Iċ-ċkejken tiegħek għandu xagħar kaboċċi b'mod stramb? Ejja nitgħallmu dwar il-Marda ta' Menkes!

Qatt innotajt li x-xagħar tat-tarbija ċkejkna tiegħek huwa stramb ħafna, kaboċċi bħal wajer, ta’ kulur ċar, u jinkiser faċilment? Jew inkella ġisem it-tarbija tiegħek iħossu maħlul ħafna u kiesaħ? Għalkemm dawn huma affarijiet li xi kultant ma nagħtux wisq kas, jistgħu jkunu l-ewwel sinjali ta’ xi mard rari. Pereżempju, marda li tista’ sseħħ fit-trabi, iżda li ma tantx titkellem dwarha, tissejjaħ il-Marda ta’ Menkes. Ejja nitkellmu dwar dan f’aktar dettall illum.

X'inhi l-Marda ta' Menkes? Fi kliem sempliċi...

Il-marda ta' Menke hija kundizzjoni ġenetika . Tfisser li tarbija titwieled biha. Dak li jiġri f'dan huwa li l-ġisem ma jistax juża sew in-nutrijent essenzjali tar-ram . Issa forsi qed taħseb, "Għal xiex jintuża r-ram?" Fil-fatt, ir-ram huwa xi ħaġa li tgħin ħafna sistemi importanti f'ġisimna jiffunzjonaw sew. Aħseb dwarha:

• Is-sistema nervuża tagħna (jiġifieri, il-moħħ u n-nervituri li jgħaddu minn madwar il-ġisem kollu) trid tiffunzjona sew.
• Inżommu l-għadam tagħna b'saħħtu.
• Jalla xagħarna u l-ġilda tagħna jkunu b'saħħithom.
• Il-vini tad-demm tagħna (fejn jiċċirkola d-demm) għandhom jiffunzjonaw sew.

Ir-ram huwa essenzjali għal dawn kollha. Għalhekk, peress li l-ġisem ta’ tarbija bil-Marda ta’ Menkes ma jużax dan ir-ram kif suppost, jista’ jikkawża ħsara serja, speċjalment lis-sistema nervuża. Dan iwassal biex it-tkabbir tat-tarbija jkun imrażżan u l-ġisem jiddgħajjef. Il-ħaġa ta’ dispjaċir hi li din il-marda tista’ tkun ta’ theddida għall-ħajja .

F'din il-marda, ix-xagħar tat-tarbija jsir strambament kaboċċi u jidher qisu wajer, għalhekk xi nies isejħulu "marda tax-xagħar imqaxxar".

L-importanti hu li għad m'hemm l-ebda kura kompleta għal dan. Madankollu, jekk it-trattament bir-ram jinbeda fl-ewwel erba' ġimgħat mit-twelid tat-tarbija, huwa possibbli li s-sintomi jittaffew u l-ħajja tat-tarbija tiġi estiża ftit. Għalhekk, dijanjosi bikrija hija importanti ħafna.

Kemm hi komuni l-Marda ta' Menkes?

Madwar id-dinja, qabel kien maħsub li madwar wieħed minn kull 100,000 tarbija tat-twelid jista’ jkollu din il-marda. Dan ifisser madwar wieħed minn kull żewġ miljuni u nofs.

Madankollu, studju ġdid li sar fl-2020 bl-użu ta’ dejta mid-Database tal-Aggregazzjoni tal-Ġenoma sab li dan in-numru jista’ jkun ħafna ogħla. Għaldaqstant, jingħad li wieħed minn kull 8,664 tifel fl-Istati Uniti biss, jew madwar 225 tarbija fis-sena, jista’ jkollu din il-kundizzjoni.

Jekk fil-futur jiġu żviluppati metodi ta' skrinjar għat-trabi tat-twelid, dawn l-istatistiċi se jiġu kkonfermati aktar u jkun possibbli li l-marda tiġi identifikata kmieni u li tinbeda l-kura.

Min hu l-aktar probabbli li jieħu din il-marda?

Il-Marda ta' Menkes hija aktar komuni fis-subien.Hija dik li taffettwa l-aktar. Iżda tista’ taffettwa kwalunkwe razza, kwalunkwe grupp etniku.

X'inhuma s-sintomi tal-Marda ta' Menkes?

Trabi bil-Marda ta’ Menkes xi kultant jistgħu jitwieldu qabel iż-żmien . Jistgħu jidhru li ġeneralment ikunu b’saħħithom mat-twelid.

Madankollu, l-ewwel sintomi jibdew jidhru madwar l-età ta’ xahrejn jew tlieta . Dawn huma:

• Xagħar kaboċċi huwa tip ta’ xagħar kaboċċi, irqiq, u mmewġin. Dan ix-xagħar huwa ta’ kulur ċar ħafna, xi kultant abjad jew griż. Jinkiser ukoll faċilment.
• Ton tal-muskoli mnaqqas (Ipotonija): Dan ifisser li l-ġisem tat-tarbija huwa bla ħajja. Jidher bla ħajja.
• Temperatura baxxa tal-ġisem (Ipotermja): Il-ġisem tat-tarbija jħoss kiesaħ il-ħin kollu.
• Il-wiċċ jieħu dehra mdendla .
• Sintomi ta’ epilessija (aċċessjonijiet/epilessija) , jiġifieri, kundizzjonijiet bħal aċċessjonijiet.
• Tkabbir bil-mod u nuqqas ta' żvilupp: It-tarbija mhix qed tikber sew u mhix qed tiżdied fil-piż .
• Sfurija tal-ġilda u l-għajnejn (suffara).

Dawn is-sintomi ma jidhrux f’kull tarbija fl-istess ħin. Xi kultant, għalkemm rarament ħafna, dawn is-sintomi jistgħu jidhru aktar tard fit-tfulija jew saħansitra fl-adolexxenza.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tas-Sindrome ta' Menkes?

Is-Sindrome ta’ Menkes hija disturb newrodeġenerattiv li gradwalment jeqred is-sistema nervuża . Dan ifisser li maż-żmien, jiżviluppaw problemi konjittivi fil-moħħ u fil-ħiliet tal-ħsieb. It-tfal u l-adulti b’din il-marda jistgħu jiżviluppaw kumplikazzjonijiet bħal:

• Problemi bħal emorraġiji fil-moħħ (ematomi subdurali) .
• Id-divertikulożi hija l-iżvilupp ta' boroż żgħar li joħorġu mill-ħitan tal-imsaren jew tal-bużżieqa tal-awrina.
• Il-formazzjoni ta' għadam żgħir ħafna (għadam Wormian) fil-kranju.
• Telf ta' ħiliet bil-mutur .
• L-osteoporożi hija kundizzjoni li tikkawża li l-għadam isir dgħajjef u fraġli, u b'hekk ikun aktar faċli li jinkiser.
• Sindromu tat-tortuożità arterjali .

Hemm xi ħaġa importanti xi ngħidu hawnhekk. Kultant, meta tarbija jkollha fsada fil-moħħ jew għadam miksur, it-tobba jistgħu jissuspettaw li t-tifel/tifla qed jiġi abbużat/a. Jekk taf li t-tifel/tifla tiegħek jinsab/tinsab f'ambjent sigur, iżda qed juri/turi dawn is-sintomi, żgur kellem lit-tabib tiegħek u ddiskuti li tagħmel test għall-Marda ta' Menkes.

X'inhi s-Sindrome tal-Qarn Oċċipitali (OHS)?

Is-Sindrome tal-Qarn Oċċipitali (OHS) hija forma aktar ħafifa tal-Marda ta' Menkes.Dan ifisser li s-sintomi mhumiex daqshekk severi. Normalment tiġi djanjostikata meta tifel ikollu bejn 5 u 10 snin.

Minbarra s-sintomi ħfief tal-Marda ta' Menkes, it-tfal bl-OHS jistgħu jesperjenzaw ukoll:

• Qrun oċċipitali: Dawn huma strutturi simili għal qrun iffurmati minn depożiti tal-kalċju fil-bażi tal-kranju.
• Disawtonomija: Problema fis-sistema nervuża li taffettwa affarijiet bħall-pressjoni tad-demm u l-bilanċ tal-ġisem.
• Laxkar tal-ġogi u tal-ġilda.
• Problemi żgħar bil-ħila tal-ħsieb.

X'jikkawża l-Marda ta' Menkes?

Kif semmejna qabel, il-Marda ta' Menkes hija marda ġenetika . Jiġifieri, hija preżenti mat-twelid. F'madwar żewġ terzi tal-każijiet, hija kkawżata minn ġene difettuż li jkun wiret mill-omm . F'madwar terz tal-każijiet, il-marda hija kkawżata minn mutazzjonijiet ġodda fil-ġene msejjaħ ATP7A.

Il-ġene li jikkawża din il-marda jissejjaħ `ATP7A`, li jaffettwa l-produzzjoni ta’ proteina li tikkontrolla l-ammont ta’ ram f’ġisimna. Għalhekk meta dan il-ġene `ATP7A` ma jaħdimx sew, ġisimna ma jistax `jittrasporta` r-ram kif suppost.

Is-subien huma aktar probabbli li jirtu dan il-ġene għaliex is-Sindrome ta' Menkes hija disturb ġenetiku marbut mal-X . Is-subien għandhom kromosoma X waħda. Għalhekk, jekk ikun hemm ġene difettuż fuqha, il-marda tiżviluppa. Il-bniet għandhom żewġ kromosomi X, għalhekk biex jiżviluppaw il-marda, iż-żewġ ġeni difettużi jridu jkunu wirt.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw il-Marda ta' Menkes?

Biex jiġi djanjostikat il-Marda ta’ Menkes, it-tabib l-ewwel jeżamina lit-tifel/tifla. B’mod partikolari, jagħti attenzjoni lix- xagħar fraġli u kaboċċi . Jistaqsi wkoll dwar is-sintomi u l-istorja medika tal-familja. It-tifel/tifla jista’/tista’ jiġi/ttestjat/testjata wkoll għal:

• Testijiet tad-demm: Jittieħed kampjun tad-demm biex jiġu ċċekkjati livelli baxxi ta’ ram, ceruloplasmin (proteina li ġġorr ir-ram), u catecholamines, ormoni li jgħinu fil-kontroll tal-moviment tal-muskoli u l-emozzjonijiet.
• CT scan jew X-ray: Dan ifittex għadam żgħir u mibrum (għadam wormian) fil-kranju tat-tifel/tifla. Dawn huma kkawżati minn problemi fit-tessut konnettiv ikkawżati minn nuqqas ta' ram.
• Bijopsija tal-ġilda: Kampjun żgħir ħafna tal-ġilda tat-tifel/tifla jittieħed u jiġi eżaminat taħt mikroskopju biex jiġi vverifikat kemm il-ġisem tat-tifel/tifla juża/tuża r-ram tajjeb.
• Ultrasound: Dan jintuża biex jiġi eżaminat il-bużżieqa tal-awrina. Id-divertikuli, li huma boroż li joħorġu mill-bużżieqa tal-awrina, huma kumplikazzjoni komuni tas-Sindrome ta' Menkes.
• Test tal-awrina: Dan it-test jiċċekkja għal livelli miżjuda ta’ ċerti aċidi (HVA/VMA) fl-awrina. L-ammont ta’ dawn l-aċidi jvarja skont l-attività ta’ enzima dipendenti fuq ir-ram.

Jista' t-tifel/tifla tiegħi jkollu test ġenetiku għall-Marda ta' Menkes?

Ir-riċerkaturi għadhom qed jippruvaw isibu modi ġodda biex jiskopru l-marda ta’ Menkes kmieni. It-testijiet ġenetiċi li jfittxu mutazzjonijiet fil-ġene ATP7A huma mod wieħed kif jagħmlu dan.

Kif jittrattaw it-tobba l-Marda ta' Menkes?

Biex il-kura tkun l-aktar effettiva, għandha tinbeda fi żmien 25 sa 28 jum mit-twelid . Is-suċċess tal-kura jiddependi fuq kemm hi severa l-mutazzjoni fil-ġene `ATP7A`.

It-tobba jagħtu lit-tfal bil-marda ta’ Menkes sostitut tar-ram imsejjaħ histidine tar-ram bħala injezzjonijiet taħt il-ġilda . L-għan ta’ dan it-trattament huwa li jżid l-ammont ta’ ram fid-demm. Jista’ jgħin ukoll biex inaqqas il-ħsara lis-sistema nervuża, inaqqas kundizzjonijiet bħal aċċessjonijiet, u jestendi l-ħajja tat-tfal.

Kif nista' nimmaniġġja s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħi?

Peress li għad m'hemm l-ebda kura għall-Marda ta' Menkes, it-tobba jiffokaw fuq il-ġestjoni tas-sintomi. It-tim mediku li jikkura lit-tifel/tifla tiegħek jista' jagħmel affarijiet bħal:

• Preskrizzjoni ta ' mediċini biex jikkontrollaw l-aċċessjonijiet.
• In-nutrizzjoni enterali hija l-għoti tal-ikel permezz ta' tubu biex tgħin lit-tifel jassorbi n-nutrijenti aħjar.
• Rakkomandazzjoni ta' terapija fiżika jew terapija okkupazzjonali .
• Preskrizzjoni ta' mediċini għall-uġigħ .

X'inhu l-futur tan-nies bil-Marda ta' Menkes?

Jekk il-kura ma tinbediex kmieni, it-tfal bil-Marda ta' Menkes ġeneralment jgħixu inqas minn tliet snin .

Anke bit-trattament, is-sintomi tal-Marda ta’ Menkes jistgħu jiggravaw maż-żmien. Anke subien bil-kundizzjoni li jirċievu trattament jistgħu jgħixu għal 10 snin jew inqas.

Tista' tiġi evitata l-Marda ta' Menkes?

Sfortunatament, il-Marda ta' Menkes ma tistax tiġi evitata . Jekk għandek membru tal-familja jew tifel/tifla b'din il-kundizzjoni, huwa importanti li tkellem mat-tabib u tikseb pariri ġenetiċi .

Qabel ma tinqabad tqila, tista’ tagħmel test ġenetiku (Testijiet ġenetiċi / test tad-DNA) biex issir taf jekk għandekx il-ġene li jikkawża l-Marda ta’ Menkes. Din l-informazzjoni tista’ tgħinek meta tippjana familja.

Meta għandek tara tabib dwar il-Marda ta' Menkes?

Jekk taħseb li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha sintomi tal-Marda ta’ Menkes, ara tabib immedjatament . Sejbien bikri jista’ jtejjeb il-kwalità tal-ħajja għat-tfal b’din il-kundizzjoni.

Peress li l-Marda ta' Menkes tintiret permezz tal-kromożoma X, in-nisa jistgħu jagħmlu test tad-DNA biex isiru jafu jekk għandhomx il-ġene li jikkawża l-marda. Hija idea tajba li tkellem lit-tabib tiegħek dwar konsulenza ġenetika qabel ma jkollok it-tfal.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-Marda ta’ Menkes, kellem lit-tabib tiegħek dwar l-aħjar modi kif timmaniġġja s-sintomi u ttejjeb il-kwalità tal-ħajja tiegħek. Għalkemm m'hemm l-ebda kura għall-Marda ta’ Menkes, it-tobba qed jaħdmu ħafna biex isibu modi ġodda kif jiddijanjostikaw u jittrattaw il-kundizzjoni. Barra minn hekk, li tingħaqad ma ’ gruppi ta’ appoġġ għall-ġenituri ta’ tfal bil-Marda ta’ Menkes huwa mod tajjeb ħafna biex taqsam l-esperjenzi u ssib il-faraġ.

L-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Mela, ejja niġbru fil-qosor xi wħud mill-affarijiet li għandek tiftakar minn dak li tkellimna dwaru:

• Il-Marda ta' Menkes hija disturb ġenetiku li jikkawża li l-ġisem ma jużax ir-ram kif suppost.
• Dan huwa aktar komuni fis-subien .
• Jekk xagħar it-tarbija tiegħek qed jitgħawweġ b'mod mhux tas-soltu, sar eħfef fil-kulur, huwa maħlul fin-nisġa, jew it-tkabbir tiegħu naqas, fittex parir mediku immedjatament.
• Huwa importanti ħafna li l-marda tiġi djanjostikata u l-kura tinbeda kmieni . L-aħjar li l-kura tinbeda fl-ewwel 4 ġimgħat mit-twelid.
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura kompleta, jeżistu trattamenti biex jikkontrollaw is-sintomi u jestendu l-ħajja .
• Jekk għandek storja familjari ta’ dawn il-mard, ikun għaqli li tfittex parir ġenetiku .

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Jekk għandek xi dubji, qatt mhu tard wisq biex tkellem lit-tabib.

` Marda ta' Menkes, Ram, Mard ġenetiku, Mard pedjatriku, Sistema nervuża, Xagħar kaboċċi, ATP7A