-tifel/tifla tiegħek huwiex f'riskju li jiret waħda.

F'liema każijiet huwa rakkomandat il-Konsulenza Ġenetika?

It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda konsulenza ġenetika għal diversi raġunijiet. Inti tista’ tkun trid tkun taf ir-riskju tiegħek li tiżviluppa kundizzjoni ġenetika. Jew tista’ tkun trid tkun taf ir-riskju tiegħek li tgħaddi kundizzjoni lit-tifel/tifla tiegħek.

Dwar saħħtek.

Tista’ tikkunsidra konsulenza ġenetika biex titgħallem aktar dwar ir-riskju tiegħek li tiżviluppa ċerti mard. Pereżempju, fil-każ tal -kanċer tas-sider , ċerti mutazzjonijiet fil-ġeni bħal `(BRCA1)` u `(BRCA2)` iżidu r-riskju li tiżviluppa l-kanċer. Tista’ wkoll tkun taf jekk tappartjenix għal grupp etniku partikolari li huwa f’riskju ogħla għal ċerta marda.Jekk iva, il-konsulenza ġenetika tista’ tkun ta’ għajnuna. Pereżempju, il-Lhud Ashkenazi huma f’riskju ogħla tal-marda Tay-Sachs. Il-konsulenti ġenetiċi jistgħu jgħinuk tiddeċiedi jekk għandekx tiġi ttestjat għall-bidliet fil-ġeni assoċjati ma’ din il-marda. Din il-konsulenza hija importanti għal ħafna mard ieħor ukoll.

Dwar it-tqala tiegħek

Tista’ tikkunsidra li tieħu pariri ġenetiċi waqt it-tqala tiegħek. Jekk int jew il-membri tal-familja tas-sieħeb/sieħba tiegħek diġà għandkom kundizzjoni ġenetika, tista’ tkun trid tkun taf jekk hemmx riskju li t-tifel/tifla tiegħek jiret dik il-kundizzjoni.

Hemm ħafna kundizzjonijiet tas-saħħa differenti li l-konsulent ġenetiku tiegħek jista’ jkellmek dwarhom. Pereżempju:

• Mard bħall-“marda taċ-ċelluli falċiformi”.
• Difetti fit-twelid bħal difetti fil-qalb jew xufftejn u palati maqsuma.

Il-konsulenza ġenetika prenatali tista' tgħinek ukoll f'dawn is-sitwazzjonijiet:

• Jekk għandek problemi ta’ infertilità jew kellek aktar minn żewġ korrimenti.
• Jekk kellek tarbija mwielda, jew jekk tlift tarbija ftit wara t-twelid.
• Jekk il-persuna li qed tippjana li jkollok tarbija magħha hija qarib/a tad-demm tiegħek.
• Jekk diġà għandek tifel/tifla b'kundizzjoni ġenetika jew difett fit-twelid.
• Jekk qed tippjana li tinqabad tqila wara l-età ta' 35 sena jew jekk diġà inti tqila.

Dwar is-saħħa tat-tarbija tiegħek

Jekk l-iskans tal-ultrasound tiegħek jew testijiet prenatali oħra wrew li jista' jkun hemm problema, hija idea tajba li tikkunsidra konsulenza ġenetika qabel ma titwieled it-tarbija tiegħek.

Ukoll, jekk it-tarbija tiegħek titwieled b'kundizzjoni ġenetika jew difett fit-twelid, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda konsulenza ġenetika.

Jekk it-test ta' skrining għat-trabi tat-twelid li jsir wara t-twelid juri li t-tarbija tinsab f'riskju li tiżviluppa kundizzjoni ġenetika, huwa importanti li wieħed ifittex ukoll pariri ġenetiċi f'dak il-ħin.

Għaliex huwa importanti l-Parir Ġenetiku?

Konsulent ġenetiku jista’ jgħinek tifhem ir-riskju tiegħek li tiżviluppa kundizzjoni ġenetika jew li jkollok tifel/tifla b’kundizzjoni ġenetika. Huma se jivvalutaw dan ir-riskju abbażi tal-istorja medika tiegħek u l-istorja tal-familja.

Liema tipi ta’ testijiet tad-DNA jistgħu jagħtuk l-informazzjoni li għandek bżonn?Konsulent ġenetiku jgħidlek jekk għandekx xi kundizzjonijiet ġenetiċi. Jispjega wkoll kif jaħdmu t-testijiet tad-DNA. Dan jinkludi liema kundizzjonijiet jistgħu u ma jistgħux jiskopru, u kemm huma ta’ suċċess.

Il-konsulent ġenetiku tiegħek huwa mħarreġ apposta biex jgħinek tiddeċiedi jekk l-ittestjar ġenetiku huwiex għażla tajba għalik. Huma se jitkellmu miegħek dwar ir-riskji tal-ittestjar ġenetiku u kif jista' jaffettwa s-saħħa emozzjonali u mentali tiegħek. Huma se jappoġġjawk lilek u lill-familja tiegħek biex tieħdu l-aħjar deċiżjonijiet għas-saħħa tagħkom.

Il-konsulenti ġenetiċi jinfurmawk dwar l-ispiża tat-testijiet ġenetiċi u jekk dawn hux se jkunu koperti mill-assigurazzjoni tiegħek.

Jekk ikollok riżultat pożittiv tat-test , konsulent ġenetiku jgħidlek xi jfisser u x'inhuma l-passi li jmiss li għandek tieħu. Jgħinek ukoll tgħid lill-familja tiegħek dwar il-kundizzjoni tiegħek.

X'jiġri waqt sessjoni ta' konsulenza ġenetika?

Is-sessjoni ta’ konsulenza ġenetika tiegħek tibda b’diskussjoni bir-reqqa dwar l-istorja medika u tal-familja tiegħek. Bl-użu ta’ din l-informazzjoni, il-konsulent ġenetiku se jeżamina kif l-istorja tiegħek tista’ taffettwak lilek jew lil uliedek.

Il-konsulent ġenetiku tiegħek se jfassal siġra tal-familja għalik. Dan ifisser li se jirreġistra dettalji dwar il-ġenituri tiegħek, in-nanniet tiegħek, iz-zijiet, u t-tfal tagħhom. Din is-siġra tal-familja se tirreġistra dettalji bħal min fil-familja tiegħek kellu ċerti kundizzjonijiet, kemm kellhom snin meta żviluppaw il-kundizzjoni, u jekk għadhomx ħajjin.

Abbażi tal-istorja medika tiegħek, il-konsulent ġenetiku jista' juża wkoll għodda ta' valutazzjoni biex jgħin jiddetermina r-riskju ġenetiku tiegħek li tiżviluppa ċerti kundizzjonijiet.

Konsulent ġenetiku se jkellmek dwar il-vantaġġi u l-iżvantaġġi tat-testijiet ġenetiċi. Se jiddiskuti wkoll liema test ġenetiku huwa l-aħjar għalik. Se jinfurmak ukoll dwar il-liġijiet li jipproteġu l-kunfidenzjalità tal-informazzjoni ġenetika tiegħek. Jekk tiddeċiedi li tagħmel test ġenetiku, il-konsulent ġenetiku se jgħinek ukoll tiskeda t-testijiet meħtieġa. Se jispjega kollox b'mod faċli li tista' tifhem.

X'jiġri wara l-Parir Ġenetiku?

Wara s-sessjoni tiegħek, il-konsulent ġenetiku ser jagħtik informazzjoni dwar il-valutazzjoni tar-riskju tiegħek u l-għażliet speċifiċi ta' ttestjar tad-DNA disponibbli għalik.

Jekk irrakkomandajt testijiet ġenetiċi, konsulent ġenetiku jgħinek tifhem ir-riżultati tat-test tiegħek. Huma jispjegawlek xi jfissru r-riżultati, bħar-riskju ġenetiku tiegħek li tiżviluppa ċerta marda. Huma jagħtuk kopja tar-riżultati tat-test u sommarju ta’ xi jfissru r-riżultati.

Konsulent ġenetiku jista’ jgħinek tieħu deċiżjonijiet dwar il-pjanijiet futuri tas-saħħa tiegħek. Dan jista’ jinkludi diskussjoni dwar aktar testijiet jew għażliet ta’ trattament . Jistgħu wkoll jirreferuk għand speċjalista jew grupp ta’ appoġġ speċifiku għall-kundizzjoni tiegħek.

Ftakar, jekk għandek xi problema ta’ saħħa ġenetika, il-konsulent ġenetiku tiegħek huwa riżors kontinwu u ta’ ħarsien għalik u għall-familja tiegħek. Din mhix xi ħaġa li tiġri mil-lum għal għada, u tista’ tikkuntattjahom għall-għajnuna kull meta jkollok bżonnha.

Il-Konsulenza Ġenetika tista’ tgħinek titgħallem dwar ir-riskju tiegħek li tiżviluppa kundizzjoni ġenetika jew li tgħaddiha lit-tifel/tifla tiegħek. Il-konsulenti ġenetiċi jistgħu jipprovdu informazzjoni importanti dwar kif il-ġeni tiegħek jaffettwaw saħħtek. Jistgħu jispjegaw l-għażliet tiegħek ta’ ttestjar ġenetiku u kif jaħdmu t-testijiet tad-DNA. Il-konsulenti ġenetiċi jistgħu jappoġġjawk u jiggwidawk biex tieħu l-aħjar deċiżjonijiet għalik u għall-familja tiegħek.

Messaġġ li Tista' Tieħu D-Dar!

Mela, minn dak li tkellimna dwaru, għandek tifhem li l-konsulenza ġenetika mhix xi ħaġa li għandek tibża' minnha, u li hija wkoll importanti ħafna.

• Għarfien: Tajjeb li tkun infurmat dwar kundizzjonijiet ġenetiċi li jistgħu jaffettwaw lilek jew lill-familja tiegħek.
• Deċiżjonijiet tajbin: Dan jgħinek tieħu d-deċiżjonijiet tajbin dwar saħħtek, l-ippjanar tal-familja, jew is-saħħa tat-tfal eżistenti tiegħek.
• Serħan psikoloġiku: Kultant inħossuna mbeżżgħin bla bżonn minħabba nuqqas ta’ għarfien. Bl-ispjegazzjonijiet mogħtija permezz tal-konsulenza ġenetika, dawk il-biżgħat u d-dubji jitneħħew u nħossu sens kbir ta’ serħan psikoloġiku.
• Appoġġ u gwida: Hija saħħa kbira li tkun taf li m'intix waħdek f'dan il-vjaġġ, u li hemm xi ħadd li tista' titkellem miegħu u tfittex l-għajnuna bi kwalunkwe kwistjoni.

Għalhekk, jekk għandek xi mistoqsijiet jew dubji dwar xi ħaġa bħal din, toqgħodx lura milli tkellem tabib u tfittex parir ġenetiku. Din tista’ tkun l-aħjar deċiżjoni li tista’ tieħu għalik innifsek u għall-familja tiegħek!

` Konsulenza ġenetika, mard ġenetiku, tqala, saħħa tal-familja, ittestjar tad-DNA, riskju ġenetiku, difetti fit-twelid