Ġieli tesperjenza tnemnim fir-riġlejn u r-riġlejn tiegħek? Għandek uġigħ fl-istonku jew sturdament meta tqum bilwieqfa? Għalkemm dawn jistgħu jidhru affarijiet normali, xi kultant dak li jkun moħbi wara dan jista’ jkun marda rari li ħafna nies lanqas biss semgħu biha, u li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Illum se nitkellmu dwar waħda minn dawn il-mard, l-amilojdożi hATTR . Għalkemm dan huwa suġġett kemmxejn kumpless, ejja nifhmuh b’mod sempliċi.
X'inhi l-Amilojdożi hATTR?
Fi kliem sempliċi, l-hATTR (Ereditary Transthyretin Amyloidosis) hija marda rari li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra u tiggrava gradwalment maż-żmien. Il-kawża hija bidla fil-ġeni tagħna, imsejħa mutazzjoni.
Immaġina li kollox f’ġisimna huwa kkontrollat mill-ġeni. Hemm ġene msejjaħ TTR fil-fwied tagħna. Meta jkun hemm mutazzjoni f’dan il-ġene, il-proteina msejħa ‘transthyretin’ li tiġi prodotta minnu tieħu wkoll forma anormali u żbaljata.
Dawn il-proteini deformi jingħaqdu flimkien u jiffurmaw depożiti msejħa ' amilojde ' fin-nervituri u f'diversi organi ta' ġisimna. Sewwa sew bħalma l-ħmieġ u s-sadid jimblukkaw pajp tal-ilma, dawn id-depożiti ta' amilojde jagħmlu ħsara lil dawk l-organi.
Din il-kundizzjoni tikkawża polinewropatija, li hija ħsara lin-nervituri li jgħaddu mill-moħħ għal partijiet oħra tal-ġisem. Għalkemm din hija kundizzjoni serja, bi trattament xieraq, is-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati u l-ħajja tista' titkompla.
X'inhuma s-sintomi tal-marda hATTR?
Minħabba li l-marda hATTR taffettwa diversi organi fil-ġisem, is-sintomi huma diversi ħafna. Kultant dawn is-sintomi huma simili għal dawk ta’ mard komuni ieħor, għalhekk jista’ jkun diffiċli li tiġi djanjostikata l-marda.
Ara t-tabella t'hawn taħt għal x'inhuma dawn is -sintomi .
| Sistema/organu affettwat | Sintomi possibbli |
|---|---|
| Sistema Nervuża | Tnemnim, tnemnim, uġigħ, u mbagħad telf ta’ sensazzjoni fl-idejn u s-saqajn. Sindrome tal-Mina Karpali. Diffikultà biex timxi. |
| Qalb u Ċirkolazzjoni | Taħbit tal-qalb irregolari, qalb imkabbra, attakk tal-qalb. Pressjoni tad-demm baxxa u ħass ħażin meta tqum bilwieqfa. |
| Sistema Diġestiva | Dijarea u stitikezza li jalternaw mingħajr raġuni. Tħossok mimli anke wara li tiekol ftit. Telf ta' piż. |
| Kliewi u Sistema Urinarja | Diffikultà biex tgħaddi l-awrina. Funzjoni indebolita tal-kliewi. |
| Għajnejn | Għajnejn xotti, żieda fil-pressjoni tal-għajn (glawkoma), vista mċajpra. |
Ftakar, ħafna minn dawn is-sintomi jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja, speċjalment problemi tal-qalb. Għalhekk, jekk għandek xi wieħed minn dawn is-sintomi, speċjalment jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu din il-marda, ara tabib immedjatament.
Kif tiġi djanjostikata l-marda hATTR?
Peress li din il-marda hija rari u s-sintomi huma simili għal mard ieħor, jista' jkun daqsxejn diffiċli biex tiġi djanjostikata. Iżda t-tabib jiffoka fuq ftit affarijiet.
- Storja medika tal-familja : Staqsi jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux attakki tal-qalb, ħxuna tal-muskolu tal-qalb, jew disturbi newroloġiċi oħra.
- Mistoqsijiet dwar is-sintomi: Tistaqsi jekk għandekx is-sintomi msemmija hawn fuq.
- Ittestjar Ġenetiku: Kampjun tad-demm jew kampjun taċ-ċelluli tal-ġilda jiġi ttestjat biex jara jekk hemmx mutazzjoni fil-ġene TTR. Dan huwa l-aktar mod definittiv biex tikkonferma l-marda.
- Bijopsija tat-Tessut: Ammont żgħir ta’ xaħam minn taħt il-ġilda tal-addome jittieħed b’labra żgħira u jiġi eżaminat taħt mikroskopju biex tara jekk hemmx xi depożiti ta’ amilojde. Tinkwetax, din mhijiex operazzjoni kbira u tista’ ssir malajr.
- Testijiet oħra:Jistgħu jsiru wkoll testijiet tad-demm u tal-awrina, testijiet tal-funzjoni tan-nervituri, u testijiet bħal ECG u Eko biex tiġi ċċekkjata l-funzjoni tal-qalb.
X'inhuma t-trattamenti għall-hATTR?
Hemm żewġ għanijiet ewlenin fit-trattament tal-marda hATTR. Wieħed huwa li jiġu kkontrollati s-sintomi, u l-ieħor huwa li titnaqqas jew titwaqqaf il-produzzjoni u d-depożizzjoni tal-proteina difettuża fil-ġisem.
Kura għas-sintomi
- Il-mediċina tingħata għal problemi tal-qalb u akkumulazzjoni ta' fluwidu fil-ġisem .
- Il-mediċini jingħataw għal problemi fis-sistema diġestiva bħal dijarea u stitikezza.
- Il-mediċini jintużaw biex jikkontrollaw l-uġigħ fin-nervituri.
Kura mmirata lejn il-kawża tal-marda
Dawn huma t-trattamenti ewlenin li jistgħu jibdlu l-kors tal-marda.
- Mediċini li Jwaqqfu l-Ġeni: Dawn il-mediċini jaħdmu billi jwaqqfu l-ġene TTR fil-fwied milli jipproduċi l-proteina żbaljata. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` huma wħud minn dawn il-mediċini. Uħud minn dawn huma disponibbli bħala injezzjonijiet kull ġimgħa, filwaqt li oħrajn jingħataw ġol-vina kull 3 ġimgħat.
- Mediċini Stabbilizzaturi tal-Ġeni: Dawn il-mediċini jaħdmu billi jipprevjenu l-proteina TTR mitwija ħażin milli tingħaqad flimkien u tifforma depożiti amilojdi. `Tafamidis` u `Diflunisal` huma mediċini f'din il-klassi.
- Trapjant tal-Fwied: Peress li l-proteina difettuża tiġi prodotta fil-fwied, trapjant tal-fwied jista' jikkontrolla fil-parti l-kbira t-tixrid tal-marda. Madankollu, din hija kirurġija maġġuri. U tirnexxi biss fl-istadji bikrija tal-marda.
It-tim mediku li jgħinek
Peress li din il-marda taffettwa diversi partijiet tal-ġisem, ser ikollok bżonn l-għajnuna ta' diversi speċjalisti.
| Tabib speċjalista | L-għajnuna li jirċievu |
|---|---|
| Newrologu | Biex timmaniġġja l-ħsara fin-nervituri u l-uġigħ. |
| Kardjologu | Biex jiġu mmonitorjati l-effetti fuq il-qalb u jiġi pprovdut it-trattament meħtieġ. |
| Nefrologu | Biex tiċċekkja l-funzjoni tal-kliewi u tgħin fil-protezzjoni tagħha. |
| Konsulent Ġenetiku | Spjega kif din il-marda taffettwa lilek u lill-familja tiegħek. |
| Terapista Fiżiku | Biex jiġu pprovduti eżerċizzji biex jittaffew id-diffikultajiet fil-mixi u l-movimenti tal-ġisem. |
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-hATTR hija marda ġenetika serja li tiggrava maż-żmien.
- Jekk għandek sintomi bħal tnemnim fir-riġlejn u r-riġlejn tiegħek, mard tal-qalb, jew stonku mqalleb, speċjalment jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu din il-marda, tiħux dan ħafif.
- Iktar ma tiġi djanjostikata din il-marda kmieni, aħjar ikunu r-riżultati tat-trattament.
- Issa hemm mediċini u trattamenti effettivi ħafna biex jikkontrollaw din il-marda. Għalhekk m'hemmx għalfejn tibża'.
- Jekk għandek xi mistoqsijiet dwar din il-marda, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek