Qatt innotajt tikek ħomor, imċappsin, jew ta’ kulur stramb fuq il-ġilda tat-tarbija tiegħek eżatt wara t-twelid, jew ftit ġimgħat wara? Kultant, bħala omm, li tara dawn jista’ jkun tal-biża’. Illum, se nitkellmu dwar kundizzjoni li tikkawża sintomi simili, li hija daqsxejn rari, iżda importanti li tkun taf dwarha. Din tissejjaħ Incontinentia Pigmenti, jew IP fil-qosor.
X'inhu eżattament Incontinentia Pigmenti (IP)?
Fi kliem sempliċi, din hija kundizzjoni ġenetika. Peress li hija dominanti marbuta mal-X, taffettwa aktar lill-bniet milli lis-subien.
L-IP tappartjeni għal grupp ta’ mard imsejjaħ “disturbi newrokutanji”. Immaġina, dan ifisser li din il-marda tista’ taffettwa s-sistema nervuża tagħna (jiġifieri, il-moħħ u n-nervituri) u l-ġilda fl-istess ħin. Mhux hekk biss, iżda xi kultant tista’ taffettwa wkoll l-għajnejn, is-snien, u s-sistema skeletrika.
Din il-marda tidher l-aktar mat-twelid jew fl-ewwel ftit ġimgħat wara t-twelid, b'diversi tikek u folji li jidhru fuq il-ġilda. Dan huwa kkawżat minn mutazzjoni fil-ġene msejjaħ NEMO (NF-kappaB essential modulator), li jikkontrolla l-funzjoni u t-tkabbir taċ-ċelloli tagħna. S'issa, m'hemm l-ebda kura kompleta għal dan, iżda hemm trattamenti tajbin biex jikkontrollaw is-sintomi.
X'inhuma l-bidliet fil-ġilda? Hemm 4 stadji!
Tibdil fil-ġilda fl-IP jista' jiġi identifikat f'erba' stadji ewlenin. Imma ftakar, dawn l-istadji mhux bilfors iridu jseħħu fl-ordni. Kultant jistgħu jalternaw, u żewġ jew tliet stadji jistgħu jidhru fl-istess ħin.
| Stadju | Dehra u Deskrizzjoni |
|---|---|
| Stadju 1: Vesikulari | Dan huwa kkaratterizzat mid-dehra ta’ folji ħomor mimlija ilma fuq il-ġisem. Dawn jidhru l-aktar fuq l-idejn u s-saqajn. |
| Stadju 2: Verrukali | Leżjonijiet ġodda, bħal verruka, jidhru fejn kienu l-folji. |
| Stadju 3: Iperpigmentazzjoni | Din hija l-aktar karatteristika distintiva ta’ din il-marda. Il-ġilda tidher bħala linji griżi, blu, jew kannella, irħami jew immewġin. Dawn jidhru l-aktar spiss fuq il-ġisem u r-riġlejn. |
| Stadju 4: Ipopigmentazzjoni | Maż-żmien, dawk it-tikek skuri jisparixxu, u jħallu warajhom leżjonijiet pallidi, bħal ċikatriċi li huma aktar pallidi mill-kulur tal-ġilda. |
Huma biss tikek tal-ġilda? Le, jista' jkun hemm effetti oħra wkoll
Din il-kundizzjoni mhijiex limitata għall-ġilda. Xi tfal jistgħu jiżviluppaw ukoll kumplikazzjonijiet oħra. Madankollu, għandek tifhem li mhux dawn is-sintomi kollha se jseħħu f'kull tifel.
Problemi Newroloġiċi
Madwar 20% tat-tfal bl-IP jistgħu jiżviluppaw problemi newroloġiċi.
- Dewmien fl-iżvilupp tal-mutur: Pereżempju, jistgħu ma jkunux jistgħu jdawru għonqhom, iduru, jew jimxu bl-istess pass bħal trabi oħra.
- Diżabilità intellettwali: Affarijiet bħal diżabilitajiet fit-tagħlim.
- Dgħufija fil-muskoli: Sensazzjoni ta’ dgħufija.
- Aċċessjonijiet: L-okkorrenza ta' kundizzjonijiet simili għal dawk ta' konvulżjonijiet.
Dan jista' jkun ikkawżat minn affarijiet bħat-tnaqqis tat-tessut tal-moħħ (atrofija ċerebrali) u l-formazzjoni ta' toqob żgħar fil-materja bajda tal-moħħ.
Effetti fuq l-għajnejn u s-snien
- Problemi fl-għajnejn: Xi tfal jistgħu jiżviluppaw kundizzjonijiet bħal strabiżmu, katarretti, jew telf sever tal-vista.
- Problemi dentali: Jistgħu jidhru snien neqsin u snien b'forma ta' musmar.
L-aktar ħaġa importanti hija li ma tippanikjax hekk kif tara sintomu bħal dan, iżda li tara pedjatra għal parir.
Kif jiġi ttrattat dan?
L-IP tiġi trattata abbażi tas-sintomi tat-tifel/tifla. L-għażliet ta’ trattament li huma tajbin għal kull tifel/tifla jistgħu jvarjaw.
| Problema (Sintomu) | Approċċ għat-Trattament |
|---|---|
| Tikek u folji tal-ġilda | L-aħbar it-tajba hija li dawn it-tbajja’ tal-ġilda ħafna drabi ma jeħtiġux trattament speċjali. Fil-biċċa l-kbira jisparixxu waħedhom hekk kif it-tifel jikber jew isir adult. |
| Problemi fis-sistema nervuża (aċċessjonijiet, dgħufija fil-muskoli) | Għal affarijiet bħal dawn, għandek tara newrologu . Imbagħad, dawn il-kundizzjonijiet jistgħu jiġu kkontrollati b'mediċini jew, jekk meħtieġ, b'apparat mediku ieħor. |
| Indeboliment tal-vista | Għal problemi fil-vista, tista' tara oftalmologu u tikseb nuċċalijiet, mediċini, jew, f'każijiet severi, kirurġija. |
| Problemi fis-snien | Jekk ikun hemm problemi bil-forma jew bl-għadd ta’ snien, tista’ tfittex il-kura meħtieġa mingħand dentist. |
Allura, għandna nibżgħu mill-futur?
Din hija mistoqsija li ħafna ġenituri jistaqsu. Fil-fatt, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, jekk ma jkunx hemm kumplikazzjonijiet serji matul it-tfulija, it-tfal bl-IP jistgħu jgħixu ħajja normali u jgħixu ħajja kompletament sana u normali . Maż-żmien, dawk it-tikek skuri fuq il-ġilda jistgħu jisparixxu, u jistgħu saħansitra jisparixxu għalkollox.
Madankollu, kif imsemmi qabel, hemm tfal li għandhom problemi newroloġiċi jew fiżiċi oħra. Għalhekk, l-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel hi li tkellem lit-tabib tiegħek dwar il-kundizzjoni ta’ wliedek. Imbagħad tista’ tikseb fehim ċar ta’ x’inhu l-aħjar pjan tas-saħħa għal wliedek u x’għandek tagħmel wara.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Incontinentia Pigmenti (IP) hija kundizzjoni ġenetika rari li taffettwa l-aktar lill-bniet.
- Is-sintomu ewlieni huwa serje ta’ bidliet fil-ġilda (folji, irqajja’ mhux maħduma, irqajja’ skuri u mkemmxa, u irqajja’ pallidi).
- Minbarra l-problemi tal-ġilda, xi tfal jistgħu jiżviluppaw problemi relatati mas-sistema nervuża, l-għajnejn u s-snien.
- It-tikek tal-ġilda spiss jisparixxu maż-żmien mingħajr trattament.
- Il-biċċa l-kbira tat-tfal jistgħu jgħixu ħajja normali u b'saħħitha mingħajr kumplikazzjonijiet serji.
- Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi, huwa importanti ħafna li ma tippanikjax u li tara pedjatra għal parir xieraq.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek