Jekk inti omm li qed tistenna tarbija, jew jekk diġà rċevejt l-aħbar it-tajba, l-akbar xewqa f’qalbek hija li jkollok tarbija b’saħħitha. Għalhekk, matul dan iż-żmien, it-tobba jirrakkomandaw diversi testijiet biex jiċċekkjaw is-saħħa tat-tarbija. Fosthom, qed nitkellmu dwar tip ta’ test li jista’ jidher xi ftit ikkumplikat għal ħafna, iżda huwa importanti ħafna. Jiġifieri t-testijiet ġenetiċi, jew kif ngħidu bl-Ingliż, ' Genetic Testing '.
Min għandu jagħmel dan it-test ġenetiku?
Fi kliem sempliċi, kull mara għandha l-opportunità li tagħmel dawn it-testijiet qabel jew waqt it-tqala. Kultant, il-missier tat-tarbija jiġi riferut ukoll għal dawn it-testijiet.
Normalment ikun hemm diversi raġunijiet ewlenin għaliex it-tabib tiegħek jista’ jissuġġerixxi dan it-tip ta’ test:
- Storja tal-Familja : Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek jew tas-sieħeb/sieħba tiegħek għandu/għandha marda ġenetika (pereżempju, talassemija), it-tarbija tista’ wkoll tkun f’riskju.
- Età: Ġeneralment, meta l-omm ikollha aktar minn 35 sena, ir-riskju li tiżviluppa ċerti kundizzjonijiet ġenetiċi (speċjalment is-sindrome ta’ Down) jiżdied xi ftit.
- Kundizzjonijiet ta’ tqala preċedenti: Jekk kellek tarbija bi problema ġenetika waqt tqala preċedenti.
- Riżultati ta’ testijiet oħra: Jekk tara xi kundizzjonijiet suspettużi waqt skan jew test tad-demm ieħor li għamilt.
Xi mard ġenetiku huwa aktar komuni f'ċerti gruppi etniċi. Pereżempju, il-marda ta' Tay-Sachs hija aktar komuni f'nies ta' dixxendenza Ewropea tal-Lvant. Il-marda taċ-ċelluli sickle hija aktar komuni f'nies ta' dixxendenza Afrikana. Il-fibrożi ċistika hija aktar komuni f'nies bojod. Dawn huma biss ftit eżempji. L-aktar ħaġa importanti hija li tkun miftuħ u onest mat-tabib tiegħek dwar l-istorja tal-familja tiegħek u saħħtek.
X'qed ifittxu verament dawn it-testijiet?
Hemm żewġ tipi ewlenin ta’ ttestjar ġenetiku. Huwa importanti ħafna li wieħed jifhimhom.
1. Testijiet ta’ Skrining: Dawn huma l-ewwel testijiet li jsiru. Dawn it-testijiet ma jgħidulekx 100% jekk it-tarbija tiegħek għandhiex ċerta marda. Minflok, jgħidulek kemm hu probabbli (baxx jew għoli) li t-tarbija tiegħek ikollha ċerta marda ġenetika (eż. ‘Down syndrome’, ‘Trisomy 18’, ‘Trisomy 13’, ‘ Neural Tube Defects ’). Dawn ġeneralment isiru billi jittieħed kampjun tad-demm mill-omm.
2. Testijiet tat-Trasportatur:Dan it-test jivverifika jekk inti jew missier it-tarbija intix "trasportatur" ta' ġene li jikkawża marda. Trasportatur ifisser li l-persuna m'għandhiex sintomi, iżda ġġorr il-ġene li jikkawża l-marda. Jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi tal-istess marda, hemm ċans li t-tifel ikollu dik il-marda. Dawn it-testijiet isiru għal mard bħal "Fibrożi Ċistika", "Sindrome Fraġili X", "Marda taċ-ċelluli falċiformi" u "Tay-Sachs".
| Tip ta' test | X'qed jiġi ttestjat? |
|---|---|
| Testijiet ta' Skrining (eż. testijiet b'markaturi doppji, tripli, u kwadrupli) | Juri r-riskju tat-tarbija li tiżviluppa anormalitajiet kromosomali bħas-sindrome ta' Down u t-Trisomija 18. |
| Testijiet tat-Trasportaturi | Testijiet biex tara jekk l-omm jew il-missier humiex trasportaturi ta’ marda ġenetika (eż., talassemija, fibrożi ċistika). |
Kif isiru dawn it-testijiet? Hija xi ħaġa li wieħed għandu jibża' minnha?
M'għandekx għalfejn tinkwieta dwar dan. Kemm fit-testijiet tal-'iskrinjar' kif ukoll f'dawk tat-'trasportatur' li tkellimna dwarhom hawn fuq, infermier jew uffiċjal tal-laboratorju mediku jieħu biss kampjun tad-demm mingħandek. Kultant jista' jintuża wkoll kampjun tal-bżieq. Dan huwa bħal test tad-demm regolari. Dawn it-testijiet bażiċi ma jikkawżaw l-ebda ħsara jew riskju għalik jew għat-tarbija fil-ġuf tiegħek.
Wara li jasal ir-rapport... affarijiet li rridu nkunu nafu
Din hija l-aktar parti importanti u konfuża. Jekk ir-rapport tat-test tal-iskrining tiegħek jgħid "Riskju Għoli", tippanikjax.
Sempliċiment għax test ta' skrinjar jgħid "riskju għoli" ma jfissirx li t-tarbija tiegħek żgur li se jkollha l-marda. Ifisser biss li hemm ċans li l-marda hija preżenti u li hemm bżonn ta' aktar testijiet.
Aħseb dwarha b'dan il-mod, dan it-'test ta' skrining' huwa bħar-rapport tat-temp li jgħid li hemm sħab skur fis-sema u li x'aktarx se tagħmel ix-xita. Imma biex tkun taf eżattament jekk hux se tagħmel ix-xita u kemm, trid tfittex aktar. Hekk hu f'dan.
Jekk tikseb riżultat ta’ “Riskju Għoli”, it-tabib tiegħek jispjegalek x’għandek tagħmel wara. Il-pass li jmiss ġeneralment ikun test dijanjostiku . Dawn jistgħu jgħidulek b’aktar minn 99% preċiżjoni jekk it-tarbija tiegħek għandhiex il-kundizzjoni ġenetika.
Testijiet Dijanjostiċi
Dawn mhumiex bħat-testijiet tad-demm li kienu jsiru qabel. Dawn huma daqsxejn aktar ikkumplikati. Hemm żewġ metodi ewlenin:
1. Amnioċentesi: Proċedura fejn ammont żgħir ta’ fluwidu amniotiku jitneħħa mill-borża amniotika li tdawwar lit-tarbija fl-utru u jiġi ttestjat.
2. Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS): Proċedura fejn ammont żgħir ħafna ta’ tessut jittieħed minn porzjon tal-plaċenta u jiġi eżaminat.
Minħabba li dawn iż-żewġ testijiet iġorru riskju żgħir ħafna ta' korriment, it-tobba jirrakkomandawhom biss jekk test ta' skrinjar jindika riskju għoli.
Għaliex huwa importanti wkoll it-test tal-missier?
Huwa importanti ħafna li tittestja lill-missier f'testijiet ta' trasportatur. Biex tifel ikollu xi mard ġenetiku, kemm l-omm kif ukoll il-missier iridu jkunu trasportaturi ta' dik il-marda. Immaġina, ġejt ittestjat bħala trasportatur ta' ċerta marda. Imma jekk it-test jikkonferma li missier it-tifel mhuwiex trasportatur ta' dik il-marda, ir-riskju li t-tifel ikollu dik il-marda jiġi eliminat kważi kompletament. Għalhekk, xi kultant test tal-missier jista' jipprovdi serħan kbir.
Kun żgur li tkellem mat-tabib tiegħek dwar dan kollu, tifhem ir-riżultati, u tiddeċiedi x'għandek tagħmel wara. Hu jew hi jista' jagħtik l-aħjar parir għas-sitwazzjoni tiegħek, aktar milli tfittex informazzjoni fuq l-internet.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- It-testijiet ġenetiċi huma tip importanti ta’ test li jsir waqt it-tqala biex tiġi vverifikata s-saħħa tat-tarbija.
- L-ewwel isiru testijiet ta’ skrinjar , li jinvolvu t-teħid ta’ kampjun tad-demm u d-determinazzjoni tar- riskju tat-tarbija li tiżviluppa ċerta marda. Dawn it-testijiet ma jagħmlux ħsara lit-tarbija jew lill-omm.
- Toqgħodx tippanikkja jekk test ta' skrinjar jirriżulta f'"Riskju Għoli." Ma jfissirx li għandek il-marda, iżda jfisser li għandek bżonn tiġi ttestjat aktar.
- Il-pass li jmiss huma testijiet dijanjostiċi, bħall-amnioċentesi jew is-CVS, biex jikkonfermaw jekk hemmx marda jew le.
- Qabel kwalunkwe test u wara li tirċievi r-riżultati tat-test, kun żgur li tiddiskutih mat-tabib tiegħek biex tiżgura li tifhmu b'mod ċar.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek