Għandek uġigħ fil-muskoli anke wara ftit eżerċizzju? Din tista' tkun il-Marda ta' McArdle!

Anke int xi kultant tħossok imweġġa’ u dgħajjef meta teżerċita jew tagħmel xi ħaġa li teħtieġ ftit sforz, hux? Dak normali. Imma għal xi nies, din il-kundizzjoni hija xi ftit wisq. Anke li tagħmel xi ħaġa żgħira tegħjek malajr, u l-muskoli tiegħek isiru mweġġgħin u ssikkati. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari imma importanti ħafna li wieħed għandu jkun konxju tagħha. Din tissejjaħ il-marda ta’ McArdle, jew ‘marda tal-ħażna tal-glikoġenu tat-tip 5 (GSD5)’.

X'inhi l-Marda ta' McArdle?

Fi kliem sempliċi, il-marda ta’ McArdle hija kundizzjoni ġenetika li toħroġ fil-familji tagħna . Taffettwa l-aktar il-muskoli skeletriċi tiegħek. Jiġifieri, il-muskoli li nużaw biex niċċaqalqu, nerfgħu l-affarijiet, u nimxu.

Din il-marda hija kkawżata minn defiċjenza jew assenza kompleta ta' enzima speċjali fil-muskoli tagħna msejħa 'muscle glycogen phosphorylase' jew 'myophosphorylase'. Meta din l-enzima tkun kompletament assenti, il-muskoli tagħna ma jkunux jistgħu jipproduċu l-enerġija meħtieġa. Huwa għalhekk li sintomi bħal uġigħ fil-muskoli, ebusija, u għeja jidhru waqt l-eżerċizzju jew meta nkunu għajjenin.

Is-sintomi ġeneralment jibdew jidhru wara l-età ta' 15-20 sena, jew fl-20ijiet jew it-30ijiet . Madankollu, xi kultant tista' tidher fi kwalunkwe età. Il-marda tissejjaħ "McArdle" għal Dr. Brian McArdle, li rrapportaha għall-ewwel darba fl-1951.

Kemm hi komuni din il-marda?

Il-marda ta’ McArdle hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna . Skont ir-riċerkaturi, taffettwa bejn persuna waħda minn kull 50,000 u persuna waħda minn kull 200,000 fl-Istati Uniti.

X'inhuma s-sintomi?

Is-sintomi ta’ din il-marda jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Xi nies jistgħu jesperjenzaw sintomi ħfief ħafna, filwaqt li oħrajn jistgħu jiġu affettwati b’mod aktar sever.

L-aktar sintomu komuni u ewlieni huwa l-intolleranza għall-eżerċizzju, li tfisser li tħossok għajjien malajr meta tagħmel attività fiżika . Sintomi oħra huma:

• Bugħawwieġ fil-muskoli
• Dgħufija
• Għeja
• Uġigħ fil-muskoli
• Ebusija fil-muskoli

Dawn is-sintomi kollha jistgħu jidhru hekk kif tibda teżerċita. Iżda ġeneralment jgħaddu wara mistrieħ qasir . B'mod sorprendenti, xi nies isibu li wara li inizjalment iħossuhom għajjenin, jekk jieħdu mistrieħ qasir u mbagħad jerġgħu jagħmlu l-istess eżerċizzju, ikunu jistgħu jagħmluh aħjar minn qabel. Dan jissejjaħ "it-tieni riħ". Huwa bħallikieku jkollok it-tieni riħ. Meta ma teżerċitax, ġeneralment ma tħoss l-ebda sintomi.

Inti tista’ tkun kapaċi tagħmel eżerċizzju ħafif u ġentili, bħal mixi fuq art ċatta, mingħajr ebda problema. Madankollu, attività fiżika qawwija tista’ tikkawża sintomi malajr. B’mod partikolari, eżerċizzji li jinvolvu li żżomm il-muskoli f’posthom mingħajr ma tiċċaqlaq, bħal eżerċizzji iżometriċi , squats, u wieqfa fuq ponot ta’ saqajk, jistgħu jagħmlu ħsara lill-muskoli. Aħseb dwar l-iskumdità li tħoss meta terfa’ ċilindru tal-gass jew iġġorr basket tqil.

Dan jista' jikkawża problemi serji? (Kumplikazzjonijiet)

Iva, xi kultant jistgħu jseħħu problemi serji. Madwar nofs in-nies bil-marda ta’ McArdle jiżviluppaw kundizzjoni msejħa ‘rabdomjolisi’ wara eżerċizzju intens . Dan huwa meta l-muskoli jitkissru.

Ir-rabdomjolisi hija kundizzjoni serja u ta’ theddida għall-ħajja li tista’ twassal għal insuffiċjenza f’daqqa tal-kliewi (insuffiċjenza akuta tal-kliewi) u livelli perikolużament għoljin ta’ potassju fid-demm (iperkalemija).

Għalhekk, trid toqgħod attent ħafna dwar kemm teżerċita u kemm teżerċita bis-sħiħ. Dan jgħin biex jipprevjeni l-kundizzjoni 'rabdomjolisi'. Jekk tesperjenza xi sintomi bħal nefħa fil-muskoli, awrina skura (kannella, ħamra, kulur it-te) , għandek tfittex parir mediku immedjatament .

Għaliex qed jiġri dan? X'inhuma r-raġunijiet għal dan?

Il-marda ta’ McArdle hija kundizzjoni ġenetika . Speċifikament, hija kkawżata minn mutazzjonijiet fil-ġene `PYGM`. Normalment, dan il-ġene `PYGM` jagħti struzzjonijiet lil ġisimna biex jipproduċi enzima msejħa `myophosphorylase`.

Dan l-enzima jinstab biss fiċ-ċelloli tal-muskoli skeletriċi tagħna. Dan ikisser il-glikoġenu (iz-zokkor maħżun) fil-muskoli f'glukożju-1-fosfat. Dan il-glukożju-1-fosfat imbagħad jiġi kkonvertit aktar f'glukożju. Il-glukożju huwa s-sors ewlieni ta' enerġija ta' ġisimna . Meta neżerċitaw, il-muskoli tagħna jużaw ħafna minn dan il-glukożju.

Issa, meta l-enzima `myophosphorylase` tiġi prodotta inqas jew xejn minħabba bidliet fil-ġene `PYGM`, iċ-ċelloli tal-muskoli tagħna ma jkunux jistgħu jkissru sew il-`glycogen` u jipproduċu enerġija (`glukożju`). Huwa għalhekk li l-muskoli jgħejjew malajr.

S’issa r-riċerkaturi identifikaw 179 varjazzjoni (varjant) differenti li jaffettwaw il-ġene `PYGM`.

Kif tintiret il-marda ta' McArdle

Inti tirtira l-marda mingħand il-ġenituri bijoloġiċi tiegħek, f'mudell "awtosomali reċessiv" . Fi kliem sempliċi, iż-żewġ ġenituri jridu jkunu "trasportaturi" tal-ġene mibdul, jiġifieri t-tnejn li huma għandhom il-ġene fil-qrib.Dawk li jġorru l-marda ġeneralment ma jurux sintomi. Madankollu, jekk iż-żewġ ġenituri jkunu jġorru l-ġene u t-tnejn jgħadduh lil uliedhom, il-marda tiżviluppa.

Kif jiddijanjostikaw dan it-tobba? (Dijanjosi)

It-tobba jużaw prinċipalment test tal-eżerċizzju tad-driegħ biex jiddijanjostikaw din il-marda. Dan jinvolvi li jittieħdu kampjuni tad-demm qabel u wara li tagħmel ammont żgħir ta’ eżerċizzju bid-driegħ tiegħek. Speċifikament, huma jħarsu lejn il-livelli ta’ ‘aċidu lattiku’ u ‘ammonja’ .

Normalment, il-livelli ta' aċidu lattiku għandhom jiżdiedu b'madwar tliet darbiet wara l-eżerċizzju. Madankollu, jekk il-livelli ta' aċidu lattiku tiegħek mhumiex elevati f'dan it-test, dan huwa sinjal li jista' jkollok il-marda ta' McArdle.

Hemm testijiet oħra li jistgħu jgħinu biex jikkonfermaw din il-marda:

• Test tad-demm tal-creatine kinase (CK): Meta l-muskoli jkunu bil-ħsara, enzima msejħa creatine kinase (CK) tinbena fid-demm. Nies bil-marda ta' McArdle jista' jkollhom livelli għoljin ta' CK b'mod konsistenti.
• Test tal-istress tal-eżerċizzju gradat: Dan jista' jittestja għall-fenomenu magħruf bħala "tieni riħ." It-tabib se jġiegħlek tagħmel ftit rawnds ta' eżerċizzju, tistrieħ bejniethom, u jara jekk tistax tagħmel l-eżerċizzju tajjeb wara l-mistrieħ.
• Bijopsija tal-muskoli: F'dan it-test, tabib jieħu kampjun żgħir tal-muskolu skeletriku tiegħek u jibgħatu f'laboratorju biex jiġi eżaminat taħt mikroskopju. Patologu jħares lejn it-tessut biex jara jekk hemmx xi sinjali tal-marda ta' McArdle.
• Ittestjar ġenetiku: Dan jista' jkun kapaċi jidentifika l-mutazzjoni ġenetika speċifika li tikkawża l-marda ta' McArdle.

X'nistgħu nagħmlu dwar dan? (Kura)

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għall-marda ta' McArdle. It-trattament ewlieni huwa li tevita attivitajiet li jaggravaw is-sintomi tiegħek. Madankollu, li ma tagħmilx attività fiżika lanqas mhu tajjeb għal saħħtek.

Ir-riċerka wriet li t-terapija ta' eżerċizzju aerobiku gradat b'intensità moderata tista' tkun ta' benefiċċju għal nies bil-marda ta' McArdle. Nies li jagħmlu dan it-tip ta' eżerċizzju jkollhom intolleranza għall-eżerċizzju mnaqqsa b'mod sinifikanti, u jistgħu wkoll jesperjenzaw dik it-"tieni nifs" aktar malajr waqt l-eżerċizzju. Tista' taħdem mat-tabib tiegħek u ma' fiżjoterapista biex issib l-aħjar pjan ta' terapija ta' eżerċizzju għalik.

Ukoll, dieta rikka fil-karboidratiStudji juru li t-teħid tiegħu jista’ wkoll inaqqas is-severità tas-sintomi li jseħħu waqt l-eżerċizzju. Dan jgħin lill-muskoli tiegħek jużaw il-glukożju (zokkor) fid-demm tiegħek minflok il-glikoġenu għall-enerġija. It-tabib tiegħek jew dietista reġistrat jista’ jirrakkomanda pjan ta’ ikel bħal dan:

• 65% tal-kaloriji tiegħek ta' kuljum għandhom jiġu minn karboidrati kumplessi (minn affarijiet bħal ħaxix, frott, ħobż, għaġin, u ross).
• 20% tal-kaloriji mix-xaħam .
• 15% tal-kaloriji mill-proteina .

Jista' jkun ta' għajnuna wkoll li tikkonsma zokkor sempliċi, bħal xarba sportiva biz-zokkor, ftit qabel ma tagħmel eżerċizzju.

Kif inhu li tgħix b'dan?

Il-biċċa l-kbira tan-nies bil-marda ta’ McArdle jgħixu ħajja normali . Xi nies jistgħu jesperjenzaw dgħufija persistenti u telf tal-muskoli (`atrofija`) aktar tard fil-ħajja, ġeneralment fis-sittinijiet jew is-sebgħinijiet tagħhom.

L-aktar ħaġa importanti hija li tkun konxju tas-sintomi tal-kundizzjoni ta' 'rabdomjolisi' msemmija hawn fuq u li tevita li sseħħ kemm jista' jkun, peress li hija l-kumplikazzjoni ewlenija ta' din il-marda.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd b'din il-marda?

Il-marda ta' McArdle ġeneralment ma taffettwax it-tul tal-ħajja .

Madankollu, rarament ħafna, ikun hemm kundizzjoni msejħa 'sindrome ta' McArdle infantili' , li tidher kważi immedjatament wara t-twelid. Din hija fatali – is-sintomi huma severi u jiggravaw malajr.

Tista' tiġi evitata l-marda ta' McArdle?

Peress li din hija kundizzjoni ġenetika, m'hemm xejn li nistgħu nagħmlu biex nipprevjenuha .

Jekk int imħasseb dwar ir-riskju tiegħek li tiret il-marda ta' McArdle jew disturbi ġenetiċi oħra qabel ma jkollok tarbija, hija idea tajba li tkellem lit-tabib tiegħek dwar konsulenza ġenetika .

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk is-sintomi tiegħek jiggravaw, jew jekk il-ħila tiegħek li tagħmel l-attivitajiet fiżiċi tas-soltu tiegħek tinbidel, ara lit-tabib tiegħek.

Jista' jkollok bżonn ukoll tara fiżjoterapista u/jew nutrizzjonista regolarment għal gwida dwar il-pjan ta' trattament tiegħek.

Meta għandek tmur f'Unità ta' Trattament ta' Emerġenza (ETU) ?

Jekk għandek sintomi ta’ ‘rabdomjolisi’, għandek tmur f’kamra tal-emerġenza (ETU) mill-aktar fis possibbli . Is-sintomi huma:

• Nefħa fil-muskoli
• Dgħufija fil-muskoli
• Uġigħ u uġigħ meta tmiss il-muskoli
• Awrina skura (kannella, ħamra, kulur it-te)
• Deidrazzjoni
• Tnaqqis fl-awrinazzjoni
• Dardir
• Telf ta' sensi

Il-marda ta' McArdle tista' tagħmilha diffiċli biex tagħmel xi attivitajiet fiżiċi. Iżda l-aħbar it-tajba hi li,Huwa maniġġabbli u m'għandux impatt kbir fuq saħħtek b'mod ġenerali. It-tabib tiegħek se jaħdem miegħek biex isib l-aħjar pjan ta' kura għalik.

Messaġġ li Tieħu d-Dar

Mela, ejja nfakkrukom f'xi affarijiet li tkellimna dwarhom li naħsbu li huma importanti għalikom:

Il-marda ta’ McArdle hija kundizzjoni ġenetika kkawżata minn defiċjenza ta’ enzima li tgħin lill-muskoli jipproduċu l-enerġija.

Is-sintomi ewlenin huma għeja malajr, uġigħ fil-muskoli, u tidwir meta teżerċita.

Oqgħod attent għall-kumplikazzjoni serja msejħa `rabdomjolisi`. Jekk tesperjenza dawn is-sintomi, ara tabib immedjatament.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura speċifika għal dan, jista' jiġi mmaniġġjat tajjeb u tista' titgħix ħajja normali b'eżerċizzju u dieta xierqa.

Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek.

Ftakar, m'intix waħdek. Bl-għarfien u l-appoġġ it-tajjeb, tista' tlaħħaq ma' din is-sitwazzjoni.

` Marda ta' McArdle, GSD5, Marda ta' McArdle, Uġigħ fil-Muskoli, Eżerċizzju, Marda Ġenetika, Glikoġenu, Mijofosforilażi, Rabdomjolisi, Intolleranza għall-Eżerċizzju