Għandek ukoll fsada mill-imnieħer ta' spiss? Jista' jkun HHT (Telangiectasia Emorraġika Ereditarja)!

Spiss ikollok fsada minn imnieħrek? Jew innotajt tikek ħomor żgħar fuq xi partijiet ta’ ġismek, pereżempju, fuq wiċċek, xufftejk, jew ponot subgħajk? Kultant ma naħsbux dwar dawn bħala affarijiet normali, iżda warajhom jista’ jkun hemm kundizzjoni medika li teħtieġ xi attenzjoni. Dak hu x’inhu l-HHT, iżda mhux ħafna nies jafu bih. Illum qed nitkellmu dwar dan l-HHT, jew f’termini mediċi, `(Telangiectasia Emorraġika Ereditarja)`, marda ereditarja. Xi wħud isejħulha wkoll `(Sindrome ta’ Osler-Weber-Rendu)`.

X'inhu eżattament l-HHT?

Fi kliem sempliċi, l-HHT hija marda ġenetika li taffettwa l-vini tad-demm f’ġisimna. Tafu, għandna dawn it-tubi żgħar li jġorru d-demm ma’ ġisimna kollu, li nsejħulhom vini tad-demm. F’din il-kundizzjoni, dak li jiġri hu li dawn il-vini tad-demm, speċjalment dawk irqaq ħafna msejħa kapillari, ma jiżviluppawx sew. Aħna nsejħu dawn il-kapillari ffurmati b’mod anormali “telanġektażiji”.

Aħseb ftit, għandna arterji kbar li jġorru d-demm minn qalbna għall-bqija ta’ ġisimna, u vini li jġorru dak id-demm lura lejn il-qalb. Il-konnessjoni bejn dawn it-tnejn issir permezz ta’ dak li jissejħu kapillari. Fl-HHT, xi kultant dawn l-arterji u l-vini jista’ jkollhom konnessjonijiet anormali direttament, mingħajr ma jgħaddu mill-kapillari. Aħna nsejħu dawn malformazzjonijiet arteriovenużi, jew AVMs fil-qosor.

Dawn il-vini tad-demm anormali huma dgħajfa ħafna u fraġli. Jistgħu jinfaqgħu jew jinkisru faċilment, u jikkawżaw fsada (emorraġija). Is-sintomi u l-kumplikazzjonijiet jiddependu minn fejn isseħħ il-fsada.

Min jista' jiżviluppa l-HHT?

Din il-kundizzjoni msejħa HHT tista’ taffettwa lin-nisa, lill-irġiel, u anke lit-tfal żgħar . Ir-razza, ir-reliġjon, u l-kulur mhumiex rilevanti għal dan. Prinċipalment minħabba li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra permezz tal-ġeni, jekk xi ħadd fil-familja jkolluha, oħrajn għandhom ċans li jiżviluppawha wkoll.

Din hija kkunsidrata bħala kundizzjoni relattivament rari . Madankollu, ħafna drabi ma tiġix dijanjostikata biżżejjed. Dan ifisser li, għalkemm huwa stmat li madwar persuna minn kull 5,000 madwar id-dinja tbati minn din il-marda, ħafna minnhom ma jafux li għandhomha.

X'jikkawża l-HHT?

Kif semmejt qabel, l-HHT hija kundizzjoni kompletament ġenetika . Dan ifisser li tintiret mill-ġenituri lit-tfal. Hija kkunsidrata bħala "disturb dominanti". Fi kliem sempliċi, tifel jista' jiżviluppa l-marda anke jekk ġenitur wieħed biss, l-omm jew il-missier, jiret il-ġene anormali .

Ix-xjentisti identifikaw mijiet ta’ mutazzjonijiet differenti f’sitt ġeni li huma marbuta mal-HHT. Madankollu, bħalissa, l-aktar mutazzjonijiet komuni huma f’żewġ ġeni msejħa ENG u ACVRL1. Ix-xjentisti għadhom qed jirriċerkaw dan.

X'inhuma s-sintomi tal-HHT?

Is-sintomi tal-HHT jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Jiddependi fuq fejn fil-ġisem jinsabu l-vini tad-demm anormali li semmejt. Xi nies jistgħu ma jkollhomx sintomi ewlenin. Iżda oħrajn jista' jkollhom sintomi severi ħafna.

Madankollu, l-aktar sintomu komuni fost nies b'HHT huwa fsada mill-imnieħer frekwenti (epistassi) . Xi nies jista' jkollhom fsada mill-imnieħer diversi drabi kuljum. Din il-problema setgħet ilha preżenti sa mit-tfulija.

Barra minn hekk, xi nies b'HHT jistgħu jinnutaw tikek ħomor żgħar (telangiectasias) fuq ġisimhom. Dawn jistgħu jidhru xi ftit skuluriti għalik. Dawn jidhru l-aktar komunement fuq:

• Fuq il-wiċċ
• Fis-swaba’ jew fil-ponot tas-swaba’
• Fl-idejn
• Ġewwa l-ħalq (fuq il-membrana mukuża)
• Fuq ix-xufftejn
• Madwar l-imnieħer

Minbarra dawn, xi nies b'HHT jistgħu jesperjenzaw ukoll:

• Anemija : Dan ifisser nuqqas ta’ ċelluli ħomor tad-demm fil-ġisem. Dan jista’ jiġri minħabba fsada frekwenti.
• Fsada mill-istonku jew mill-imsaren : Din tista’ ma tkunx viżibbli, iżda jista’ jkun hemm demm fl-ippurgar jew l-ippurgar jista’ jkun iswed.

Malformazzjonijiet Arteriovenużi (AVMs) u l-effetti tagħhom

Persuni b'HHT xi kultant jistgħu jiżviluppaw anevriżmi (AVMs) f'vini kbar tad-demm. Dawn l-AVMs jistgħu jiżviluppaw prinċipalment f'organi bħall-pulmuni, il-moħħ, il-korda spinali, u l-fwied. Imbagħad jistgħu jikkawżaw sintomi differenti relatati ma' kull organu.

• Jekk għandek AVMs fil-pulmuni tiegħek:
• Tibdil fil-kulur blu tal-ġilda (speċjalment ix-xufftejn, id-dwiefer)
• Sogħla bid-demm (emoptisi)
• Tħossok għajjien malajr
• Diffikultà biex tieħu n-nifs (dispnea)
• Jekk għandek `(AVMs)` fil-moħħ: Dawn huma dawk li huma ftit aktar perikolużi. Għax jekk waħda minn dawn l-`(AVM)` tinfaqa’ ġewwa l-moħħ, hija ħaġa serja ħafna.
• Sturdament
• Viżjoni doppja
• Aċċessjonijiet
• Jistgħu jseħħu kundizzjonijiet simili għal puplesija.
• Jekk għandek AVMs tal-fwied:
• Il-qalb tista' tidħol fi stat ta' "Insuffiċjenza tal-qalb" għaliex meta d-demm jiċċirkola mill-"(AVM)" fil-fwied, il-qalb trid taħdem aktar biex tipprovdi d-demm lill-ġisem kollu.
• Jekk għandek AVMs spinali:
• Uġigħ fid-dahar
• Jista' jseħħ tnemnim jew telf ta' sensazzjoni fl-idejn jew fis-saqajn.

Importanti: Jekk dawn l-“(AVMs)” jinfaqgħu u joħorġu d-demm, din hija emerġenza serja ħafna. Għalhekk, jekk għandek xi wieħed mis-sintomi msemmija hawn fuq, huwa importanti ħafna li tfittex parir mediku immedjatament.

Jistgħu wliedi jiżviluppaw ukoll l-HHT?

Iva, jekk għandek HHT, kull wieħed minn uliedek għandu ċans ta' 50% li jiret il-marda.Iva. Dan ifisser li kull darba li jitwieled tifel, hemm ċans ta' 50% li t-tifel jiżviluppa HHT u ċans ta' 50% li ma jiżviluppax. Huwa bħal meta titfa' munita u toħroġ jew ras jew dnub.

Kif tiġi djanjostikata l-HHT?

Jista' jsir ittestjar ġenetiku biex jikkonferma l-HHT. Iżda ħafna drabi, it-tobba jiddijanjostikawha abbażi ta' informazzjoni klinika, bħal sintomi u storja tal-familja. Meta tara tabib, ħafna drabi jagħmlu dan li ġej:

• Huma ser jistaqsuk mistoqsijiet dettaljati dwar l-istorja medika personali tiegħek (eż. kemm ilek tinfaraġ minn imnieħrek, kemm-il darba, u liema problemi oħra kellek).
• Staqsi dwar l-istorja medika tal-familja immedjata tiegħek (ġenituri, aħwa, tfal) għax din hija ħaġa komuni fil-familji.
• Ġismek se jiġi eżaminat (biex jara jekk hemmx xi tikek ħomor jew affarijiet bħal dawn).
• Jekk meħtieġ, irreferi għal testijiet (eż. tipi ta' `(scan)`, `(Endoskopija)`) biex tiċċekkja l-kundizzjoni tal-organi interni .

Tabib jista' jissuspetta jew jiddetermina li għandek HHT jekk ikollok mill-inqas tlieta mis-sintomi li ġejjin:

• Fsada mill-imnieħer frekwenti.
• Il-preżenza ta' diversi telanġektasiji f'żoni fejn jidhru komunement fuq il-ġilda (bħall-wiċċ, ix-xufftejn, is-swaba').
• Il-preżenza ta' "telangiectasias" jew "AVMs" f'organi interni (eż. pulmuni, moħħ, stonku, imsaren) (dawn jinstabu biss permezz ta' testijiet).
• Li jkollok membru tal-familja mill-qrib bl-HHT.

X'inhuma t-trattamenti għall-HHT?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għall-HHT. Madankollu, hemm trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi, inaqqsu s-sintomi, u jnaqqsu r-riskju ta' kumplikazzjonijiet serji. Ix-xjentisti għadhom qed jaħdmu biex isibu trattamenti għall-HHT, speċjalment bl-iżvilupp ta' terapiji mediċi anti-anġjoġeniċi.

Waqt li t-tabib tiegħek ikun qed jikkura sintomi eżistenti, hu jew hi se jiċċekkja wkoll għal kwalunkwe problema relatata mal-HHT li tista' tkun għad m'għandhiex sintomi.

Il-kura tista’ tinkludi dan li ġej:

• Trattament bil-lejżer (`(Ablazzjoni)`): Kirurġija minuri li tuża raġġi tal-lejżer biex twaqqaf il-fsada f'żoni (telanġektasiji) li huma suxxettibbli għall-fsada.
• Embolizzazzjoni: Proċedura kirurġika minuri li timblokka vina tad-demm li twassal għal sit ta' fsada jew AVM li tkun f'riskju ta' fsada.
• Kura għall-anemija: L-għoti ta’ pilloli tal-ħadid, u l-għoti tad-demm (trasfużjoni tad-demm) jekk meħtieġ.
• Biex tikkontrolla l-fsada mill-imnieħer: Uża prodotti bħal ingwenti u sprej tas-salina biex iżżomm ġewwa l-imnieħer niedja.
• Biex tneħħi l-AVMs: Xi AVMs jistgħu jitneħħew b'radjuterapija jew kirurġija.
• Terapiji mediċi anti-anġjoġeniċi: Dawn jistgħu jingħataw bħala infużjonijiet jew bħala pilloli.

Tista' wkoll tara speċjalisti għat-trattament ta' sistemi speċifiċi tal-ġisem, bħall-fwied, il-pulmuni, is-sistema gastrointestinali, u l-moħħ.

Jista' jiġi evitat l-HHT?

Peress li hija marda ġenetika, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni l-HHT jew tnaqqas ir-riskju li tiżviluppaha. Madankollu, jekk il-ġenituri tiegħek, ħutek, jew uliedek għandhom HHT, huwa importanti li tgħid lit-tabib tiegħek. Dan jista' jgħinek tidentifika jekk għandekx il-kundizzjoni kmieni, tibda t-trattament kmieni, u tipprevjeni kumplikazzjonijiet.

X'inhuma l-prospetti għal nies b'HHT?

Nies bl-HHT jistgħu jgħixu ħajja kważi normali. Madankollu, l-AVMs u l-fsada persistenti fil-pulmuni u l-moħħ huma serji u jeħtieġu trattament. B'immaniġġjar xieraq, ħafna nies jistgħu jgħixu ħajja normali.

X'għandek tagħmel f'każ ta' fsada mill-imnieħer minħabba HHT?

L-imnieħer mitluf huwa komuni ħafna fl-HHT, għalhekk hemm ftit affarijiet li tista' tagħmel biex tgħin fil-prevenzjoni tiegħu:

• Evita li tuża ċerti mediċini, speċjalment analġeżiċi bħall-aspirina u NSAIDs (eż. ibuprofen, diclofenac). Dawn jistgħu jnaqqsu t-tagħqid tad-demm u jżidu l-fsada. Staqsi lit-tabib tiegħek qabel tieħu xi mediċina.
• Żomm djarju. Ikteb x'ikel tiekol u liema attivitajiet tagħmel li jikkawżawlek fsada minn imnieħrek. Imbagħad tista' tevita dawk l-affarijiet.
• Żomm ġewwa mnieħrek niedi u llubrikat. Dan jista' jsir billi tuża umidifikatur, tapplika ingwenti rakkomandati mit-tabib tiegħek, jew tuża sprej nażali bis-salina. Imnieħer xott huwa aktar probabbli li joħroġ id-demm.

X'nista' nistaqsi iktar lit-tabib tiegħi dwar l-HHT?

Jekk ġejt iddijanjostikat b'HHT, hija idea tajba li tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• Il-bqija tal-familja tiegħi għandha tiġi ttestjata għal dan?
• Nista' nilgħab sport? Liema tipi ta' sport huma tajbin u liema mhumiex?
• Hemm xi attivitajiet speċifiċi li għandi nevita?
• Hemm xi alkoħol, ikel speċjali, jew mediċini oħra li għandi nevita?
• X'nista' nagħmel biex nevita li nħossni fsada mill-imnieħer jew inwaqqafha malajr?
• Nista' ninqabad tqila mingħajr periklu? Hemm xi affarijiet speċjali li għandi nkun konxja tagħhom?
• Jekk inħoss fsada, meta għandi nfittex attenzjoni medika immedjata?

Fl-aħħarnett, x'għandek tiftakar

L-HHT hija kundizzjoni ġenetika li ħafna drabi ma tiġix dijanjostikata. Is-sintomi jistgħu jvarjaw minn fsada mill-imnieħer frekwenti għal kumplikazzjonijiet serji li jaffettwaw diversi sistemi tal-ġisem. Jekk tissuspetta li int jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-HHT, jekk jogħġbok kellem lit-tabib.Kura bikrija tista’ tgħin biex jiġu evitati kumplikazzjonijiet. It-testijiet ġenetiċi jistgħu jgħinu wkoll biex jiġi ddeterminat jekk membri oħra tal-familja humiex affettwati mill-kundizzjoni. Li tibqa’ infurmat hija l-aktar ħaġa importanti f’sitwazzjoni bħal din.

` HHT, Telanġiektasija Emorraġika Ereditarja, sindromu ta' Osler-Weber-Rendu, fsada mill-imnieħer, vini tad-demm, mard ġenetiku, AVM, telanġiektasija