Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Lynch, li żżid ir-riskju tal-kanċer.

Qatt smajt bit-terminu "Sindrome ta' Lynch"? Din tista' tkun kelma ġdida għalik. Imma huwa importanti li lkoll kemm aħna nkunu nafuha. Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta' Lynch hija kundizzjoni li żżid ir-riskju li tiżviluppa l-kanċer minħabba ċerti bidliet fil-ġeni tagħna. Speċifikament, iżżid ir-riskju li tiżviluppa l-kanċer qabel l-età ta' 50 sena. Allura, ejja nitkellmu dwar dan f'aktar dettall, hux hekk?

X'inhi eżattament is-Sindrome ta' Lynch? Min jesperjenzaha?

Is-sindrome ta’ Lynch hija kundizzjoni ġenetika li tintiret . Jiġifieri, hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika fil-ġeni li nirtu mingħand ommna jew missierna. Immaġina li meta ċ-ċelloli tagħna jinqasmu, xi kultant jistgħu jseħħu żbalji żgħar. Ġisimna għandu ġeni speċjali li jiskopru u jikkoreġu dawn l-iżbalji. Dawn jissejħu ‘ġeni tat-Tiswija ta’ Żbalji’ (ġeni MMR). Persuna bis-sindrome ta’ Lynch ikollha difett f’wieħed jew aktar minn dawn il-ġeni ‘MMR’. Imbagħad, l-iżbalji l-oħra ma jistgħux jiġu kkoreġuti meta dawk iċ-ċelloli jinqasmu. Dawn iċ-ċelloli bil-ħsara jakkumulaw u jsiru kanċer .

Dan jista’ jiġri lil kulħadd. Għax hija ġenetika. Kultant, anke jekk ħadd fil-familja ma kellu din il-kundizzjoni qabel, persuna tista’ tiżviluppaha minħabba mutazzjoni ġenetika każwali. Dan ifisser li sempliċement għax m’hemm l-ebda storja fil-familja, ma jfissirx li mhux se tiġri.

Skont l-istatistika fl-Istati Uniti, madwar persuna waħda minn kull 279 jista’ jkollha s-sindrome ta’ Lynch. Jingħad li madwar 4,000 każ ta’ kanċer kolorektali u madwar 1,800 każ ta’ kanċer endometrijali huma kkawżati mis-sindrome ta’ Lynch kull sena. Huwa importanti ħafna li tkun konxju ta’ din il-kundizzjoni wkoll fi Sri Lanka.

X'inhuma s-sintomi tas-sindrome ta' Lynch?

Is-sintomi jistgħu jvarjaw skont is-severità tal-kundizzjoni u t-tip ta’ kanċer li qed jikkawżaha. L-aktar sintomi komuni tal-kanċer kolorektali jinkludu:

• Demm fl -ippurgar tiegħek.
• Stitikezza .
• Uġigħ jew bugħawwieġ addominali.
• Dijarrea jew ippurgar iżgħar min-normal.
• Sensazzjoni frekwenti ta' għeja estrema (`Għeja`).
• Tħossok mimli jew minfuħ.
• Dardir jew rimettar.

L-importanti hu li xi nies jistgħu ma juru l-ebda sintomi sakemm il-kanċer ikun avvanzat ħafna. Għalhekk, jekk għandek xi wieħed minn dawn is-sintomi, għandek tara tabib immedjatament .

Liema tipi ta' kanċer jistgħu jkunu kkawżati mis-sindrome ta' Lynch?

Dan jista' fil-fatt jaffettwa ħafna organi. Hawn huma xi tipi ta' kanċer li jistgħu jkunu kkawżati mis-sindrome ta' Lynch:

• Kanċer tal-moħħ
• Kanċer tal-kolon u tar-rektum - Dan huwa l-aktar wieħed importanti.
• Kanċer tal-marrara
• Kanċer tal-fwied
• Kanċer tal-ovarji
• Kanċer tal-frixa
• Kanċer tal-prostata
• Kanċer tal-ġilda
• Kanċer tal-musrana ż-żgħira
• Kanċer fl-istonku
• Kanċer tal-apparat urinarju ta' fuq
• Kanċer tal-utru (endometrijali) - Tip ieħor ta' kanċer li ġeneralment jaffettwa lin-nisa.

Il-mutazzjoni li fiha jkun preżenti l-ġene (`ġene`) tiddetermina liema organu jkun f'riskju ogħla ta' kanċer. Hemm ħames ġeni ewlenin assoċjati mas-sindrome ta' Lynch. Dawn huma: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` u `EPCAM`.

Il-kanċer tal-kolon ikkawżat mis-sindrome ta’ Lynch jista’ jiżviluppa aktar kmieni (fi żmien sena jew sentejn) milli fil-popolazzjoni ġenerali. Normalment jieħu madwar 10 snin biex jiżviluppa l-kanċer tal-kolon. Barra minn hekk, persuna li kellha kanċer tal-kolon għandha riskju ogħla li terġa’ tiżviluppa l-kanċer . Hemm riskju ta’ madwar 15% fi żmien 10 snin minn kirurġija għall-ewwel kanċer, riskju ta’ madwar 40% fi żmien 20 sena, u riskju ta’ madwar 60% wara 30 sena.

X'jikkawża s-sindromu ta' Lynch?

Kif imsemmi qabel, il-kawża ewlenija ta’ dan hija mutazzjoni ġenetika f’wieħed jew aktar mill-ħames ġeni li jikkoreġu żbalji fid-DNA tagħna (il-“ġene tat-tiswija tan-nuqqas ta’ qbil” jew il-“ġene MMR”). Dawk il-ħames ġeni huma:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Jekk għandek is-sindrome ta' Lynch, il-ġeni `MMR` tiegħek ma jirċevux l-istruzzjonijiet li jeħtieġu biex jeħilsu miċ-ċelloli bil-ħsara. Imbagħad dawk iċ-ċelloli bil-ħsara jakkumulaw fit-tessuti u jikkawżaw il-kanċer.

Dan kif jiġi minn ġenerazzjoni għal oħra?

Is-sindrome ta’ Lynch hija kundizzjoni “awtosomali dominanti”. Fi kliem sempliċi, anke jekk ġenitur wieħed biss ikollu l-ġene mutat, it-tifel jista’ jiret . Dan ifisser li hemm ċans ta’ 50% li t-tifel ikollu wkoll il-kundizzjoni.

Jekk ġejt iddijanjostikat bis-sindrome ta' Lynch, huwa importanti li tinforma lill-membri tal-familja tiegħek u tħeġġiġhom ifittxu pariri ġenetiċi . Il-pariri ġenetiċi jistgħu jgħinuk lilek u lill-familja tiegħek tifhmu l-kundizzjoni u r-riskju li t-tifel/tifla tiegħek jiretha. Jista' jsir ukoll ittestjar ġenetiku biex tara jekk għandekx il-mutazzjoni tal-ġene tas-sindrome ta' Lynch.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Lynch?

It-tabib tiegħek jista’ jiddijanjostika s-sindrome ta’ Lynch permezz ta’ testijiet ta’ skrinjar prenatali u testijiet ġenetiċi. It-testijiet ġenetiċi jistgħu jsiru wkoll wara li titwieled it-tarbija tiegħek.

Test ġenetiku jinvolvi t-teħid ta' kampjun tad-demm jew swab bukkali biex jiġi ċċekkjat jekk hemmx mutazzjoni fil-ġeni msemmija qabel `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` jew `EPCAM`. Jekk test ġenetiku jikkonferma l-preżenza ta' mutazzjoni bħal din, it-tabib jiddijanjostika s-sindrome ta' Lynch.

Liema testijiet jintużaw biex jinstabu kanċers assoċjati mas-sindrome ta' Lynch?

Jekk tiġi djanjostikat bis-sindrome ta' Lynch, it-tabib tiegħek spiss jirrakkomanda diversi testijiet biex jiċċekkja għall-kanċer. L-aktar testijiet komuni huma:

• Kolonoskopija: Din tinvolvi d-dħul ta' tubu (skopju) b'kamera mwaħħla mill-anus biex jiġi eżaminat in-naħa ta' ġewwa tal-musrana l-kbira u r-rektum. Dan ġeneralment isir darba fis-sena jew kull sentejn.
• Ultrasound transvaġinali: Strument żgħir (sonda) jiddaħħal mill-vaġina biex jiġu eżaminati l-ovarji u l-utru. Dan huwa rakkomandat ukoll darba jew darbtejn fis-sena.
• Analiżi tal-awrina: Jittieħed kampjun tal-awrina tiegħek biex jiġu ċċekkjati affarijiet bħal tumuri fil-kliewi. Dan ġeneralment isir darba fis-sena.
• Bijopsija tat-tumur: Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta li għandek tumur x'imkien f'ġismek, jieħu biċċa żgħira minnu u jittestjaha fil-laboratorju biex jara jekk fihiex ċelluli tal-kanċer.
• Endoskopija ta’ fuq jew endoskopija tal-kapsula: Proċedura li tuża tubu żgħir u rqiq (skopju) jew kamera mikroskopika (tubu żgħir u rqiq li jinbela’ bħal pillola) biex tfittex kanċer fl-istonku u l-musrana ż-żgħira. Tista’ tintalab tagħmel dan kull tlieta sa ħames snin.

Kif tiġi trattata s-sindrome ta' Lynch?

Is-sigriet għall-kura tas-sindromu ta’ Lynch huwa s-sejbien bikri u t-tneħħija kirurġika tat-tumuri . Dan ifisser li jsiru skrinings regolari u li l-kanċer jinqabad kmieni, jekk ikun preżenti.

Min jittratta dan?

L-aħjar li tfittex kura mingħand tim ta’ tobba speċjalisti għal kundizzjoni bħal din.Minħabba li s-sindrome ta' Lynch tista' taffettwa diversi sistemi ta' organi, it-tim tat-trattament jista' jinkludi varjetà ta' speċjalisti, inklużi gastroenteroloġisti, kirurgi, onkoloġisti ġinekoloġiċi, uroloġisti, dermatologi, ġinekologi, tobba tal-kura primarja, ġenetiċisti, konsulenti ġenetiċi, u onkoloġisti.

Jista' l-kanċer jerġa' lura wara t-trattament?

Iva, anke jekk il-kanċer jitneħħa kirurġikament, hemm ċans li l-kanċer jerġa' lura . Huwa għalhekk li huwa importanti li tkompli t-testijiet.

Xi nies bis-sindrome ta' Lynch, minħabba li huma f'riskju ogħla li jiżviluppaw il-kanċer, jiddeċiedu li jagħmlu kirurġija biex ineħħu l-utru (isterektomija), l-ovarji (ooforektomija), jew parti mill-musrana (kolektomija jew kirurġija ta' resezzjoni tal-musrana) kmieni. Din hija fil-biċċa l-kbira deċiżjoni personali, u għandha tittieħed fuq il-parir ta' tabib.

Jista' jiġi evitat is-sindrome ta' Lynch?

Sfortunatament, is-sindrome ta’ Lynch hija kundizzjoni ġenetika, għalhekk ma tistax tiġi evitata kompletament . Madankollu, persuni bis-sindrome ta’ Lynch jistgħu jiġu skrinjati għall-kanċer matul ħajjithom kollha, u jibdew mill-età adulta, sabiex il-kanċer ikun jista’ jiġi skopert kmieni jekk jiżviluppa .

X'jiġri jekk għandek is-sindrome ta' Lynch? X'tista' tistenna?

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Lynch. Madankollu, l-aħjar riżultati jinkisbu jekk il-kanċer jinstab u jitneħħa kmieni, qabel ma jinfirex għal partijiet oħra tal-ġisem . Għalhekk, huwa importanti ħafna li n-nies bis-sindrome ta' Lynch jagħmlu testijiet ta' skrinjar annwali, bħal kolonoskopija.

Is-sindrome ta' Lynch se tikkawża tumuri fil-kolon tiegħi?

Nies bis-sindrome ta’ Lynch jistgħu jiżviluppaw diversi ‘adenomi’, tip ta’ tkabbir mhux kanċeruż fil-kolon jew fir-rektum tagħhom. Jekk dawn il-‘polipi’ ma jiġux identifikati u mneħħija, jistgħu jsiru kanċerużi. Huwa għalhekk li huwa importanti li jsiru kolonoskopiji regolari biex jiġu ċċekkjati dawn u jitneħħew jekk ikunu preżenti.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk għandek is-sindrome ta' Lynch, huwa importanti li tagħmel check-ups u testijiet ta' skrinjar annwali fuq skeda regolari .

Jekk tinnota xi nefħa, tkabbir ġdid, jew bidliet fil-ġilda kullimkien fuq ġismek, ara tabib immedjatament , għax dawn jistgħu jkunu sinjali ta’ kanċer.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

• Kemm-il darba għandi nagħmel testijiet ta' skrinjar għall-kanċer?
• Din hija għoqda fuq il-ġilda tiegħi kanċer?
• Liema mutazzjoni ġenetika għandi?
• Nista' nagħmel test ġenetiku qabel ma nippjana li ninqabad tqila?

Is-Sindrome ta' Lynch u l-HNPCC huma l-istess ħaġa?

Is-sindrome ta' Lynch u l-"Kanċer Kolorektali Ereditarju Mhux Poliposi" (HNPCC) xi kultant jintużaw minflok xulxin biex jirreferu għall-istess kundizzjoni. Madankollu, hemm differenza żgħira bejn it-tnejn fil-mod kif jiġu mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra.

Is-sindromu ta’ Lynch huwa kkawżat minn mutazzjoni fil-ġene `MMR`. L-istess mutazzjoni tal-ġene taffettwa wkoll nies b’`HNPCC`. Madankollu, l-isem `HNPCC` jingħata meta din il-kundizzjoni sseħħ bi storja familjari . Dan ifisser li `HNPCC` dejjem tintiret minn ġenerazzjoni għal oħra. Is-sindromu ta’ Lynch xi kultant jista’ jseħħ mingħajr ma ħadd fil-familja jkolluha, u jista’ jseħħ ukoll minħabba mutazzjoni każwali tal-ġene. Huwa għalhekk li l-isem sindromu ta’ Lynch issa jintuża ħafna.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Ħadd ma jħobb jisma' l-kliem, "Għandek kanċer." Meta ssir taf li għandek is-sindrome ta' Lynch, jista' jkollok tisma' dawk il-kelmiet mingħand it-tabib tiegħek. Imma mhux bilfors trid tkun xi ħaġa ħażina.

Ladarba tiġi djanjostikat bis-sindrome ta' Lynch, it-tabib tiegħek se jaħdem miegħek biex jiskeda testijiet ta' skrinjar regolari biex jgħin fl-iskoperta tal-kanċer kmieni. L-iskoperta u t-trattament bikri huma l-aħjar modi biex jittejbu ċ-ċansijiet tiegħek ta' sopravivenza . Imbagħad tista' tgħix ħajja kuntenta u b'saħħitha.

Għalhekk, minflok ma tibża’ minn din l-informazzjoni, oqgħod attent, fittex parir mediku jekk meħtieġ, u pprova għix ħajja sana . Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-kundizzjoni, huwa importanti ħafna li tinfurmahom dwar dan ukoll.

` Sindrome ta' Lynch, HNPCC, kanċer, mutazzjonijiet ġenetiċi, mard ereditarju, kanċer tal-kolon, kanċer tal-utru