Min hu dan il-ġenetista? Ejja nitkellmu dwar dan fid-dettall!

Qatt smajt b'xi ġenetista? Forsi qed tistaqsi, "Min hu dan?" "X'jagħmlu?" Tinkwetax, illum se nitkellmu dwar min huma dawn il-ġenetisti u kemm huma importanti għas-saħħa tagħna b'mod sempliċi u faċli biex jinftiehem. Qisu qed titkellem ma' ħabib.

Min hu dan il-ġenetista?

Fi kliem sempliċi, ġenetista huwa tabib li jispeċjalizza fir-relazzjoni bejn il-ġeni tagħna u saħħitna. Aħseb dwarha b'dan il-mod: il-ġeni tagħna huma serje ta' struzzjonijiet żgħar ġewwa ġisimna. Dawn il-ġeni jiddeterminaw mhux biss it-tul u l-kulur tagħna, iżda wkoll is-suxxettibilità tagħna għal ċerti mard.

Dawn il-ġenetisti, speċjalment il-ġenetisti kliniċi, jgħinu biex jidentifikaw u jimmaniġġjaw disturbi ġenetiċi li jaffettwaw nies ta’ kull età, mit-tqala ’l quddiem. Xi ġenetisti jwettqu wkoll riċerka dwar mard ġenetiku u jagħmlu skoperti ġodda. Xi wħud huma involuti wkoll f’xogħol amministrattiv jew fit-tagħlim ta’ tobba u studenti oħra.

Għaliex trid tiltaqa' ma' ġenetista?

Hemm ħafna raġunijiet għaliex tista’ tixtieq tara ġenetista. Ejja nagħtu ħarsa lejn xi wħud minnhom.

Jekk ġejt iddijanjostikat b'disturb ġenetiku...

It-tabib tiegħek jista’ jirreferik għand ġenetista jekk jissuspetta li għandek kundizzjoni ġenetika. Dan ifisser li hemm bidliet, jew mutazzjonijiet, fil-ġeni tiegħek. Dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi jistgħu jkunu preżenti mat-twelid jew jiżviluppaw aktar tard fil-ħajja.

Ġenetista jista’ jgħinek tidentifika l-fatturi ġenetiċi li jikkontribwixxu għal din il-kundizzjoni, jispjega kif tista’ taffettwa lil uliedek jew membri oħra tal-familja, u jipprovdi rakkomandazzjonijiet lit-tim mediku tiegħek biex jgħinek tibqa’ b’saħħtek kemm jista’ jkun bil-kundizzjoni ġenetika.

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu marda ereditarja...

Immaġina li xi ħadd fil-familja tiegħek għandu marda ġenetika, bħal kanċer. It-tabib tiegħek jista’ jirreferik għand ġenetista. Ġenetista jista’ jivvaluta r-riskju tiegħek li tiżviluppa l-marda u jgħinek tiżviluppa pjan biex tittrattaha. Pereżempju, jista’ jirrakkomanda skrinjar biex jgħin fl-iskoperta ta’ sinjali ta’ kanċer kmieni kemm jista’ jkun. Jistgħu jissuġġerixxu wkoll testijiet ġenetiċi biex jitgħallmu aktar dwar ir-riskju tiegħek.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha kundizzjoni ġenetika...

Il-ġenetisti jikkuraw kemm adulti kif ukoll tfal. Xi wħud jispeċjalizzaw fit-tfal. Jekk it-tifel/tifla tiegħek ġie/ġiet iddijanjostikat/a b'difett fit-twelid jew kundizzjoni bħall-awtiżmu, jista' jkollok bżonn tara ġenetista. Ġenetista jista' jgħinek lilek u lill-familja tiegħek tifhmu d-dijanjosi, l-għażliet ta' trattament u l-pronjosi tat-tifel/tifla tiegħek.

Importanti: Huwa komuni li l-ġenituri jkunu xxukkjati meta jsiru jafu li wliedhom għandhom kundizzjoni ġenetika. Iżda bl-għajnuna ta' ġenetista, tista' tifhem il-kundizzjoni u tipprovdi l-aħjar kura għal ibnek.

Jekk qed tippjana li tibda familja, jew inti tqila...

Meta tkun qed tippjana familja, l-ostetriku jew il-qabla tiegħek jistgħu jirreferuk għand ġenetista. Dan huwa importanti speċjalment jekk għandek kundizzjoni ġenetika jew jekk għandek aktar minn 35 sena. Ġenetista jista' jgħin biex jiddetermina r-riskju li t-tarbija tiegħek tirret kundizzjoni ġenetika jew titwieled b'kundizzjoni bħas-sindrome ta' Down.

Tista' wkoll tiltaqa' ma' ġenetista waqt it-tqala tiegħek biex tiddiskuti r-riżultati tat-testijiet prenatali jew tħassib ieħor.

Jekk għandek marda rari...

Il-ġenetisti jiddijanjostikaw u jimmaniġġjaw kemm kundizzjonijiet ġenetiċi komuni kif ukoll rari. Xi kundizzjonijiet huma rari ħafna. F'dawk il-każijiet, ġenetista jista' jkun l-unika persuna li taf il-marda sew u tista' tgħinek.

Min hu ġenetista kliniku?

It-terminu "Ġenetiċista kliniku" jirreferi għal ġenetiċista li jara pazjenti. Għandhom lawrja medika ("(MD - Dottorat fil-Mediċina)" jew "(DO - Dottorat fil-Mediċina Osteopatika)").

Il-biċċa l-kbira tal-ġenetisti huma kkunsidrati bħala ġenetisti kliniċi. Madankollu, xi ġenetisti jaħdmu primarjament f'laboratorji, mhux fil-kura tal-pazjenti. Jista' jkollhom lawrja medika, dottorat (PhD - Dottorat tal-Filosofija), jew it-tnejn. Normalment jissejħu ġenetisti jew ġenetisti mediċi, mhux ġenetisti kliniċi.

Fejn jaħdmu l-ġenetisti?

Il-biċċa l-kbira tal-ġenetisti jaħdmu fi sptarijiet ewlenin u ċentri mediċi. Xi wħud jaħdmu fi prattiki privati ​​jew fi gruppi. Numru żgħir ħafna jaħdmu esklussivament f'laboratorji kummerċjali.

Il-ġenetisti ġeneralment jiltaqgħu miegħek personalment, iżda ħafna joffru wkoll appuntamenti virtwali (telehealth). Dan huwa speċjalment importanti għal nies f'żoni fejn hemm ftit jew xejn ġenetisti.

Peress li l-biċċa l-kbira tal-ġenetisti jaħdmu fi jew qrib bliet kbar, ħafna nies m'għandhomx aċċess faċli għal ġenetista. Jekk trid tara ġenetista imma m'hemm ħadd fl-inħawi tiegħek, staqsi lit-tabib tiegħek dwar dan.

X'jagħmel ġenetista?

Ġimgħa tax-xogħol tipika għal ġenetista kliniku tista' tinkludi:

• Isiru eżamijiet fiżiċi dettaljati.
• Li titkellem man-nies dwar l-istorja u s-sintomi tal-familja tagħhom.
• L-ittestjar ġenetiku huwa ppjanat u dirett.
• Ir-riżultati tat-testijiet jiġu diskussi mal-individwi u l-familji tagħhom.
• Meta xi ħadd ikollu jingħata dijanjosi diffiċli, aħna nappoġġjaw lil dik il-persuna u lill-familja tagħha b'qalb tajba u kompassjoni.
• Aħna nikkoordinaw il-kura ma' fornituri oħra tal-kura tas-saħħa.
• Jirrakkomanda trattamenti jew strateġiji biex tiġi mmaniġġjata kundizzjoni medika.
• Naġġorna l-għarfien tiegħi billi naqra artikli ġodda ppubblikati dwar il-ġenetika medika.
• Nagħmel kemm xogħol amministrattiv kif ukoll tagħlim.
• Twettaq riċerka u kitba ta' artikli għall-pubblikazzjoni.

Mhux il-ġenetisti kollha jaraw il-pazjenti direttament. Xi wħud jaħdmu wara l-kwinti fil-laboratorji, bħal dan:

• Qed isiru testijiet għal mard ġenetiku.
• L-analiżi tar-riżultati tat-test.
• Il-ħolqien ta' rapporti dettaljati għall-fornituri tal-kura tas-saħħa.

X'inhi d-differenza bejn ġenetista u konsulent ġenetiku?

Il-ġenetisti u l-konsulenti ġenetiċi huma t-tnejn esperti fil-ġenetika, iżda hemm differenzi fit-taħriġ tagħhom:

• Il-ġenetisti huma tobba. Huma jmorru l-iskola medika u jispeċjalizzaw fil-ġenetika.
• Il-konsulenti ġenetiċi huma professjonisti mħarrġa. Huma jiksbu master's degree fil-konsulenza ġenetika. Huma jagħmlu wkoll eżami biex isiru Certified Genetic Counselor (CGC®). Għalkemm jistgħu jwettqu ħafna mill-kompiti elenkati hawn fuq, ma jistgħux iwettqu eżamijiet fiżiċi jew jiżviluppaw pjanijiet ta' ġestjoni medika li ma jkunux diġà ġew ippubblikati.

Il-ġenetisti u l-konsulenti ġenetiċi jaħdmu bħala tim. Dawn it-timijiet jistgħu jinkludu infermiera tal-ġenetika, dietisti, u speċjalisti tal-farmakoġenomika. Il-ġenetisti jaħdmu wkoll ma’ tobba tal-kura primarja (PCPs) u speċjalisti oħra, bħal newroloġisti jew onkoloġisti, biex jiddijanjostikaw u jimmaniġġjaw il-mard.

Kif issir ġenetista?

Biex issir ġenetista, trid tikseb edukazzjoni għolja – jew tmur l-iskola medika u tikseb lawrja medika (`(MD)` jew `(DO)`), jew tmur l-iskola post-gradwatorja u tikseb lawrja ta' dottorat (`(PhD)`). Hawn huma l-passi bażiċi li jsegwu l-biċċa l-kbira tal-ġenetisti:

• L-ewwel, trid tikseb lawrja tal-baċellerat.
• Jeħtieġ li tmur l-iskola medika u tikseb lawrja, jew ``(MD)`` jew ``(DO)``.
• Trid tlesti residenza medika (pereżempju, fil-mediċina interna jew fil-pedjatrija), u mbagħad tlesti fellowship fil-ġenetika jew residenza kkombinata, bħal pedjatrija/ġenetika.
• Biex wieħed jikseb ċertifikazzjoni minn istituzzjoni bħall-American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG), wieħed irid jagħmel eżami. (Fis-Sri Lanka, wieħed irid jikseb kwalifika bħal MD (Ġenetika) mill-istituzzjoni postgraduate rilevanti u jirreġistra bħala tabib speċjalista.)

Jekk tippreferi tagħmel riċerka jew taħdem f'laboratorju milli tara pazjenti, tista' tagħżel li ssegwi "PhD" minflok lawrja medika. Xi nies isegwu lawrja doppja ("MD/PhD"). It-triq eżatta li tagħżel tiddependi fuq l-interessi u l-għanijiet tal-karriera tiegħek. Hija idea tajba li żżur l-istituzzjonijiet edukattivi li qed tikkunsidra u titkellem mal-professuri u l-istudenti hemmhekk biex titgħallem aktar dwar l-għażliet tiegħek.

Min hu ġenetista pedjatriku?

Ġenetista pedjatriku huwa xi ħadd li jiddijanjostika u jikkura kundizzjonijiet ġenetiċi fit-trabi u t-tfal żgħar. Jipprovdi wkoll edukazzjoni u appoġġ lill-familji. Pereżempju:

• Se nispjega l-kundizzjoni ta' ibnek/bintek b'mod li tista' tifhem.
• Ir-riżultati tat-test se jiġu spjegati lilek.
• Dan jispjega l-possibbiltà li din il-kundizzjoni ġenetika tista’ taffettwa membri oħra tal-familja jew tqaliet futuri.

Jista' jkollok bżonn taħdem ma' ġenetista pedjatriku jekk it-tifel/tifla tiegħek jitwieled b'waħda minn dawn il-kundizzjonijiet:

• Mard konġenitali tal-qalb (`(Mard konġenitali tal-qalb)`).
• Sindromu ġenetiku li jaffettwa l-kromożomi tat-tfal, bħas-sindromu ta' Down.
• Disturb ereditarju, bħal fibrożi ċistika jew marda taċ-ċelluli sickle.

Il-ġenetisti pedjatriċi jlestu t-taħriġ fir-residenza kemm fil-pedjatrija kif ukoll fil-ġenetika medika. Ħafna drabi jkunu ċċertifikati mill-bord fiż-żewġ oqsma.

Fl-aħħarnett, l-aktar ħaġa importanti

Meta tiltaqa' għall-ewwel darba ma' ġenetista, tista' tħossok xi ftit nervuż u mbeżża'. Dan huwa normali. Imma ftakar, il-ġenetisti jiltaqgħu ma' individwi u familji l-ħin kollu. Huma verament iridu jgħinuk tifhem x'qed jiġri ġewwa ġismek, jew fil-ġisem ta' xi ħadd li tħobb. Jista' jkollhom aħbar tajba għalik, jew jista' jkollhom xi aħbar diffiċli għalik x'tisma'. Madankollu, il-ġenetisti huma lesti li jappoġġjawk f'kull pass tat-triq bl-għarfien, ir-riżorsi u l-kompassjoni.

Allura, nittama li issa għandek idea tajba ta' min hu ġenetista u x'jagħmel. Nittama li ssib din l-informazzjoni utli!

` Ġenetika, ġenetista, mard ġenetiku, eredità, ittestjar ġenetiku, konsultazzjoni medika, saħħa`